#лекарства #ОМС И снова о лекарствах. Некоторые категории граждан смогут бесплатно получать лекарства по полису обязательного медицинского страхования. Это люди с низкими доходами, безработные, пенсионеры, несовершеннолетние, страдающие хроническими заболеваниями. Для остальных должна предоставляться скидка. Такой законопроект планируют рассмотреть в Госдуме.

Авторы инициативы убеждены, что законодательная инициатива позволит обеспечить лекарствами всех нуждающихся россиян. Сегодня семьи все больше денег тратят на покупку препаратов, которые, кстати, существенно выросли в цене. Так, средний чек в аптеке в 2023 году уже увеличился на 15% по сравнению с прошлым годом.

Мы рассказывали, что с 1 сентября в России вступили в силу новые правила отпуска рецептурных лекарств из аптек. Теперь фармацевт будет вносить в специальную систему информацию о рецептах на льготные лекарства и вещества, отпускаемые дистанционно.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.

Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.

🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.

🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:

🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)

🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.

От себя добавим. Мы помогали #ВООЗ - Всероссийскому обществу редких (орфанных) заболеваний - подготовить специальную листовку с информацией. К дню "дюшенчиков", как их называют в пациентском сообществе. Делимся.

А здесь она целиком - в формате ПДФ. Очень важно как можно раньше поставить диагноз при этой болезни! Тем более, что первая терапия уже пришла. И скоро обещают еще одну новую терапию - которая сможет помогать чуть ли не при всех типах мутаций при миодистрофии Дюшенна/Беккера.

#пациенты #медуслуги Без оскорблений и разговоров об абортах. Врачей предлагают обучать корректному поведению при оглашении родителям диагноза. Правильному общению медиков с пациентами намерены учить на специальных курсах, которые будут вести психологи.

Поводом для такой инициативы стала статистика, представленная фондом «Даунсайд Ап». По данным фонда, в более чем в 40% случаев родители детей с синдромом Дауна становятся жертвами давления со стороны сотрудников роддомов. При этом 60% тех, кто узнал во время беременности о диагнозе, получали предложение врачей о прерывании беременности. Еще 38% семей предлагали отказаться от ребенка. В 90% случаев будущим родителям при оглашении диагноза не предложили психологическую помощь. Также известны случаи очень грубой формы общения, когда медики говорили недопустимые слова.

Ранее прозвучала инициатива внедрить в медорганизациях институт «тайных пациентов». Предполагалось, что в их обязанности будет входить оценка уровня общения врача с пациентом, чтобы фиксировать и пресекать, например, случаи хамства.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#дети В России намерены развивать производство детских лечебных смесей. Пока на рынке очень высока доля импорта детских спецсмесей, и только 13% составляет детское питание от российских производителей.

При этом в Минздраве говорят, что такое спецпитание очень востребовано среди новорожденных. По данным ведомства, порядка 60% малышей питаются искусственно, в том числе из-за аллергических реакций.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#дайджест_наука 2 – 8 сентября/2023

#1 В Сеченовском университете разрабатывают инструмент, который сделает операцию на щитовидной железе более безопасной. Новаторская разработка работает по принципу тоннеля, через который хирурги будут вводить эндоскоп. Это позволит меньше затрагивать сосуды, минимизирует кровотечения и снизит срок пребывания пациентов стационаре.

#2 Ученые из Томска первыми в России разработали мембраны для очистки крови. Такие фильтры особенно необходимы в экстренных случаях, когда пострадавшему срочно требуется переливание крови. Испытания показали: мембраны намного качественнее зарубежных аналогов.

#3 В Самаре ученые запатентовали разработку для борьбы с тревожностью. Устройство стабилизирует эмоциональное состояние пациента при помощи виртуальной реальности. Кроме того, у человека формируется привычка глубокого дыхания в стрессовой ситуации, за счет чего снижается уровень тревожности. Результаты подтверждены исследованиями, в которых участвовали пациенты, переболевшие ковидом.

