Forwarded from صفرتاصد آزماژنتیک استاد مالمیر
قبولی در رشته ژنتیک انسانی در دانشگاه علوم پزشکی مشهد
تبریک به آقای 🌸آفرنده 🌸عزیز،ایشون خودشون مشهد مقدس رو اول انتخاب کردند.
@H_AFA
تبریک به آقای 🌸آفرنده 🌸عزیز،ایشون خودشون مشهد مقدس رو اول انتخاب کردند.
@H_AFA
Forwarded from D.midwife
سلام استاد عزیزم
استاد خواستم ازتون بی نهایت تشکر کنم
من زبانم زیر صفر بود
با کمک شما و اموزش هاتون امسال۴۷ درصد زبان جمعه صبح را زدم و خداراشکر مشاوره در مامایی اهواز قبول شدم
خیلی خیلی ازتون سپاسگذارم😍😍🌹🌹🌹🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻
استاد خواستم ازتون بی نهایت تشکر کنم
من زبانم زیر صفر بود
با کمک شما و اموزش هاتون امسال۴۷ درصد زبان جمعه صبح را زدم و خداراشکر مشاوره در مامایی اهواز قبول شدم
خیلی خیلی ازتون سپاسگذارم😍😍🌹🌹🌹🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Forwarded from R.R.Z RMG
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Video from R.R.Z
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد
صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد
صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA میشود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود
مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇
@Geneticnursing
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA میشود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود
مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇
@Geneticnursing