📚👨🎓#نکته
ارشد_دکتری
بیماریهای ذخیره لیزوزومی
لیزوزوم اندامکی است که کار آن تجزیه کمپلکس های درشت مولکولی است که قرار است در سلول هضم شوند.
لیزوزوم ها دارای گروهی از آنزیم ها هستند که پلی مرها را تجزیه می کنند و زیرواحدهای مونومری آنها را آزاد می کنند. نقص در این آنزیم ها منجر به کاهش مونومرها و نیز تجمع متابولیت های تجزیه نشده می شود. یکی از متابولیت هایی که در بدن تجمع می یابد، پلی ساکاریدهای سولفاته است )که به آنها گلیکوز آمینوگلیکان گویند(. به بیماری هایی که حاصل تجمع این ماده هستند، موکوپلی ساکاریدوز و به اختصار MPS می گویند. 6 نوع MPS
شناخته شده که در هر کدام موکوپلی ساکارید خاصی به درون ادرار ترشح می شود.
@Rotbebartara
ارشد_دکتری
بیماریهای ذخیره لیزوزومی
لیزوزوم اندامکی است که کار آن تجزیه کمپلکس های درشت مولکولی است که قرار است در سلول هضم شوند.
لیزوزوم ها دارای گروهی از آنزیم ها هستند که پلی مرها را تجزیه می کنند و زیرواحدهای مونومری آنها را آزاد می کنند. نقص در این آنزیم ها منجر به کاهش مونومرها و نیز تجمع متابولیت های تجزیه نشده می شود. یکی از متابولیت هایی که در بدن تجمع می یابد، پلی ساکاریدهای سولفاته است )که به آنها گلیکوز آمینوگلیکان گویند(. به بیماری هایی که حاصل تجمع این ماده هستند، موکوپلی ساکاریدوز و به اختصار MPS می گویند. 6 نوع MPS
شناخته شده که در هر کدام موکوپلی ساکارید خاصی به درون ادرار ترشح می شود.
@Rotbebartara
چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟
✔افراد یا خانوادههایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند میتوانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده میشود عبارتند از:
✔سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاریهای کروموزومی یا سرطانهای ارثی.
✔دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت میشود.
✔کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
✔زنی که باردار است یا میخواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاریهای کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد میشوند با فراوانی بیشتر رخ میدهند).
نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهندهی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
✔ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
@Rotbebartara
✔افراد یا خانوادههایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند میتوانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده میشود عبارتند از:
✔سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاریهای کروموزومی یا سرطانهای ارثی.
✔دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت میشود.
✔کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
✔زنی که باردار است یا میخواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاریهای کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد میشوند با فراوانی بیشتر رخ میدهند).
نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهندهی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
✔ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
@Rotbebartara
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم پیت - هاپکینز :
- ناتوانی شدید یادگیری ، ماکرو ستومی ( بزرگی دهان ) ، دفعات تنفس زیاد ، میکروسفالی ، هیپوپلازی مخچه
- حذف در ژن TCF4 در 18q که یک فاکتور رونویسی دارای دومن بازی HLH است
@Rotbebartara
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم پیت - هاپکینز :
- ناتوانی شدید یادگیری ، ماکرو ستومی ( بزرگی دهان ) ، دفعات تنفس زیاد ، میکروسفالی ، هیپوپلازی مخچه
- حذف در ژن TCF4 در 18q که یک فاکتور رونویسی دارای دومن بازی HLH است
@Rotbebartara
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم ویدمن - استینر ( wiedemann - steiner ) :
- جهش در ژن MLL1 (KMT2A) که یک متیل ترانسفراز ویژه لیزین است
- ناتوانی یادگیری ، هیپوتونی ، ابروها پهن و گاهاً پیوسته ، مژه ها بلند ، پل بینی پهن ، قد کوتاه ، ویژگی های اوتیسمی
- اکثرا ناشی از جهش های جدید ( de novo) ولی در صورت توارث از الگوی اتوزومال غالب پیروی می کند.
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم ویدمن - استینر ( wiedemann - steiner ) :
- جهش در ژن MLL1 (KMT2A) که یک متیل ترانسفراز ویژه لیزین است
- ناتوانی یادگیری ، هیپوتونی ، ابروها پهن و گاهاً پیوسته ، مژه ها بلند ، پل بینی پهن ، قد کوتاه ، ویژگی های اوتیسمی
- اکثرا ناشی از جهش های جدید ( de novo) ولی در صورت توارث از الگوی اتوزومال غالب پیروی می کند.
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
سندرم کافین - سیریس ( Caffin - Siri's ) :
- بسیار متغیر ، هتروژن ( حداقل ۵ ژن ARID1A , ARID1B , SMARCA4 , SMARCB1 , SMARCE1 )
- ناتوانی یادگیری ، تکامل محدود گفتاری ، هیپوپلازی ناخن ها ، چهره نسبتاً خشن با پرمویی در ابروها و مژه ها و خط رویش مو ، پل بینی صاف ، لب های ضخیم
- ژن ARID1B در آن شایع و عامل ناتوانی یادگیری می باشد.
