Сегодня у нас с вами будет незапланированная рубрика ВОПРОС-ОТВЕТ 🩵
Отвечу на первые 3 вопроса. Жду вас в комментариях 🫶⤵️

Ведение блога - это для меня не средство для монетизации, а, скорее, просветительская деятельность и хобби.
Поскольку время - это ресурс, которого постоянно не хватает (я пишу статьи, участвую в благотворительных проектах, читаю лекции, повожу консультации и занимаюсь самообразованием) + я не могу 24/7 работать (я люблю свою работу, но мне бы хотелось периодически проводить время с семьёй и заниматься личными делами), я попрошу о соблюдении ряда правил.

🔹 Вопросы по анализам, обследованиям, поставленным диагнозам я обсуждаю только в рамках консультации. Поскольку они требуют сбора анамнеза и моего включения в ситуацию.
🔹 На короткие вопросы, которые не требуют сбора анамнеза, дополнительных исследований я всегда рада ответить, НО в рубрике ВОПРОС-ОТВЕТ, которую я буду проводить 1 раз в 2 недели, если будет запрос, то чаще.
🔹если вы коллега (врач, педагог, логопед и т.д.), то мы также можем с вами обсуждать интересные кейсы, пока не придумала в каком формате это можно будет сделать, если будут идеи пишите в комментариях.

Надеюсь на вашу осознанность и понимание.🩵🫶

В субботу я снова провожу эфир 🩵❤️
Так что, присоединяйтесь 😊На этом я сегодня всё 😂 Работаю почти уже 12 часов, надо и мамой побыть немного

☀️Прямой эфир на тему:«Реабилитационный потенциал» состоится здесь, в субботу, 19 октября в 10.00 по Московскому времени

Эфир проведет врач-невролог Наталья Юрьевна Сворцова (https://t.me/rastem_vmesty/401)

🙋‍♀️Задавайте вопросы в комментариях, врач ответит на них во время эфира

Почему малыши рождаются с незрелой нервной системой ? Почему бы ей не дозреть внутриутробно? 🤔

Дело в том, что человек, в отличие от других животных, рожает недоношенных малышей. Это, так скажем, наша «плата» за прямохождение.

Когда человек стал ходить на двух ногах, а не на 4, у самок стал уже таз, поэтому самки, которые рожали доношенных и крупных малышей умирали в родах или рожали нездоровых малышей.

Вот так и закрепился данный феномен.

Синдром Ретта — наследственная форма умственной отсталости у девочек.

Причина: мутация в гене MECP2

Современные диагностические критерии типичного синдрома Ретта (РТТ)

Для этого синдрома характерен регресс, то есть утрата ранее приобретенных навыков.

✅ Частичная или полная утрата навыков мелкой моторики
✅ Частичная или полная утрата речевых навыков
✅ Аномалии походки
✅ Стереотипные движения рук (у каждой девочки есть свой репертуар движений, которые могут меняться со временем, они отсутствуют во время сна и часто усиливаются во время тревоги и стресса. Интересно, что они также имеют тенденцию к снижению или прекращению в периоды интеркуррентных заболеваний)

Для синдрома Ретта характерно течение по стадиям

от рождения до 6-18 месяцев - нормальное развитие, малышки ничем не отличаются от нормотипичных сверстников
⤵️
Стадия стагнации (продолжительностью несколько месяцев):

🔹замедление темпа роста головы;
🔹гипотония,
🔹уменьшение интереса к происходящему (исчезает зрительный контакт),
🔹 нарушение способности следить глазами за предметами
⤵️
Стадия быстрого регресса:
Регресс приобретенных навыков.

🔹перестает сознательно управлять руками,
🔹 появляются особые стереотипные движения («мытье» рук, выкручивание кистей, засовывание рук в рот) + могут быть стереотипии лицевой мускулатуры — жевательные движения, оскал.
🔹 потеря речевых навыков, до уровня отдельных звуков.

Развернутая клиническая картина заболевания формируется к 3 годам.
⤵️
Псевдостационарная стадия:

🔹 Уменьшаются симптомы аутистического поведения,
🔹проходят приступы беспокойства, улучшается сон.

❎Сохраняется глубокая умственная отсталость, выраженные нарушения познавательной и целенаправленной деятельности, стереотипии в руках.
+ Появляются:
🔹атаксия,
🔹 мышечная дистония, тремор,
❎пароксизмальные состояния— гипервентиляционные эпизоды, синкопы и эпилептические приступы.
⤵️
К 10 годам — стадия двигательных нарушений

🔹парезы
🔹атрофия мышц,
🔹 мышечная ригидность (тоническое напряжение, скованность), особенно в нижних конечностях
И связанные с ними ортопедические нарушения
🔹сколиоз, кифосколиоз, стопа «балерины».

Большинство пациентов к 15 годам перестают самостоятельно передвигаться.

Как отличить синдром Ретта от РАС, ведь на первом этапе и там, и там есть ограничение зрительного контакта?
Как правило, аутистические черты при синдроме Ретта являются преходящими и длятся от недель до месяцев и к школьному возрасту возвращается зрительный контакт, инициативы к общению, но устная речь не возвращается. То есть с возрастом идёт улучшение коммуникативных функций и ухудшение двигательных навыков.

Эпилепсия:
Эпилепсия при синдроме Ретта была зарегистрирована в 50–80% случаев. И достигает своего пика в период от 5 до 10 лет.

Кому интересно, видео №1,№2

Лечение:
В 2023 году за рубежом был одобрен первый препарат для лечения синдрома Ретта — трофинетид.
А также ведется разработка первого генного препарата.

И, кто хочет углубиться, так сказать, в эту тему, то есть отличная книга по этому синдрому

Отправлено из PDF Reader. Он позволяет легко и удобно просматривать и редактировать PDF-файлы.
Бесплатная загрузка:https://st.simpledesign.ltd/2AFfEz

Расскажите, плиз, тем, кому сейчас важно получить заботу.


В Москве открыты места в программе для семей, где есть малыши 0-3 лет с трудностями развития.
❤️‍🩹
Прямо домой 2 раза в неделю приходит эрготерапевт и помогает родителям в деле реабилитации крох.

Родители со специалистом обсуждают запрос, ставят цели и вместе идут к ним.

Где:
Москва

Кому:
Семьи, где есть малыши от 0 до 3 лет с ДЦП, нарушениями зрения, слуха, интеллектуальные нарушения, нарушения коммуникации, трудности с едой, а также для недоношенные малыши

Как принять участие?
Пишите о желании участвовать на baby@confidentstart.ru

Подробности:
на сайте программы www.confidentstart.ru

Летом завершили участие в программе много трехлеток и сейчас есть свободные места.

Хотела ещё сегодня написать про странные диагнозы.

Например, ЗПРР с аутическим компонентом.

Что это?

Я вот на знаю, что это. То ли это интеллектуальная недостаточность+ РАС, то ли это РАС на фоне какого-то другого расстройства.

И что означает аутистический компонент ? Не говорит, не играет с детьми, не смотрит в глаза, а почему только компонент, а не РАС.

В общем, больше вопросов, чем ответов.

Есть у нас классификации болезней МКБ -11, МКБ-10, DSM V. Выбирай любую...Ничего своего придумывать не нужно, просто копируй и вставляй.

Но нет, надо какие-то свои формулировки изобретать, чтобы никто ничего не понял (ни родитель, ни врач).

Для чего нужна классификация болезней, чтобы врач, не глядя на пациента, смог понять, кто к нему сейчас придет, что увидел другой доктор.

По этому диагнозу ничего никому не понятно...

А завтра во время прямого эфира мы подытожим, как не пропустить у своего ребёнка ДЦП, на что важно и нужно обращать внимание родителю.

P.S. это моя заключительная лекция

☀️Прямой эфир на тему:«Как ничего не упустить» состоится здесь, в субботу, 26 октября в 10.00 по Московскому времени

Эфир проведет врач-невролог Наталья Юрьевна Сворцова (https://t.me/rastem_vmesty/401)

🙋‍♀️Задавайте вопросы в комментариях, врач ответит на них во время эфира

Тикоидные расстройства

Как правило, начинаются от 4 до 6 лет (чаще всего с моргания)

Некоторые люди отмечают предчувствие перед тиками.

Тики— это
🔹внезапные,
🔹быстрые,
🔹повторяющиеся,
🔹асинхронные
двигательные нарушения, или вокализации.

