​​Individualised prediction of drug resistance and seizure recurrence after medication withdrawal in people with juvenile myoclonic epilepsy: A systematic review and individual participant data meta-analysis

Свежая работа про течение юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ).

— Треть людей с ЮМЭ устойчивы к лекарственным препаратам, и у трех четвертей людей с ЮМЭ, которые пытались прекратить лечение после избавления от приступов - наблюдались рецидивы.

Этот метаанализ данных отдельных участников (IPD) (n = 2518) выявил девять независимых предикторов лекарственно-устойчивой ЮМЭ:
1) катамениальная эпилепсия
2) детская абсансная эпилепсия в анамнезе
3) эпилетический статус
4) психиатрические отклонения
5) три типа приступов
6) региональная ЭА на ЭЭГ
7) фебрильные судороги в анамнезе
8) этническая принадлежность (азиатская этническая принадлежность была защитной по сравнению с европеоидами)
9) семейный анамнез эпилепсии

Предикторы рецидива приступа после отмены лечения:
1) Самый сильный предиктор - более ранний возраст начала отмены
2) интервал без приступов перед отменой терапии
3) количество препаратов перед началом отмены

https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370%2822%2900462-X

Новогодний сюрприз! :)

"Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология".

Желающих попасть на очную часть школы генетики было больше наших возможностей, и мы уже закрыли мартовскую очную часть, но.. открыли дополнительные дни для PRO части в апреле!

Теперь если вы пройдете онлайн часть с домашней работой 11-12 марта 2023г (с 10:00 до 17:00), то очное обучение возможно пройти в дополнительные дни: 8-9 апреля 23 года.

Перед очной частью будет онлайн встреча, для освежения в памяти базовых принципов, необходимых на практической работе.

Стоимость онлайн участия 25 000 руб.
Стоимость PRO курса из онлайн и очной частей - 45 000 руб.

Чтобы зарегистрироваться и оплатить, перейдите по ссылке: https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8

С вами свяжется наш куратор по образовательным проектам - поэтому указывайте правильные контактные данные :)

Напоминаю о необходимости предоставления собственного клинического случая в виде абстракта или презентации до начала курсов.

​​Давно готовил подборку постов про синдром Веста (СВ) или синдром инфантильных эпилептических спазмов по новой классификации,
здесь копипаст с инстаграма.

Представляя болезнь, обычно начинают с ее определения, патогенеза и заканчивают лечением и прогнозами.

Я хотел поменять привычный шаблон и больший акцент сделать на прогнозы, так как нередко встречаюсь с такими словами, как "тут безвыходная ситуация", "ничего не поделаешь" и "готовьтесь к худшему".

🔅С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: (1) эпилептические (инфантильные) спазмы; (2) гипсаритмия на ЭЭГ (сс.картинку) и (3) задержка или регресс развития.

Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий» (ЭЭ), которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.

❓Что значит ЭЭ простыми словами?
Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпи.активность наносят основной вред развитию.

😵‍💫В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы.
Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.

❓Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом?
🔅Нет.

Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:
× 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
× 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
× 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;
× 75 с тяжелым нарушением с IQ < 40.

Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20% (в отдельных источниках до 50%).

Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов (в отдельных источниках до 70%), при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц.

Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (~в 18% случаев) или мультифокальную эпилепсию.

Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (читай ремиссии) спазмов.

🥸В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов - к 48,6 годам.

Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.

⚖Резюмируя.
На исход СВ влияют несколько факторов:
ранний старт терапии,
ответ на лечение,
эволюция в сторону других эпилептических синдромов,
степень задержки/регресса развития,
общеклинические нарушения,
вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения.

🔅Рецидив приступов после ремиссии считается фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита.

🔅Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом ниже 👇).

Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии.

Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.

#энцефалопатия #вест #спазмы #прогнозы

Синдром Веста, часть 2 (продолжение).

До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии (см.видео про лечение эпилепсий).

Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать траекторию течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетического (про этиологию в части 3).

Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение - это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий.

Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.

🔳 Классические проявления СВ:
- короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища
- с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки),
- преимущественно двусторонние,
- нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом). 

🔲 Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды).
Такая ЭЭГ картина носит название - гипсаритмия.

🔘 Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу "всё или ничего", что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.

