Коллегам. Кейс из инстаграма ревматолога, доктор заслуженно хвастается :-) , действительно интересный и сложный случай. Далее текст доктора (собран из трех постов, окончание текста - на картинках под постом, это баг инстаграма, не спрашивайте).

Я думаю, что всем уже давно надоело читать, что такое ревматоидный артрит, СКВ и болезнь Бехтерева. Лично мне хочется интересных историй из практики, новых данных.

Так получается, что иногда человек с аутоиммунным заболеванием проходит 7 кругов ада перед установлением диагноза. Я и сама довольно часто отправляю пациентов восвояси (не стыдно, я не экстрасенс). Но историями успеха хочется поделиться. Про фиаско что писать? Фиаско есть фиаско. В моей истории успех в том, что диагноз установить удалось (а пациент скитался 28 лет).

Итак, поехали. На приёме милая скромная женщина 43 лет. Она жалуется на периодическое припухание правого голеностопного сустава (раз в несколько месяцев), которое проходит за несколько дней при использовании противовоспалительной мази. Также пациентка отмечает общую слабость, разбитость, снижение работоспособности, выпадение волос, периодическое покраснение и жжение глаз.

Ещё беспокойство ей доставляют анализы, когда даже сустав не припухший, в крови увеличено количество лейкоцитов, тромбоцитов, анемия лёгкой степени со снижением индексов, ускорение СОЭ до 50 мм в час, высокий срб (40 мг/л).

При разговоре с пациенткой вижу, что она в слуховом аппарате на оба уха. "Да у меня тугоухость с 18 лет, с 30 лет уже аппарат", - отвечает она.

источник 1 части поста
https://www.instagram.com/p/CNWzEppn6W8/

Дело дошло до разговоров про родственников. Пациентка "заикнулась", что ни она одна в семье курсирует по врачам в поиске ответа на вопрос о том, что с ней происходит. Оказалось, что её дочь, которой сейчас 15 лет, имеет проблемы со здоровьем с трёхлетнего возраста. Она страдает эпизодами подъёмов температуры до 38 градусов 1 раз в 1-2 недели. И это проблема, потому что плохо так, что невозможно идти в школу, приходится пропускать. Помимо этого, так же, как и у мамы, периодически припухает голеностопный сустав, краснеют глаза, во рту появляются язвочки (афтозный стоматит).

В анализах анемия лёгкой степени тяжести, ускорение СОЭ и СРБ, лейкоцитоз, тромбоцитоз.

Неоднократные госпитализации в педиатрическое отделение областного стационара, консультации у узких специалистов. И даже госпитализация в федеральный центр, где, казалось бы, проверили всё, что можно и нельзя, нужно и не нужно. Результат нулевой.

"Что-то мне это напоминает", - подумала я. И уже тогда был ясен диагноз. Но в голове зрел план, что делать дальше…

источник 2 части поста
https://www.instagram.com/p/CN6pmIjH113/

После общения с пациенткой и её дочерью, осмотра, анализа всех документов, я поняла, что имею дело с аутовоспалительным заболеванием (далее - АВЗ).

АВЗ - это патология первичного звена иммунитета. Простыми словами, клетки, которые должны защищать организм, гиперактивируются. Тогда как аутоиммунные заболевания (к примеру, ревматоидный артрит) - патология вторичного звена иммунитета. Клетки, которые повреждаются, начинают синтезировать аутоантитела.

Проявляются АВЗ эпизодами лихорадки в сочетании с болью в суставах, кожной сыпью, болью в животе и т.д. Могут приводить к серьёзным осложнениям (амилоидоз почек). Чаще дебют в детском возрасте.

Есть АВЗ, обусловленные мутацией одного гена, другие же являются многофакторными.

АВЗ являются диагнозом исключения, так как это довольно редко встречающаяся патология (в таком случае необходимо исключить инфекционные заболевания, онкопатологию, иммунодефициты).

Пациенты с таким диагнозом могут попасть на приём практически к любому специалисту. Очень важна настороженность педиатров.

