خطر پایه بروز معلولیت ها و بیماری های ژنتیکی از قبیل ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی و بیماری های پوستی ارثی در ازدواج های معمول فامیلی تقریبا ۲ برابر ازدواج های غیر خویشاوندی بوده و در حدود ۵.۵ تا ۶ درصد می باشد اما در ازدواج های خویشاوندی که زوجین از هر دوسمت پدری و مادری خویشاوند هستند و یا والدین آن ها هم رابطه خویشاوندی دارند این خطر افزایش می یابد.
❌تست های تعیین ناقلیت(Carrier Screening Testing):
درصورت وجود سابقه بیماری در خانواده، براساس یافته های بدست آمده از مشاوره ژنتیک زوجین، تست تعیین ناقلیت برای ژن عامل بیماری موردنظر از طریق PCR و تعیین توالی طرح می گردد که می توان از طریق آن وجود یا عدم وجود ژن معیوب را در افراد مشخص کرد و درصورت لزوم بررسی بیشتر در زمان بارداری و بر روی جنین انجام شود.
❌تعیین توالی نسل جدید(NGS):
خطر حداقل ۵/۵_۶ درصدی تولد فرزندان با نقص ژنتیکی در ازدواج های فامیلی، برای خانواده هایی بدون سابقه بیماری وجود دارد. لذا افراد از وجود آن نقص ژنتیکی در خانواده اطلاع ندارند. در آزمایشاتی موسوم به NGS یا Next Generation Sequencing می توان در قالب پنل هایی برای ۱۰۰ بیماری شایع یا ۵۰۰ بیماری شایع و همچنین بررسی کل ژن ها(whole exome Sequencing) این نقص های نهفته و مشترک بین زوج فامیل را مشخص نمود. لازم به ذکر است که تست کاریوتایپ که کروموزوم ها را بررسی می کند در این رابطه کمکی نمی کند و مفید نیست.
@Rotbebartara
❌تست های تعیین ناقلیت(Carrier Screening Testing):
درصورت وجود سابقه بیماری در خانواده، براساس یافته های بدست آمده از مشاوره ژنتیک زوجین، تست تعیین ناقلیت برای ژن عامل بیماری موردنظر از طریق PCR و تعیین توالی طرح می گردد که می توان از طریق آن وجود یا عدم وجود ژن معیوب را در افراد مشخص کرد و درصورت لزوم بررسی بیشتر در زمان بارداری و بر روی جنین انجام شود.
❌تعیین توالی نسل جدید(NGS):
خطر حداقل ۵/۵_۶ درصدی تولد فرزندان با نقص ژنتیکی در ازدواج های فامیلی، برای خانواده هایی بدون سابقه بیماری وجود دارد. لذا افراد از وجود آن نقص ژنتیکی در خانواده اطلاع ندارند. در آزمایشاتی موسوم به NGS یا Next Generation Sequencing می توان در قالب پنل هایی برای ۱۰۰ بیماری شایع یا ۵۰۰ بیماری شایع و همچنین بررسی کل ژن ها(whole exome Sequencing) این نقص های نهفته و مشترک بین زوج فامیل را مشخص نمود. لازم به ذکر است که تست کاریوتایپ که کروموزوم ها را بررسی می کند در این رابطه کمکی نمی کند و مفید نیست.
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
سلولی - مولکولی
جهش در توالیNLS فاکتور رونویسی SRY منجر به کدام مورد میشود؟
جهش در توالیNLS فاکتور رونویسی SRY منجر به کدام مورد میشود؟
Anonymous Quiz
22%
سندرم میلر
18%
بیماری افتالموپلژی خارجی پیش رونده
18%
سندرم MMC
42%
ایجاد فنوتیپ زنانه با کاریوتایپ 46XY
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
در ژنوم میتوکندری پستانداران کدام یک از کدون های زیر بی معنی به شمار میرود؟
Anonymous Quiz
33%
UGA
24%
AGA
26%
AUA
17%
AUG
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
دکتری سلولی کاربردی
حرکات چرخشی فسفولیپید ها به دور خود توسط کدام تکنیک قابل ردیابی است ؟
حرکات چرخشی فسفولیپید ها به دور خود توسط کدام تکنیک قابل ردیابی است ؟
Anonymous Quiz
20%
ESR
21%
SPR
47%
FRAP
13%
FRET
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
بیوشیمی آب و pH
با افزودن 40 میلی لیتر محلول 0.1 نرمال NaOH به 40 میلی لیتر محلول 0.2 اسید استیک، pH محلول حاصل چقدر میشود؟pk=4.7
با افزودن 40 میلی لیتر محلول 0.1 نرمال NaOH به 40 میلی لیتر محلول 0.2 اسید استیک، pH محلول حاصل چقدر میشود؟pk=4.7
Anonymous Quiz
21%
4.4
37%
4.7
28%
5
15%
6.7
Forwarded from Geneticnursing
📚👨🎓#نکته:بیماری های ذخیره گلیکوژن(GSD)
ژنتیک بیوشیمیایی، امری و تامسون
#ارشد
#دکتری
.
