Выявлены два типа аутизма?

Сразу в нескольких СМИ я наткнулась на громкие заголовки о том, что «учеными были выявлены два типа аутизма». Публикации были посвящены свежему нейровизуализационному исследованию, которое некоторые авторы даже назвали «революционным». Попробуем разобраться в результатах и прояснить, какую роль полученные данные играют для пациентов и их близких прямо сейчас.

Суть исследования (очень кратко и упрощенно, оригинал статьи здесь).
В начале провели фМРТ покоя* на мышах, которые имели различные генетические мутации, ассоциированные с аутизмом. В результате мыши разбились на два подтипа — «гиперконнективный» и «гипоконнективный». Далее авторы попробовали выявить те же самые подтипы на данных фМРТ покоя людей с РАС, и им это удалось. «Гиперконнективный подтип» характеризовался повышением функциональной связанности между подкорковыми структурами головного мозга, а также между подкорковыми структурами и сетью определения значимости (Salience Network) по сравнению с группой контроля. Это означает, что у людей с РАС, оказавшихся в «гиперконнективном кластере», указанные области работали «более содружественно», чем в норме (одновременно демонстрировали схожие паттерны активности). «Более содружественно» здесь не означает «лучше»: это аномалия, отличающая клиническую подгруппу от контрольной. Для «гипоконнективного подтипа» было характерно, напротив, снижение функциональной связанности между соматомоторной и височно-теменной сетями мозга. «Гипер-» и «гипоконнективная» подгруппы различались по тяжести симптомов аутизма. Исследователи также провели дополнительный анализ, который позволил связать выявленные подтипы с разными биологическими процессами.

*ФМРТ покоя — это метод нейровизуализации, позволяющий оценить функционирование головного мозга в отсутствие какой-либо задачи. Существует также фМРТ, связанная с задачей, где оценивается функционирование мозга во время выполнения заданий, например, человек может читать слова или производить вычисления в уме, находясь в томографе.

Выводы
Это действительно качественное исследование, посвященное нейробиологической гетерогенности аутизма. Возможно, накопленный объем таких данных позволит в будущем персонализировать подход к медицинской помощи. Однако, должна быть проведена масса крупных исследований, чтобы на основе фМРТ конкретного пациента можно было принимать какие-то клинические решения. То же самое касается разработки лекарственных препаратов с опорой на новые данные о нейробиологии РАС.

На мой взгляд, авторы научно-популярных материалов, особенно в медицинских СМИ, должны делать акцент на том, имеют ли результаты описываемых ими исследований значение для клинической практики прямо сейчас или в ближайшем будущем. Заявления о «революционных открытиях» могут давать ложную надежду пациентам и их близким. А еще могут найтись особо предприимчивые «специалисты», которые будут направлять детей с РАС на МРТ головного мозга без реальных показаний, а затем с умным видом комментировать родителям результаты и предлагать «авторский подход» к лечению «гипер- или гипоконнективного аутизма».

Исторически считалось, что ДЦП возникает преимущественно вследствие перинатальной асфиксии/родовой травмы.

Однако ещё в 1988 году Blair и Stanley в статье «Intrapartum asphyxia: a rare cause of cerebral palsy» пришли к выводу, что асфиксия во время родов является редкой причиной ДЦП.

Этот вывод был подтверждён и спустя почти два десятилетия. В исследовании Strijbis, Oudman, van Essen и MacLennan (2006), посвящённом анализу причин ДЦП у доношенных и недоношенных детей, изолированное острое интранатальное гипоксическое событие было подтверждено лишь у 2 из 46 доношенных детей и не выявлено ни у одного недоношенного. При этом антенатальные или постнатальные педиатрические факторы риска были обнаружены у 98,1% пациентов. Это ещё раз подтвердило, что в большинстве случаев происхождение ДЦП связано с событиями, происходящими до рождения, а также с нарушениями развития мозга, а не исключительно с осложнениями родов.

Современные исследования значительно расширили представления об этиологии ДЦП. Помимо недоношенности, сосудистых событий, внутриутробных инфекций и врождённых аномалий развития мозга, всё большее значение придаётся генетическим причинам. Согласно современным систематическим обзорам и метаанализам, патогенные или вероятно патогенные генетические варианты выявляются примерно у 23–31% пациентов с ДЦП, а в тщательно отобранных когортах - более чем у 40%.

При этом генетика ДЦП крайне гетерогенна: речь не идёт о существовании одного «гена ДЦП». Напротив, заболевание может быть обусловлено сотнями различных редких генетических вариантов, каждый из которых встречается нечасто, но в совокупности формирует значительную долю случаев.

Наиболее часто в современных исследованиях выявляются варианты в генах CTNNB1, TUBA1A, COL4A1, COL4A2, SPAST, ATL1, KIF1A, GNAO1 и ряде других.
Важно, что большинство этих генов не являются специфичными только для ДЦП. Они также ассоциированы с интеллектуальными нарушениями, эпилепсией, расстройствами аутистического спектра, наследственными двигательными расстройствами и врождёнными аномалиями развития мозга. Это подтверждает современную концепцию, согласно которой ДЦП следует рассматривать как часть континуума расстройств нейроразвития, а не как изолированное заболевание.

JAMA Pediatrics (2025)
JAMA Pediatrics (2023)
JAMA Neurology (2022)