MLPA
Multiplex Ligation-dependent probe amplification
تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در 50 تا 60 محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی (deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. اساس این روش بر پایه هیبرید شدن هر جفت پروب با توالی مشخصی در ژنوم به صورت اختصاصی می باشد. به طوری که حتی تغییر یک نوکلئوتید در محل اتصال 2 پروب قابل شناسایی است و از این خصوصیت می توان برای طراحی پروب های اختصاصی جهت بررسی جهش های نقطه ای شناخته شده نیز استفاده نمود. حسن روش MLPA در آن است که می توان تعداد نسخه ژنی (deletion,duplication) با محدوده نامشخص را به راحتی و سریع مشخص کرد.
@Rotbebartara
Multiplex Ligation-dependent probe amplification
تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در 50 تا 60 محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی (deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. اساس این روش بر پایه هیبرید شدن هر جفت پروب با توالی مشخصی در ژنوم به صورت اختصاصی می باشد. به طوری که حتی تغییر یک نوکلئوتید در محل اتصال 2 پروب قابل شناسایی است و از این خصوصیت می توان برای طراحی پروب های اختصاصی جهت بررسی جهش های نقطه ای شناخته شده نیز استفاده نمود. حسن روش MLPA در آن است که می توان تعداد نسخه ژنی (deletion,duplication) با محدوده نامشخص را به راحتی و سریع مشخص کرد.
@Rotbebartara
داوطلبین عزیز رشته های ارشد ژنتیک انسانی، بیوتک پزشکی و
دکتری ژنتیک پزشکی،بیوتک پزشکی،پزشکی مولکولی،ژنتیک مولکولی،مبحث تکنیک ها و مهندسی ژنتیک را با شرکت در کلاس استاد مالمیر به راحتی یاد بگیرید👇👇👇
@Geneticnursing
دکتری ژنتیک پزشکی،بیوتک پزشکی،پزشکی مولکولی،ژنتیک مولکولی،مبحث تکنیک ها و مهندسی ژنتیک را با شرکت در کلاس استاد مالمیر به راحتی یاد بگیرید👇👇👇
@Geneticnursing
✔کاریوتایپ
لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:
شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
سقط مکرر یا مرده زایی
ناباروری
زوجی که قصد انجام IVF دارند
مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی
@Rotbebartara
لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:
شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
سقط مکرر یا مرده زایی
ناباروری
زوجی که قصد انجام IVF دارند
مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی
@Rotbebartara
آمنیوسنتز یک روش تشخیص قبل از تولد می باشد که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای آزمایش یا درمان از رحم برداشته می شود و برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی و نقائص لوله عصبی جنین به کار می رود.
این آزمایش با استفاده از بررسی مایع آمنیوتیک(حجم مایع آمنیوتیک/رنگ مایع آمنیوتیک/درمان کاهشمایع آمنیوتیک) انجام می گردد.
کیسه آمنیون کیسه ای است شبیه یک بالون که جنین را احاطه کرده و داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور می باشد. مایع آمنیون به عنوان ضربه گیر عمل میکند و از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و حرکات جنین را امکان پذیر می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنین و آلفا فتو پروتئین می باشد.
این آزمایش به زنان بارداری پیشنهاد می شود که:
۱)سونوگرافی آنومالی یا جواب آزمایش غیرعادی دارند.
۲)غربالگری دوم آن ها پرخطر می باشد.
۳)سابقه خانوادگی از سندرم داون دارند.
۴)سن بالای ۳۵ سال مادر
۵)افرادی که سابقه ی سقط مکرر دارند.
۶)سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی
۷)زوج هایی ک خودشان حامل ناهنجاری های کروموزومی می باشند
۸)در گذشته سابقه تولد فرزندی با سندرم داون داشته اند.آمنیوسنتز یک روش تشخیص قبل از تولد می باشد که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای آزمایش یا درمان از رحم برداشته می شود و برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی و نقائص لوله عصبی جنین به کار می رود.
این آزمایش با استفاده از بررسی مایع آمنیوتیک(حجم مایع آمنیوتیک/رنگ مایع آمنیوتیک/درمان کاهشمایع آمنیوتیک) انجام می گردد.
کیسه آمنیون کیسه ای است شبیه یک بالون که جنین را احاطه کرده و داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور می باشد. مایع آمنیون به عنوان ضربه گیر عمل میکند و از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و حرکات جنین را امکان پذیر می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنین و آلفا فتو پروتئین می باشد.
این آزمایش به زنان بارداری پیشنهاد می شود که:
۱)سونوگرافی آنومالی یا جواب آزمایش غیرعادی دارند.
۲)غربالگری دوم آن ها پرخطر می باشد.
۳)سابقه خانوادگی از سندرم داون دارند.
۴)سن بالای ۳۵ سال مادر
۵)افرادی که سابقه ی سقط مکرر دارند.
۶)سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی
۷)زوج هایی ک خودشان حامل ناهنجاری های کروموزومی می باشند
۸)در گذشته سابقه تولد فرزندی با سندرم داون داشته اند.
@Rotbebartara
این آزمایش با استفاده از بررسی مایع آمنیوتیک(حجم مایع آمنیوتیک/رنگ مایع آمنیوتیک/درمان کاهشمایع آمنیوتیک) انجام می گردد.
کیسه آمنیون کیسه ای است شبیه یک بالون که جنین را احاطه کرده و داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور می باشد. مایع آمنیون به عنوان ضربه گیر عمل میکند و از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و حرکات جنین را امکان پذیر می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنین و آلفا فتو پروتئین می باشد.
