Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента - кислой а-1,4-глюкозидазы.
Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза || типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Существующие на сегодняшний день лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациентов с гликогенозом II-го типа, однако они не способны изменить течение болезни. Раннее начало терапии чрезвычайно важно для достижения наибольшего эффекта.
Единственный вариант специфического лечения заболевания — терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «Майозайм»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1
Я возвращаюсь на канал. Эти дни я довольно хорошо отдохнула, занимаясь чтением и домашними делами.
Что могу сказать: я дочитала арку Steel Ball Run и давно так не плакала. Вчера разносила личку своей женщине от того, как мне морально было плохо от концовки. Араки, ты держишь свою планку по смертям, спасибо.
Также я всё ещё прописываю свою ОС по вселенной ДжоДжо. Вчера играла с ИИ артами для художников. И вот что получилось.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
4
1. Эритроцит живет до 120 дней.
2. Постоянно в теле человека находится 2,5 триллиона кровяных красных клеток. Для сохранения этого числа, костный мозг ежесекундно производит около 2,5 миллиона новых.
3. Все органы и ткани тела ежесекундно вырабатывают 25 миллионов клеток. Это чуть меньше населения Канады.
4. Эритроцит может совершить путешествие по сосудам организма менее чем за 20 секунд.
5. Скорость движения импульсов по нервным волокнам составляет более 400 км/час.
6. Во время чихания воздух движется со скоростью до 166 км/час, воздух от кашля вылетает со скоростью 100 км/час.
7. Человеческое сердце насчитывает около 100 тысяч ударов в день или около 30 миллионов ударов в год.
8. Кровь за день способна преодолеть до 95 000 км.
9. Глаза различают до десяти миллионов цветных оттенков и получают больше информации, чем наибольший телескоп, созданный человеком.
10. Человеческие легкие вдыхают и выдыхают ежедневно более 2-х миллионов литров воздуха.
11. Ежедневно организм производит около 200 миллиардов эритроцитов.
12. Когда человек что-то трогает, сообщение в мозг движется со скоростью 200 км/час.
13. Когда лицо улыбается, задействуется как минимум 36 мышц.
14. Слюнные железы выделяют слюны до 1,5 литров в день.
15. Нос — это природная система вентиляции: он способен нагревать холодный воздух, охлаждать горячий воздух и фильтровать разнообразные загрязнения.
16. Квадратный дюйм руки содержит почти 3 метра кровеносных сосудов, 600 болевых точек, 36 датчиков тепла, 9000 нервных окончаний и 75 датчиков давления.
17. В организме человека есть марганец, никель, медь, кобальт, цинк, кальций, фосфаты и кремний.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
4
Смертельное заболевание, встречающееся у папуасов Новой Гвинеи и сопровождающееся поражением центральной нервной системы.
Название «куру» происходит от слова из языка местных жителей, которое обозначает «трястись» и связано с одним из основных клинических проявлений данной патологии.Как оказалось, причина таинственной болезни заключалась в похоронном процессе – мозг умершего товарища извлекали из черепа, готовили и ели. Женщины и дети заболевали чаще мужчин так как мозг считался полезным деликатесом.
Впервые клинические признаки заболевания были описаны в 1957 году у папуасов-каннибалов Новой Гвинеи американским педиатром и вирусологом Д.К.Гайдушеком и доктором В.Зигасом. Первоначально считалось, что возникновение болезни куру связано с вирусами.
И только в начале 80-х годов Стэнли Прузинер выяснил, что данное заболевание вызывается прионами – особым классом белковых веществ, которые не относятся ни к бактериям, ни к вирусам. Особенностью болезни куру является то, что она имеет очень продолжительный инкубационный период, который может длиться десятки лет, но после возникновения клинической картины она в 100% случаев заканчивается смертельным исходом.
Восприимчивость людей к болезни куру довольно высока, но зафиксирована она была только среди папуасов племен, проживавших в труднодоступных горных областях Новой Гвинеи, практиковавших каннибализм. Этой болезнью в несколько раз чаще болели женщины и дети. Связано это было с тем, что мужчины гораздо реже участвовали в обряде каннибализма.
В настоящее время можно считать, что заболевание фактически не встречается, поскольку начиная с 50-х годов прошлого столетия каннибализм был изжит. Однако, интерес к заболеванию сохраняется, поскольку отдельные случаи болезни куру были зарегистрированы в конце 90-х и в начале нулевых годов. Этот факт связывают с очень долгим инкубационным периодом заболевания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
SCID — мутанты без иммунитета.
Заболевание возникает в результате генных мутаций, которые передаются аутосомно-рецессивно или по X-сцепленному механизму. ТКИД проявляется в младенчестве множественными рецидивирующими инфекциями, отставанием в физическом развитии.
Впервые описано в 1950 году в Швейцарии у младенцев с лимфоцитопенией которые умерли в первые 12 месяцев жизни от инфекционных осложнений. Позже установлены разные виды болезни, которые отличаются по механизму развития и типу пораженных клеток.
🖤
Диагностика болезни основана на данных иммунограммы и генетического тестирования.
Существует два типа адаптивного иммунного ответа: клеточный и гуморальный. Клеточный иммунитет реализуется через систему Т-лимфоцитов и действует на внутриклеточные патогены. Гуморальное звено иммунной защиты обеспечивается В-лимфоцитами, которые превращаются в активные плазматические клетки и синтезируют разные виды иммуноглобулинов. В норме эти звенья иммунитета работают сообща, что позволяет организму противодействовать разными типам патогенов.
При тяжелом комбинированном иммунодефиците нарушения возникают одновременно в обоих компонентах иммунной системы, однако ведущая роль принадлежит дефекту Т-лимфоцитарного звена. Патологии обусловлены генетическими мутациями и изменениями на этапе кроветворения в костном мозге. Поврежденные или неполноценные клетки не могут выполнять свои функции и взаимодействовать друг с другом.
Эта болезнь стала известной благодаря кинократине 1976 года
«Ребенок в пластиковом пузыре»
, вдохновленной историями Дэвида Веттера и Теда де Вита. В фильме мальчик вынужден жить в пластиковой изоляции из-за боязни воздействия нефильтрованного воздуха и появления опасных для жизни патогенов. В реальной жизни Веттер жил в таком состоянии 13 лет, но погиб из-за пересадки костного мозга. Эта неудачная попытка была призвана помочь бороться с инфекциями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1
Forwarded from Sofy Black
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Любой уважающий себя писатель би лайк:
1
Уже пару дней тут тишина. Я отдыхаю, занимаюсь делами, готовлюсь к отпуску и работаю. Конечно, эмоционально "наматываю сопли на кулак" от манги.
По писательству я пока сделала небольшой перерыв. Как отпуск закончится, засяду дальше. Пока тут будет тишина, возможно отправлю посты в предложку чтобы канал совсем не утих.
🤩 Рассказывайте, как у вас дела?
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Писательница Елена Гемоку
Ребята мои дорогие, ПРОШУ У ВАС ПОМОЩИ‼️
Все, кто ведёт ТТ или Тгк и готов продвинуть ситуацию с пдф в книге (а так же согласен с моим мнением) - напишите мне или отпишитесь в комментариях. Нам очень важно, чтобы как можно людей узнали правду. Сразу скажу, что мы не несём цели оскорбить или затравить человека, лишь открываем глаза людям, показывая скриншоты с доказательствами. 🙏
Так же при надобности могу подробнее рассказать вам о ситуации, если хотите поучаствовать.
Мои видео с этой темой:
1) разговорное старое
2) все скриношты
3) просто мем
Все, кто ведёт ТТ или Тгк и готов продвинуть ситуацию с пдф в книге (а так же согласен с моим мнением) - напишите мне или отпишитесь в комментариях. Нам очень важно, чтобы как можно людей узнали правду. Сразу скажу, что мы не несём цели оскорбить или затравить человека, лишь открываем глаза людям, показывая скриншоты с доказательствами. 🙏
Так же при надобности могу подробнее рассказать вам о ситуации, если хотите поучаствовать.
Мои видео с этой темой:
1) разговорное старое
2) все скриношты
3) просто мем
TikTok
TikTok · Писательница | Елена Червоная
Лайки: 647. Комментарии: 128. «Я за мир, а вы? Что думаете? 🥲»
Различные виды акул могут приспосабливаться и мигрировать из теплой воды в воду экстремально низкой температуры, да при этом еще и успешно охотиться.
Большинство млекопитающих соленых морей чувствуют температуру с помощью ионных каналов в клеточных оболочках. Попеременно выпуская и впуская ионы, животные генерируют электрические токи, которые раздражают нервные рецепторы, в свою очередь, отвечающие на изменение температуры.
То есть изменяется температура, изменяется и скорость проведения импульсов, которые передаются на нервные окончания. Этот способ требует значительных затрат энергии.
Чтобы мгновенно почувствовать колебания температуры и с легкостью отличить холод от тепла, эти мощные рыбы используют собственную голову.
Согласно исследованиям, акулы способны выделять из пор головы особую слизь, которая генерирует низкочастотные токи в ответ на температурные колебания.
Частички слизи, вырабатываемой порами носа, постоянно работают, реагируя на электромагнитные поля. Данные механизмы позволяют хищникам почувствовать потенциальную жертву за несколько километров.
С помощью носовой слизи, имеющей свойства твердых полупроводников, акулы охотятся.
Они могут отыскивать богатые рыбой морские участки, где сталкиваются теплые и холодные водные массы. Подогрев носовой слизи лишь на 0,1 градуса по Цельсию существенно повышает ее электропроводимость.
Этим объясняется тот факт, что охота в теплых широтах оказывается, как правило, удачнее, чем в холодных.
По другой теории, излишнее повышение температуры отражается на нейроглии – участке мозга, и поэтому рыбы впадают в пищевую истерию.
Отслеживая изменение температуры, акулы патрулируют соленые воды и отыскивают самые богатые пищей зоны.
Мгновенно реагируя на повышение температуры, которое создают стаи морских котиков или косяки рыб, хищницы мгновенно оказываются в нужное время, в нужном месте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1