Все знают, что космонавты сильнее подвержены воздействию космический радиации. Оказывается это воздействие можно почувствовать!

Космонавты, находясь в космосе могут наблюдать странные вспышки в глазах после небольшой темновой адаптации. Видны они, как правило, в темноте, при открытых и при закрытых глазах(могут иногда возникать при свете).Частота появления вспышек колеблется и в среднем равна одной вспышке в минуту.

Вызываются эти вспышки радиоактивными частицами, ударяющимися об сетчатку и зрительный нерв. Как правило это тяжелые частицы т.е, частицы с высокой энергией покоя: нейтроны, α-частицы, ускоренные ионы азота, мюоны.

Эти частицы ударяются об нейроны или фоточувствительные клетки и вызывают кратковременное возбуждение зрительного нерва, а также повреждают клетки.Ионизируют белки и химические соединения(меняют положение электронов с одного уровня на дурной или вовсе выбивают их из атома). Это приводит к образованию активных форм кислорода и изменению конфирмации белков, что вносит негативные изменения в функционирование нейронов и фоточувствительных клеток, часто к необратимые.В конечном итоге приводит к их гибели.

Их гибель, соотвественно, вызывает нарушения зрения.

#физиология

Для понимания возможной силы повреждения.

Слепок следа заряженной частицы в пластике шлема космонавта.

#физиология

Апоптоз T685A раковой клетки меланомы человека. Живая 3D анимация.

Про окраску точно сказать не могу, но предполагаю что красное-эухроматин, жёлтое-гетерохроматин или какие-то белки мембраны, синее-мембрана.

#гистология
#микроскопия

TUNEL-тест — метод биохимического обнаружения апоптотической фрагментации ДНК. При этом 3’ концы на разрывах помечаются флуорохромными дезоксинуклеотидами, присоединяемыми терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазой. Часто используется для определения мужской фертильности. На изображении поврежденные сперматозоиды имеют четкую границу, неповрежденные — диффузную.

#биохимия
#патан

Натрийуретический гормон в эмбриональном периоде секретируется не только в предсердиях, но и в желудочках сердца. У взрослых же только в предсердиях.

При гипертрофии миокарда наблюдается интересное явление, происходит реиндукция гена предсердного натрийуритического фактора и он снова начинает вырабатываться во всем сердце.

#Патан

Лизосомальные болезни накопления — тезаурисмозы.

Часть 1. Липидозы:

GM-2 ганглиозидозы

1. Болезнь Тея-Сакса — накопление ганглиозидов. Дефект бета гексоаминидазы А (ген HEXA) приводит к их накоплению в нейронах.

2. Болезнь Стендхоффа — накопление ганглиозидов и олигосахаридов. Дефект в бета гексоаминидазе А и Б (ген HEXB). Клинически неотличима от первой.

3. Вариант АБ — нарушение белка-активатора гексоаминидазы (ген GM2A).

GM-1 ганглиозидозы

Нарушение работы β-галактозидазы. Накапливаются продукты распада кератансульфата, гликопротеинов и GM-1 ганглиозида в нейронах ЦНС и ПНС.

Муколипидоз IV (сиалолипидоз) — ген MCOLN1, вызывает глазные аберрации и патологии ЦНС.

Другие сфинголипидозы

1. Болезнь Гоше — недостаточность глюкоцереброзидазы. Ген GBA. Самая распространённая лизосомальная болезнь накопления.

2. Болезнь Фабри

3. Болезнь Ниманна-Пика: мутация в гене SMPD1.

Сфинголипидозы имеют широкую вариацию клинической картины, затрагивающую головной мозг, печень, селезенку, легкие и красный костный мозг.

Восковидные липофусцинозы нейронов

Тип 1. Болезнь Сантавуори-Халтиа: дефицит пальмитоил-тиоэстеразы.
Характерна микроцефалия, миоклонические судороги. Начинается от 6 мес до 2 лет.

Тип 2. Бильшовского-Янского. Развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Характерна миоатаксия и умственная деградация. Смерть к 8-12 годам.

Тип 3. Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Характерна потеря зрения, судороги, атаксия и неуклюжесть. Продолжительность жизни — до 20 лет.

Тип 4. Куфса. «Взрослая форма».

#патан
#биохимия
#генетика

Тератогенность, или почему не стоит спешить с выпуском препарата

С 1956 по 1962 годы родилось от 8000 до 12000 детей с различными врождёнными уродствами, что было охарактеризовано, как эпидемия. Матерей всех этих детей объединяло одно – они принимали талидомид в качестве снотворного.

Сам препарат был выпущен после испытания на мышах, на которых никакого тератогенного эффекта не оказывал.

Реклама препарата была нацелена на «безопасность» и в ряде стран количество продаж было на уровне с аспирином, а в какой-то момент он стал особенно популярен среди беременных и кормящих матерей.

