Записки
267 subscribers
285 photos
2 videos
31 files
135 links
Мои заметки. Медуха.
Чем дальше, тем интереснее.


Ошибка/дополнение — @stepan5dol
Download Telegram
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты:

1. RAG-1 / RAG-2 – нет реорганизации Т-клеточного р. или цепей Ig
2. Дефект митохондриального AK2 – нет дифференцировки гемопоэтической стромальной клетки в лимфоидные и миелодидные предшественники – reticular dysgenesis (выживаемость без лечения – от 3 дней до 17 недель).
3. Дефициты аденозиндезаминазы / пуриннуклеотидфосфорилазы (токсические продукты метаболизма пуринов – смерть лимфоидных клеток)
4. Нарушение в гамма-цепях, JAK3 (цитокинового рецептора), IL-7Rα – нарушение передачи сигналов от интерлейкинов, блок пролиферации T и NK-клеток
5. «Leaky SCID» – мутации в белках, принимающих участие в работе вышеперечисленных белков => имеющие сходное фенотипическое проявление
6. Синдром голых лимфоцитов:
1. Первого класса: нет β2-микроглобулина => нет MHC I => нет CD8+ клеток (T-киллеров)
2. Второго класса: дефект активаторов транскрипции MHC II => сниженние CD4+ клеток (T-хелперов)
7. Синдром Вискотта-Олдрича (X-сцепленное наследование) – дефект гена WASP, отвечающего за полимеризацию актина =>
I. Мегакариоцит не может высунуть псевдоподию в сосуд – тромбоцитопения
II. Лимфоциты не могут в двигательную активность – бесполезные
8. Синдром Ди Джорджи / Ди Георга – аплазия бранхиогенной группы желез – нет тимус-зависимой дифференцировки T-лимфоцитов (аутосомно-доминантный тип наследования)
9. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) – дефект в IFN-γR, IL-12, IL-12R, STAT. Наследуются по-разному, приводят к врожденной толерантности к микобактериям.
10. Гипер-IgM синдром – дефект CD40 / CD154 (лиганд к CD40). Синтез только IgM.

#иммунология
#патофизиология
С запозданием, конечно
​​День редкой генетической болезни
 
Каждый год 23 октября мир отмечает День осведомленности о синдроме Кабуки. По статистике, Кабуки отмечается у 1 новорожденного на 23 тысячи.
 
Название патология получила из-за характерного внешнего вида больных людей, за счет чего они становятся похожими на персонажей японского театра кабуки, где актеры специально гримируются, особенно выделяя глаза и брови. Это им требуется, чтобы в кульминационные моменты сюжета они могли застыть на месте, устремив взгляд в определенную точку и сведя глаза при этом к переносице.
 
Так как болезнь генетическая, распознать проблему можно уже сразу же после рождения крохи. Как правило, специалисты говорят про изменения на лице ребенка. При этом признаки могут быть не такими яркими поначалу, что, естественно, делает диагностику несколько запоздалой.
 
Конечно же, потенциальные опасности — один из основных вопросов, связанных с данной патологией. Врачи отмечают, что если бы речь шла лишь о внешних дефектах, то было бы проще, так как некоторые из них вполне возможно устранить у пластического хирурга, а другие, например низкорослость, не меняют качество жизни.

Нередки у таких людей проблемы с сердцем, чаще всего говорят о патологиях клапанов и перегородок, появляются различные грыжи. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки страдают от расстройств пищеварительной системы, когда у них нарушается всасывание пищи, начинается повреждение желчевыводящих путей, образуются дивертикулы. Бывает, что сбои идут и в развитии почек, а иногда отмечается неправильное формирование гениталий ребенка.

Есть риски со стороны системы кроветворения: не работает нормально костный мозг, сбиваются все остальные функции.
 
Причины, из-за которых развивается синдром Кабуки, точно установить нельзя. Однако было определено, что мутация начинается в гене MLL2, но и то не у всех. Передаться дефектный ген может от любого родителя. И передача не зависит от того, какого пола ребенок.
 
Пока ученые еще не нашли способ справляться с поломками генов. При этом, конечно же, таким людям необходимо помогать и обеспечивать поддержку, чтобы жизнь была более комфортной. Если дефектный ген не дает ярко выраженных проблем с лицом и не сказывается слишком негативно на здоровье, то человек вполне может вести обычную жизнь во взрослом возрасте.

Дети с синдромом Кабуки имеют склонность к творчеству, например музыке.
Клетки дыхательной системы могут распознавать наличие РНК SARS-Cov-2 разными сенсорами: RIG I/MDA5/MAVS/TRAF3/IRF3/IRF7 и путями: TLRs/TRIF/MyD88/IkB/NF‐kB/MAPK/AP‐1.

Что интересно – вирусные белки избирательно ингибируют RIG I и IRF3/7 => снижает уровень продукции Интерферонов первого типа (они запускают внутриклеточные механизмы борьбы с вирусами). При этом выше нормы активируется путь NK-κB, который увеличивает продукцию провоспалительных цитокинов, включая TNF, и запускает некроптоз. Последний приводит в высвобождению из клеток веществ, ассоциированных с паттернами повреждения (DAMP), что в свою очередь приводит к усилению медиаторов воспаления и ответа острой фазы.

