Почему я настаиваю всегда на том, что ждать 3-х лет  (а вдруг «прорвёт» и как заговорит) не нужно?

Потому что с ЗАДЕРЖКИ РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ могут дебютировать некоторые ГЕНЕТИЧЕСКИЕ заболевания.

Например, НЦЛ 2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа).

Звучит страшно, и исход без лечения соответствующий...😞⚰

ЧТО ЭТО еще такое?
😱прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.

🚩Отличительный признак:
Задержка речевого развития + эпилептические приступы (симптомы и этапы прогрессирования заболевания можно посмотреть в таблице 👆⚠️)

ДИАГНОСТИКА

✔️Патологические изменения на ЭЭГ (фотопароксизмальный ответ на низкочастотную фотостимуляцию), высокоамплитудные затылочные спайки
✔️МРТ головного мозга: атрофия мозжечка, гиперинтенсивность сигнала белого вещества в перивентрикулярных зонах
💥Недостаточная активность фермента TPP1
💥Мутация в гене CLN2/TPP1

Я это пишу не с целью напугать или призвать делать всем МРТ, ЭЭГ и генетические тесты.
Я призываю не ждать «а вдруг заговорит» и обратиться к врачу.

Хочу с вами поделиться скрининговым тестом на риск расстройства аутистического спектра у 🚼 малышей от 1⃣6⃣ до 3⃣0⃣ месяцев.

ВНИМАНИЕ‼️
🚩Родители и специалисты, перед прохождением теста ознакомьтесь внимательно с его инструкцией.

Часто встречаюсь в практике, что по тесту выходит высокий или, наоборот, низкий риск из-за некорректно понятого вопроса.

Отправлено из PDF Reader. Он позволяет легко и удобно просматривать и редактировать PDF-файлы.
Бесплатная загрузка:https://st.simpledesign.ltd/2AFfEz

На практике я очень часто сталкиваюсь либо с завышенными, либо с заниженными требованиями родителей к уровню понимания речи ребенка.

Как понять, что малыш 3-4 лет хорошо понимает обращённую речь, и она соответствует возрасту?

🔸Понимает  описания физического состояния предметов

Пример: горячий/холодный, твёрдый/мягкий и т.д.

🔸 Может узнать предмет по 2-3 характеристикам ОДНОВРЕМЕННО

Пример: взрослый просит принести зелёный короткий карандаш

🔸Понимает личные местоимения

Пример: посади ее в машинку

🔸Понимает сравнительные степени прилагательных и наречий (больше/меньше и т.п.)

🔸Понимает описание положения предметов в пространстве «за», «сзади», «перед»

Пример: посмотри за диваном

🔸Понимает конструкции нет + существительное, не + глагол

Пример: в тарелке нет яблок

🔸Слушает короткие истории и понимает их (в среднем , около 5 страниц). Отвечает на простые вопросы: «что, где, когда »

🔸 Отвечает на вопросы о себе и ПРАВИЛЬНО. Как тебя зовут и т.д.

Каким детям могут быть необходимы дополнительные исследования для выявления нарушений слуха? Я постаралась показать это в виде схемы👆Более подробное описание будет в ближайших постах.

А вот и карточка с нормами развития для малышей 7-9 месяцев. «С пылу с жару», как говорится😊
Не скупитесь на ❤️🦄

Сейчас очень модно направлять детей с задержками речи на дорогие и не понятные обследования, в том числе и на белок S100.

Если доктор или другой специалист назначил много анализов, наверное, он очень умный ... Возможно...а может, с вас просто захотели стрясти побольше 💰💲...

Для начала, S100 -это НЕ один белок, а целая группа.
Они обладают множеством внутриклеточных и внеклеточных функций...
Например, регулируют:
🔹воспаление,
🔹дифференцировку клеток,
🔹пролиферацией (деление клеток),
🔹энергетический метаболизм,
🔹апоптоз (гибель клеток),
🔹гомеостаз кальция.
В общем функций у них ещё, примерно, такой же список, если не больше.

Поэтому к ним всегда был интерес как маркерам для выявления и мониторинга различных заболеваний.

🔎Небольшая историческая справка: Белки S100, S100A1 и S100B были впервые выделены из мозга крупного рогатого скота в 1965 году и получили название S100 из-за их растворимости в 100% насыщенном сульфате аммония.

Когда может быть повышение уровня этих белков?
🔹При черепно-мозговых травмах (ЧМТ) повышается уровень S100B в крови и спинномозговой жидкости. Но в повседневной практике у пациентов с ЧМТ, конечно, он не исследуется.

🔹При различных формах рака (S100B, S100A2, S100A4, S100A6 и S100P51). Например, повышенные уровни S100A4 (метастазина) связаны с плохой выживаемостью пациентов с раком молочной железы.

🔹Повышенная концентрация S100A4 в сыворотке также обнаруживается при плоскоклеточном раке пищевода и толстой кишки, инвазивном раке поджелудочной железы, немелкоклеточном раке легкого, раке мочевого пузыря и коррелирует с худшим исходом и более агрессивным течением заболевания.

🔹При злокачественной меланоме наблюдается высокая (зависимая от стадии) секреция S100B, что отражает опухолевую нагрузку, стадию и прогноз.

⚠️Нет хороших исследований, которые бы доказали взаимосвязь между повышением уровня концентрации этих белков и задержкой речевого развития, расстройством аутистического спектра.

Я никогда не думала, что могут быть сложности с выбором игрушки для ребенка. Но сейчас столько разных «развивашек», что даже не знаешь на какой остановиться 😀

Я за многофункциональные, но при этом простые игрушки.

Например, игрушка с выпрыгивающими животными (не знаю её правильного названия 😅)- одна из моих фаворитов.

Ее можно использовать для развития причинно - следственных связей, мелкой моторики, изучения названий животных и цветов, навыков коммуникации.

☕️Совмещать работу, написание статей, учебу и материнство очень непросто, поэтому мой день начинается с вот такой вот кружки кофе (примерный объем 800 мл😂). А как обычно начинается ваш день и с какого объема кофе (если вы его пьете )😄

По поводу «изгнания» гельминтов по показаниям и с превентивной целью (на всякий случай)... Рассказать вам страшную историю про Левамизол (препарат от паразитов)?👹☠

Сказ о том, как «изгнание» глистов может отправить в реанимацию...

Левамизол – лекарственный препарат родом из 60-х годов прошлого столетия. Он использовался  в качестве антигельминтного средства.

Но позже были выявлены  иммуномодулирующие свойства препарата (то есть он оказывает влияние на иммунную систему, активирует Т -лимфоциты, увеличивает выработку антител)

Поэтому он стал активно использоваться не только как средство от гельминтов, но и при ряде других заболеваний:
🔹ревматоидном артрите,
🔹рецидивирующих афтозных стоматитах,
🔹болезни Бехчета
🔹в лечении колоректального рака.

🐝Но в бочке с медом не обошлось без дёгтя...
Иммуномодулирующее действие левамизола может вызывать неадекватный иммунный ответ,  который приводит к очень серьезному осложнению — лейкоэнцефалопатии.

🧠Это обратимое, но тяжёлое заболевание головного мозга, возникающее в следствии демиелинизации отростков клеток мозга, аксонов. То есть нервные волокна оголяются.

В результате, могут быть следующие симптомы:
- нарушения речи
- нарушения сознания
- психоэмоциональное возбуждение
- нарушение глотания и т.д. (это далеко не весь список)

📍Поэтому  прием препаратов должен быть обдуманным, особенно в детском возрасте!

@StopADHD

И источник моей бодрости на сегодня...нет ..не литр кофе, а Нинуша, ей сегодня исполнилось 7 месяцев 🫶🐣

«Выкладываем на живот и почаще...»
Говорят врачи мамам с первых дней жизни малыша.
😵‍💫А что, если малыш не любит лежать на животике. И не просто не любит, а белугой кричит в этом положении? Что делать тогда?..

Тоже самое было и у меня. Нинушу невозможно было выкладывать на живот, она кричала, пыталась перевернуться.

Почему малыши могут не любить лежать на животе?..
- для малыша это большой ТРУД + непривычное положение тела (представьте, что вас заставили стоять в какой-нибудь асане из практики йоги)

Один из простых способов приучения малыша лежать на животе — поставить перед глазами
ЗЕРКАЛО или любой предмет, которые бликует (например, фольгу)

@StopADHD

«он на своей какой-то волне...»

Ключевой симптом РАС — нарушение социального взаимодействия.
Что это значит ?

Нарушение зрительного контакта:
• зрительный контакт не используется для взаимодействия
(не сопровождается с жестом, словом, выражением лица — мимикой).
• Глазной контакт избыточный или отсутствует.

👼У меня был пациент, который при встрече подходил вплотную, «нос к носу», и смотрел в глаза минуты 3.

• Глазной контакт непостоянный (вроде бы смотрит, а вроде и нет; взгляд «ускользающий»).

Нарушение совместного внимания:

• Ребенок не следит за действиями взрослого и не повторяет их.
• Ребенок не привлекает внимание взрослого (не приносит игрушки
и не показывает на то, что ему интересно).
• Ребенок часто отвлекается и не интересуется тем, что ему показывают (да-да, и это не симптом СДВГ).

Нарушение социальной реципрокности
(способности к двустороннему взаимодействию):

• Ребенок не испытывает интереса к совместной деятельности
с другими людьми.
• Ребенок не поддерживает двусторонних игр, не соблюдает правила.
• Ребенок не изменяет поведения в связи с присутствием другого человека.
• Ребенок нарушает границы другого человека.

@StopADHD #РАС