Ранний возраст без догадок: ЗРР, ДЦП, маршрутизация⬇️
Детская неврология — это не «ещё одна специализация». Это точка, где цена неточности особенно высокая.
〰️ Ребёнок первого–второго года жизни.
〰️ Задержка речи или моторики — норма или «красный флаг»?
〰️ Когда наблюдать, а когда срочно дообследовать?
〰️ Как объяснить родителям диагноз так, чтобы не усилить тревогу — и не потерять доверие?
Всё это требует другого уровня компетенций, чем взрослая неврология.
✔️ Курс «Детская неврология» от MD. school создан для врачей, которые хотят работать с детьми без догадок — и по современным стандартам.
Программу курса расписали в карточках⬆️
После курса вы:
▫️ Сможете уверенно ставить диагноз и назначать лечение по современным стандартам
▫️ Разберете все самые актуальные темы в детской неврологии: от головных болей до РАС
▫️ Научитесь правильно проводить осмотр и взаимодействовать с родителями
▫️ Узнаете все о нейроразвитии детей, тиках, бруксизме, головокружении и ДЦП
Как проходит обучение:
▫️ короткие видео + клинические кейсы
▫️ только актуальные рекомендации и гайды
▫️ чат с коллегами и экспертами
▫️ удобная платформа — учитесь, как удобно вам
✔️ Студентам России и СНГ - 50% стоимости обучения оплачивают за вас!
✔️ Беспроцентная рассрочка для всех
➡️ Получить консультацию по обучению и забрать подарки
Детская неврология — это не «ещё одна специализация». Это точка, где цена неточности особенно высокая.
Всё это требует другого уровня компетенций, чем взрослая неврология.
Программу курса расписали в карточках
После курса вы:
Как проходит обучение:
По анкете предзаписи:➕ Скидка –6000₽➕ Курс «Эффективное общение с пациентом» – в подарок!➕ Журнальный клуб (2 прямых эфира) – в подарок!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤2🔥2
Forwarded from Lev Tolkachev
ЮНИСЕФ ((UNICEF — Детский фонд ООН) выпустил большое мобильное приложение для родителей.
На русском (украинском, беларусском) языке вам помогут следить за развитием ребёнка, за графиком прививок (России в списке нет, но есть Беларусь),
найти подходящие игры и советы от специалистов.
https://www.unicef.org/eca/ru/bebbo-приложения-для-родителей
https://play.google.com/store/apps/details?id=org.unicef.ecar.bebbo
https://apps.apple.com/gb/app/bebbo-parenting-app/id1588918146
"Наше новое бесплатное приложение для родителей Bebbo—все что нужно родителям,
для того чтобы дать своим детям «Хороший старт на всю жизнь».
Приложение Bebbo обеспечивает поддержку и руководство для родителей на протяжении
всего периода развития ребенка от 0 до 6 лет.
Оно поможет вам найти ответы на все ваши вопросы касательно воспитания детей и держать процесс под контролем". #Материалы для работы
На русском (украинском, беларусском) языке вам помогут следить за развитием ребёнка, за графиком прививок (России в списке нет, но есть Беларусь),
найти подходящие игры и советы от специалистов.
https://www.unicef.org/eca/ru/bebbo-приложения-для-родителей
https://play.google.com/store/apps/details?id=org.unicef.ecar.bebbo
https://apps.apple.com/gb/app/bebbo-parenting-app/id1588918146
"Наше новое бесплатное приложение для родителей Bebbo—все что нужно родителям,
для того чтобы дать своим детям «Хороший старт на всю жизнь».
Приложение Bebbo обеспечивает поддержку и руководство для родителей на протяжении
всего периода развития ребенка от 0 до 6 лет.
Оно поможет вам найти ответы на все ваши вопросы касательно воспитания детей и держать процесс под контролем". #Материалы для работы
UNICEF
Новое приложение для родителей Bebbo | ЮНИСЕФ
Новое приложение для родителей Bebbo от ЮНИСЕФ поможет вам ответить на вопросы о воспитании детей, детском питании и многом другом.
❤1👍1🔥1
К сожалению, все сложнее становится заходить в ТГ.
Я очень постараюсь вести 2 канала одновременно + группу в VK.