💥 Минутка терминологии: «Единичные эпилептические спазмы (ЭС)» определяются как отсутствие других спазмов, возникающих в течение 1 мин до и после каждого ЭС. Соответственно при частоте эпизода чаще чем раз в минуту, мы в праве говорить о серии.

🧐 Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):
(1) Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.
(2) Могут сопровождаться эпизодами плача или крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним (нередко такие ЭС "обзывают" коликами: не поленитесь, сделайте видео эпизодов или поищите схожие в Ютубе).
Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.
(3) В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глаз.

💥СВ может сопровождаться гипсаритмией, но без явных двигательных проявлений: такие спазмы обозначаются как "стертые" (subtle): 
- медленные аномальные движения конечностей,
- невыраженное изменение мимики,
- изолированные неподвижные глаза (замирает),
- медленное вращение туловища.
🔘Такие события могут быть как единственным клиническим симптомом, так и в сочетании с другими видами приступов.

💢 Как я уже говорил, раннее выявление СВ чрезвычайно важно.
В исследовании Hussain et al, проведенном с участием 100 пациентов с СВ, лечение было начато спустя более 1 недели после первых клинических проявлений, а средняя задержка лечения составила 24,5 дня.

☀️ По моему личному впечатлению, в России средняя задержка лечения еще больше, так как кроме своевременной диагностики надо еще и назначить рациональное лечение.

💊 Лечением первой линии считается высокодозная гормональная терапия и вигабатрин.

К первому в России до сих держится сильное предубеждение (оттягивается момент назначения гормонов), а вигабатрин не зарегистрирован и имеются сложности с его своевременным использованием.

🔆В идеальной ситуации, после постановки диагноза СВ, следует начинать с комбинации вигабатрина до целевой дозы 150 мг/кг и гормональной пульс-терапии (в России используют метипред, гидрокортизон, синактен-депо, дексаметазон, преднизолон).

Такой подход позволяет достичь ремиссии в 40-50% случаев.
♦️Лечение растягивается на длительный срок (4 недели в случае АКТГ и до нескольких месяцев-года на гидрокортизоне).
♦️В целом, сравнительные исследования не нашли значимой разницы при использовании АКТГ или преднизолона/метилпреднизолона в высоких дозах.
♦️В единичных работах и на собственном опыте при неэффективности одного вида гормонов вполне может помочь другой 👇

Продолжение 👆
💉При возникновении спазмов в первые месяцы жизни рекомендовано пробное болюсное введение пиридоксина в дозе 150 мг, чтобы исключить пиридоксин-зависимую эпилепсию: в последнем случае происходит быстрое улучшение по спазмам и ЭЭГ в течение нескольких часов.

🍯🧈🥓 Есть работы, показывающие сравнительную эффективность кетогенной диеты и ее модификаций с гормональной терапией (но разная скорость достижения эффекта, несколько более высокий процент ремиссии на гормонах, сложность ведения диеты для некоторых семей).

🤯🧠 При структурных формах СВ и неэффективности первой линии терапии следует рассматривать возможность хирургического лечения.
🔘В таких случаях необходима уверенность предхирургической группы в эпилептогенной зоне на основании данных МРТ, видео приступов, видео-ЭЭГ и других методик.
❗В НИКИ Педиатрии им Вельтищева проводится предхирургическая подготовка, определение показаний и непосредственно хирургия эпилепсии. Также можно достаточно оперативно до 3 лет подать заявку на гормональное лечение - doctor@pedklin.ru

Синдром Веста, ч. 3

Немного нудная часть про этиологию.

СВ - один синдром (со схожими клиническими проявлениями, возрастом начала и прогнозами) из-за совершенно разных первопричин: на сегодняшний день выделяют структурные, инфекционные, метаболические и иммунологические нарушения и генетические аномалии.

🔅 Все эти факторы могут действовать как отдельные причинные события так и в сложных ассоциациях.
Часто, очевидное этиологическое различие невозможно в строгом смысле слова, поскольку разные события могут совпадать, вызывая инфантильные спазмы (ИС).

🔅Примерно в 35% случаев этиологическое событие (все еще) неизвестно: исход в этих случаях обычно более благоприятен по сравнению с группой с узнаваемой этиологией.

В одном из крупнейшем наблюдении за 133 младенцами с ИС неизвестного происхождения, нормальное развитие отмечалось у 15%!

🔅Причины ИС могут возникать в пренатальном, перинатальном и послеродовом периоде. Сообщается, что гипоксически-ишемическая энцефалопатия является одной из наиболее частых причин СВ.

