Она пожала плечами, слушая Фройда.
– Вы думаете, это вообще можно предотвратить и сократить?
– Как показывает практика, не совсем. Терапия и принуждение к осознанию того, что они делают– единственное решение.
Софи задумалась и ответила:
– Такое ощущение, что каждый раз случаи более жестокие, и их всё больше…
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
11 50 34 29 3 3 3 2
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Просто посмотрите какая прекрасная.😭
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1 50 35 26 6 3
У вас есть помогаторы? Можете скидывать в комментариях.)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Всех с началом сентября. Кто учиться, терпения. Кто работают, я с вами.
Безумно рада началу осени, жду непременно конец месяца.
Рассказывайте, как ваши дела? Какие планы на осень?
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа
(сокр. с англ.HSAN IV) — редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания).
«Ангидроз»
означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Самоповреждения:
Пациенты могут самостоятельно причинять себе вред из-за отсутствия болевых ощущений, например, царапая или обкусывая язык.
Осложнения:
Часто возникают хронические инфекции костей (остеомиелит), деформации суставов и другие тяжёлые состояния.
Генетическая природа: CIPA является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в генах, отвечающих за развитие нервных клеток, таких как ген NTRK1.
В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.
Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.
В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Синдром Ретта.
Генетическое заболевание. Ген, ассоциированный с синдромом Ретта, был открыт только в 1999 году. Это ген MECP2, расположенный на Х-хромосоме, а открыла его американский генетик Худа Зогби. MECP2кодирует метил-CpG-связывающий белок 2 — в норме этот белок в определенный момент развития выключает несколько других генов, чтобы мозг развивался нормально. Если же в гене мутация и он неактивен, то развитие мозга нарушается.
Синдром Ретта поражает одну из 10–15 тысяч новорожденных, мутация возникает спонтанно. Заболевание встречается только у девочек, потому что Х-хромосомы у них две, и вторая Х-хромосома в порядке. Плод мужского пола с такой мутацией практически всегда погибает еще в утробе. Правда, несколько мальчиков рождались с синдромом Ретта, но у них был еще один синдром — Клайнфейтера, который подарил им лишнюю Х-хромосому.
Тяжесть заболевания у разных пациенток неодинакова, потому что в каждой клетке женского организма работает только одна Х-хромосома — другая инактивируется, превращаясь в тельце Барра. Выключение Х-хромосомы происходит случайным образом, и обычно в половине клеток работает одна, а в другой половине другая. Но соотношение может быть и иным, и чем больше у больной девочки клеток с активной Х-хромосомой без мутаций, тем легче протекает болезнь. Это можно проверить: существует анализ Х-инактивации, который может предсказать течение заболевания.
Лечения нет, но существуют методы реабилитации, позволяющие сохранить старые навыки или приобрести новые. Тем временем исследователи пытаются найти способ лечить болезнь — в основном, конечно, пробуют восстановить нормальную экспрессию гена.
Наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание.
В 1910 году коллега Альцгеймера Эмиль Крепелин описал деменцию с ранним началом и бляшками как болезнь Альцгеймера — и название закрепилось. Он же назвал ее пресенильной, то есть «предстарческой» деменцией. И долгое время болезнь Альцгеймера диагностировали пациентам 45–65 лет.
А раннее начало деменции сегодня связывают с генетической предрасположенностью. Причиной может быть мутация в одном из генов белка пресенилина, или в гене белка-предшественника бета-амилоида (APP), или еще в каком-нибудь гене. Тогда первые симптомы проявляются уже в 44 года, а к 50 годам пациент теряет рассудок. Такие больные умирают от осложнений примерно в 60 лет. Возможно, Августа Детер как раз была носительницей такой мутации.
Есть и хорошая новость: от наследственной формы болезни Альцгеймера могут защитить другие мутации, хоть это и редкость.
Работающего лечения болезни Альцгеймера пока не придумали. Хотя несколько препаратов одобрены по всему миру, они ничего не лечат.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
3 40 25 23 3 1
🤩 У него(нее) бывают ночные кошмары?
Ночные кошмары преследуют Мишель очень давно, с подросткового возраста. Пережитые дни насилия дают о себе знать. Страх быть исчезнутой и погруженной буквально в бездну. Спасает ее только дневник, куда она записывает свои страхи, не боясь этого. Она плохо спит, и боится засыпать а если и засыпает, то просыпается в холодном поту и в состоянии удушья.
🤩
Как она относится к смерти?
Она ее приняла, буквально. Осознание безысходности и потери себя как личности обрекает ее принять этот факт. Ведь когда человек теряет всё, что ему дорого и за что он готов был бороться, этот мир кажется безжизненным.
🤩
Над чем она смеётся?
Проявление эмоций — её основное движение роста личности. Она учится смеяться и жить, учится проявлять себя настойчиво и где-то сказать то, что посчитает нужным. Нелепые ситуации, забавные моменты в океанариуме — это то, что заставляет Мишель жить.
🤩
Если она устала, как проводит время?
Наблюдает, находится в одиночестве, пишет мысли в свой дневник, как будто теряя свой голос. Да, у нее есть особенность молчать, когда стресс или тревога ее охватывают.
Ведь акулы молчаливы..
🤩
Наслаждается ли она пребыванием вне дома?
Дом — это клетка, там, где обрубят руки и заставят молчать. Побег и сепарация — единственное, что может ее спасти. Побег — это поиск безопасного места для своей души. Безопасное место — вода, океан, где она ощущает себя живой и наслаждается той самой «свободой». Она двигается через силу, понимая что если остановится — значит умрет.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2 46 31 30 7
Феномены и аномалии.
🤩 🤩
🤩 🤩 Близнец-паразит.