Тики бывают:
Моторные
🔹простые (моргание, пожимания плечами, подёргивания головой и др.), то есть вовлекается определённая группа мышц
🔹сложные (сочетание нескольких простых тиков — моргание+ пожимание плечами; повторение движений за другими — эхопраксия, непристойные жесты — копропраксия)
2. Вокальные
🔹простые (кашель, хрюканье, свист и др.)
🔹сложные (ругательства — копролалия, подражания звукам или словам других людей — эхолалия)

Да-да, эхолалия - это не только про аутизм.

А вот тикоидное расстройство делится на:
🔹Транзиторное (временное)
моторные И/ИЛИ вокальные тики, которые продолжаются менее года
🔹Хроническое
моторные ИЛИ вокальные тики, которые продолжаются более года
🔹Синдром Туретта
моторные + вокальные тики, которые продолжаются более года

То есть они отличаются друг от друга продолжительностью и комбинацией.

Важно подчеркнуть, что данные симптомы не должны быть связаны с приемом каких-либо веществ и другим заболеванием (например, ОКР, болезнью Гентингтона)

Опасны ли тики?
- Нет. На развитие и здоровье в дальнейшем они не влияют. Однако здесь важно не упустить сопутствующую патологию (как я уже ранее говорила, расстройства с кодом F «любят» все друг друга). Поэтому тики могут сочетаться с СДВГ, РАС, тревожным расстройством и т.д.

Почему разные альтернативщики и мошенники любят так лечить это расстройство?
Потому что оно может самостоятельно проходить, а потом снова возобновляться, вне зависимости от того лечим мы его или нет. Если прошло, так это вам отвар из мухомора помог, а если снова началось, так это вы не на убывающую луну его пили...

Когда надо бы и полечить ребёночка:
🔹если тики уже продолжаются более года
🔹если они очень мешают РЕБЕНКУ (не маме!). Например, возникают из-за тиков трудности в учебе (такие частые, что не может и предложение написать) + социальная дезадаптация (над ребенком смеются, его избегают, сам ребенок отдаляется от сверстников)

Так что получается, если ребенок не обращает на них внимание, то просто ждать?

- ДА + соблюдаем режим дня и ликвидируем стрессы, не акцентруем на них внимание ребенка

А чем мы их лечим вы узнаете, если нажмёте ❤️))

P.S. и это Не НООТРОПНЫ, хватит их уже вливать детям

ОПЦИИ ТЕРАПИИ ТИКОВ

Поведенческая терапия

CBIT терапия - это, так скажем, психотерапия, включающая в себя:

🩵Обучение пациента распознавать свои тики и провоцирующие их факторы

🩵 Использование техник релаксации

🩵Обучение контролю тиков, используя методику задержки тика или выполнения альтернативных действий

🩵Внедрение новых действий, заменяющих тики


Эффективность СBIT терапии, по данным исследований, была аналогична медикаментозному вмешательству!

Поэтому мы стараемся начинать именно с поведенческой терапии, а потом уже, при необходимости, подключать препараты.


⚠️ВНИМАНИЕ! этот пост сделан исключительно для ознакомительных целей, не занимайтесь самолечением, обратитесь к специалисту, обсудите с ним целесообразность медикаментозного лечения.

I. Агонисты альфа-рецепторов. Эти препараты раньше активно использовались в кардиологии для снижения артериального давления, но они не так давно нашли применение и в лечении некоторых неврологических состояний, включая, кстати, СДВГ.

- Клонидин. Скорее всего, вы его знаете под названием Клофелин (препарат часто использовался и используется в криминальных кругах). Как мне сказал один мой пациент 😅:

Получается, что жертвы клофелинщиц кроме своих сбережений могут избавиться ещё от тиков и СДВГ

- Гуанфацин (о нем я подробно писала в лечении СДВГ), это тоже гипотензивный препарат

II. Антипсихотики (не смотря на свое пугающее название, они применяются для лечения не только шизофрении)

Галоперидол, рисперидон, арипипразол и тиаприд

У каждого из них есть свои плюсы и минусы, мы не будем вдаваться здесь в подробности.

⚠️ в каждом руководстве по лечению тиков есть важное примечание к этим препаратам:

Когда польза, ПРЕВЫШАЕТ риск.

III. Антиконвульсанты (препараты, которые обычно назначают при эпилепсии)

Топирамат

Он есть не во всех рекомендациях. И обычно пишут, что вероятно он помогает (то есть работает лучше плацебо). Но это не точно...