#иммунология
#молекулярная_биология
Боковая проекция мочевого пузыря с контрастом при кашлевом тесте.

Красной стрелкой показано колено мочеиспускательного канала-именно оно уберегает женщин от стрессового недержания мочи. При увеличении внтурибрюшного давления мочевой пузырь опускается глубже в сторону мышц тазового дна, уретра загибается за ним и происходит образования колена, блокирующего непроизвольный выход мочи.

При ослаблении тонуса стенок, их перерастяжении или смещении стандартной анатомической позиции мочевого пузыря наблюдается расширение проксимальной части уретры(прилегающей к пузырю) и, как следствие, невозможность образования колена, а значит развивается недержание мочи.

#урология
Мегааортальный синдром (МАС) - относительно редкое заболевание, которое вызывает аневризматическую трансформацию всей грудной аорты и брюшной аорты различной степени, требующая хирургического лечения

МАС определяется как аневризматическое расширение аорты диаметром более 6 см. Этиология: следствие системных болезней соединительной ткани; предшествующее расслоение аорты.

Классификация МАС:
I тип, от корня аорты до чревного ствола
II тип, от корня аорты до почечных артерий
III тип, от корня аорты до подвздошных артерий
#ССХ
Семиотика_поражения_Дыхательной_Системы.png
1.6 MB
Семиотика поражений дыхательной системы у детей до года. Схема собственного производства.

Есть замечания? Пишите в комментарии

#пдб
В паренхиматозных органах не происходит самостоятельной остановки кровотечения даже при очень маленьких повреждениях.

Это обусловлено анатомией паренхиматозных органов. В них располагаются вены безмышечного типа, срощенные с паренхимой. В них невозможна вазоконстрикция, а значит очень затруднён или невозможен гемостаз без хирургического вмешательства.

#анатомия
#хирургия
Синдро́м Бу́рхаве (спонта́нный разры́в пищево́да, нетравмати́ческий разрыв пищевода, бароге́нный разрыв пищевода, апоплекси́я пищевода, «банке́тный пищево́д») — спонтанный разрыв всех слоёв стенки пищевода, сопровождающийся резкой болью в груди и/или в надчревной области, иррадиирующей в спину.

Предрасполагающим фактором спонтанного разрыва пищевода могут являться изменения в мышечном слое стенки пищевода (лекарственный эзофагит, пептическая язва пищевода на фоне гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, инфекционные язвы у больных СПИДом), а непосредственной причиной — внезапное повышение давления внутри пищевода при закрытом глоточно-пищеводном сфинктере в сочетании с отрицательным внутригрудным давлением, что встречается при:

1. Интенсивной рвоте после обильного приёма пищи, жидкости и/или употребления алкоголя(давление в желудке при рвоте может повышаться до 200 мм рт. ст.), а также при расстройствах пищевого поведения, таких как булимия;
2. Многократная рвота на фоне расстройства функционирования рвотного центра на дне IV желудочка головного мозга;
3. Повышение внутрижелудочного, а затем внутрипищеводного давления при поднятии больших тяжестей, натуживании при дефекации, интенсивном кашле, родах, приступе эпилепсии.

Классическая картина синдрома Бурхаве характеризуется триадой Маклера:

1. Рвота съеденной пищей (у части пациентов в рвотных массах присутствует примесь крови);
2. Подкожная эмфизема в шейно-грудной области вследствие скопления воздуха в подкожной жировой клетчатке;
3. Сильная режущая боль в грудной клетке (реже в области живота), внезапно возникающая в момент приступа рвоты (может напоминать боль при язве желудка и двенадцатиперстной кишки), которая может иррадиировать в левое надплечье и левую поясничную область и нарастает при глотании

Своевременная диагностика этого серьёзного заболевания представляет большие трудности из-за его редкости, разнообразия клинических проявлений, часто симулирующих различную патологию со стороны других органов, и неосведомлённости большинства врачей. В мировой медицинской литературе к 1998 году описано чуть более 300 случаев спонтанного разрыва пищевода. В связи с высокой летальностью и значительной трудностью диагностики верный диагноз часто устанавливается лишь посмертно при аутопсии.


#пвб
#хирургия
Незаращение артериального протока может спасти ребенку жизнь в случае, если сопутствующим пороком идет атрезия легочной артерии

#пдб
​​Сегодня всемирный день борьбы с пневмонией
 
Пневмония – одно из самых тяжелых заболеваний легких. Основная причина появления пневмонии – попадание в организм вредоносных микроорганизмов, вызывающих осложнения.
 
Согласно данным ВОЗ, на сегодняшний день пневмония находится на четвертом месте среди сложных заболеваний в мире, вызывающих смерть. Особо опасна она для детей младше 2 лет, взрослых старше 65 лет, а также людей, имеющих слабый иммунитет. Кроме того, нужно помнить, что пневмония – это не сезонное заболевание, ею можно заразиться в любое время, если не беречь своё здоровье и не укреплять иммунитет. 
 