Итак, если длительность лихорадки превысила несколько недель, если сохраняются или повторяются другие проявления, нет эффекта от антибактериальной терапии, НПВП и других симптоматических средств, исключены другие причины воспаления и получен эффект от введения глюкокортикоидов, то следует думать о ревматических заболеваниях, воспалительных заболеваниях кишечника или саркоидозе. И только потом, ничего не подтвердив, об АВЗ.

источник 3 части поста
https://www.instagram.com/p/CPnm0T6HNfd/

(окончание кейса читать на фотографиях под постом)

Про синдром Макла-Уэллса (MWS) читать тут на русском
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/RU/info/17/%D0%9A%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D1%80%D0%B8%D0%BD-%D0%90%D1%81%D1%81%D0%BE%D1%86%D0%B8%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B-(%D0%9A%D0%B0%D0%BF%D1%81)

Или тут на английском
https://dermnetnz.org/topics/muckle-wells-syndrome/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/muckle-wells-syndrome/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=575
https://arthritis-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/ar4237

PS коллеги, ведущие блоги в инстаграме - ну как, как вы это терпите, а? Ссылки прикреплять нельзя, ограничение количества символов, продолжение-в-карусели... Ужасно неудобная платформа

Немного о перинатальном влиянии на регуляцию сосудистого тонуса. Слайды из доклада Ольги Тарасовой, Биофак МГУ. Источник: Школа молодых ученых "Экспериментальное исследование ишемических патологий: от биологии к медицине"

#неонатология
#биология
#педиатрия

На днях американские CDC (Centres for disease control and prevention, американский Роспотребнадзор, но труба сильно выше и дым гуще) изменили [1] свои гайды по ношению масок. Если в мае они обрадовали полностью привитых тем, что теперь им не нужно носить маски в помещении, то в новой версии написано, что даже тем, кто уже получил полный курс иммунизации, следует это делать, особенно если они живут в районах, где эпидемиологическая ситуация не очень. В российских интернетах эта новость немедленно породила шквал постов в духе «ну все, вакцины не защищают от дельта-штамма» с парадоксальным выводом, что теперь никому никаких мер соблюдать не нужно, раз все равно ничего не помогает.

Что произошло на самом деле и неужто вакцины таки не работают? Как водится в таких случаях, разумеется, нет. В выпущенных теми же CDC последних обновлениях о вакцинах [2] английским по белому написано, что вакцины работают, среди привитых передача вируса меньше, а вирусная нагрузка у тех, кто все же заболел после прививки, ниже. Но журналисты, сообщающие, что привитые передают дельту так же хорошо, как и непривитые, ссылаются на директора CDC Рошель Валенски: мол, она сама на пресс-конференции сказала, что это так! Валенски не прячется от прессы, ее выступление по поводу новых гайдов CDC можно найти в Сети [3]. И если внимательно послушать его и ее комментарии СМИ [4], выяснится, что многие журналисты в своих сообщениях, а за ними и те, кто эти сообщения пересказывал, упустили кое-какие важные детали.

Во-первых, CDC отдельно подчеркивают, что маски внутри помещений особенно следует носить привитым, живущим в регионах, где с эпидемией все плохо – а это, по странному (нет) совпадению как раз те регионы, где меньше всего привитых. Потому что вакцины работают, и вероятность заболеть, особенно с симптомами, если вы привиты, во много раз ниже, чем если вы не привиты. Прорывные инфекции, то есть болезнь, развившаяся, несмотря на вакцинацию, чрезвычайно редки – и это второй момент, о котором умолчали многие журналисты. Привитые очень редко заболевают ковидом, намного реже, чем непривитые, поэтому массовая вакцинация продолжает оставаться самым надежным из имеющихся методом остановить бесконтрольное распространение инфекции. В США на конец июля было зарегистрировано около 65 тысяч прорывных инфекций на 160 миллионов привитых, то есть их частота составляет 0,04%.

