Neurology Journal Club
1.75K subscribers
33 photos
5 videos
11 files
217 links
Обзоры, клинические случаи и доказательная неврология.
Канал посвящен эпилепсии, нейродегенеративным и генетическим заболеваниями детей и взрослых, а также новинкам в мире неврологии.

Канал ведут: Шарков Артём @Gipartus и Селивёрстов Юрий @DrGoody
Download Telegram
Добрый день)
Напоминаю что на этой неделе очень интересная конференция: «Диагностика и лечение орфанных болезней»
Чт 24 марта 2022 года.
https://amgevents.significo.ru/
​​Вопрос: можно ли АСИТ при эпилепсии/эпиактивности/нарушениях развития.
Краткий ответ: можно.

Подробнее: Иммунотерапия аллергенами (АСИТ - антиген специфичная иммунотерапия) является научно обоснованным и эффективным методом лечения аллергии, однако существуют некоторые сопутствующие заболевания и основные состояния, которые ограничивают безопасность и приводят к противопоказаниям к АСИТ - см. фотографию.
Эпилепсия к ним не относится.

Подробнее о самом АСИТ рекомендую посмотреть серию вебинаров у аллерголога Ольга Жоголева
https://t.me/allergo_doc/321
Друзья, прямое включение с конференции V Международный конгресс, посвященный А.Ф. Самойлову
«Фундаментальная и клиническая электрофизиология.

https://samoilov-kzn.ru/


https://events.webinar.ru/53403145/11044805
Приходите послушать)
Важная работа, подчеркивающая, что не каждое изменение структуры гиппокампы - эпилептогенное
Forwarded from FiatLux!
#гиппокампальный_склероз #патоморфология #возрастная_TDP43_энцефалопатия

Наверняка, многие из вас слышали про белок TDP-43. TDP-43 — это аббревиатура, расшифровывающаяся как «transactive response DNA binding protein 43 kDa», или по-русски — ДНК-связывающий белок трансактивного ответа массой 43 кДа. Этот белок кодируется у человека геном TARDBP и в здоровых клетках он преимущественно нефосфорилирован, располагаясь в основном в клеточных ядрах. Функции белка крайне разнообразны; в частности, он играет важную роль в обмене РНК.

Как и в случае со многими другими белками (амилоид, прионный белок, синуклеин, тау, гентингтин и пр.) нарушение конформации TDP-43 (TDP-43-ассоциированная протеинопатия) является причиной развития целой плеяды нейродегенеративных заболеваний. При TDP-43-протеинопатиях этот белок фосфорилируется и начинает обнаруживаться в несвойственных ему участках клетки — цитоплазме и нейритах. В настоящее время описано более 15 различных неврологических заболеваний, при которых, по данным патоморфологических и иммуногистохимических исследований, обнаруживается патологический белок TDP-43. Клинически эти заболевания характеризуются синдромами верхнего мотонейрона (первичный боковой склероз), нижнего мотонейрона (прогрессирующая мышечная атрофия), боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция и пр.

В 2020 г. в журнале Brain были опубликованы рекомендации по терминологии и классификации, относящиеся к наиболее распространённому известному подтипу протеинопатии TDP-43 — возрастной TDP-43 энцефалопатии с преимущественным вовлечением лимбической системы (limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy, LATE) — и лежащих в её основе патоморфологических изменений (LATE-NC). LATE-NC обнаруживаются в головном мозге примерно у 25 % пожилых людей и в значительной степени ассоциируются с когнитивными нарушениями. При LATE-NC часто обнаруживается гиппокампальный склероз (ГС), однако клинические и патоморфологические корреляты ГС при LATE-NC изучены не очень хорошо.

В феврале 2022 г. в журнале Neurology были опубликованы результаты исследования, в рамках которого авторы предприняли попытку изучить факторов, которые ассоциированы (или не ассоциированы) с патоморфологическим диагнозом ГС среди лиц с установленным при аутопсии LATE-NC.