Итак, на что следует обратить внимание, и когда вызывать скорую помощь:
- непрекращающийся кашель, боль в груди, жар;
- резкое ухудшение общего состояния после простуды или гриппа;
- озноб и затрудненное дыхание.
 
Эти симптомы помогут вам своевременно обратиться в больницу.
 
В качестве профилактики необходимо выполнять следующее:
- вакцинация (иммунизация против пневмококковой инфекции, кори и коклюша) – наиболее эффективный способ профилактики пневмонии;
- ежегодные вакцинации против гриппа;
- активное мытье рук с мылом, в течение 15-30 секунд, чтобы удалить микроорганизмы, способные вызвать заражение;
- здоровое и правильное питание, обязательный отдых и регулярные физические нагрузки;
- отказ от курения (оно резко снижает естественную устойчивость бронхов и лёгких к респираторным инфекциям).
 
Это всё то, что нужно выполнять каждому из нас, чтобы быть здоровым и беречь своих близких.
 
В день борьбы с пневмонией очень важно напоминать людям об этом заболевании и о том, какие действия необходимо предпринимать для её устранения.

В знак солидарности многие люди в разных странах надевают голубые джинсы – символ Всемирного дня борьбы с пневмонией.
Forwarded from Зельеваренье Адвансд
Аспирантка на занятии спросила очень простую, казалось бы, вещь, чем поставила меня в полный тупик: а бывают ли в химической термодинамике системы, обменивающиеся со средой веществом, но не энергией? К своему стыду, я никогда об этом не задумывался. С тремя другими вариациями всё ясно:

1) открытая система: ☕️ чашка чая на столе (энергия +, чашка остывает; масса +, вода испаряется);

2) закрытая система: полный чая чайник с плотной крышкой на столе (энергия +, чайник остывает; масса –, вода вся внутри);

3) изолированная система: термос в относительно небольшом масштабе времени (ничего не остывает и не улетает, энергия –, масса –).

А что же с вариантом «энергия – масса +»? Конечно, можно сразу вспомнить Эйнштейна и его формулу эквивалентности массы и энергии — но в этом случае нет нужды стыковать классическую термодинамику и теорию относительности (это в целом не самое элегантное занятие). По ссылке англоязычное объяснение; в трёх словах — перемещать куда-то молекулы и не менять при этом температуру можно лишь при абсолютном нуле, который на практике недостижим.

https://physics.stackexchange.com/questions/178150/could-you-make-a-system-that-exchanges-matter-but-no-thermodynamic-energy
📌Ежегодно 17 ноября отмечается Международный день недоношенных детей.
В преддверии этого события хотелось бы рассказать о самых первых исследованиях в неонатологии, которые были посвящены здоровью недоношенных детей.

Карточки смотрите в комментариях или по ссылке в инстаграм.
🔗Ссылка: https://www.instagram.com/p/CHp4gjviSRV/

Подробнее о Международном дне недоношенного ребёнка, точнее истории его возникновения и символах, можно ознакомиться на нашем сайте.

🔗Ссылка: https://pediatricsrus.site/news/mezhdunarodnyj-den-nedonoshennyh-detej/

P.S. На карточках найдете ссылки на представленные исследования (или как их уже следует называть — исторические документы).

#WorldPrematurityDay #неонатология
Деконгенсаны – средства для снятия отека слизистой. Как правило используются для купирования заложенности носа или анемизации.

Это α-2 адреномиметики прямого типа действия. Например, такие препараты как «Снуп» или «Тизин».(действующим веществом может быть ксилометазолин или оксиметазолин).

Эффективно сужают сосуды слизистой. Вызывают привыкание в случае превышения указанной длительности использования.
Обычно их назначают на срок не более 7 дней. В некоторых случаях привыкание очень тяжёлое, для его лечения приходится применять операции по иссечению слизистой носовой полости.

Для эффективного снятия зависимости нужно постепенно снижать дозу, а не резко бросать использование препарата. Зависимость проходит в течение 1-2 недель.

Также для лечения зависимости рекомендуют местно (в виде капель или спрея) использовать глюкокортикостероиды. Например, спрей «Назонекс».

#фармакология
При аутоиммунных заболеваниях апоптоз запускается по гранзимному пути

Апоптоз в этом случае индуцируется извне – например, за счёт CD8+ или NK-клеток. Их прямое токсическое действие на клетки-мишени реализуется за счёт создания в них пор с помощью перфоринов и введении ферментов – гранзимов. Гранзимы – это аналоги каспаз, но они разрезают белки клетки-мишени на другие фрагменты. Так происходит формирование новых аутоантигенов. Это ведёт к прогрессированию аутоиммунного состояния.

#иммунология
Мелкие дефекты размером 1-2 мм, расположенные в мышечной части межжелудочковой перегородки, называются болезнью Толочинова-Роже. Вследствие хорошей аускультативной картины и отсутствия гемодинамических нарушений для их характеристики уместно выражение: «много шума из ничего»

#пвб
#педиатрия
Родители, берегите Педиатров!