Расстройства развития и генетика.

За почти 30 лет было идентифицировано более 30 релевантных генов, которые потенциально могут являться причиной расстройств развития.

Таблица с найденными генами.

Несмотря на генетическую гетерогенность (разнообразие), данные гены объединяют общие функции, они участвуют в регуляции процесса транскрипции (синтез РНК с ДНК).

Потенциально это может стать точкой приложения медикаментозного лечения в будущем (есть потенциал для создания генной терапии).

Если все это гены, почему тогда у отца и мамы нет нарушения развития, а у ребенка есть?

Во-первых, не факт, что у родителей нет нарушения развития (когда начинаешь подробно спрашивать, то оказывается возникали те или иные сложности в раннем детском возрасте и в школе, а также сейчас есть трудности понимания речи, например, сложных предложений, длинных текстов)

А также это объясняется временем возникновения мутации и особенностями наследования

🔹Часто встречаются мутации de novo (то есть они возникли впервые у ребенка, у родителей их не было) в генах нейроразвития,
🔹 Полигенный тип наследования (когда за один признак отвечают сразу несколько генов)

Полная статья

Кстати, вот запись эфира с моим участием про основные причины задержек речевого развития, а также коротко об обследованиях и путях коррекции.

Данная лекция была подготовлена для Школы Героев.

🎄🎄🍪С наступающим НОВЫМ 2025 ГОДОМ, дорогие мои друзья, коллеги, родители!

У меня для вас есть 2 поздравления 😊

Поздравление от доктора🍭:
Желаю всем вам и вашим близким ЗДОРОВЬЯ. Я мечтаю когда-нибудь остаться безработной, заняться написанием книг, пить кофе и рассуждать о том как вырастить гения, потому что некого и нечего будет лечить ☕️.

Поздравление от мамы 🥳:
Желаю, чтобы ваше материнство или отцовство приносило больше радости, чем огорчений. Чтобы дети вас ценили, уважали и любили только за то, что вы просто у них есть, за тот непосильный ежедневный труд и заботу, которую вы им дарите не смотря на усталость, а иногда и плохое самочувствие.
И найти время в будущем году для себя, для своих желаний, амбиций, увлечений!

С праздником Вас! 🥳🎁
Спасибо, что вы со мной 🩵

Расстройства развития и депрессия у матери. Есть ли связь?

По некоторым исследованиям ДА.

За последние 10 лет депрессия стала одной из лидирующих причин потери трудоспособности среди населения.

Особенно она распространена среди женщин детородного возраста, ≈ 17% женщин по всему миру.

Расстройства развития речи и языка и депрессия у матери.

Основополагающие критические факторы, которые могут оказывать влияние на замедление процессов развития речи и языка у малышей, чьи матери страдают депрессией:

🔹 снижение качества материнского ухода (из-за отсутствия сил, апатии);
🔹 речь матерей в депрессии отличается от матерей без нее (менее эмоционально окрашенная, богатая, более отстраненная от ребенка) ;
🔹 более отстраненное или наоборот навязчивое поведение по отношению к своему ребенку (нет чуткости к сигналам ребенка).
🔹 предвзятое отношение к самому себе и к поведению ребенка, тенденция к негативизации и катастрофизации ситуации ("он постоянно плачет", "я плохая мать", "он меня не слушается", "материнство не приносит мне удовольствие, я все время страдаю").

Какой выход предлагают нам исследователи ?
💉Послеродовый патронаж не только младенцев, но и женщин для оценки их эмоционального статуса, своевременного выявления депрессии и оказания при необходимости помощи (медикаментозное или не медикаментозное лечение, поддержка).

Депрессия у матери и другие нарушения развития у малышей.

Расстройство развития речи и языка могут повлечь за собой эмоциональные, поведенческие и когнитивные дисфункции.

Интересно, что у деток с нарушенным пониманием речи более вероятно будут в дальнейшем нарушения поведения, эмоционально-волевой сферы, процессов саморегуляции по сравнению с детьми, у которых есть только нарушения экспрессивной речи и языка.


Почему так происходит?
Дети с трудностями понимания речи могут отстраняться или избегать взаимодействия со взрослыми и детьми, тем самым ограничивая возможности социального обучения.

Механизм возникновения расстройств развития при депрессии у матери.

В соответствии с теорией привязанности, взаимное социальное взаимодействие является основой, через которую осваивается язык и другие навыки.

Как это происходит в норме?