👈گلیکوژن شکل ذخیره ای گلوکز در ماهیچه ها و کبد است که منبع انرژی محسوب می شود.
👈یعنی در مواقع نیاز به انرژی، گلیکوژن به گلوکز تجزیه می شود؛ در تبدیل گلوکز به گلیکوژن و بالعکس، آنزیم هایی درگیر هستند که نقص در آنها، باعث ایجاد بیماری های ذخیره گلیکوژن
می شود که 6 نوع اصلی دارد.
👈این بیماری ها همگی اتوزومی مغلوب اند.
📌استثنا:
بیماری VI GSD( نوع 6) می تواند به شکل وابسته به جنس مغلوب هم باشد.
@Rotbebartara
ژنتیک بیوشیمیایی، امری و تامسون
#ارشد
#دکتری
.
👈گلیکوژن شکل ذخیره ای گلوکز در ماهیچه ها و کبد است که منبع انرژی محسوب می شود.
👈یعنی در مواقع نیاز به انرژی، گلیکوژن به گلوکز تجزیه می شود؛ در تبدیل گلوکز به گلیکوژن و بالعکس، آنزیم هایی درگیر هستند که نقص در آنها، باعث ایجاد بیماری های ذخیره گلیکوژن
می شود که 6 نوع اصلی دارد.
👈این بیماری ها همگی اتوزومی مغلوب اند.
📌استثنا:
بیماری VI GSD( نوع 6) می تواند به شکل وابسته به جنس مغلوب هم باشد.
@Rotbebartara
🔶️🔷️سیستیک فیبروزیس (CF):🔶️🔷️
یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است .که در آن لایه های ضخیمی از ترشحات در ریه ها، پانکراس، کبد، روده و مجاری تناسلی شکل می گیرد و باعث اختلال در عملکرد این ارگان ها می شود.عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF می باشد.
⭕علائم بیماری CF:⭕
بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس دچار کمبود رشد، سوءجذب مواد مغذی، کاهش اشتها و افزایش نیاز به انرژی هستند. کاهش وزن و شایع ترین علائم بیماری درگیری تنفسی ،تهوع و استفراغ،اختلال در گوارش غذا ،درگیری کبد می باشد.
⭕⭕راه های درمان CF:⭕⭕
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علائم بیمار،طول عمر متوسط را افزایش داده است.
به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.
این بیماران در معرض کمبود ویتامین هستند و نیاز به دریافت مکمل های غذایی دارند.
یکی دیگر از مشکلات شایع این بیماران از دست دادن سدیم (نمک) زیاد است که باید این کمبود جبران شود چراکه ممکن است سبب کم آبی، اسهال، تب و استفراغ شوند.
⭕⭕نحوه توارث CF:⭕⭕
نقص در ژن CFTR عامل بیماری می باشد، اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند و در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر است. هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد.
🔷️فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.
🔷️فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.
🔷️فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
🔶️🔶️توجه :🔶️🔶️
مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF ،قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است .مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل انها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد یا قبلا وجود داشته توصیه می شود .
🔷️🔷️تشخیص بیماری:🔷️🔷️
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار،تشخیص بیماری توسط پزشک تایید می شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند.
@Rotbebartara
یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است .که در آن لایه های ضخیمی از ترشحات در ریه ها، پانکراس، کبد، روده و مجاری تناسلی شکل می گیرد و باعث اختلال در عملکرد این ارگان ها می شود.عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF می باشد.
⭕علائم بیماری CF:⭕
بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس دچار کمبود رشد، سوءجذب مواد مغذی، کاهش اشتها و افزایش نیاز به انرژی هستند. کاهش وزن و شایع ترین علائم بیماری درگیری تنفسی ،تهوع و استفراغ،اختلال در گوارش غذا ،درگیری کبد می باشد.
⭕⭕راه های درمان CF:⭕⭕
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علائم بیمار،طول عمر متوسط را افزایش داده است.
به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.
این بیماران در معرض کمبود ویتامین هستند و نیاز به دریافت مکمل های غذایی دارند.
یکی دیگر از مشکلات شایع این بیماران از دست دادن سدیم (نمک) زیاد است که باید این کمبود جبران شود چراکه ممکن است سبب کم آبی، اسهال، تب و استفراغ شوند.
⭕⭕نحوه توارث CF:⭕⭕
نقص در ژن CFTR عامل بیماری می باشد، اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند و در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر است. هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد.
🔷️فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.
🔷️فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.
🔷️فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
🔶️🔶️توجه :🔶️🔶️
مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF ،قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است .مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل انها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد یا قبلا وجود داشته توصیه می شود .
🔷️🔷️تشخیص بیماری:🔷️🔷️
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار،تشخیص بیماری توسط پزشک تایید می شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند.
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
دکتری سلولی کاربردی
پدیده حضور ژنهایی ببا ترتیب یکسان بر روی کروموزوم های دو گونه متفاوت چه نام دارد؟
پدیده حضور ژنهایی ببا ترتیب یکسان بر روی کروموزوم های دو گونه متفاوت چه نام دارد؟
Anonymous Quiz
25%
انتوژنی
23%
کرومونما
11%
کلیزین
41%
سینتن
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
دکتری سلولی کاربردی
برای تشخیص محل بیان یک ژن در یک بافت کدام تکنیک مناسب تر است؟
برای تشخیص محل بیان یک ژن در یک بافت کدام تکنیک مناسب تر است؟
Anonymous Quiz
22%
Real TIME PCR
18%
C DNA Microarray
17%
Southern Blotting
43%
In situ hybridization
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
تالیفی سلولی
توالی هدف گیری پروتئین های کدام اندامک اغلب در c. Terminal وجود دارد؟
توالی هدف گیری پروتئین های کدام اندامک اغلب در c. Terminal وجود دارد؟
Anonymous Quiz
18%
هسته
33%
ماتریکس میتوکندری
16%
استرومای کلروپلاست
34%
پراکسی زوم
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
تالیفی بیوشیمی و سلولی
کدامیک از GAGهای زیر از اجزای وزیکول های سیناپسی است؟
کدامیک از GAGهای زیر از اجزای وزیکول های سیناپسی است؟
Anonymous Quiz
30%
هیالورونیک اسید
25%
هپاران سولفات
20%
درماتان سولفات
25%
کوندروئیتین سولفات
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
بیوشیمی ارشد 87
در مورد گالاکتیتول کدام مورد صحیح است؟
در مورد گالاکتیتول کدام مورد صحیح است؟
Anonymous Quiz
12%
پیش ساز لاکتوز است
15%
قند الدوزی 6 کربنه است
49%
حاصل اکسیداسیون گالاکتوز است
23%
دارای 6 گروه هیدروکسیل است
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
بیماریهای زنجیره تنفسی میتوکندری :
- بیماری صرع میوکلونیک و فیبرهای قرمز ناهموار(MERRF)
جهش tRNA لیزین
- انسفالومیوپاتی میتوکندریایی اسیدوز لاکتیکی و حملات شبه سکته ای (MELAS)
جهش tRNA لوسین
- تحلیل عصبی ، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP)
جهش NARP
- بیماری لی ( Leigh disease )
نوع اتوزوم مغلوب جهش در ژن SURF1
نوع وابسته به X جهش در ژن NDUFA1
- نوروپاتی بینایی توارثی لبر (LHON)
شایعترین جهش MTND4
@Rotbebartara
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
بیماریهای زنجیره تنفسی میتوکندری :
- بیماری صرع میوکلونیک و فیبرهای قرمز ناهموار(MERRF)
جهش tRNA لیزین
- انسفالومیوپاتی میتوکندریایی اسیدوز لاکتیکی و حملات شبه سکته ای (MELAS)
جهش tRNA لوسین
- تحلیل عصبی ، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP)
جهش NARP
- بیماری لی ( Leigh disease )
نوع اتوزوم مغلوب جهش در ژن SURF1
نوع وابسته به X جهش در ژن NDUFA1
- نوروپاتی بینایی توارثی لبر (LHON)
شایعترین جهش MTND4
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
آتاکسی فردریش ( FRDA ) :
- اتوزوم مغلوب
- سن بروز بیماری اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی
- دو سوم بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
- یک سوم بیماران دیابتی
- ۲۵٪ بیماران آتروفی عصب بینایی
- توالی تکرار GAA در ناحیه اینترونی ژن FXN
@Rotbebartara
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
آتاکسی فردریش ( FRDA ) :
- اتوزوم مغلوب
- سن بروز بیماری اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی
- دو سوم بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
- یک سوم بیماران دیابتی
- ۲۵٪ بیماران آتروفی عصب بینایی
- توالی تکرار GAA در ناحیه اینترونی ژن FXN
@Rotbebartara