Чрезвычайно редкий биологический феномен, который происходит, когда зародыш одного близнеца поглощает менее развитого.
Близнец-паразит может существовать в организме «хозяина» многие годы. Тело близнеца-паразита недоразвито и полностью или частично находится в организме второго близнеца.
🌟 🌟 🌟
🌟 🌟 🌟
🤩 🤩
🤩 🤩 Гетеротаксия,
Также называемая неопределённым положением внутренних органов или situs ambiguus — это редкая врождённая аномалия, когда расположение основных внутренних органов отличается как от нормального их положения (situs solitus), так и от их полного зеркального отображения (situs inversus).
В отличие от нормального положения внутренних органов и транспозиции внутренних органов гетеротаксия обычно сопряжена со сложными функциональными потенциально смертельными нарушениями.
Чрезвычайно редкий биологический феномен, который происходит, когда зародыш одного близнеца поглощает менее развитого.
Близнец-паразит может существовать в организме «хозяина» многие годы. Тело близнеца-паразита недоразвито и полностью или частично находится в организме второго близнеца.
Паразитарные краниопаги.(craniopagus parasiticus): две сросшиеся головы с одним туловищем. Близнецы имеют два отдельных мозга, но паразитический близнец собственным сознанием, как правило, не обладает.
Эмбрион в эмбрионе
.(
fetus in fetu): внутриутробная аномалия развития близнецов. Возникает в результате вхождения одного плода в плод другого (при условии наличия общей плаценты). Такой близнец всегда является анэнцефальным (не обладает собственным мозгом) и не имеет никаких шансов на выживание даже при наличии некоторых сформировавшихся внутренних органов.
Дицефальные парапаги
.
(dicephalic parapagus): имеют две головы и одно туловище, четыре руки, а также дополнительный набор некоторых внутренних органов. Иногда срастание происходит в других областях туловища без затрагивания позвоночника здорового близнеца. В таком случае, этот близнец с высокой долей вероятности является паразитическим и подлежит отделению от здорового.
Также называемая неопределённым положением внутренних органов или situs ambiguus — это редкая врождённая аномалия, когда расположение основных внутренних органов отличается как от нормального их положения (situs solitus), так и от их полного зеркального отображения (situs inversus).
В отличие от нормального положения внутренних органов и транспозиции внутренних органов гетеротаксия обычно сопряжена со сложными функциональными потенциально смертельными нарушениями.
Поскольку гетеротаксия включает в себя весь спектр возможных взаиморасположений внутренних органов и нарушения их симметрии, не существует единого описания всех случаев. Для удобства диагностирования все случаи обычно подразделяют на две группы:
Двусторонняя левосторонность (также называемая левый изомеризм, гетеротаксия с полиспленией) для которой характерны:
🤩
короткие горизонтальные бронхи;
🤩
оба легких имеют по две доли;
🤩
два левых предсердия;
🤩
срединное положение печени;
🤩
многочисленные селезёнки (полиспления);
🤩
прерванная нижняя полая вена.
🤩
Двусторонняя правосторонность (также называемая правый изомеризм, гетеротаксия с аспленией) для которой характеры:
🤩
длинные вертикальные бронхи;
🤩
оба легких имеют по три доли;
🤩
два правых предсердия;
🤩
срединное положение печени;
🤩
отсутствие селезёнки (аспления).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
4 44 39 33 7 4
Forwarded from продавец кошмаров || полина шут
🤑 к слову о интерактиве. быстрый, без особого оформления.
🩸 подписка на канал, после отписки удаляю результат.🩸 актив
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2 32 22 19
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Тренд трендами, а мы тут последние дни персонажей своих оживляем. Может кто уже делал, делить в комментариях своими видосами, пообсуждаем похихикаем.
А пока, вот вам Фройд, который заебался и пошел гладить траву.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2 43 28 25 5
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2 43 37 27 4 3
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2 43 38 29
«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет.
Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.
Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.
Méyas - большой) - заболевание, связанное с нарушением функции передней доли гипофиза (аденогипофиз); сопровождается увеличением (расширением и утолщением) кистей, стоп, черепа, особенно его лицевой части.
Акромегалия возникает после закрытия зон роста и завершения роста организма; развивается постепенно, длится много лет. Вызывается выработкой чрезмерного количества соматотропного гормона.
Аналогичное нарушение деятельности гипофиза в раннем возрасте вызывает гигантизм (при отсутствии лечения гигантизм со временем может совместиться с акромегалией).При акромегалии отмечаются головные боли, утомляемость, ослабление умственных способностей, расстройство зрения, часто половое бессилие у мужчин и прекращение менструаций у женщин.
Лечение - хирургическая операция на гипофизе, рентгенотерапия, применение гормональных препаратов, уменьшающих выработку соматотропного гормона (СТГ).
Новорождённые пациенты кажутся здоровыми, а развитие болезни отличается разнообразными клиническими проявлениями. Начало инфантильной формы заболевания характеризуется наличием более выраженных проявлений нейродегенерации, вплоть до развития интеллектуальной инвалидности у некоторых детей. Потеря слуха и наличие ангиокератом 1 - наиболее частые признаки заболевания. Однако, в связи с тем, что данная генетическая патология встречается крайне редко, полный фенотип болезни до конца не изучен 51
В результате своей редкости и не специфичности клинических проявлений, диагноз: В-маннозидоз может быть установлен с опозданием.
Описаны случаи ретроспективной диагностики у взрослых пациентов на фоне сформировавшейся интеллектуальной инвалидности, сопровождающейся расстройствами поведения, включая агрессию.
ангиоматоз, англ. Von Hippel-Lindau disease -VHL) - факоматоз, при котором гемангиобластомы
мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек.
У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка - увеличение числа клеток.
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.
Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %
Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
9 34 28 21 4 4 3