ʀᴇ.ᴄʀᴇᴀᴛs

🦪🦪Существует множество заболеваний, которые встречаются редко. И вот их примеры.

🔷

Генетические:

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — генетическое заболевание, при котором дети стареют в 7–10 раз быстрее обычного. Причина — мутация в гене LMNA, отвечающем за выработку ламина А — белка, необходимого для стабильности клеточного ядра. Диагностируется примерно у 1 из 4–8 миллионов новорождённых.

Синдром «Человека-дерева» (эпидермодисплазия верруциформная)— редкое генетическое заболевание, при котором на коже появляются многочисленные наросты, напоминающие древесную кору. Причина — мутация в генах EVER1 и EVER2, которая делает организм уязвимым к вирусу папилломы человека (ВПЧ). В мире зарегистрировано менее 500 случаев.

🔷

Неврологические:

Болезнь Филдса — редкая неврологическая болезнь, поражающая мышцы и вызывающая прогрессирующую слабость. Причина неизвестна, болезнь была диагностирована только у двух сестёр-близнецов Кэтрин и Кристен Филдс из Уэльса. Известно всего два случая в мире.

🔷

Эндокринные;

Адипозогенитальная дистрофия — редкое заболевание нейроэндокринной системы, при котором прогрессирует ожирение и снижается работа половых желёз. Чаще всего проявляется в детском и подростковом возрасте, но если её вовремя не выявить и не лечить, то может наблюдаться и у взрослых.

🔷

Дерматологические:

Синдром акрального шелушения кожи — редкое кожное заболевание, при котором чрезмерное безболезненное шелушение кожи на кистях и стопах. Вызвано мутацией в гене TGM5, который обеспечивает выработку фермента трансглутаминазы 5, компонента наружного слоя кожи.

Интерстициальный гранулематозный дерматит — редкое кожное заболевание, которое проявляется в виде особого воспалительного процесса на коже, обычно описываемого как «веревочный знак». Часто встречается у людей с аутоиммунными нарушениями.

Please open Telegram to view this post