Сейчас очень модно направлять детей с задержками речи на дорогие и не понятные обследования, в том числе и на белок S100.

Если доктор или другой специалист назначил много анализов, наверное, он очень умный ... Возможно...а может, с вас просто захотели стрясти побольше 💰💲...

Для начала, S100 -это НЕ один белок, а целая группа.
Они обладают множеством внутриклеточных и внеклеточных функций...
Например, регулируют:
🔹воспаление,
🔹дифференцировку клеток,
🔹пролиферацией (деление клеток),
🔹энергетический метаболизм,
🔹апоптоз (гибель клеток),
🔹гомеостаз кальция.
В общем функций у них ещё, примерно, такой же список, если не больше.

Поэтому к ним всегда был интерес как маркерам для выявления и мониторинга различных заболеваний.

🔎Небольшая историческая справка: Белки S100, S100A1 и S100B были впервые выделены из мозга крупного рогатого скота в 1965 году и получили название S100 из-за их растворимости в 100% насыщенном сульфате аммония.

Когда может быть повышение уровня этих белков?
🔹При черепно-мозговых травмах (ЧМТ) повышается уровень S100B в крови и спинномозговой жидкости. Но в повседневной практике у пациентов с ЧМТ, конечно, он не исследуется.

🔹При различных формах рака (S100B, S100A2, S100A4, S100A6 и S100P51). Например, повышенные уровни S100A4 (метастазина) связаны с плохой выживаемостью пациентов с раком молочной железы.

🔹Повышенная концентрация S100A4 в сыворотке также обнаруживается при плоскоклеточном раке пищевода и толстой кишки, инвазивном раке поджелудочной железы, немелкоклеточном раке легкого, раке мочевого пузыря и коррелирует с худшим исходом и более агрессивным течением заболевания.

🔹При злокачественной меланоме наблюдается высокая (зависимая от стадии) секреция S100B, что отражает опухолевую нагрузку, стадию и прогноз.

⚠️Нет хороших исследований, которые бы доказали взаимосвязь между повышением уровня концентрации этих белков и задержкой речевого развития, расстройством аутистического спектра.

Я никогда не думала, что могут быть сложности с выбором игрушки для ребенка. Но сейчас столько разных «развивашек», что даже не знаешь на какой остановиться 😀

Я за многофункциональные, но при этом простые игрушки.

Например, игрушка с выпрыгивающими животными (не знаю её правильного названия 😅)- одна из моих фаворитов.

Ее можно использовать для развития причинно - следственных связей, мелкой моторики, изучения названий животных и цветов, навыков коммуникации.

☕️Совмещать работу, написание статей, учебу и материнство очень непросто, поэтому мой день начинается с вот такой вот кружки кофе (примерный объем 800 мл😂). А как обычно начинается ваш день и с какого объема кофе (если вы его пьете )😄

По поводу «изгнания» гельминтов по показаниям и с превентивной целью (на всякий случай)... Рассказать вам страшную историю про Левамизол (препарат от паразитов)?👹☠

Сказ о том, как «изгнание» глистов может отправить в реанимацию...

Левамизол – лекарственный препарат родом из 60-х годов прошлого столетия. Он использовался  в качестве антигельминтного средства.

Но позже были выявлены  иммуномодулирующие свойства препарата (то есть он оказывает влияние на иммунную систему, активирует Т -лимфоциты, увеличивает выработку антител)

Поэтому он стал активно использоваться не только как средство от гельминтов, но и при ряде других заболеваний:
🔹ревматоидном артрите,
🔹рецидивирующих афтозных стоматитах,
🔹болезни Бехчета
🔹в лечении колоректального рака.

🐝Но в бочке с медом не обошлось без дёгтя...
Иммуномодулирующее действие левамизола может вызывать неадекватный иммунный ответ,  который приводит к очень серьезному осложнению — лейкоэнцефалопатии.

🧠Это обратимое, но тяжёлое заболевание головного мозга, возникающее в следствии демиелинизации отростков клеток мозга, аксонов. То есть нервные волокна оголяются.

В результате, могут быть следующие симптомы:
- нарушения речи
- нарушения сознания
- психоэмоциональное возбуждение
- нарушение глотания и т.д. (это далеко не весь список)

📍Поэтому  прием препаратов должен быть обдуманным, особенно в детском возрасте!

@StopADHD

И источник моей бодрости на сегодня...нет ..не литр кофе, а Нинуша, ей сегодня исполнилось 7 месяцев 🫶🐣

«Выкладываем на живот и почаще...»
Говорят врачи мамам с первых дней жизни малыша.
😵‍💫А что, если малыш не любит лежать на животике. И не просто не любит, а белугой кричит в этом положении? Что делать тогда?..

Тоже самое было и у меня. Нинушу невозможно было выкладывать на живот, она кричала, пыталась перевернуться.

Почему малыши могут не любить лежать на животе?..
- для малыша это большой ТРУД + непривычное положение тела (представьте, что вас заставили стоять в какой-нибудь асане из практики йоги)

Один из простых способов приучения малыша лежать на животе — поставить перед глазами
ЗЕРКАЛО или любой предмет, которые бликует (например, фольгу)

@StopADHD

«он на своей какой-то волне...»

Ключевой симптом РАС — нарушение социального взаимодействия.
Что это значит ?

Нарушение зрительного контакта:
• зрительный контакт не используется для взаимодействия
(не сопровождается с жестом, словом, выражением лица — мимикой).
• Глазной контакт избыточный или отсутствует.