#4 Российские исследователи написали программу для предсказания расположения элементов генома человека. Ученые использовали методы глубинного обучения на основе омиксных данных о различных молекулярных компонентах организма. Новый подход поможет генетическим лабораториям расшифровывать результаты персональной диагностики, а фармкомпаниям будет полезен при поиске таргетов в разработке лекарств.

#5 Российские разработчики научили смартфон распознавать инсульт. Система встраивается в смартфон по принципу распознавания лиц. Программа предлагает человеку улыбнуться или оскалить зубы, поднять и удерживать руки перед собой, назвать имя и фамилию. Если человек не проходит тест, то информация поступает близким и в медучреждение.

#6 В «Сколтехе» разработали неинвазивный метод диагностики заболеваний почек. Ученым удалось установить перечень белков, концентрация которых может указывать на тип и тяжесть патологии у конкретного пациента без необходимости взятия биоматериала.

#7 В Перми создали средство для нейтрализации негативного действия свободных радикалов на организм и предупреждения заболеваний мозга и сердца. Исследователи уже получили патент на свою разработку, которая в перспективе может быть использована для лечения и профилактики состояний, вызванных действием свободных радикалов.

#8 Ученые из Сеченовского и Венского медуниверситетов разработали улучшенную версию аллергочипа. Устройство позволяет по одной капле крови выявить наличие иммуноглобулинов Е к более чем 100 аллергенам. Тестирование чипом пройдет по всем регионам России. Потом это позволит создавать вакцины под потребности жителей конкретной местности.

#9 Китайские ученые подсчитали вред от производства и утилизации медицинских масок за годы пандемии. Кстати, ушные петли из нейлона оказались самой вредной частью масок. Во время производства на них уходит большое количество электроэнергии, а также используется азотная кислота.

#10 Международный коллектив ученых провел крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии. Они изучили структуру ДНК почти 30 тыс. людей с эпилепсией и выявил сразу 26 ранее неизвестных участков ДНК и 29 генов в них, потенциально связанных с развитием эпилепсии.

#11 Исследователи из Великобритании провели сравнение интерпретации результатов маммографии врачами-специалистами и программой искусственного интеллекта (ИИ). По всем 120 маммограммам разницы в эффективности выявления рака молочной железы человеком и ИИ не наблюдалось.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#дети #ЗОЖ Бережем здоровье с детства! Оказывается, сидячий образ жизни у детей и подростков влияет на развитие сердечно-сосудистых заболеваний в позднем возрасте. Такое тревожное открытие сделали ученые из Финляндии, установив связь между малоподвижным образом жизни и увеличением массы миокарда.

Другие ученые выяснили, что детям до 18 месяцев нежелательно смотреть телевизор и электронные устройства. Такое времяпровождение повышает вероятность задержки в развитии. Возникают трудности в общении, в умении решать поставленные задачи, в развитии моторики.

Авторы исследования напоминают о рекомендациях ВОЗ ограничивать экранное время детей в возрасте 2—5 лет одним часом в день, чтобы обеспечить их физическую активность и здоровый сон.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#дайджест_терапия_реабилитация 4-10 сентября /2023 г.

#1В США разработали потенциально эффективный универсальный подход для использования CAR T-клеточной терапии против всех типов рака крови. В доклинических исследованиях новая терапия привела к полному уничтожению лейкоза в течение трех недель.

#2 Полтора часа ходьбы в неделю позволяют снизить риск осложнений при сахарном диабете. Зарубежные исследователи проводили наблюдения в течение 12 лет.

#3 Ученые выяснили, что у пациентов, которые принимали статины перед развитием внутримозгового кровоизлияния снижалась вероятность последующего выявления инсульта и, в частности, ишемического инсульта. При этом вероятность повторного внутримозгового кровоизлияния не повышалась.

