تبریک به خانم مهسا انتظار کسب رتبه ۱۸ کل
@mahsa_entezar

تبریک به خانم ناصریان رتبه ۱۴ سهمیه🌸
@malihe_47

تبریک به خانم شرافتی کسب رتبه ۳۳
@Nazimiin🌸

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇


سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد


صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA می‌شود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود

مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇

@Geneticnursing

کلاس ژنتیک دکتر مالمیر با مناسبترین قیمت و بیشترین قبولی موثق در سال ۱۴۰۴👇
@labbio1

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇



بیماریهای زنجیره تنفسی میتوکندری :

- بیماری صرع میوکلونیک و فیبرهای قرمز ناهموار(MERRF)
جهش tRNA لیزین

- انسفالومیوپاتی میتوکندریایی اسیدوز لاکتیکی و حملات شبه سکته ای (MELAS)
جهش tRNA لوسین

- تحلیل عصبی ، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP)
جهش NARP

- بیماری لی ( Leigh disease )
نوع اتوزوم مغلوب جهش در ژن SURF1
نوع وابسته به X جهش در ژن NDUFA1

- نوروپاتی بینایی توارثی لبر (LHON)
شایعترین جهش MTND4


@Rotbebartara

نتایج نهایی آزمون دکتری سراسری و آزاد ۱۴۰۴ بر روی سایت سازمان سنجش قرار گرفت.


مشاهده نتایج:
https://result2.sanjesh.org/RSPHD/phd1404final/

🛑🛑🛑🛑نکته ای بسیار بسیار بسیار مهم برای جمع بندی از کتاب #تامپسون👇👇

مثال هایی از جهش های کسب عملکرد

✅شارکوت ماری توث نوع 1

✅بیماری آلزایمر خانوادگی

✅#هموگلوبین کمپسی

✅آکوندروپلازی

✅پایداری توارثی هموگلوبین جنینی


@Rotbebartara