Всего было включено 408 участников (n = 221 — LATE-NC+/ГС-, n = 145 — LATE-NC+/ГС+ и n = 42 — LATE-NC-/ГС+). Большинство участников с LATE-NC+ имели тяжёлые когнитивные нарушения (83,3% с деменцией). По сравнению с участниками с ГС- участники с LATE-NC+ и с ГС имели худший когнитивный статус и более низкие баллы оценок по доменам "Личный уход" и "Ориентация" (оба показателя p = 0,03). Среди участников LATE-NC+ со стадиями распространённости нейрофибриллярных клубков по Брааку от 0 до IV (n = 88) участники с ГС+ имели более выраженные нарушения в доменах памяти и ориентации (оба p = 0,02). При сравнении людей ГС+ с ГС- не было обнаружено различий по наличию в анамнезе эпилепсии, инсульта, шунтирующих операций на сердце, сахарного диабета или артериальной гипертензии. У участников в группе ГС+ без протеинопатии TDP-43 (n = 42) была относительно большая вероятность развития инсульта (p = 0,03). При сравнении участников с LATE-NC+ с ГС и без ГС не было выявлено различий в наличии патоморфологических признаков болезни Альцгеймера (фазы β-амилоида по Талю или стадии распространённости нейрофибриллярных клубков по Брааку) или признаков наличия телец Леви. В то же время в группе ГС+ реже встречалась ограниченная только миндалиной протеинопатия TDP-43 (стадия 1 LATE-NC) и чаще — неокортикальная протеинопатия TDP-43 (стадия 3 LATE-NC) (p < 0,001). В образцах головного мозга с LATE-NC+ с ГС также отмечалась тенденция к большей выраженности патоморфологических признаков атеросклероза и артериолосклероза Виллизиева круга.
Forwarded from FiatLux!
Таким образом, результаты этого исследования заставляют задуматься о пересмотре ряда общепринятых гипотез, связанных с деменцией и патологией гиппокампа. Считается, что атрофия гиппокампа, выявляемая на МРТ, указывает на наличие патологии альцгеймеровского типа, а многие клиницисты связывают ГС с эпилепсией или острой гипоксией. Однако в приведённом нами исследовании среди лиц с LATE-NC наличие ГС не коррелировало с наличием или тяжестью патоморфологических признаков болезни Альцгеймера или с наличием в анамнезе эпилепсии, заболеваний сердца, традиционных сердечно-сосудистых факторов риска или инсульта. Кроме того, у лиц с LATE-NC, наличие коморбидного ГС было ассоциировано с более распространённой (анатомически) патологией TDP-43 и относительно тяжелой выраженностью атеросклероза и артериолосклероза.

Kathryn M. Gauthreaux et al. Limbic-Predominant Age-Related TDP-43 Encephalopathy: Medical and Pathologic Factors Associated With Comorbid Hippocampal Sclerosis. Neurology Apr 2022, 98 (14) e1422-e1433; DOI: 10.1212/WNL.0000000000200001
Поучился сам, дай другому.
Лучший курс от лучшего психиатра)
Если вы часто сталкиваетесь в своей практике с нарушением развития - вам сюда!
Знания, разложенные по полочкам: от основ до самостоятельного принятия решений.
Forwarded from Детская психиатрия (Elisey Osin)
Добрый вечер!

А у меня рассказ про мое любимое: мы начинаем набор на курсы для специалистов, посвященные расстройствам развития и расстройствам поведения, ключевым феноменам в детской (и не только психиатрии). Они начинаются в конце мая, их будет, как и в прошлый раз два – онлайн и очный. Подробнее по ссылке https://docmeduniverse.getcourse.ru/osin

Запуск этот уже третий, переработанный и измененный, мы добавили в курсы введение, которое, как мне кажется, позволит понять, что такое именно детская психиатрия и чем она отличается от взрослой.
Я очень хорошо помню свою растерянность, с которой столкнулся в ординатуре и потом в начале самостоятельной работы с детьми, у меня возникало очень много всяких вопросов, на которые я тогда не находил ответа. Ну правда, как это – вроде и не болезнь, но нарушение? И вроде не что-то запредельное, а диагноз? И вроде диагноз, но лечить не лекарствами? И как это сразу несколько диагнозов сразу? И что дальше будет? И что же, раз ребенок такой, и вроде лекарства нет, ничего не нужно делать? И что можно сделать?