#4 У подростков и людей молодого возраста, которые одновременно курили обычные и электронные сигареты, наблюдаются более частые и выраженные глазные симптомы. Для сохранения здоровья глаз ученые-медики рекомендуют отказаться от курения или сократить количество сигарет до минимума.

#5 Разработан новый метод раннего выявления аутизма. Американские ученые установили, что измерение социальной визуальной вовлеченности на основе отслеживания движений глаз у детей младшего возраста показывает большую эффективность при диагностике аутизма, чем постановка экспертного клинического диагноза.

#6 В Сеченовском университете исследователи разработали российскую вакцину против аллергии на собак. Регистрация препарата планируется после 2024 года.

#7 В Томске начинают клинические исследования нового препарата, снижающего вред от химиотерапии. Кроме того, разработчики утверждают, что лекарство помогает уменьшить количество метастазов на 90%. Препарат призван заместить дорогостоящие иностранные аналоги, в основе которых — продукты генной инженерии (рекомбинантные белки).

#8 Исследования выявили удивительную разницу между «женской» и «мужской» хирургией. Британское издание The Guardian сообщило о том, что пациенты, оперируемые хирургами-женщинами реже сталкиваются с осложнениями в будущем.

#9 Блокаторы кальциевых каналов увеличивают у пациентов риск развития глаукомы, считают ученые. По их мнению, в случае прогрессирования глаукомы следует отказаться от приема блокаторов кальциевых каналов или заменить их на другие гипотензивные средства.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#фестиваль Один на миллион – миллионы за одного! 16 сентября Санкт-Петербург впервые примет социальный фестиваль «Редкая жара». Участниками VI соцфеста станут «редкие» пациенты и «редкие» врачи из федеральных центров и регионов, а также представители власти, общественные деятели, творческие коллективы и музыканты.

В программе – истории пациентов, пресс-конференция с участием пациентских сообществ и органов власти, просветительское мероприятие «Редкий врачебный практикум» и праздничный концерт.

Соцфест «Редкая Жара» появился в Астрахани в 2018 году и стал единственным ежегодным массовым мероприятием в сфере редких заболеваний. Таким образом, организаторы стремятся в креативной форме повысить информированность общества о проблемах «редких» пациентов, привлечь внимание государства к детям и взрослым с редкими заболеваниями.

Подробная информация о фестивале размещена на сайте.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

Сегодня 11 сентября - день семей пациентов, которые страдают редкой болезнью с длинным названием "дефицит лизосомной кислой липазы" (ДЛКЛ).

Особенно опасна младенческая форма ДЛКЛ - болезнь Вольмана. Важно не пропустить симптомы! И знать, чем можно помочь такому пациенту. Для этого в нашей «редкой библиотечке» появилась еще одна информационная листовка.

Идея и кураторство проекта повышения информированности об орфанных заболеваниях принадлежит #ВООЗ – Всероссийскому обществу редких (орфанных) заболеваний. А мы, #РедкоеАгентство являемся его информационным партнером, то есть делаем листовки.

На самом деле за таким простым, казалось бы, форматом лежит немалый труд. Очень тщательно все отсматривают наши медицинские эксперты, и не один. Ну, а мы стараемся все упаковать емко, наглядно и понятно.

Информационная листовка о дефиците лизосомной кислой липазы целиком.

Что нужно менять в орфанной отрасли? Оценки экспертов мы собрали в журнале «RARUS. Редкие болезни в России» (№ 24). Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев считает острейшей проблемой качество сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями в регионах (см. стр. 12).

По его мнению, инициатива выработки правил могла бы исходить от федерального Минздрава – «чтобы выработать правила по специализированной помощи в регионах таким когортам пациентов. Для появления порядка оказания орфанной помощи нужна воля федерального центра, чтобы мы на что-то опирались, кроме наших воззваний и резолюций».