Для тех, кому комфортнее будет читать меня в MAX, то можно перейти по ссылке👇
Присоединяйся к каналу по ссылке: https://max.ru/join/1FuNEMlY2PLsmU8lUjwJibcLfWk0gusMW_FU3WKzn7c❤️
Я очень постараюсь вести 2 канала одновременно + группу в VK.
Для тех, кому комфортнее будет читать меня в MAX, то можно перейти по ссылке
Присоединяйся к каналу по ссылке: https://max.ru/join/1FuNEMlY2PLsmU8lUjwJibcLfWk0gusMW_FU3WKzn7c
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
MAX
MAX – быстрое и легкое приложение для общения и решения пов…
💔2
Хочу порекомендовать вам канал руководителя центра «Spina bifida» Бердичевской Евгении Маратовны.
Она рассказывает о нейрохирургической патологии через призму невролога. Будет интересно, думаю, что не только специалистам, но и родителям, которые столкнулись или просто интересуются данной группой заболеваний.
Присоединяйтесь❤️
Она рассказывает о нейрохирургической патологии через призму невролога. Будет интересно, думаю, что не только специалистам, но и родителям, которые столкнулись или просто интересуются данной группой заболеваний.
Присоединяйтесь
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Telegram
Доктор Маратовна
Бердичевская Евгения
Врач-невролог
Детская неврология через призму нейрохирургии: Spina Bifida, функция, тазовые нарушения, развитие и маршрут ребенка и не только.
Опыт более 18 лет
Врач-невролог
Детская неврология через призму нейрохирургии: Spina Bifida, функция, тазовые нарушения, развитие и маршрут ребенка и не только.
Опыт более 18 лет
Forwarded from Доктор Маратовна
Пост 1: Анатомия шунта — что внутри трубки, которая спасает мозг?
🧠 АНАТОМИЯ ШУНТА: ЧТО ВНУТРИ ТРУБКИ, КОТОРАЯ СПАСАЕТ МОЗГ?
Серия постов о ликворошунтирующих системах. Пост 1 из 6.
---
Шунт — это, пожалуй, самый парадоксальный имплант в нейрохирургии. Ему больше 70 лет, он спас миллионы жизней, но до сих пор остаётся устройством с одним из самых высоких показателей отказов среди всех имплантируемых медицинских изделий.
Давайте разберёмся, из чего он состоит и как работает.
---
📌 Три компонента — один принцип
Любая шунтирующая система состоит из трёх частей:
1️⃣ Проксимальный (вентрикулярный) катетер — силиконовая трубка с отверстиями на конце, которая устанавливается в боковой желудочек мозга и забирает оттуда избыточный ликвор.
2️⃣ Клапан — ключевой элемент системы. Именно он определяет, при каком давлении ликвор начнёт оттекать и с какой скоростью. Обеспечивает однонаправленный ток — только «из головы», но не обратно.
3️⃣ Дистальный катетер — трубка, которая проводится подкожно и доставляет ликвор в полость тела, способную его абсорбировать.
Принцип прост: отвести жидкость из зоны высокого давления (желудочки мозга) в зону низкого давления (брюшная полость, правое предсердие и др.), тем самым снизив внутричерепное давление (ВЧД).
---
📌 Куда дренируем? Типы шунтов по месту отведения
🔹 Вентрикулоперитонеальный шунт (ВПШ) — золотой стандарт. Ликвор из желудочков → в брюшную полость. Самый распространённый тип в мире.[1][2]
🔹 Вентрикулоатриальный шунт (ВАШ) — ликвор → в правое предсердие через яремную или подключичную вену. Исторически появился первым (Nulsen, Spitz и Holter, 1952 г.), но из-за серьёзных осложнений — эндокардит, шунт-нефрит, тромбоэмболия — сейчас используется как запасной вариант.[3][4]
🔹 Люмбоперитонеальный шунт (ЛПШ) — из поясничного субарахноидального пространства → в брюшную полость. Не требует трепанации! Но подходит только при сообщающейся гидроцефалии. Особенно популярен в Японии для лечения нормотензивной гидроцефалии.[5]
🔹 Вентрикулоплевральный шунт (ВПлШ) — ликвор → в плевральную полость. Резервный вариант, когда ни брюшная полость, ни сосудистое русло недоступны.[2]
---
📌 Сердце системы — клапан. Какие бывают?