Много лет, пятнадцать лет, своей практики и обучения я искал ответы на эти и на другие вопросы, объяснял сам себе, объяснял родителям, менял у себя в голове эти схемы (как же я люблю всякие чертежики, и пункты, и списки!). Уже два с лишним года я занимаюсь активным преподаванием, но с каждым полученным ответом и с каждой рожденной объяснительной схемой, с каждым новым рассказом и с каждым новым курсом вопросов у меня становится даже больше. Почему? А потому что вот такой он мир – мир детской психиатрии – увлекательный, разнообразный, где-то спорный, но завораживающий и не отпускающий.

Мы снова отправляемся в это путешествие – от общих тем к частным, от клинической картины к сути расстройств, от представлений и идей к механизмам лечения – и мы приглашаем вас с нами. Курс начинается в конце мая, присоединяйтесь к нам.
https://docmeduniverse.getcourse.ru/osin#master.
В эту среду (25.05.22) стартует 2дневная конференция, посвященная вопросам эпилептологии и неврологии.

https://edu-sirano.ru/conference/319

Мой доклад в вечернее время после 17.00 :)
К сожалению, не предусмотрено возможность отвечать на вопросы в прямом эфире, но задать вопросы по докладу можно в комментариях под этим постом)
https://edu-sirano.ru/broadcast/328
Школа генетики в Санкт-Петербурге!

"Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология".

Дорогие друзья и коллеги! Продолжается цикл наших курсов по генетике в неврологии: обсудим какие методы выявления генетической патологии существуют, их преимущества и недостатки, как выбрать наиболее оптимальный диагностический путь с учётом клиники пациента и материальных возможностей семьи.

И конечно же, много практики, под которую выделили целых 2 дня!

Систематизированный опыт крупнейшей генетической лаборатории в России и литературных данных.

Более 25 000 секвенирований, более 20000 цитогенетических исследований, и конечно же уникальные клинические случаи!

Все это и немного больше вам расскажут наши врачи: Канивец Илья Вячеславович, Пьянков Денис Валерьевич, Шарков Артём Алексеевич.

Базовая онлайн часть пройдет 27-28 августа 2022г. с 10:00 до 18:00, а домашняя работа будет длиться 3 недели (чтобы закрепить полученную информацию).

Стоимость онлайн участия 25 000 руб.

Для тех же, кто хочет углубиться в нюансы интерпретации много практики будет 18-19 сентября с 10:00 до 18:00 на очных занятиях!

Между лекциям будут небольшие кофе брейки и обед.
Обязательно привозите с собой ноутбуки и удобную сменную обувь! :)

Стоимость PRO курса из онлайн и очной частей - 40 000 руб.

Чтобы зарегистрироваться и оплатить, перейдите по ссылке: https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8

С вами свяжется наш куратор по образовательным проектам - Наталья :)

Напоминаю о необходимости предоставления собственного клинического случая в виде абстракта или презентации до начала курсов.

Набор ограничен! И, конечно, в первых рядах окажутся те, кто регистрировался, но не попал на прошлую школу. Так что с высокой вероятностью вы записываетесь уже на следующий курс 😇

Если вы уже приходили, но очень хочется снова, для Вас есть скидки!
Повторное прохождение курс - 5%, все последующие - 10%.

Программа:
День 1.
1.1. Термины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
1.2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
1.3. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.

День 2
2.1. Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, Показания для обследования родителей
2.2. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
2.3. Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников
2.4. Алгоритмы диагностики наследственной патологии

День 3
3.1. Алгоритмы диагностики наследственной патологии в неврологии: Преимущества и недостатки алгоритмов. Выбор оптимального метода с учетом клинической картины пациента и материальных возможностей семьи.
3.2. Разбор домашних заданий, практические занятия. Сбор анамнеза, описание фенотипа и основы консультирование на примерах.

День 4.
4.1.Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования. Особенности и сложности генетического консультирования по результатам полногеномных исследований.
4.2. Пренатальная диагностика и профилактика наследственных заболеваний
4.3. Практические занятия, самостоятельный анализ исходных данных секвенирования в системе Феномед.

В конце PRO курса нас ждёт итоговая аттестация с вкусняшками и подарком для самого успешного прохождения :)
Друзья, мы хотели бы пригласить вас принять участие в большом исследовании, которое проводит Международная противоэпилептическая лига (ILAE).
Проект называется EPSET (The EPilepsy outcome Set for Effectiveness Trials Project) - определение показательных результатов для клинической оценки эффективности лечения эпилепсии.
Сбор данных проводится, чтобы разработать перечень основных показателей для будущих исследований лекарственных препаратов для взрослых с эпилепсией.