Журнал «RARUS. Редкие болезни в России» - первый и единственный журнал в России популярный журнал об орфанной отрасли. В 2012 году он создан Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний / ВООЗ, которое и сегодня является его учредителем.

Цитата Юрия Жулева целиком: – Орфанные заболевания – это не заболевания одной системы организма, не забота только одного медицинского направления и одного доктора. Это мультисистемные заболевания, и они требуют комплексного подхода, междисциплинарных команд. Как это наладить в регионах?

Здесь федеральный уровень мог бы стать законодателем моды – выработать правила по специализированной помощи в регионах таким когортам пациентов. Для появления порядка оказания орфанной помощи нужна воля федерального центра, чтобы мы на что-то опирались, кроме наших воззваний и резолюций.

Это могут быть методические рекомендации или единый порядок оказания медицинской помощи. Пациенты очень ждут появления документа, согласно которому они получат гарантии качественной медицинской помощи, грамотную маршрутизацию. А для кого-то, возможно, это станет и стационар на дому, если пациент по объективным причинам сам не может приехать в лечебное учреждение.

Позицию о том, что в регионах должны быть отработаны программы маршрутизации пациентов разделяет и Александр Григорьевич Румянцев. С его точки зрения, это могут быть специальные региональные программы. Цитата: Александр Румянцев
президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева», д.м.н., академик РАН
– Очевидно, должна быть создана региональная программа по орфанным заболеваниям, потому что очень трудно отладить эту работу по маршрутизации, ведению пациентов отдельно в каждом регионе.

#терапия В России одобрили препарат «Триентин Вэймейд» для лечения редкого заболевания Вильсона–Коновалова. Он разрешен детям с пяти лет и взрослым, которые не переносят пеницилламин.

У «вильсонят» – так называют себя люди с этим редким наследственным заболеванием – избыток меди в организме. Без лечения пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова умирают за шесть-семь лет, медь поражает различные органы, прежде всего печень и головной мозг. Патология встречается у одного из 30 000–100 000 человек.

Еще одной надеждой для пациентов станет новый одобренный препарат. Он содержит действующее вещество триентин, которое связывает медь и выводит ее из организма.

В 2022 году компания «ФармаМондо» получила регистрационное удостоверение на препарат «Синтерсеп» для терапии этого орфанного заболевания. Лекарство является аналогом зарубежного препарата Syprine, который в России не зарегистрирован.

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#терапия Экспериментальный препарат TYRA-300 американской биотехнологической компании Tyra Biosciences, Inc. получил на днях в FDA статус орфанного препарата для лечения ахондроплазии. Компания может приступить к проведению клинических исследований уже в 2024 году.

Основная проблема пациентов с ахондроплазией – это низкий рост, скелетные нарушения. Чтобы адаптироваться к жизни, пациентам, в том числе детям, сейчас приходится проходить через тяжелые хирургические операции по удлинению.

В 2022 году в России начали применять новейшее лечение для детей с ахондроплазией – это препарат «Восоритид» для увеличения роста. С 2023 года фонд «Круг добра» стал обеспечивать своих подопечных дорогостоящим лекарством. Но уже этим летом появилось сообщение о том, что заявки части пациентов не будут выполнены. Фонд, со ссылкой на представителя компании, объяснил ситуацию тем, что «производитель не успевает расширить производство, чтобы удовлетворить резко выросший мировой спрос».

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#господдержка #инвалидность Родители детей с инвалидностью смогут работать и получать пособие по уходу. Такой проект указа опубликовал Минтруд.

С 1 января 2024 года возможность получать выплаты появится у родителей и опекунов, если они будут работать неполный рабочий день, дистанционно, на дому, по договорам авторского заказа и гражданско-правового характера, предметом которых являются выполнение работ и оказание услуг, а также индивидуальные предприниматели и самозанятые.

В июне президент РФ Владимир Путин выступил с предложением распространить выплаты по уходу за ребенком-инвалидом и на тех, кто работает в формате "частичной занятости".

#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki