#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم ترنر ( 45X) :

- فقدان جسم بار و حضور فقط یک X
- در سه ماهه دوم بارداری با اولترا سونوگرافی تشخیص داده میشود
- هیدروپس ( ادم عمومی ) ، تورم ناحیه گردن ، گردن پره دار ، فاصله زیاد نوک پستان ها ، تنگی آئورت ( ۱۵٪ موارد)
- ضریب هوشی طبیعی
- قد کوتاه به علت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن SHOX در ناحیه شبه اتوزومی
- نارسایی تخمدان که منجر به آمنوره اولیه و ناباروری میشود
- شایعترین یافته منوزومی X در ۵۰٪ موارد که ۸۰ ٪ حذف در میوز پدری هست
- موزائیسم ۲۰٪ موارد
- ایزوکروموزوم X در ۱۵ ٪ موارد

صفرتا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

تبریک به سرکار خانم فاطمه سلامت کسب رتبه ۱۵ ژنتیک انسانی
@Fatemeh98723465

تبریک به خانم مهسا انتظار کسب رتبه ۱۸ کل
@mahsa_entezar

تبریک به خانم ناصریان رتبه ۱۴ سهمیه🌸
@malihe_47

تبریک به خانم شرافتی کسب رتبه ۳۳
@Nazimiin🌸

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇


سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد


صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA می‌شود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود

مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇

@Geneticnursing

کلاس ژنتیک دکتر مالمیر با مناسبترین قیمت و بیشترین قبولی موثق در سال ۱۴۰۴👇
@labbio1

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇



بیماریهای زنجیره تنفسی میتوکندری :

- بیماری صرع میوکلونیک و فیبرهای قرمز ناهموار(MERRF)
جهش tRNA لیزین

- انسفالومیوپاتی میتوکندریایی اسیدوز لاکتیکی و حملات شبه سکته ای (MELAS)
جهش tRNA لوسین

- تحلیل عصبی ، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP)
جهش NARP

- بیماری لی ( Leigh disease )
نوع اتوزوم مغلوب جهش در ژن SURF1
نوع وابسته به X جهش در ژن NDUFA1

- نوروپاتی بینایی توارثی لبر (LHON)
شایعترین جهش MTND4


@Rotbebartara