What is Hunter syndrome? (MPS II)
@molecularbiocell
@skhbio

An Inside Look at MPS I
@molecularbiocell
@skhbio

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Mechanism of Disease
@molecularbiocell
@skhbio

توجه 🔊 توجه🔊 توجه 🔊

دیگر نگران مقاله های ترجمه نشده خود نباشید😌
نگران کار های تحقیق خود نباشید
همه را به ما بسپارید ✋
در #سریع_ترین_زمان
با ‌ #بهترین_کیفیت
#همراه_با_بهترین_کیفیت

انگلیسی 🔁 فارسی

برای اطلاعات بیشتر با آیدی زیر در ارتباط باشید👇

🆔 Tel: @Tarjome_english2020
🆔 Insta: https://instagram.com/tarjome_bartar_english?igshid=1nv1ltkj4484f؛

Digeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)
@molecularbiocell
@skhbio

📚👨‍🎓#نکته
ارشد_دکتری
بیماریهای ذخیره لیزوزومی
لیزوزوم اندامکی است که کار آن تجزیه کمپلکس های درشت مولکولی است که قرار است در سلول هضم شوند.
لیزوزوم ها دارای گروهی از آنزیم ها هستند که پلی مرها را تجزیه می کنند و زیرواحدهای مونومری آنها را آزاد می کنند. نقص در این آنزیم ها منجر به کاهش مونومرها و نیز تجمع متابولیت های تجزیه نشده می شود. یکی از متابولیت هایی که در بدن تجمع می یابد، پلی ساکاریدهای سولفاته است )که به آنها گلیکوز آمینوگلیکان گویند(. به بیماری هایی که حاصل تجمع این ماده هستند، موکوپلی ساکاریدوز و به اختصار MPS می گویند. 6 نوع MPS
شناخته شده که در هر کدام موکوپلی ساکارید خاصی به درون ادرار ترشح می شود.


@Rotbebartara

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟

✔افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از: 

✔سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.

✔دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.

✔کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.

✔زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).
نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.

✔ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.

@Rotbebartara

Sickle Cell Disease, Animation
@molecularbiocell
@skhbio

How Mutations in the MECP2 Gene Cause Rett Syndrome
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara

Cholesterol Metabolism, LDL, HDL and other Lipoproteins, Animation
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara

SMA Type 1: How Gene Therapy Works
@molecularbiocell
@skhbio
@Rotbebartara

Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
@molecularbiocell
@skhbio

@Rotbebartara