Процесс взаимодействия матери и ребенка становится все более сложным:
обмен взглядами и улыбкой ➡️ простые жесты, символы и звуки➡️
слова, фразы, более сложные жесты и мимика.

Депрессия же вызывает повышенные негативные и сниженные позитивные реакции, что влияет на качество подкрепления новых навыков (мама злится на ребенка, ограничивает с ним взаимодействие). Так, например, по данным исследований, отрицательно влияют на формирование речи не столько гаджеты, просмотр мультфильмов, а сколько ограничение с помощью них времени взаимодействия с ребенком, использование технологий в качестве способа отстранения и отдыха от ребенка.


Тесты для самодиагностики: ⤵️
Тест на послеродовую депрессию
https://psytests.org/depr/epds-run.html
Госпитальная шкала тревоги и депрессии https://psytests.org/depr/hads-run.html
Шкала депрессии Бека https://psytests.org/depr/bdi-run.html

Часто вижу в комментариях к постам моих коллег, что люди пишут о гипердиагностике аутизма.

Всем детям эти неврологи ставят аутизм. Есть ли вообще у них здоровые дети?

Раньше, действительно, этот диагноз ставили редко. И это связано с несколькими факторами:
- была недостаточная осведомленность населения и врачей о существовании данного расстройства
- высокая ранняя детская смертность от инфекционных заболеваний
- не забываем, что были 2 самых страшных войны (дети умирали от голода, было много сирот, поэтому здесь не до исследований расстройств развития)
- не забудем и тот факт, что сейчас выхаживаются детки, которые раньше не имели никаких шансов на жизнь (а это фактор риска расстройств развития а дальнейшем)

Важно понимать, что РАС не ставится всем подряд. У него есть диагностические критерии, которые придумали умные доктора со всего мира, они прописаны в МКБ 11, DSM-5.

А также от своевременного вмешательства слишком многое зависит (если помощь организована до 3 лет, то прогноз благоприятнее). Поэтому лучше, если врач перебдел, и вы вышли в норму к 3 годам, чем в 5 лет родитель приходит и спрашивает, когда же наконец появится у малыша речь ?

А вы как считаете, пишите в комментариях?

Помните, я писала пост о депрессии женщин детородного возраста и послеродовой депрессии?

Так вот, есть организация, которая называется "Душа Мамы ", она занимается поддержкой мам в материнстве.

«Душа мамы» предоставляет помощь бесплатно и конфиденциально:

- 3 бесплатные консультации профессионального психолога;
- онлайн-встречи с разными консультантами (бесплатно с неограниченным количеством);
- доступ в бережный чат для мам "Хочу на ручки".

Кому помогает центр:
🔹беременным,
🔹женщинам с трудно протекающей беременностью или патологией плода,
🔹если родился недоношенный ребенок,
🔹в семье есть ребенок с инвалидностью и/или ОВЗ,
🔹 мама находится с ребенком в больнице и нужна поддержка,
🔹а также женщинам, столкнувшимся с перинатальной потерей иной смертью ребенка, смертью партнера,
🔹мамам с детьми, младшему из которых не исполнилось 18 лет в других ситуациях.

Консультации ведутся онлайн по видеосвязи, вне зависимости от места жительства мамы.

Помощь психолога.
86 опытных волонтеров-психологов, в том числе клинические и перинатальные специалисты работают с мамами. Это возможность бесплатно, без сбора документов и очередей познакомиться с психологическим консультированием, за 3 консультации можно сориентироваться в своей ситуации, снять тревогу, найти поддержку и информацию.

А также есть равные консультанты.
Кто такой равный консультант?
Неравнодушные мамы проходят бесплатное обучение (4 месяца, онлайн), успешно закончившие курс становятся равными консультантами. Они готовы выслушать и разделить переживания, рассказать, как сами проживали подобную ситуацию и выходили из нее‌. Безоценочно, конфиденциально, бесплатно.

Все равные консультанты обязательно проходят супервизии и интервизии.

Это НЕ замена визитам к врачу или консультациям с психологом, а дополнительная поддержка от человека, который был в схожей ситуации и сможет разделить переживания. Встречи бесплатны и конфиденциальны, количество встреч не ограничено.

Чат «Хочу на ручки?»
Это экологичное пространство, где мамы поддерживают друг друга и обсуждают любые темы.

Для обращения в центр необходимо подать заявку на сайте душамамы.рф

Сегодня хочу рассказать об интересном явлении у детей, которое ассоциировано с мигренью. Называется синдром циклической рвоты.

Основной признак — повторяющиеся эпизоды рвоты с одинаковым временем начала и продолжительности (от часов до нескольких дней).

Причины:

Генетические факторы:
Чаще возникает у детей, чьи члены семьи страдают или страдали мигренью.

Митохондриальная дисфункция:

Митохондрии отвечают за выработку энергии в клетках, и любое нарушение их функции может привести к системным проблемам.

Триггеры (провоцирующие факторы):

физические стрессоры:
🔹 инфекции,
🔹 недостаток сна и
🔹перенапряжение

психологические стрессоры:
🔹беспокойство и волнение.

определенные продукты питания и лекарства

Триггеры очень похожи на триггеры мигрени.


На основании чего ставится диагноз?

На основании диагностических критериев. Есть Римские и критерии NASPGHAN. Они немного друг от друга отличаются.

Критерии Североамериканского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии (NASPGHAN):

✅возникновение ≥ 3 эпизодов сильной тошноты и рвоты в течение 6 месяцев или ≥ 5 эпизодов за любой промежуток времени
✅эпизоды имеют стереотипную (одинаковую) картину
✅эпизоды с интервалом в 1 неделю и длятся от 1 часа до 10 дней
✅рвота возникает ≥ 4 раза в час в течение ≥ 1 часа
✅между эпизодами состояние здоровья
✅других причин рвоты выявлено не было (отравление, проблемы с ЖКТ и др)


Римские клинические критерии IV:

✅ 2 эпизода непрекращающейся приступообразной рвоты, длящейся от нескольких часов до нескольких дней, с позывами к рвоте или без них в течение 6 месяцев
✅стереотипный паттерн
✅периоды обычного самочувствия, длящиеся от нескольких недель до месяцев между эпизодами
✅симптомы не могут быть объяснены другой причиной после соответствующего медицинского обследования

Прогноз

У многих детей частота и тяжесть эпизодов уменьшаются по мере взросления, а некоторые в конечном итоге перерастают это состояние. Однако этот синдром может сохраняться и во взрослом возрасте, требуя постоянного лечения.
#мигрень #синдромциклическойрвоты

Почему малыш дрожит?

Приступы дрожания (англ.
shuddering spells) —расстройство, возникающее в младенчестве или раннем детстве, проявляющееся приступами дрожи головы, плеч, иногда туловища.

В каком возрасте возникают:
С 4 месяцев до 6–7 лет

Как выглядят:

🔹повторяющиеся
🔹ежедневные
🔹двусторонние
🔹дрожательные движения
🔹 в течение 5–10 секунд
🔹 без нарушения сознания (малыша можно отвлечь игрушкой, он реагирует на свое имя и на вас).

Приступы напоминают дрожь от холода или озноб. 🥶

ВАЖНО‼️Возникают только в бодрствовании. Могут быть спровоцированы кормлением, положительными или отрицательными эмоциями, иногда мочеиспусканием или дефекацией.

Приступы не причиняют ребенку
никакого беспокойства.

Видео №1, №2

Лечение:
Медикаментозное лечение не требуется. Приступы обычно прекращаются самостоятельно с течением времени.

Дисклеймер ⤵️‼️

При возникновении подобных эпизодов у вашего малыша необходимо обратиться к врачу, так как приступы дрожи могут быть вызваны другими расстройствами.

ПАМЯТКА

Если вы у своего ребенка заметили странные движения (подёргивания, дрожания, моргания, вздрагивания и т.п.)

Очень часто обращаются родители с жалобами на какие-то странные движения.

Что необходимо сделать, чтобы ваша консультация прошла максимально эффективно, и доктор смог вам сказать в чем причина этих движений, опасны они или нет, а также назначить при необходимости лечение.

✅ Записать эпизоды на видео (важно, чтобы ребенка было хорошо видно - не в темноте и не под одеялом)
✅ Обратите внимание в какие моменты происходят данные движения (во время сна или бодрствования, во время ярких эмоций - при веселой игре, плаче и т.д.)
✅ Как часто данные эпизоды появляются в течение дня/недели/месяца
✅ Одинаковые ли они по продолжительности
✅ Можно ли ребенка, если эпизоды во время бодрствования, отвлечь от них игрой, музыкой, голосом.
✅ Есть ли какие-то провоцирующие факторы, например, мочеиспускания, прием пищи и т.п.

Информация выше — это почти 80% диагноза.