Препарат выпускается в виде рацематической смеси, при этом один из энантиомеров (оптических изомеров) вызывает необходимый эффект, а второй способен вклиниваться между участками ДНК, богатыми G-C повторами, чем нарушает репликацию.

Препарат позже вернулся на рынок в качестве средства от проказы.

#фармакология

Томас Квастхофф, оперный, камерный и джазовый певец, пострадавший от препарата.

Апоплексия – внезапный разрыв (нарушение целостности, кровоизлияние в яичник) ткани яичника, сопровождающийся кровотечением в брюшную полость и болевым синдромом.

Апоплексия правого яичника происходит чаще, потому что он кровоснабжается из яичниковой артерии, отходящей напрямую от аорты.

Яичниковая артерия к левому яичнику идёт от почечной -> её диаметр меньше -> кровоснабжение меньше -> риск апоплексии левого яичника меньше.

#гинекология

Острый коронарный синдром – термин, обозначающий любую группу клинических признаков или симптомов, позволяющий подозревать острый инфаркт миокарда или нестабильную стенокардию. Термин ОКС используется, когда диагностической информации еще недостаточно для окончательного суждения о наличии или отсутствии очагов некроза в миокарде и, следовательно, представляет собой предварительный диагноз в первые часы и сутки заболевания, в то время как термины ИМ и НС используются при формулировании заключительного диагноза. Соответственно, термин ОКС может использоваться на догоспитальном или раннем госпитальном этапах и в дальнейшем трансформируется в диагноз «острый ИМ», «НС», либо, по результатам дифференциальной диагностики – в любой другой диагноз, в том числе некардиологический.

Определение из клинических рекомендаций по лечению ОКС без подъема сегмента ST электрокардиограммы

#пвб

Референсные значения. Липиды (ОХС , ЛПНП , ЛПВП , ТГ )

#пвб

Выделение 1 мл пота сопровождается выделением энергии в 0,58 ккал.

Когда вы потеете — вы худеете!

#физиология

Синдром Лериша – поражение атеросклеротическими бляшками подвздошных артерий, являющихся главными магистралями нижних конечностей. Это ведет к недостаточному кровоснабжению (ишемии) конечностей и при прогрессировании развитию трофических расстройств (язвы, гангрена)

Триада симптомов:
Отсутствие пульса на нижних конечностях, перемежающая хромота, и, самое главное, ИМПОТЕНЦИЯ

#пвб

Эксайтотоксичность — патологический процесс, ведущий к повреждению и гибели нервных клеток под воздействием нейромедиаторов, например глутамат, способных гиперактивировать NMDA- и AMPA-рецепторы.
Процесс может играть определённую роль в патогенезе рассеянного склероза, болезни Альцгеймера, амиотрофического латерального склероза, болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний.
#молекулярка #неврология
#фармакология
#патофизиология

Около 30% женщин жалуются на недержание мочи. Значение среднее для женщин в возрасте 18-70+ лет.

Необходимо учитывать это при сборе анамнеза, о такой интимной проблеме расскажет не каждый пациент.

#пвб

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты:

1. RAG-1 / RAG-2 – нет реорганизации Т-клеточного р. или цепей Ig
2. Дефект митохондриального AK2 – нет дифференцировки гемопоэтической стромальной клетки в лимфоидные и миелодидные предшественники – reticular dysgenesis (выживаемость без лечения – от 3 дней до 17 недель).
3. Дефициты аденозиндезаминазы / пуриннуклеотидфосфорилазы (токсические продукты метаболизма пуринов – смерть лимфоидных клеток)
4. Нарушение в гамма-цепях, JAK3 (цитокинового рецептора), IL-7Rα – нарушение передачи сигналов от интерлейкинов, блок пролиферации T и NK-клеток
5. «Leaky SCID» – мутации в белках, принимающих участие в работе вышеперечисленных белков => имеющие сходное фенотипическое проявление
6. Синдром голых лимфоцитов:
1. Первого класса: нет β2-микроглобулина => нет MHC I => нет CD8+ клеток (T-киллеров)
2. Второго класса: дефект активаторов транскрипции MHC II => сниженние CD4+ клеток (T-хелперов)
7. Синдром Вискотта-Олдрича (X-сцепленное наследование) – дефект гена WASP, отвечающего за полимеризацию актина =>
I. Мегакариоцит не может высунуть псевдоподию в сосуд – тромбоцитопения
II. Лимфоциты не могут в двигательную активность – бесполезные
8. Синдром Ди Джорджи / Ди Георга – аплазия бранхиогенной группы желез – нет тимус-зависимой дифференцировки T-лимфоцитов (аутосомно-доминантный тип наследования)
9. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) – дефект в IFN-γR, IL-12, IL-12R, STAT. Наследуются по-разному, приводят к врожденной толерантности к микобактериям.
10. Гипер-IgM синдром – дефект CD40 / CD154 (лиганд к CD40). Синтез только IgM.

#иммунология
#патофизиология

С запозданием, конечно