This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Апоптоз T685A раковой клетки меланомы человека. Живая 3D анимация.
Про окраску точно сказать не могу, но предполагаю что красное-эухроматин, жёлтое-гетерохроматин или какие-то белки мембраны, синее-мембрана.
#гистология
#микроскопия
Про окраску точно сказать не могу, но предполагаю что красное-эухроматин, жёлтое-гетерохроматин или какие-то белки мембраны, синее-мембрана.
#гистология
#микроскопия
TUNEL-тест — метод биохимического обнаружения апоптотической фрагментации ДНК. При этом 3’ концы на разрывах помечаются флуорохромными дезоксинуклеотидами, присоединяемыми терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазой. Часто используется для определения мужской фертильности. На изображении поврежденные сперматозоиды имеют четкую границу, неповрежденные — диффузную.
#биохимия
#патан
#биохимия
#патан
Натрийуретический гормон в эмбриональном периоде секретируется не только в предсердиях, но и в желудочках сердца. У взрослых же только в предсердиях.
При гипертрофии миокарда наблюдается интересное явление, происходит реиндукция гена предсердного натрийуритического фактора и он снова начинает вырабатываться во всем сердце.
#Патан
При гипертрофии миокарда наблюдается интересное явление, происходит реиндукция гена предсердного натрийуритического фактора и он снова начинает вырабатываться во всем сердце.
#Патан
Лизосомальные болезни накопления — тезаурисмозы.
Часть 1. Липидозы:
GM-2 ганглиозидозы
1. Болезнь Тея-Сакса — накопление ганглиозидов. Дефект бета гексоаминидазы А (ген HEXA) приводит к их накоплению в нейронах.
2. Болезнь Стендхоффа — накопление ганглиозидов и олигосахаридов. Дефект в бета гексоаминидазе А и Б (ген HEXB). Клинически неотличима от первой.
3. Вариант АБ — нарушение белка-активатора гексоаминидазы (ген GM2A).
GM-1 ганглиозидозы
Нарушение работы β-галактозидазы. Накапливаются продукты распада кератансульфата, гликопротеинов и GM-1 ганглиозида в нейронах ЦНС и ПНС.
Муколипидоз IV (сиалолипидоз) — ген MCOLN1, вызывает глазные аберрации и патологии ЦНС.
Другие сфинголипидозы
1. Болезнь Гоше — недостаточность глюкоцереброзидазы. Ген GBA. Самая распространённая лизосомальная болезнь накопления.
2. Болезнь Фабри
3. Болезнь Ниманна-Пика: мутация в гене SMPD1.
Сфинголипидозы имеют широкую вариацию клинической картины, затрагивающую головной мозг, печень, селезенку, легкие и красный костный мозг.
Восковидные липофусцинозы нейронов
Тип 1. Болезнь Сантавуори-Халтиа: дефицит пальмитоил-тиоэстеразы.
Характерна микроцефалия, миоклонические судороги. Начинается от 6 мес до 2 лет.
Тип 2. Бильшовского-Янского. Развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Характерна миоатаксия и умственная деградация. Смерть к 8-12 годам.
Тип 3. Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Характерна потеря зрения, судороги, атаксия и неуклюжесть. Продолжительность жизни — до 20 лет.
Тип 4. Куфса. «Взрослая форма».
#патан
#биохимия
#генетика
Часть 1. Липидозы:
GM-2 ганглиозидозы
1. Болезнь Тея-Сакса — накопление ганглиозидов. Дефект бета гексоаминидазы А (ген HEXA) приводит к их накоплению в нейронах.
2. Болезнь Стендхоффа — накопление ганглиозидов и олигосахаридов. Дефект в бета гексоаминидазе А и Б (ген HEXB). Клинически неотличима от первой.
3. Вариант АБ — нарушение белка-активатора гексоаминидазы (ген GM2A).
GM-1 ганглиозидозы
Нарушение работы β-галактозидазы. Накапливаются продукты распада кератансульфата, гликопротеинов и GM-1 ганглиозида в нейронах ЦНС и ПНС.
Муколипидоз IV (сиалолипидоз) — ген MCOLN1, вызывает глазные аберрации и патологии ЦНС.
Другие сфинголипидозы
1. Болезнь Гоше — недостаточность глюкоцереброзидазы. Ген GBA. Самая распространённая лизосомальная болезнь накопления.
2. Болезнь Фабри
3. Болезнь Ниманна-Пика: мутация в гене SMPD1.