Еще тут вычитала, что в некоторых странах пациенты используют в качестве самолечения каннабис.
💥Не делайте так, это не безопасно.

А также по некоторым источникам

Пациентам с тяжелым синдромом Туретта, резистентным к медикаментозной и поведенческой терапии, может применяться  DBS (глубокая стимуляция мозга).

Что НЕ помогает:
❎ Остеопатия (слишком сложный механизм возникновения тиков, чтобы они могли исчезнуть от волшебных ручек остеопатов)
❎ Ноотропы (чтобы вещество смогло как-то повлиять на работу мозга, оно или его метаболит должны пройти через гематоэнцефалический барьер, что не так просто сделать, нужно обладать определенными свойствами. Как правило, ноотропы - это очень крупные молекулы, для того, чтобы пройти через ГЭБ и достигнуть клеток мозга. Это как толстяк пытающийся втиснуться в джинсы размера XS)
❎ Витамины (ничего не имею против них, но не в этот раз)
❎ Различные успокаивающие травы и препараты, которые обладают седативным эффектом (могут помочь в случаях сопутствующей тревоги и то - это не терапия выбора). В любом случае, при сочетании нескольких расстройств необходимо тщательно обдумывать лечение.
❎ Физиотерапия

⚠️Осторожно #фуфлоисследование

Реоэнцефалография (РЭГ)

Последнее время очень много обращается родителей с заключениями после этого исследования.

Как его проводят:
Накладывают электроды, пропускается слабый ток (внешне выглядит будто ЭЭГ снимают, только при ЭЭГ никакого тока не запускают).

Стала смотреть про этот метод различные источники информации (и наши, и зарубежные). Представляете, нашла только 2 относительно «свежих статьи» (я про приличные сейчас говорю журналы), остальные датируются 19** и т.д. годом, то есть очень старые.

Например, вот такие источники🙈😅

Дженкер Ф. Л. Реоэнцефалография. пер. с англ. — М., 1966;
Зенков Л. Р. и Ронкин М. А.

Функциональная диагностика нервных болезней. — М., 1982;

Яруллин X.X. Клиническая реоэнцефалография. — М., 1983.

Rheoencephalographic and electroencephalographic measures of cognitive workload: analytical procedures L D Montgomery et al. Biol Psychol. 1995 May.

А что в новых источниках информации?
Возможно, будет от этого исследования польза , но пока не разработано стандартов (то есть нет референсных значений для здоровых людей, на которые можно операться, что считать патологией) https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10936697/
Также в статье ⤵️ говорится о перспективности метода для мониторинга сосудистого кровотока в условиях отделения реанимации, у пациентов перенесших инсульт, с ЧМТ и ⬆️ ВЧД, но требуются дополнительные исследования. https://www.researchgate.net/publication/49609373_Studies_in_Rheoencephalography_REG

Какие выводы можно сделать?

✅на данном этапе смысла выполнять это исследование нет (если только вы не участвуете в исследовании)

Внезапная рубрика ВОПРОС-ОТВЕТ, отвечу на первые 3 вопроса 🩵
Пишите в комментариях ⤵️

Я поняла только, когда стала сама мамой, какое информационное давление оказывается на мам.

Во-первых, очень много различных источников информации, которые говорят противоположные вещи. Если ты не разбираешься в вопросе (не являешься медицинским работником, например), то разобраться в чем-то становится очень трудно. Кому верить тоже непонятно, а проверять каждый раз достоверность информации просто нет времени и ресурса.

Во-вторых, с каким посылом передается эта информация...«это опасно», «если ты все ещё это делаешь, то навредишь ребенку», «7 вещей, которые приводят к задержке речевого развития»... Автоматически мать — это нерадивый ученик, которого нужно за что-то поругать, проверить (а правильно ли она выполняет свои материнские обязанности)

В-третьих, каждый пытается чему-то научить, продать свои долбанные курсы...Ладно бы они оправдывали ещё ценник. Так бывает, что просто пересказывают информацию из открытых источников и преподносят это как собственное изобретение.

В-четвёртых, постоянное сравнение современных мам и детей с предыдущими поколениями. Дети и мамы изменились, да, но они стали ни хуже и ни лучше, а просто другими (жизнь изменилась)

А вы ощутили информационное давление на себе ⤵️?