❓️Что такое основные показатели

При проведении клинических исследований лекарственных препаратов для лечения эпилепсии собираются данные по множеству показателей (реакция на препарат, побочные эффекты и т.д.) Набор этих показателей в различных исследованиях может широко варьироваться, и это мешает сравнивать разные исследования между собой.
Целью проекта EPSET является выяснить, какие показатели являются наиболее важными, и разработать единый международный стандарт для их измерения.

❓️Как вы можете внести свой вклад

Мы приглашаем вас поделиться своими взглядами на то, какие показатели наиболее важны для оценки исследований у взрослых с эпилепсией.
Мы бы хотели получить ответы от следующих групп:

🟣 Люди в возрасте 18 лет и старше, страдающие эпилепсией, и их представители (включая членов семьи и лиц, осуществляющих уход)

🟣 Медицинские работники (врачи, медсестры и смежные медицинские работники, которые регулярно оказывают помощь людям с эпилепсией)

🟣 Исследователи, работающие над клиническими испытаниями эпилепсии

Участие будет включать два онлайн-опроса в соответствии с методами Инициативы COMET (https://www.comet-initiative.org/). Некоторые респонденты также могут быть приглашены принять участие в онлайн-видеовстрече, однако, это необязательно.

Пожалуйста, нажмите на ссылку ниже, чтобы поделиться своим опытом, сформулировать набор основных показателей и определить вид будущих клинических испытаний по эпилепсии.

https://delphimanager.liv.ac.uk/EPSET-RU

Если у вас возникнут вопросы, вы можете обратиться по адресу epset@liverpool.ac.uk

Большое спасибо за уделенное время!
12 августа 2022 Минздрав России выпустил новые клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей». Авторами этого документа стали Всероссийское общество неврологов, Ассоциация нейрохирургов России, Ассоциация специалистов по клинической нейрофизиологии и Союз реабилитологов России".

Документ интересен не только для врачей, но также для пациентов, страдающих эпилепсией, и их близких.

Особое внимание хочется обратить на Приложение В «Информация для пациентов», где в формате «Вопрос-ответ» даются рекомендации об образе жизни, ограничениях и мерах предосторожности:
Режим дня;
Диета;
Основные правила безопасности;
Кого обязательно поставить в известность о своем заболевании;
Работа за компьютером и просмотр телевизора;
Дискотеки и развлечения;
Выбор профессии.

К примеру, авторы указывают на то, что людям с генерализованными приступами нельзя принимать ванну, тк существует риск утопления во время приступа.
Ссылка на источник: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_6
Приложение В «Информация для пациентов»: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_6#doc_v
Neurology Journal Club pinned «Совершенно забыл про ролик про эпилепсию, который у нас вышел) максимально лаконично! https://youtu.be/Cd-lKD_1SKo»
Forwarded from Заметки доктора ТЭО (Dr. Oybek Turgunkhujaev)
Привет друзья

Очень скоро пройдет 3 мультиязычная конференция по МСА!

Регистрация тут, ждем!
​​Информированность о помощи людям с расстройством аутистического спектра в нашей стране набирает обороты, что не может не радовать.

Наши друзья из Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику АПсиП (к которой теперь и отношусь и я 🧐) сделали уникальную подборку материалов для медицинских специалистов:
- общие рекомендации по организации медицинской помощи пациенту с РАС,
- проведение общего врачебного осмотра человека с РАС,
- прием у стоматолога,
- забор крови, - электрокардиографическое исследование (ЭКГ), и многое другое.

Если вы хотите сделать более комфортную среду для пациентов с РАС - по ссылке все материалы в свободном доступе

https://doctor.autism.help/

https://doctor.autism.help/
https://vk.com/wall-211963250_19
Forwarded from Artem Sharkov
Epilepsy_poster.pdf
5.7 MB
Всем привет.

22 сентября в малом зале института биорганической химии планируется симпозиум, посященный этиопатогенезу эпилепсии, в первую очередь, каналопатиям.

Вход свободный
Очно

Institute of Bioorganic Chemistry named after academicians M. M. Shemyakin and Yu. A. Ovchinnikov
Moscow, Miklukho-Maklaya Street, 16/10с4
https://yandex.com/maps/org/ibkh_ran/101690191073