Сфинголипидозы имеют широкую вариацию клинической картины, затрагивающую головной мозг, печень, селезенку, легкие и красный костный мозг.
Восковидные липофусцинозы нейронов
Тип 1. Болезнь Сантавуори-Халтиа: дефицит пальмитоил-тиоэстеразы.
Характерна микроцефалия, миоклонические судороги. Начинается от 6 мес до 2 лет.
Тип 2. Бильшовского-Янского. Развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Характерна миоатаксия и умственная деградация. Смерть к 8-12 годам.
Тип 3. Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Характерна потеря зрения, судороги, атаксия и неуклюжесть. Продолжительность жизни — до 20 лет.
Тип 4. Куфса. «Взрослая форма».
#патан
#биохимия
#генетика
Тератогенность, или почему не стоит спешить с выпуском препарата
С 1956 по 1962 годы родилось от 8000 до 12000 детей с различными врождёнными уродствами, что было охарактеризовано, как эпидемия. Матерей всех этих детей объединяло одно – они принимали талидомид в качестве снотворного.
Сам препарат был выпущен после испытания на мышах, на которых никакого тератогенного эффекта не оказывал.
Реклама препарата была нацелена на «безопасность» и в ряде стран количество продаж было на уровне с аспирином, а в какой-то момент он стал особенно популярен среди беременных и кормящих матерей.
Препарат выпускается в виде рацематической смеси, при этом один из энантиомеров (оптических изомеров) вызывает необходимый эффект, а второй способен вклиниваться между участками ДНК, богатыми G-C повторами, чем нарушает репликацию.
Препарат позже вернулся на рынок в качестве средства от проказы.
#фармакология
С 1956 по 1962 годы родилось от 8000 до 12000 детей с различными врождёнными уродствами, что было охарактеризовано, как эпидемия. Матерей всех этих детей объединяло одно – они принимали талидомид в качестве снотворного.
Сам препарат был выпущен после испытания на мышах, на которых никакого тератогенного эффекта не оказывал.
Реклама препарата была нацелена на «безопасность» и в ряде стран количество продаж было на уровне с аспирином, а в какой-то момент он стал особенно популярен среди беременных и кормящих матерей.
Препарат выпускается в виде рацематической смеси, при этом один из энантиомеров (оптических изомеров) вызывает необходимый эффект, а второй способен вклиниваться между участками ДНК, богатыми G-C повторами, чем нарушает репликацию.
Препарат позже вернулся на рынок в качестве средства от проказы.
#фармакология
Записки
Тератогенность, или почему не стоит спешить с выпуском препарата С 1956 по 1962 годы родилось от 8000 до 12000 детей с различными врождёнными уродствами, что было охарактеризовано, как эпидемия. Матерей всех этих детей объединяло одно – они принимали талидомид…
Томас Квастхофф, оперный, камерный и джазовый певец, пострадавший от препарата.
Апоплексия – внезапный разрыв (нарушение целостности, кровоизлияние в яичник) ткани яичника, сопровождающийся кровотечением в брюшную полость и болевым синдромом.
Апоплексия правого яичника происходит чаще, потому что он кровоснабжается из яичниковой артерии, отходящей напрямую от аорты.
Яичниковая артерия к левому яичнику идёт от почечной -> её диаметр меньше -> кровоснабжение меньше -> риск апоплексии левого яичника меньше.
#гинекология
Апоплексия правого яичника происходит чаще, потому что он кровоснабжается из яичниковой артерии, отходящей напрямую от аорты.
Яичниковая артерия к левому яичнику идёт от почечной -> её диаметр меньше -> кровоснабжение меньше -> риск апоплексии левого яичника меньше.
#гинекология
Острый коронарный синдром – термин, обозначающий любую группу клинических признаков или симптомов, позволяющий подозревать острый инфаркт миокарда или нестабильную стенокардию. Термин ОКС используется, когда диагностической информации еще недостаточно для окончательного суждения о наличии или отсутствии очагов некроза в миокарде и, следовательно, представляет собой предварительный диагноз в первые часы и сутки заболевания, в то время как термины ИМ и НС используются при формулировании заключительного диагноза. Соответственно, термин ОКС может использоваться на догоспитальном или раннем госпитальном этапах и в дальнейшем трансформируется в диагноз «острый ИМ», «НС», либо, по результатам дифференциальной диагностики – в любой другой диагноз, в том числе некардиологический.