این آزمایش به زنان بارداری پیشنهاد می شود که:
۱)سونوگرافی آنومالی یا جواب آزمایش غیرعادی دارند.
۲)غربالگری دوم آن ها پرخطر می باشد.
۳)سابقه خانوادگی از سندرم داون دارند.
۴)سن بالای ۳۵ سال مادر
۵)افرادی که سابقه ی سقط مکرر دارند.
۶)سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی
۷)زوج هایی ک خودشان حامل ناهنجاری های کروموزومی می باشند
۸)در گذشته سابقه تولد فرزندی با سندرم داون داشته اند.آمنیوسنتز یک روش تشخیص قبل از تولد می باشد که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای آزمایش یا درمان از رحم برداشته می شود و برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی و نقائص لوله عصبی جنین به کار می رود.
این آزمایش با استفاده از بررسی مایع آمنیوتیک(حجم مایع آمنیوتیک/رنگ مایع آمنیوتیک/درمان کاهشمایع آمنیوتیک) انجام می گردد.
کیسه آمنیون کیسه ای است شبیه یک بالون که جنین را احاطه کرده و داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور می باشد. مایع آمنیون به عنوان ضربه گیر عمل میکند و از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و حرکات جنین را امکان پذیر می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنین و آلفا فتو پروتئین می باشد.
این آزمایش به زنان بارداری پیشنهاد می شود که:
۱)سونوگرافی آنومالی یا جواب آزمایش غیرعادی دارند.
۲)غربالگری دوم آن ها پرخطر می باشد.
۳)سابقه خانوادگی از سندرم داون دارند.
۴)سن بالای ۳۵ سال مادر
۵)افرادی که سابقه ی سقط مکرر دارند.
۶)سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی
۷)زوج هایی ک خودشان حامل ناهنجاری های کروموزومی می باشند
۸)در گذشته سابقه تولد فرزندی با سندرم داون داشته اند.
@Rotbebartara
کاملترین تدریس تکنیک های ژنتیکی را با کلاس های استاد مالمیر تجربه کنید👆👆👆👆
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Introduction to Genetics
@molecularbiocell
@molecularbiocell
تست SDFA:
حدود ۱۰ درصد مردانی که نابارور می باشند تعداد اسپرم های آن در آزمایش نمونه گیری اسپرم مناسب می باشد ولی دچار قطعه قطعه شدگیDNA در اسپرم هستند. بااستفاده از تست SDFA می توان میزان شکنندگی DNA اسپرم را بررسی نمود. افراد اگر قطعه قطعه شدن DNA اسپرم آن ها بیشتر از ۳۰ درصد باشد، احتمال باروری با روش IUI در آن ها به کمتر از ۱ درصد می رسد و باید از روش IVF و یا میکرواینجکشن جهت درمان ناباروری استفاده نمایند.
در این تست در یک بستر میکروژلی تحت تاثیر یک تیمار اسیدی، کروماتین و DNA اسپرم دناتوره می شوند، در مرحله بعد باحذف پروتئین های DNA تا حد ممکن در اطراف سر اسپرم پخش می شوند که طی رنگ آمیزی به صورت هاله ای در اطراف سر اسپرم قابل مشاهده است. این در حالیست که شکست DNA اسپرم منجر عدم گسترش رشته های DNA و نیز عدم مشاهده هاله یا مشاهده هاله های خیلی کوچیک در اطراف سر اسپرم می گردد.
عوامل دخیل در ایجاد شکنندگی DNA اسپرم شامل آلودگی هوا، افزایش سن، سرطان و شیمی و درمانی، افزایش دمای کیسه اطراف بیضه، واریکوسل، سابقه بلوغ زود رس یا دیررس، عفونت مجاری ادراری تناسلی، سابقه ضربه به بیضه و یا چرخش بیضه ها می باشد.
@Rotbebartara
حدود ۱۰ درصد مردانی که نابارور می باشند تعداد اسپرم های آن در آزمایش نمونه گیری اسپرم مناسب می باشد ولی دچار قطعه قطعه شدگیDNA در اسپرم هستند. بااستفاده از تست SDFA می توان میزان شکنندگی DNA اسپرم را بررسی نمود. افراد اگر قطعه قطعه شدن DNA اسپرم آن ها بیشتر از ۳۰ درصد باشد، احتمال باروری با روش IUI در آن ها به کمتر از ۱ درصد می رسد و باید از روش IVF و یا میکرواینجکشن جهت درمان ناباروری استفاده نمایند.
در این تست در یک بستر میکروژلی تحت تاثیر یک تیمار اسیدی، کروماتین و DNA اسپرم دناتوره می شوند، در مرحله بعد باحذف پروتئین های DNA تا حد ممکن در اطراف سر اسپرم پخش می شوند که طی رنگ آمیزی به صورت هاله ای در اطراف سر اسپرم قابل مشاهده است. این در حالیست که شکست DNA اسپرم منجر عدم گسترش رشته های DNA و نیز عدم مشاهده هاله یا مشاهده هاله های خیلی کوچیک در اطراف سر اسپرم می گردد.
عوامل دخیل در ایجاد شکنندگی DNA اسپرم شامل آلودگی هوا، افزایش سن، سرطان و شیمی و درمانی، افزایش دمای کیسه اطراف بیضه، واریکوسل، سابقه بلوغ زود رس یا دیررس، عفونت مجاری ادراری تناسلی، سابقه ضربه به بیضه و یا چرخش بیضه ها می باشد.
@Rotbebartara