👼У меня был пациент, который при встрече подходил вплотную, «нос к носу», и смотрел в глаза минуты 3.

• Глазной контакт непостоянный (вроде бы смотрит, а вроде и нет; взгляд «ускользающий»).

Нарушение совместного внимания:

• Ребенок не следит за действиями взрослого и не повторяет их.
• Ребенок не привлекает внимание взрослого (не приносит игрушки
и не показывает на то, что ему интересно).
• Ребенок часто отвлекается и не интересуется тем, что ему показывают (да-да, и это не симптом СДВГ).

Нарушение социальной реципрокности
(способности к двустороннему взаимодействию):

• Ребенок не испытывает интереса к совместной деятельности
с другими людьми.
• Ребенок не поддерживает двусторонних игр, не соблюдает правила.
• Ребенок не изменяет поведения в связи с присутствием другого человека.
• Ребенок нарушает границы другого человека.

@StopADHD #РАС

Почему при подозрении на РАС необходима консультация генетика? 🧬

🧩РАС может быть только частью пазла, например, входить в состав генетического синдрома

🔹Синдром ломкой
Х- хромосомы: мальчики, вероятность РАС  33%
🔹Туберозный склероз: вероятность РАС 60%
🔹Синдром Ретта: девочки, вероятность РАС 80 – 100 %
🔹Синдром Дауна: вероятность РАС 18 %
🔹Синдром Прадера-Вилли: вероятность РАС 36 %
🔹Синдром Ангельмана:  вероятность РАС 81 %
🔹Синдром Смита-Магениса: вероятность РАС 93%
🔹Синдром ДиДжорджи: вероятность РАС 31%
🔹Синдром Фелан-МакДермид: вероятность РАС 70%
🔹Синдром Клифстры: вероятность РАС 95 %

Конечно, это не все синдромы, а только яркие представители.

А какой в этом смысл?..

🧬Зачем необходимо генетическое консультирование детям с особенностями развития?

👨‍👩‍👦Семья планирует ещё детей.

🔸Генетическое обследование может подсказать вероятность рождения ребенка с такими же особенностями.
🔸 Пренатальная диагностика

К сожалению, встречала семьи, у которых по 3-4 ребенка с одинаковым диагнозом (ДЦП, миопатии, РАС и т.п.)

Оценить прогноз заболевания
Если выявлен уже изученный синдром, то:
🔹родителям понятен «потолок» развития их ребенка (родитель, например, знает , что с таким синдромом дети не разговаривают, поэтому имеет смысл обучать ребенка альтернативным средствам коммуникации)
🔹 вероятность осложнений (например , при синдроме Прадера-Вилли, в среднем, к подростковому возрасту дети перестают ходить из-за ожирения и проблем с суставами — необходимо тщательно следить за их рационом),
🔹 вероятность присоединения других заболеваний (например, родитель знает, что риск  РАС при синдроме N. составляет 90%, поэтому тщательно отслеживаются навыки коммуникации и при необходимости  начинается вмешательство)
🔹 вероятность фатальных осложнений (например, родитель знает, что при синдроме N.к определенному возрасту появляются нарушения глотания, поэтому заранее решается вопрос о постановке гастростомы)

А также
⚠️Есть генетические синдромы, у которых уже разработана генная и заместительная терапия

@StopADHD

Шкала количественной оценки РАС от 6 до 12 лет

Отправлено из PDF Reader. Он позволяет легко и удобно просматривать и редактировать PDF-файлы.
Бесплатная загрузка:https://st.simpledesign.ltd/2AFfEz

Слишком «пугливый» малыш

В норме у всех есть
стартл-реакция (рефлекс испуга).  Это естественный механизм защиты от опасности, который сложился эволюционно.

Все этот рефлекс видели 🙀😱...
Это гримаса на лице + непроизвольное сгибание головы и плеч, приведение рук + сгибание туловища и коленей. 

Когда появляется?
Появляется  одновременно с рефлексом Моро, но становится более заметным, когда рефлекс Моро исчезает (к 6 месяцам)

Так вот, есть ряд состояний, которые проявляются преувеличенным стартл-рефлексом.

Гиперэкплексия (болезнь испуга) редкое заболевание, характеризующееся:

🔹усиленным испугом (усиленной стартл - реакцией) со значительным повышением мышечного тонуса в ответ на внезапные стимулы
— слуховые (например, хлопнула дверь)
— зрительные (включился свет), 
—соматосенсорные  (прикосновения к коже малыша)

P.S. Эти стимулы вызывают чрезмерную стереотипную генерализованную миоклоническую реакцию
испуга в виде резкого вздрагивания, вскрикивания, моргания, гримасы,
сгибания (разгибания) или втягивания головы, подъема плеч, сгибания и отведения рук, сжимания кистей в кулак.

Чем ещё отличается патологический рефлекс испуга от нормального, кроме выраженности реакции на стимул?..

⚠️Я всегда говорю своим пациентам, что патология -это все то, что мешает ребенку нормально жить (и это относится не только к нашей сегодняшней теме)

Так вот, патологическая стартл-реакция (преувеличенный испуг) мешает нормальной жизни.

Она может быть на столько сильной, что даже сопровождается апноэ (задержкой дыхания), а в старшем возрасте частыми падениями и травмами (за счёт тонуса в моменте «испуга»).

➕

При патологии не происходит «привыкания» к повторным стимулам (наблюдается такая же бурная реакция на последующие стимулы).