#نکته
#ارشد - دکتری
سندرم کافین - سیریس ( Caffin - Siri's ) :
- بسیار متغیر ، هتروژن ( حداقل ۵ ژن ARID1A , ARID1B , SMARCA4 , SMARCB1 , SMARCE1 )
- ناتوانی یادگیری ، تکامل محدود گفتاری ، هیپوپلازی ناخن ها ، چهره نسبتاً خشن با پرمویی در ابروها و مژه ها و خط رویش مو ، پل بینی صاف ، لب های ضخیم
- ژن ARID1B در آن شایع و عامل ناتوانی یادگیری می باشد.
استراخان
کدامیک از بیماری های زیر بخاطر جهش در Lysin methyl transferases نمی باشد؟
کدامیک از بیماری های زیر بخاطر جهش در Lysin methyl transferases نمی باشد؟
Anonymous Quiz
21%
Kabuki
27%
Kleefstra
29%
Sotos
22%
Waddington
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Cholesterol Metabolism, LDL, HDL and other Lipoproteins, Animation
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
بیوشیمی
ویژگی کدامیک از آنزیم های زیر طول اسید چرب سنتز شده توسط کمپلکس FAS را تعیین میکند؟
ویژگی کدامیک از آنزیم های زیر طول اسید چرب سنتز شده توسط کمپلکس FAS را تعیین میکند؟
Anonymous Quiz
20%
انویل ردوکتاز
27%
کتوآسیل ردوکتاز
34%
تیواستراز
19%
کتوآسیل سنتاز
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
بیوشیمی
تریکلوسان موجود در خمیر دندان و صابون و کِرِم های پوستی کدام یک از آنزیم های باکتریایی دخیل در بیوسنتز اسیدهای چرب توسط FAS را مهار میکند؟
تریکلوسان موجود در خمیر دندان و صابون و کِرِم های پوستی کدام یک از آنزیم های باکتریایی دخیل در بیوسنتز اسیدهای چرب توسط FAS را مهار میکند؟
Anonymous Quiz
20%
تیو استراز
22%
انویل ردوکتاز
42%
استیل کوآ کربوکسیلاز
15%
کتوآسیل سنتاز
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
کدام یک از پروتئین های زیر در خروج زیرواحد بزرگ ریبوزومی از میان منافذ هسته ای نقش دارد؟
Anonymous Quiz
12%
Nmd3
19%
U3 SnoRNP
58%
Exportin 5
11%
MRP
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
در مورد پیرایش pre. tRNAها کدام گزینه صحیح است؟
Anonymous Quiz
32%
پیرایش آن توسط یک RNA کاتالیتیک انجام میشود
29%
نیاز به هیدرولیز GTP و ATP دارد
18%
نیاز به پروتئین MRP دارد
21%
برش دو انتهای اینترون بصورت متوالی انجام میشود
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
کدام کلاس از انواع نوکلئازهای زیر وظیفه پردازش miRNA وsiRNAها را دارد؟
Anonymous Quiz
10%
DNase I
25%
RNase III
24%
RNase P
41%
RNase II
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
کدامیک از تغییرات زیر در ناحیه پروموتری ژن FMR1 در ایجاد سندرم X شکننده نقش دارد؟
Anonymous Quiz
45%
منیلاسیون
25%
استیلاسیون
15%
سوموئیلاسیون
15%
یوبی کوئیتیناسیون
Forwarded from Geneticnursing
#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA میشود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود
@Rotbebartara
#نکته
#ارشد - دکتری
👇👇👇👇
سندرم X شکننده :
- بیشتر بصورت بیماری تک ژنی است تا ناهنجاری کروموزومی
- از شایعترین علل توارثی مشکلات یادگیری
- جهش دینامیک ( تکرار سه نوکلئوتیدی CGG ) در `۵ ترجمه نشده ژن FMR-1 موجب FRAXA میشود و جهش با تکرار CCG در پروموتر با شیوع کمتر موجب FRAXE میشود
- علائم بالینی : پیشانی بلند ، گوشهای بزرگ ، صورت کشیده ، فک برجسته ، مشکلات یادگیری متوسط تا شدید ( در ۵۰٪ زنان با جهش کامل ، مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است )
- جایگاه شکننده در نزدیک تلومر بازوی بلند X در هر دو کروماتید که یک ناحیه رنگ ناپذیر است
- مرد ناقل پیش جهش مرد منتقل کننده طبیعی است که در خطر افزایش یافته برای سندرم آتاکسی / لرزش X شکننده اند . همه دختران این مرد حامل پیش جهش هستند
- زن حامل جهش کامل ۵۰٪ خطر داشتن پسر مبتلا به سندرم کامل را دارد و هر کدام از دخترانش حامل جهش کامل خواهند بود
@Rotbebartara
Forwarded from دکتر خسروپور- بیوشیمی، سلولی- مولکولی
کدامیک از آمینواسید های زیر می تواند در جایگاه فعال آنزیم به عنوان کاتالیزور اسید--باز عمومی عمل کند ؟
Anonymous Quiz
42%
تیروزین
22%
تریپتوفان
27%
گلوتامین
10%
اورنیتین