فرصتی نو برای کار کردن در حیطه زیست شناسی و مهاجرت👆

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم ترنر ( 45X) :

- فقدان جسم بار و حضور فقط یک X
- در سه ماهه دوم بارداری با اولترا سونوگرافی تشخیص داده میشود
- هیدروپس ( ادم عمومی ) ، تورم ناحیه گردن ، گردن پره دار ، فاصله زیاد نوک پستان ها ، تنگی آئورت ( ۱۵٪ موارد)
- ضریب هوشی طبیعی
- قد کوتاه به علت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن SHOX در ناحیه شبه اتوزومی
- نارسایی تخمدان که منجر به آمنوره اولیه و ناباروری میشود
- شایعترین یافته منوزومی X در ۵۰٪ موارد که ۸۰ ٪ حذف در میوز پدری هست
- موزائیسم ۲۰٪ موارد
- ایزوکروموزوم X در ۱۵ ٪ موارد

صفرتا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

تبریک به سرکار خانم فاطمه سلامت کسب رتبه ۱۵ ژنتیک انسانی
@Fatemeh98723465

تبریک به خانم مهسا انتظار کسب رتبه ۱۸ کل
@mahsa_entezar

تبریک به خانم ناصریان رتبه ۱۴ سهمیه🌸
@malihe_47

تبریک به خانم شرافتی کسب رتبه ۳۳
@Nazimiin🌸

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇


سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد


صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara