Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
@molecularbiocell
@skhbio

@Rotbebartara

Translation
@molecularbiocell
@skhbio


@Rotbebartara

(فاکتورآزواسپرمی)AZF ناحیه ای از بازوی بلند کروموزوم Y که برای اسپرماتوژنز مورد نیاز می باشد. حذف ژنومی این ناحیه منجر به نقص در تولید اسپرم و در نهایت منجر به ناباروری مردان می شود. از آنجایی که ناباروری کروموزوم Y توانایی داشتن فرزند را از بین می برد، معمولا این بیماری ارثی نیست و اکثر حذف های AZF در اثر جهش های جدید در طی اسپرماتوژنز رخ می دهد. زمانی که مردان مبتلا به ناباروری Y پدر می شوند این تغییرات ژنتیکی را به تمام پسران خود انتقال می دهند.
ناحیه AZF از ۳ لوکوس ژنتیکی در بازوی بلند کروموزوم Y انسان تشکیل شده است که به آن ها AZFa, AZFb, AZFc گفته می شود. این نواحی در باروری مردان از اهمیت بالایی برخوردار می باشند، زیرا در خود ژن هایی جای داده اند که در فرایند تولید اسپرم نقش دارند. حذف هریک از این نواحی تظاهرات بالینی متفاوتی را نشان می دهد که در تصمیم گیری پزشک برای به کار گیری روش های کمک باروری اهمیت دارد.
در مردانی که دچار حذف کل ناحیه AZFa می باشند آزواسپرمی شدید و سندرم سلول سرتولی مشاهده می شود. درواقع ژن های موجود در ناحیه AZFa در تنظیم مراحل اولیه تکثیر سلول های پیش ساز اسپرم و بقا، سلول های زایا نقش دارند. بنابراین روش های کمک باروری lCSI(تزریق اسپرم درون سیتوپلاسم) برای افرادی که دچار حذف کامل AZFa هستند، توصیه نمی شود.
در افراد با حذف کامل AZFb امکان پیدا کردن سلول های اسپرم بالغ وجود ندارد و در نتیجه روش ICSI برای آن ها توصیه نمی شود اما در موارد حذف قسمتی از AZFb می توان با استخراج اسپرم از بیضه و بکارگیری روش های کمک باروری به درمان ناباروری کمک کرد.
حذف ناحیه AZFc شایع ترین نوع حذف کروموزوم Y بوده و حدود ٪۷۰ موارد حذف کروموزومی را شامل می شود که تظاهرات بالینی متغیری از الیگواسپرمی خفیف تا آزواسپرمی و حتی سندرم سرتولی را بروز می دهند. در مقایسه با دیگر حذف ها، حذف ناحیه AZFc دارای پیش آگهی بهتری می باشد و بکارگیری روش های کمک باروری در این گروه از موفقیت و اثربخشی بهتری برخوردار است.در این افراد قدرت اسپرم زایی یا افزایش سن فرد کاهش می یابد و بهتر است که نمونه ی اسپرم فرد در جوانی استخراج شده و فریز گردد.
تجزیه و تحلیل ریزحذف های کروموزوم Y به عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک های کمک باروری توصیه می گردد. این امر به کاهش هزینه ها و مشکلات هرگونه عملی کمک می کند.


@Rotbebartara

Huntington's Disease, Genetics, Pathology and Symptoms, Animation
@molecularbiocell
@skhbio

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler--Weber--Rendu Disease)
@molecularbiocell
@skhbio

@Rotbebartara

Gene Therapy Basics
@molecularbiocell
@skhbio

Systemic lupus erythematosus
@molecularbiocell
@skhbio

شرح گزینه های این تست👇👇👇