Именно клапан определяет гидродинамическое поведение шунта. За 70 лет было создано более 190 конструкций(хотя большинство — клоны друг друга). Их принято делить на поколения:[6]
🔸 Первое поколение — фиксированные дифференциально-давленческие (DP) клапаны
Самые простые. Открываются, когда перепад давления между желудочком и дистальным концом превышает механическое сопротивление клапана. Бывают трёх категорий:
— низкого давления (20–40 мм H₂O)
— среднего давления (40–70 мм H₂O)
— высокого давления (80–100 мм H₂O)
Проблема: давление фиксировано раз и навсегда. Если не угадали — нужна повторная операция.[7]
🔸 Второе поколение — три подтипа:
▫️ Программируемые DP-клапаны — революция! Давление открытия можно менять неинвазивно, через кожу, с помощью магнитного программатора. Диапазон — от 30 до 200 мм H₂O с шагом 10 мм H₂O. Не нужно оперировать, чтобы подобрать оптимальное давление.[7]
▫️ Клапаны с антисифонным устройством — решают проблему «сифонного эффекта». Когда пациент встаёт, столб жидкости в катетере создаёт отрицательное давление, которое буквально «высасывает» ликвор из желудочков. Антисифонное устройство увеличивает сопротивление потоку в вертикальном положении.[7][8]
▫️ Потокорегулирующие (flow-regulated) клапаны — адаптивно сужают просвет при увеличении давления, поддерживая постоянный поток ликвора независимо от позы и физиологических колебаний. Идея красивая, но Кокрейновский обзор 2013 г. не нашёл убедительных доказательств их преимущества перед обычными DP-клапанами.[8]
🔸 Третье поколение — комбинированные системы
🧠 АНАТОМИЯ ШУНТА: ЧТО ВНУТРИ ТРУБКИ, КОТОРАЯ СПАСАЕТ МОЗГ?
Серия постов о ликворошунтирующих системах. Пост 1 из 6.
---
Шунт — это, пожалуй, самый парадоксальный имплант в нейрохирургии. Ему больше 70 лет, он спас миллионы жизней, но до сих пор остаётся устройством с одним из самых высоких показателей отказов среди всех имплантируемых медицинских изделий.
Давайте разберёмся, из чего он состоит и как работает.
---
📌 Три компонента — один принцип
Любая шунтирующая система состоит из трёх частей:
1️⃣ Проксимальный (вентрикулярный) катетер — силиконовая трубка с отверстиями на конце, которая устанавливается в боковой желудочек мозга и забирает оттуда избыточный ликвор.
2️⃣ Клапан — ключевой элемент системы. Именно он определяет, при каком давлении ликвор начнёт оттекать и с какой скоростью. Обеспечивает однонаправленный ток — только «из головы», но не обратно.
3️⃣ Дистальный катетер — трубка, которая проводится подкожно и доставляет ликвор в полость тела, способную его абсорбировать.
Принцип прост: отвести жидкость из зоны высокого давления (желудочки мозга) в зону низкого давления (брюшная полость, правое предсердие и др.), тем самым снизив внутричерепное давление (ВЧД).
---
📌 Куда дренируем? Типы шунтов по месту отведения
🔹 Вентрикулоперитонеальный шунт (ВПШ) — золотой стандарт. Ликвор из желудочков → в брюшную полость. Самый распространённый тип в мире.[1][2]
🔹 Вентрикулоатриальный шунт (ВАШ) — ликвор → в правое предсердие через яремную или подключичную вену. Исторически появился первым (Nulsen, Spitz и Holter, 1952 г.), но из-за серьёзных осложнений — эндокардит, шунт-нефрит, тромбоэмболия — сейчас используется как запасной вариант.[3][4]
🔹 Люмбоперитонеальный шунт (ЛПШ) — из поясничного субарахноидального пространства → в брюшную полость. Не требует трепанации! Но подходит только при сообщающейся гидроцефалии. Особенно популярен в Японии для лечения нормотензивной гидроцефалии.[5]
🔹 Вентрикулоплевральный шунт (ВПлШ) — ликвор → в плевральную полость. Резервный вариант, когда ни брюшная полость, ни сосудистое русло недоступны.[2]
---
📌 Сердце системы — клапан. Какие бывают?
