#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


تریپلوئیدی ( 69XYY , 69XXY , 69XXX ) :

- نسبتاً شایع در سقط های خودبخودی
- تأخیر رشد داخل رحمی همراه با حفظ نسبی رشد پیرامون سر ، سین داکتیلی
- مضاعف سازی مجموعه کروموزوم های پدری در اوایل یا اواسط حاملگی سقط میشوند
- در مول هیداتی فرم ناقص از ۶۹ کروموزوم ۲۳ تا مادری و ۴۶ تا پدری است ، جنین وجود دارد ولی زنده نمی‌ماند
- در مول هیداتی فرم کامل از ۶۹ کروموزوم همه پدری هستند ، جنین وجود ندارد

صفرتا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇

هیپوملانوز اینو (Hypomelanosis of Ito ) :

- موزائیسم دیپلوئیدی/تریپلوئیدی
- پوست دارای الگوهای رنگدانه ای طبیعی و خطوط فاقد رنگدانه ( خطوط بلاسکو ) است
- مشکلات یادگیری متوسط ، حملات صرعی
- علائم بالینی یک پاسخ جنینی غیر ویژه به موزائیسم سلولی یا بافتی است
- الگوی مشابه در زنان مبتلا به اینکانتی ننتا پیگمنتی ( وابسته به X غالب ) دیده شده که به عنوان موزائیک در نظر گرفته میشوند

صفر تا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم کافین - سیریس ( Caffin - Siri's ) :

- بسیار متغیر ، هتروژن ( حداقل ۵ ژن ARID1A , ARID1B , SMARCA4 , SMARCB1 , SMARCE1 )
- ناتوانی یادگیری ، تکامل محدود گفتاری ، هیپوپلازی ناخن ها ، چهره نسبتاً خشن با پرمویی در ابروها و مژه ها و خط رویش مو ، پل بینی صاف ، لب های ضخیم
- ژن ARID1B شایع و عامل ناتوانی یادگیری

صفر تا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم ترنر ( 45X) :

- فقدان جسم بار و حضور فقط یک X
- در سه ماهه دوم بارداری با اولترا سونوگرافی تشخیص داده میشود
- هیدروپس ( ادم عمومی ) ، تورم ناحیه گردن ، گردن پره دار ، فاصله زیاد نوک پستان ها ، تنگی آئورت ( ۱۵٪ موارد)
- ضریب هوشی طبیعی
- قد کوتاه به علت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن SHOX در ناحیه شبه اتوزومی
- نارسایی تخمدان که منجر به آمنوره اولیه و ناباروری میشود
- شایعترین یافته منوزومی X در ۵۰٪ موارد که ۸۰ ٪ حذف در میوز پدری هست
- موزائیسم ۲۰٪ موارد
- ایزوکروموزوم X در ۱۵ ٪ موارد

صفرتا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


زنان XXX :

- ۱ ٪ همه زنان کاریوتایپ 47XXX دارند
- هیچ ناهنجاری فیزیکی ندارند
- ۱۰-۲۰ درجه کاهش مهارت ذهنی ، گاهاً رفتار مخالفت گرایانه
- کروموزوم X اضافی ۹۵٪ موارد منشأ مادری داشته و به علت خطا در میوز ۱ است
- با افزایش تعداد X شدت مشکلات یادگیری افزایش می یابد

صفر تا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇

@Rotbebartara

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA می‌شود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود

مشاوره ارشد و دکتری #ژنتیک با دکتر مالمیر👇👇

@Geneticnursing

#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم دی جورج ( سندرم حذف 22q11 ) :

- شایعترین سندرم ریز حذفی
- معمولا تک گیر
- همراه با بدشکلی قلبی ، تیموس و هیپوپلازی پاراتیروئید ، شکاف کام
- حذف ۳Mb در 22q که در مجاورت دو توالی یکسان DNA به نام تکرارهای کم کپی ( LCRs ) است
- علائم فنوتیپی عمدتاً به دلیل عدم کفایت هاپلوئیدی ژن TBX1 است
- نیمی از بیماران قد کوتاه و حدود ۲۵٪ موارد حملات شبه اسکیزوفرنی دارند

صفر تا صد آزما ژنتیک دکتر مالمیر👇👇
@Rotbebartara❣