Третий момент, который был неверно подан в СМИ, касается тех самых редких привитых заболевших. Пишут, что концентрация вируса в их верхних дыхательных путях такая же, как у непривитых заболевших – но Валенски, а потом и Энтони Фаучи, глава Национального института аллергических и инфекционных заболеваний США и по совместительству главный публичный ответственный по ковиду в Штатах сказали не это [5]. Они объяснили, что, согласно новым данным, концентрация вируса у тех, кто заболевает дельта-штаммом после прививки, в 1000 раз выше, чем у тех, кто заболевал альфа-штаммом, который был доминирующим в США еще пару месяцев назад. И такие заболевшие – которых очень мало! – да, могут заразить неиммунных. Насколько именно хуже вакцины защищают от передачи вируса – пока неясно, хотя ясно, что в этом отношении они работают хуже, чем против альфы. От тяжелого течения и смерти вакцины защищают по-прежнему хорошо, что особенно важно, учитывая, что сам по себе дельта, вероятно, более патогенен.

Рекомендация носить маски в помещениях, особенно там, где много новых случаев дельты, связана с тем, что в таких районах шанс встретиться с человеком, который распространяет вокруг себя вирусные частицы, высок. А значит, лично ваш шанс стать тем самым редким случаем прорывной инфекции весьма неиллюзорен. В России все это особенно актуально, так как там бушует дельта-волна, а степень защиты от этого штамма, которую дает «Спутник», толком неизвестна – Валенски и Фаучи, разумеется, говорили о защите, которую дают одобренные в США вакцины.

Ложить или класть?

https://youtu.be/Gm1ucJ6Y6R0

Критерии сепсиса (коротко)
Очаг инфекции + SIRS + органная дисфункция

#сепсис

Аутизм можно предотвратить, если начать уже в 9 месяцев

Чрезвычайно важное следствие, вытекающее из работы ученых, – это то, что меняется сама концепция раннего вмешательства. Одно дело, начать его почти в четыре года, и совсем другое, когда ребенку девять месяцев. Чем раньше начать вмешательство, тем более оптимистичен прогноз будущего такого ребенка
 
Новое исследование

20 сентября 2021 года журнал JAMA Pediatrics опубликовал совместное исследование ученых Великобритании и Австралии, о котором сообщили крупнейшие мировые СМИ и научно-популярные ресурсы.
Исследование посвящено раннему терапевтическому вмешательству при риске аутизма у маленьких детей. Ряд мировых СМИ называет это исследование прорывным.
Дело в том, что если более ранние работы на эту тему давали смешанные результаты и, как правило, в них участвовали дети постарше, то нынешнее исследование продемонстрировало значительный эффект терапевтической работы с детьми в возрасте от 9 до 14 месяцев, которым диагноз еще не поставлен.

Как правило, в США и Европе дети диагностируются на предмет расстройств нейроразвития не ранее 3 лет. В России до недавнего времени ребенка направляли к психиатру – только этот специалист в нашей стране ставит диагноз аутизм – в возрасте 4 лет.

Говоря о ранней диагностике и ранних вмешательствах, специалисты, как правило, имели в виду возраст до 5, в крайнем случае, до 4 лет.
Между тем, как сообщают авторы нового исследования, «терапии, которые начинаются до того, как ребенку исполнилось 2 года, как только проявились первые признаки нетипичного поведения, могут иметь гораздо более значительный позитивный эффект, так как в первые 2 года жизни мозг развивается очень быстро».
Первоначальный период в 2 года – это окно возможностей, которое очень важно использовать.

В чем же состояло исследование?

Два научных центра в городах Перт и Мельбурн (Австралия) набрали 103 маленьких участника в возрасте от 9 до 14 месяцев. Все эти дети демонстрировали ранние признаки аутизма, такие как отсутствие спонтанного глазного контакта с другим человеком, отсутствие указательного жеста, отсутствие имитации поведения взрослых, отсутствие реакции на свое имя. Ребенка включали в исследование, если по крайней мере три из указанных признаков были для него характерны.
Детей поделили на две группы, одна из которых получала терапию в течение пяти месяцев, а другая – лишь обычные визиты к врачам.
Терапия состояла из десяти сеансов совместной работы специалистов и родителей. В ее основу была положена iBASIS-VIPP, интерактивная видеосистема для продвижения позитивного родительства.
Специалисты инструктировали родителей, как взаимодействовать с ребенком для того, чтобы развивать у него социальные навыки, перенося акцент его интересов с предметов на окружающих его людей и взаимодействие с ними.
Родителям объяснили два важнейших правила общения с малышом...