Именно клапан определяет гидродинамическое поведение шунта. За 70 лет было создано более 190 конструкций(хотя большинство — клоны друг друга). Их принято делить на поколения:[6]
🔸 Первое поколение — фиксированные дифференциально-давленческие (DP) клапаны
Самые простые. Открываются, когда перепад давления между желудочком и дистальным концом превышает механическое сопротивление клапана. Бывают трёх категорий:
— низкого давления (20–40 мм H₂O)
— среднего давления (40–70 мм H₂O)
— высокого давления (80–100 мм H₂O)
Проблема: давление фиксировано раз и навсегда. Если не угадали — нужна повторная операция.[7]
🔸 Второе поколение — три подтипа:
▫️ Программируемые DP-клапаны — революция! Давление открытия можно менять неинвазивно, через кожу, с помощью магнитного программатора. Диапазон — от 30 до 200 мм H₂O с шагом 10 мм H₂O. Не нужно оперировать, чтобы подобрать оптимальное давление.[7]
▫️ Клапаны с антисифонным устройством — решают проблему «сифонного эффекта». Когда пациент встаёт, столб жидкости в катетере создаёт отрицательное давление, которое буквально «высасывает» ликвор из желудочков. Антисифонное устройство увеличивает сопротивление потоку в вертикальном положении.[7][8]
▫️ Потокорегулирующие (flow-regulated) клапаны — адаптивно сужают просвет при увеличении давления, поддерживая постоянный поток ликвора независимо от позы и физиологических колебаний. Идея красивая, но Кокрейновский обзор 2013 г. не нашёл убедительных доказательств их преимущества перед обычными DP-клапанами.[8]
🔸 Третье поколение — комбинированные системы
PubMed
Hydrocephalus and school-age neurodevelopmental outcomes in the management of myelomeningocele prenatal surgery trial: a secondary…
Although the primary assessment of school-age outcomes in the MOMS clinical trial did not show better adaptive behavior and cognitive skills in the prenatal group, hydrocephalus and shunting were associated with poorer neurodevelopmental outcomes (both prenatal…
Forwarded from Доктор Маратовна
Объединяют программируемый DP-компонент с гравитационным блоком в одном корпусе. Гравитационный блок — это шариковый подшипник, который при вертикальном положении тела увеличивает давление открытия (на 15–30 см H₂O), противодействуя сифонному эффекту.[9]
По сути, это попытка создать «умный» клапан, который адаптируется к позе пациента. Звучит идеально? В следующем посте разберём, почему на практике всё не так гладко — и почему заявленное давление клапаны часто не держат.
---
📌 Немного цифр для контекста
— Первый успешный шунт с клапаном был имплантирован в 1952 году Nulsen, Spitz и Holter в Детской больнице Филадельфии[3][10]
— До появления шунтов смертность при гидроцефалии достигала 45–53%[7]
— После внедрения шунтирования она снизилась до ~15%, а до 42% пациентов ведут нормальный образ жизни[7]
— Сегодня в развитых странах выполняется ~5,5 шунтирований на 100 000 населения в год[8]
— Но частота отказов шунта в первый год — 30–40%, а к 10 годам у детей достигает 80–90%[2][11]
---
⚡️ В следующем посте:
Почему клапаны не держат заявленное давление? Данные Кембриджской лаборатории, парадоксальные ответы ВЧД на перенастройку и сифонный эффект — главный враг нейрохирурга.
Следите за серией! 🧠
---
📚 Источники:
Kahle et al.[1] Hydrocephalus in Children. Lancet, 2016
Whitehead & Weiner.[2] Infantile and Childhood Hydrocephalus. NEJM, 2022
Boockvar et al.[3] Development of the Spitz-Holter Valve in Philadelphia. J Neurosurg, 2001
Tunkel et al.[4] IDSA Guidelines for Healthcare-Associated Ventriculitis and Meningitis. CID, 2017
Ho et al.[5] VPS vs LPS for Communicating Hydrocephalus: Systematic Review and Meta-Analysis. CNS Neurosci Ther, 2023
Aschoff et al.[6] The Scientific History of Hydrocephalus and Its Treatment. Neurosurg Rev, 1999
Garegnani et al.[7] Ventriculo-Peritoneal Shunting Devices for Hydrocephalus. Cochrane, 2020
Ziebell et al.[8] Flow-Regulated vs DP-Regulated Shunt Valves for NPH. Cochrane, 2013
Gutowski et al.[9] Gravitational Shunt Valves in Hydrocephalus. Expert Rev Med Devices, 2020
Symss & Oi.[10] Is There an Ideal Shunt? 110 Years in CSF Diversions. Childs Nerv Syst, 2015
Isaacs et al.[11] Characteristics of Shunt Failure in 38,095 Adult Surgeries. Neurosurg Focus, 2023
По сути, это попытка создать «умный» клапан, который адаптируется к позе пациента. Звучит идеально? В следующем посте разберём, почему на практике всё не так гладко — и почему заявленное давление клапаны часто не держат.
---
📌 Немного цифр для контекста
— Первый успешный шунт с клапаном был имплантирован в 1952 году Nulsen, Spitz и Holter в Детской больнице Филадельфии[3][10]
— До появления шунтов смертность при гидроцефалии достигала 45–53%[7]
— После внедрения шунтирования она снизилась до ~15%, а до 42% пациентов ведут нормальный образ жизни[7]
— Сегодня в развитых странах выполняется ~5,5 шунтирований на 100 000 населения в год[8]
— Но частота отказов шунта в первый год — 30–40%, а к 10 годам у детей достигает 80–90%[2][11]
---
⚡️ В следующем посте:
Почему клапаны не держат заявленное давление? Данные Кембриджской лаборатории, парадоксальные ответы ВЧД на перенастройку и сифонный эффект — главный враг нейрохирурга.
Следите за серией! 🧠
---
📚 Источники:
Kahle et al.[1] Hydrocephalus in Children. Lancet, 2016
Whitehead & Weiner.[2] Infantile and Childhood Hydrocephalus. NEJM, 2022
Boockvar et al.[3] Development of the Spitz-Holter Valve in Philadelphia. J Neurosurg, 2001
Tunkel et al.[4] IDSA Guidelines for Healthcare-Associated Ventriculitis and Meningitis. CID, 2017
Ho et al.[5] VPS vs LPS for Communicating Hydrocephalus: Systematic Review and Meta-Analysis. CNS Neurosci Ther, 2023
Aschoff et al.[6] The Scientific History of Hydrocephalus and Its Treatment. Neurosurg Rev, 1999
Garegnani et al.[7] Ventriculo-Peritoneal Shunting Devices for Hydrocephalus. Cochrane, 2020
Ziebell et al.[8] Flow-Regulated vs DP-Regulated Shunt Valves for NPH. Cochrane, 2013
Gutowski et al.[9] Gravitational Shunt Valves in Hydrocephalus. Expert Rev Med Devices, 2020
Symss & Oi.[10] Is There an Ideal Shunt? 110 Years in CSF Diversions. Childs Nerv Syst, 2015
Isaacs et al.[11] Characteristics of Shunt Failure in 38,095 Adult Surgeries. Neurosurg Focus, 2023
PubMed
Hydrocephalus and school-age neurodevelopmental outcomes in the management of myelomeningocele prenatal surgery trial: a secondary…
Although the primary assessment of school-age outcomes in the MOMS clinical trial did not show better adaptive behavior and cognitive skills in the prenatal group, hydrocephalus and shunting were associated with poorer neurodevelopmental outcomes (both prenatal…
❤1
Давайте попробуем снова оживить рубрику вопрос - ответ ☺️ ❤️
Вы можете задать анонимный вопрос по этой ссылке🔜 t.me/voprosy?start=daqkj
Ответы будут в виде постов❤️
P. S.через рубрику я не ставлю диагнозы, на комментирую и не назначаю лечение, не расшифровываю анализы и исследования
Вы можете задать анонимный вопрос по этой ссылке
Ответы будут в виде постов
P. S.через рубрику я не ставлю диагнозы, на комментирую и не назначаю лечение, не расшифровываю анализы и исследования
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Telegram
Анонимные вопросы
💬 Бот для получения анонимных вопросов
👋 Поддержка — @quesupport
👋 Поддержка — @quesupport
Парасомния или SHE ( гипермоторная эпилепсия сна, ранее ночная лобная эпилепсия NFLE)
Из рубрики вопрос - ответ
Эпилепсия это или парасомния🤍 Только по описанию эпизодов догадаться сложно. Что может помочь в ответить врачу и в последующем родителю, почему возникают данные эпизоды.