Определение из клинических рекомендаций по лечению ОКС без подъема сегмента ST электрокардиограммы
#пвб
Определение из клинических рекомендаций по лечению ОКС без подъема сегмента ST электрокардиограммы
#пвб
Выделение 1 мл пота сопровождается выделением энергии в 0,58 ккал.
Когда вы потеете — вы худеете!
#физиология
Когда вы потеете — вы худеете!
#физиология
Синдром Лериша – поражение атеросклеротическими бляшками подвздошных артерий, являющихся главными магистралями нижних конечностей. Это ведет к недостаточному кровоснабжению (ишемии) конечностей и при прогрессировании развитию трофических расстройств (язвы, гангрена)
Триада симптомов:
Отсутствие пульса на нижних конечностях, перемежающая хромота, и, самое главное, ИМПОТЕНЦИЯ
#пвб
Триада симптомов:
Отсутствие пульса на нижних конечностях, перемежающая хромота, и, самое главное, ИМПОТЕНЦИЯ
#пвб
Эксайтотоксичность — патологический процесс, ведущий к повреждению и гибели нервных клеток под воздействием нейромедиаторов, например глутамат, способных гиперактивировать NMDA- и AMPA-рецепторы.
Процесс может играть определённую роль в патогенезе рассеянного склероза, болезни Альцгеймера, амиотрофического латерального склероза, болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний.
#молекулярка #неврология
#фармакология
#патофизиология
Процесс может играть определённую роль в патогенезе рассеянного склероза, болезни Альцгеймера, амиотрофического латерального склероза, болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний.
#молекулярка #неврология
#фармакология
#патофизиология
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты:
1. RAG-1 / RAG-2 – нет реорганизации Т-клеточного р. или цепей Ig
2. Дефект митохондриального AK2 – нет дифференцировки гемопоэтической стромальной клетки в лимфоидные и миелодидные предшественники – reticular dysgenesis (выживаемость без лечения – от 3 дней до 17 недель).
3. Дефициты аденозиндезаминазы / пуриннуклеотидфосфорилазы (токсические продукты метаболизма пуринов – смерть лимфоидных клеток)
4. Нарушение в гамма-цепях, JAK3 (цитокинового рецептора), IL-7Rα – нарушение передачи сигналов от интерлейкинов, блок пролиферации T и NK-клеток
5. «Leaky SCID» – мутации в белках, принимающих участие в работе вышеперечисленных белков => имеющие сходное фенотипическое проявление
6. Синдром голых лимфоцитов:
1. Первого класса: нет β2-микроглобулина => нет MHC I => нет CD8+ клеток (T-киллеров)
2. Второго класса: дефект активаторов транскрипции MHC II => сниженние CD4+ клеток (T-хелперов)
7. Синдром Вискотта-Олдрича (X-сцепленное наследование) – дефект гена WASP, отвечающего за полимеризацию актина =>
I. Мегакариоцит не может высунуть псевдоподию в сосуд – тромбоцитопения
II. Лимфоциты не могут в двигательную активность – бесполезные
8. Синдром Ди Джорджи / Ди Георга – аплазия бранхиогенной группы желез – нет тимус-зависимой дифференцировки T-лимфоцитов (аутосомно-доминантный тип наследования)
9. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) – дефект в IFN-γR, IL-12, IL-12R, STAT. Наследуются по-разному, приводят к врожденной толерантности к микобактериям.
10. Гипер-IgM синдром – дефект CD40 / CD154 (лиганд к CD40). Синтез только IgM.
#иммунология
#патофизиология
1. RAG-1 / RAG-2 – нет реорганизации Т-клеточного р. или цепей Ig
2. Дефект митохондриального AK2 – нет дифференцировки гемопоэтической стромальной клетки в лимфоидные и миелодидные предшественники – reticular dysgenesis (выживаемость без лечения – от 3 дней до 17 недель).
3. Дефициты аденозиндезаминазы / пуриннуклеотидфосфорилазы (токсические продукты метаболизма пуринов – смерть лимфоидных клеток)
4. Нарушение в гамма-цепях, JAK3 (цитокинового рецептора), IL-7Rα – нарушение передачи сигналов от интерлейкинов, блок пролиферации T и NK-клеток
5. «Leaky SCID» – мутации в белках, принимающих участие в работе вышеперечисленных белков => имеющие сходное фенотипическое проявление
6. Синдром голых лимфоцитов:
1. Первого класса: нет β2-микроглобулина => нет MHC I => нет CD8+ клеток (T-киллеров)
2. Второго класса: дефект активаторов транскрипции MHC II => сниженние CD4+ клеток (T-хелперов)
7. Синдром Вискотта-Олдрича (X-сцепленное наследование) – дефект гена WASP, отвечающего за полимеризацию актина =>
I. Мегакариоцит не может высунуть псевдоподию в сосуд – тромбоцитопения
II. Лимфоциты не могут в двигательную активность – бесполезные
8. Синдром Ди Джорджи / Ди Георга – аплазия бранхиогенной группы желез – нет тимус-зависимой дифференцировки T-лимфоцитов (аутосомно-доминантный тип наследования)
9. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) – дефект в IFN-γR, IL-12, IL-12R, STAT. Наследуются по-разному, приводят к врожденной толерантности к микобактериям.
