#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA می‌شود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود

مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇

@Geneticnursing

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇


سندرم کورنلیا دلانژ ( CdLS ) :
- ابروی صاف و کمانی ، دهان هلالی شکل با لب های باریک ، دستها در تأیید بیماری مهمند ( انگشتان کوتاه مخروطی همراه با کلینوداکتیلی )
- جهش در ژن NIPBL ( ژن اصلی )
- جهش در SMC1A و SMC1A در ۵٪ موارد


صفرتا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇

سندرم CHARGE :
- قبلاً یه همراهی ( association ) در نظر گرفته میشد با کشف جهش هتروزیگوت در ژن های CHD7 (KIAA1416) و SEMA3E سندرم گفته میشود.
- نقایص قلبی مادرزادی ، عقب ماندگی رشد و‌ تکوین ، ناهنجاری های گوش ، فیستول های ناحیه مری - نای ، شکاف لب - کام ، عدم تقارن چهره و خط کف دست به شکل چوب هاکی از مشکلات معمول هستند.
- انتقال از والدین به کودکان گزارش شده وتوارث اتوزومال غالب می‌باشد.

صفر تا صد ژنتیک دکتر مالمیر👇

https://t.me/Rotbebartara

خانم نصرالهی عزیز کسب رتبه 4،مجموعه پرستاری را قلبأ بشما تبریک میگم،ماشالله زبان رو هم که ترکوندن💪

کسب رتبه 2،در مجموعه پرستاری توسط خانم اردستانی،پر تلاش،پر اراده،خستگی ناپذیر،خسته نباشی دلاور،زبان 80درصد😍😍

کسب رتبه 2 مامایی توسط خانم ویسی تبار ،این دختر فوق العادس💪

خانم جمشیدی رتبه 71ژنتیک انسانی

ژنتیک 80درصد