🖇 Шкала FLEP ( чувствительность ~71%, специфичность ~100%).
🤍 Это скрининговый метод оценки возникших эпизодов, а не диагноз.
🖇 Анамнез (как выглядит эпизод, в какое время возникает, семейная история подобного рода эпизодов)
🖇 Видео приступа (лучше врачу 1 раз увидеть типичный эпизод)
🔤 🔤 Парасомнию
✅ Возраст: дебют расстройств пробуждения типичен для детей 4–12 лет
✅ Время: первая треть ночи, часто в первые 60–90 минут.
✅ Ощущения и вегетативные проявления: страх, потливость, тахикардия, мидриаз
А также обычно 1 эпизод за ночь, амнезия события, семейный анамнез.
🤍 Красные флаги в пользу эпилепсии
✅ стереотипность (эпизоды «под копирку»)
✅ Кластеры: несколько приступов за ночь (в среднем 3–8, иногда десятки)
✅ Короткая продолжительность (<1–2 мин), резкое начало и конец.
✅ Гипермоторика, дистонические/тонические позы; иногда сохранное сознание и аура (страх, удушье).
✅ Возникают в любую фазу и время ночи; склонны персистировать у взрослых; может быть дневная сонливость.
Что делать родителю, если возникли подобные эпизоды?
🖇 домашнее видео приступа
🖇 а также, если у доктора возникнут сомнения, что это парасомния, то могут назначить дополнительные исследования — полисомнографию или видео - ЭЭГ мониторинг (если у родителей нет возможности пройти первое исследование)
🤍 Ответ на вопрос:
Единичный эпизод в первую треть ночи в виде страха, вегетативной симптоматики и последующим полным восстановлением укладывается в NREM-парасомнию, однако необходимо динамическое наблюдение, подробный сбор анамнеза и жалоб на приеме у врача🤍
Из рубрики вопрос - ответ
Ребёнок ночью внезапно вскакивает, будто что-то видит и пугается, дрожит, выступает лёгкий пот, затем просыпается, и всё в порядке
Эпилепсия это или парасомния
А также обычно 1 эпизод за ночь, амнезия события, семейный анамнез.
Что делать родителю, если возникли подобные эпизоды?
Единичный эпизод в первую треть ночи в виде страха, вегетативной симптоматики и последующим полным восстановлением укладывается в NREM-парасомнию, однако необходимо динамическое наблюдение, подробный сбор анамнеза и жалоб на приеме у врача
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥4❤2👍2
На следующей неделе я планирую сделать серию постов о ДЦП, что это такое, об основных мифах, а самое главное об опциях терапии спастичности и дистонии у таких детей.
Final Results
67%
Было бы интересно
33%
Здорово, но только без страшилок, только факты
17%
Меня пугает эта информация
В группе VK готовлю для вас серию постов о нормах развития.
И первым стал пост о навыках мелкой моторики❤️
P.S. кто хочет получить нормы навыков мелкой моторики в формате pdf пишите под постом «норма» здесь или в группе ВК🌸
И первым стал пост о навыках мелкой моторики
P.S. кто хочет получить нормы навыков мелкой моторики в формате pdf пишите под постом «норма» здесь или в группе ВК
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Авторы оценили, насколько часто удаётся найти генетическую причину у детей с моторными нарушениями речи:
В исследование вошли 153 ребёнка (2 года 7 месяцев – 16 лет 5 месяцев), которым выполнили:
Что нашли?
Это сопоставимо с диагностической эффективностью генетического тестирования при:
Авторы делают вывод, что моторные речевые расстройства заслуживают такого же внимания к генетическому обследованию, как и эти состояния.
Какие факторы повышают вероятность генетической причины CAS? От наиболее значимых к наименее
Аутизм и CAS
часть случаев CAS связана с отдельными моногенными синдромами;
другая часть может иметь более сложную полигенную природу, пересекающуюся с РАС.
Что не подтвердилось
Синдром ломкой Х- хромосомы
НЕ выявлен ни у одного ребёнка.
Авторы ставят под сомнение рутинную полезность тестирования на Fragile X именно при CAS.