10. Гипер-IgM синдром – дефект CD40 / CD154 (лиганд к CD40). Синтез только IgM.
#иммунология
#патофизиология
Forwarded from Голод, холод и покой | Новости здравоохранения
День редкой генетической болезни
Каждый год 23 октября мир отмечает День осведомленности о синдроме Кабуки. По статистике, Кабуки отмечается у 1 новорожденного на 23 тысячи.
Название патология получила из-за характерного внешнего вида больных людей, за счет чего они становятся похожими на персонажей японского театра кабуки, где актеры специально гримируются, особенно выделяя глаза и брови. Это им требуется, чтобы в кульминационные моменты сюжета они могли застыть на месте, устремив взгляд в определенную точку и сведя глаза при этом к переносице.
Так как болезнь генетическая, распознать проблему можно уже сразу же после рождения крохи. Как правило, специалисты говорят про изменения на лице ребенка. При этом признаки могут быть не такими яркими поначалу, что, естественно, делает диагностику несколько запоздалой.
Конечно же, потенциальные опасности — один из основных вопросов, связанных с данной патологией. Врачи отмечают, что если бы речь шла лишь о внешних дефектах, то было бы проще, так как некоторые из них вполне возможно устранить у пластического хирурга, а другие, например низкорослость, не меняют качество жизни.
Нередки у таких людей проблемы с сердцем, чаще всего говорят о патологиях клапанов и перегородок, появляются различные грыжи. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки страдают от расстройств пищеварительной системы, когда у них нарушается всасывание пищи, начинается повреждение желчевыводящих путей, образуются дивертикулы. Бывает, что сбои идут и в развитии почек, а иногда отмечается неправильное формирование гениталий ребенка.
Есть риски со стороны системы кроветворения: не работает нормально костный мозг, сбиваются все остальные функции.
Причины, из-за которых развивается синдром Кабуки, точно установить нельзя. Однако было определено, что мутация начинается в гене MLL2, но и то не у всех. Передаться дефектный ген может от любого родителя. И передача не зависит от того, какого пола ребенок.
Пока ученые еще не нашли способ справляться с поломками генов. При этом, конечно же, таким людям необходимо помогать и обеспечивать поддержку, чтобы жизнь была более комфортной. Если дефектный ген не дает ярко выраженных проблем с лицом и не сказывается слишком негативно на здоровье, то человек вполне может вести обычную жизнь во взрослом возрасте.
Дети с синдромом Кабуки имеют склонность к творчеству, например музыке.
Каждый год 23 октября мир отмечает День осведомленности о синдроме Кабуки. По статистике, Кабуки отмечается у 1 новорожденного на 23 тысячи.
Название патология получила из-за характерного внешнего вида больных людей, за счет чего они становятся похожими на персонажей японского театра кабуки, где актеры специально гримируются, особенно выделяя глаза и брови. Это им требуется, чтобы в кульминационные моменты сюжета они могли застыть на месте, устремив взгляд в определенную точку и сведя глаза при этом к переносице.
Так как болезнь генетическая, распознать проблему можно уже сразу же после рождения крохи. Как правило, специалисты говорят про изменения на лице ребенка. При этом признаки могут быть не такими яркими поначалу, что, естественно, делает диагностику несколько запоздалой.
Конечно же, потенциальные опасности — один из основных вопросов, связанных с данной патологией. Врачи отмечают, что если бы речь шла лишь о внешних дефектах, то было бы проще, так как некоторые из них вполне возможно устранить у пластического хирурга, а другие, например низкорослость, не меняют качество жизни.
Нередки у таких людей проблемы с сердцем, чаще всего говорят о патологиях клапанов и перегородок, появляются различные грыжи. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки страдают от расстройств пищеварительной системы, когда у них нарушается всасывание пищи, начинается повреждение желчевыводящих путей, образуются дивертикулы. Бывает, что сбои идут и в развитии почек, а иногда отмечается неправильное формирование гениталий ребенка.
Есть риски со стороны системы кроветворения: не работает нормально костный мозг, сбиваются все остальные функции.
Причины, из-за которых развивается синдром Кабуки, точно установить нельзя. Однако было определено, что мутация начинается в гене MLL2, но и то не у всех. Передаться дефектный ген может от любого родителя. И передача не зависит от того, какого пола ребенок.
Пока ученые еще не нашли способ справляться с поломками генов. При этом, конечно же, таким людям необходимо помогать и обеспечивать поддержку, чтобы жизнь была более комфортной. Если дефектный ген не дает ярко выраженных проблем с лицом и не сказывается слишком негативно на здоровье, то человек вполне может вести обычную жизнь во взрослом возрасте.
Дети с синдромом Кабуки имеют склонность к творчеству, например музыке.
Клетки дыхательной системы могут распознавать наличие РНК SARS-Cov-2 разными сенсорами: RIG I/MDA5/MAVS/TRAF3/IRF3/IRF7 и путями: TLRs/TRIF/MyD88/IkB/NF‐kB/MAPK/AP‐1.
Что интересно – вирусные белки избирательно ингибируют RIG I и IRF3/7 => снижает уровень продукции Интерферонов первого типа (они запускают внутриклеточные механизмы борьбы с вирусами). При этом выше нормы активируется путь NK-κB, который увеличивает продукцию провоспалительных цитокинов, включая TNF, и запускает некроптоз. Последний приводит в высвобождению из клеток веществ, ассоциированных с паттернами повреждения (DAMP), что в свою очередь приводит к усилению медиаторов воспаления и ответа острой фазы.
#иммунология
#молекулярная_биология
Что интересно – вирусные белки избирательно ингибируют RIG I и IRF3/7 => снижает уровень продукции Интерферонов первого типа (они запускают внутриклеточные механизмы борьбы с вирусами). При этом выше нормы активируется путь NK-κB, который увеличивает продукцию провоспалительных цитокинов, включая TNF, и запускает некроптоз. Последний приводит в высвобождению из клеток веществ, ассоциированных с паттернами повреждения (DAMP), что в свою очередь приводит к усилению медиаторов воспаления и ответа острой фазы.
#иммунология
#молекулярная_биология
Боковая проекция мочевого пузыря с контрастом при кашлевом тесте.
Красной стрелкой показано колено мочеиспускательного канала-именно оно уберегает женщин от стрессового недержания мочи. При увеличении внтурибрюшного давления мочевой пузырь опускается глубже в сторону мышц тазового дна, уретра загибается за ним и происходит образования колена, блокирующего непроизвольный выход мочи.
При ослаблении тонуса стенок, их перерастяжении или смещении стандартной анатомической позиции мочевого пузыря наблюдается расширение проксимальной части уретры(прилегающей к пузырю) и, как следствие, невозможность образования колена, а значит развивается недержание мочи.
#урология
Красной стрелкой показано колено мочеиспускательного канала-именно оно уберегает женщин от стрессового недержания мочи. При увеличении внтурибрюшного давления мочевой пузырь опускается глубже в сторону мышц тазового дна, уретра загибается за ним и происходит образования колена, блокирующего непроизвольный выход мочи.
При ослаблении тонуса стенок, их перерастяжении или смещении стандартной анатомической позиции мочевого пузыря наблюдается расширение проксимальной части уретры(прилегающей к пузырю) и, как следствие, невозможность образования колена, а значит развивается недержание мочи.
#урология
Мегааортальный синдром (МАС) - относительно редкое заболевание, которое вызывает аневризматическую трансформацию всей грудной аорты и брюшной аорты различной степени, требующая хирургического лечения
МАС определяется как аневризматическое расширение аорты диаметром более 6 см. Этиология: следствие системных болезней соединительной ткани; предшествующее расслоение аорты.
Классификация МАС:
I тип, от корня аорты до чревного ствола
II тип, от корня аорты до почечных артерий
III тип, от корня аорты до подвздошных артерий
#ССХ
МАС определяется как аневризматическое расширение аорты диаметром более 6 см. Этиология: следствие системных болезней соединительной ткани; предшествующее расслоение аорты.
Классификация МАС:
I тип, от корня аорты до чревного ствола
II тип, от корня аорты до почечных артерий
III тип, от корня аорты до подвздошных артерий
#ССХ