Недоношенность и перинатальные факторы
Не найдено убедительных данных, что:
осложнения беременности,
неонатальные факторы
объясняют большинство случаев CAS.
Какие гены выявлялись чаще всего?
Среди подтверждённых находок встречались:
Многие из них связаны с
нарушением нейроразвития,
интеллектуальными нарушениями,
двигательными расстройствами,
эпилепсией.
Если ребёнок с апраксией речи/дизартрией, стоит направлять на генетическое обследование, если есть хотя бы несколько из признаков:
Именно эта группа имеет наибольшую вероятность получить генетический диагноз.
Если свести статью к одной фразе.
У каждого третьего ребёнка с тяжёлым моторным нарушением речи можно выявить генетическую причину, а наибольший шанс её найти имеют дети, у которых помимо речевых нарушений есть моторные, когнитивные или языковые трудности.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍1🔥1
s41431-025-01993-9_260612_190054 (1).pdf
846.9 KB
Для тех, кто любит все читать в оригинале ☺️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍1
Что такое синдром ДЦП🤍
🖇 Это НЕ одно заболевание, а группа стойких нарушений развития моторики и поддержания позы, ограничивающих функциональную активность.
🖇 Данные нарушения вызваны непрогрессирующим повреждением или аномалией развивающегося мозга плода/новорождённого (определение Bax 2005, Rosenbaum 2007).
Что может быть ещё кроме двигательных нарушений🤍
🖇 нарушения чувствительности, 🖇 когнитивные и речевые расстройства,
🖇 эпилепсия.
🤍 При ДЦП нарушается само формирование навыка, а не отнимает уже сформированный (то есть нет навыка изначально, регресс навыков не характерен).
На основании чего можно поставить данный диагноз🤍
🖇 Единого анализа или теста нет, даже МРТ не подтверждает диагноз на 100%.
🖇 Диагноз клинический, складывается из трёх частей: анамнез (факторы риска беременности/родов, динамика развития) + клинический осмотр невролога + обследования (МРТ, ЭЭГ, генетика), которые служат подспорьем (подтвердить повреждение и исключить другие болезни).
В каком возрасте можно поставить данный диагноз🤍
🖇 Сразу после рождения диагноз не ставят.
🖇 Раннее выявление возможно с ~3 мес ( с помощью метода Прехтла, шкалы Хаммерсмита, МРТ), но это прогноз, а не диагноз.
🖇 В России диагноз обычно окончательно устанавливают к 1 году (до этого ППЦНС); заграницей — ближе к 2–3 годам.
Что может быть ещё кроме двигательных нарушений
На основании чего можно поставить данный диагноз
В каком возрасте можно поставить данный диагноз
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤2🔥2👍1
Этапы освоения навыков мелкой м крупной моторики вы можете посмотреть здесь 🤍
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤3
ДЦП разделяют по двум осям:
🖇 по типу нарушения тонуса и движений
🖇 какие конечности вовлечены.
По типу нарушения тонуса движений:
🤍 Спастическая форма. Самая частая, около 85% всех случаев. Ведущее проявление — повышенный мышечный тонус, скованность, «тугоподвижность».
🤍 Дискинетическая (гиперкинетическая), около 7%. Непроизвольные движения (дистония, атетоз), изменчивый тонус (в зависимости от позы и движений, например)
🤍 Атаксическая — самая редкая. Нарушение равновесия и координации.
Нередки и смешанные формы, когда у одного ребёнка сочетаются спастичность и дискинезия.
Спастические формы дополнительно делятся по топографии:
🤍 Диплегия, больше страдают ноги, руки вовлечены меньше. Самая частая спастическая форма.
🤍 Гемиплегия, поражена одна сторона тела (рука + нога).
🤍 Тетраплегия (двусторонняя, тяжёлая), вовлечены все четыре конечности.
Форма описывает характер нарушений, а тяжесть двигательных нарушений оценивают отдельно по шкале GMFCS (от I до V).
По типу нарушения тонуса движений:
Нередки и смешанные формы, когда у одного ребёнка сочетаются спастичность и дискинезия.
Спастические формы дополнительно делятся по топографии:
Форма описывает характер нарушений, а тяжесть двигательных нарушений оценивают отдельно по шкале GMFCS (от I до V).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤2👍2🔥2