=============================

В исследовании, проведенном в Великобритании - «Исследование инфантильных спазмов Соединенного Королевства» (UKISS) - у 127 из 207 (61%) пациентов с СВ была доказана этиология, которая распределилась следующим образом:
1) гипоксически-ишемическая энцефалопатия наблюдалась в 10% всех случаев,
2) хромосомная патология - 8%,
3) сложные пороков развития - 8%,
4) перинатальное нарушение мозгового кровообращения - 8%,
5) туберозный склероз - 7%,
6) перивентрикулярная лейкомаляция или кровоизлияние - 5%.
Ещё 32 пациента были с редкой патологией, не классифицированной по МКБ.

Исследование, проведенное «Национальным консорциумом по инфантильным спазмам» в Северной Америке, установило этиологию у 161 (64,4%) из 250 пациентов с ИС:
1) генетические факторы были распознаны у 14,4%,
2) генетически-структурные - у 10%,
3) врожденные структурные - у 10,8%,
4) структурно-приобретенные у 22,4%,
5) метаболические причины- у 4,8%,
6) инфекционный генез - у 2%.

Прр этом, многие исследования показывают, что чем лучше (обширнее) генетическая диагностика, тем больший вес занимают генетические факторы.

Тут немного сложное объяснение:
генетические факторы влияют на целый каскад нейробиологических процессов, приводящих к инфантильным спазмам.
Так определенные молекулярно-клеточные нарушения могут действовать
🔅непосредственно на структурный фенотип нейронов или организацию головного мозга,
🔅косвенно, вызывая сложный синдромальный фенотип (то есть синдром распознаваемого порока развития или врожденные нарушения метаболизма),
🔅или предрасполагая (на клеточном уровне) к сосудистому или инфекционному событию.

👽 Генетическая предрасположенность в случаях ИС подтверждается также сообщениями об СВ у близнецов.

В этом отношении Pavone et al. впервые описали возникновение ИС у монозиготных близнецов, у которых спазмы начались в течение короткого промежутка времени (несколько часов) один от другого.
Аналогичные результаты были зафиксированы Coppola et al. в трех независимых группах монозиготных близнецов: в каждой группе близнецов эпилептические спазмы возникали в один и тот же день, в течение нескольких часов между близнецами.

Этот феномен трудно объяснить: можно только предположить, что связанное со временем, предварительно запрограммированное молекулярно-клеточное событие может запускать начало и общее возникновение спазмов, несколько похожих на запрограммированные явления апоптоза и гибели клеток, происходящие в течение жизни.

С СВ ассоциированно уже большое количество генов: ARX1, CDKL5, PAFAH1B1/LIS1, DCX, TUBA1A, STXBP1, KCNQ2, GRIN2B, GRIN2A, MAGI2, SPTAN, FOXG1, NSD1, WDR45, KCNQ2 R198Q, SLC1A4, RARS2, UBA5, IARS2, hCDKL5, PHACTR1 и др, и их список пополняется.
Также описаны и хромосомные перестройки: микроделеции 2q24.3, 5q14.3, 9p34 регионов, микродупликации 2q24.3, Xp28.11.93, и другие.

Продолжение 👆

Другие возможные причины.
Структурные аномалии головного мозга - хорошо известные причины СВ: лиссэнцефалия, фокальная корковая дисплазия (ФКД), полимикрогирия, гидроанэнцефалия и гемимегалэнцефалия.

При этом гены PAFAH1B1/LIS1 и DCX, которые связаны с классической лиссэнцефалией, по-видимому, обнаруживаются среди 80% детей с пороками развития головного мозга.

🔅Сложные синдромы нарушения развития, как частный пример, синдромы Дауна, Паллистера-Киллиана, Вильямса-Бёрена, - часто ассоциировались с ИС.

📌Распространенность эпилептических приступов у пациентов с трисомией 21 достигает 13%: и среди них до трети пациентов имеют инфантильные спазмы.

📌Мозаицизм при тетрасомии хромосомы 12р - это основная причина синдрома Паллистера-Киллиана (требующая специфической диагностики): к клиническим проявлениям относят пигментацию кожи, битемпоральную алопецию,
грубоватое лицо, эпилептические приступы и задержку развития. 

Примечательно, что у этих пациентов наблюдаются эпилептические спазмы с поздним дебютом.

📌Синдром Вильямса-Бёрена (WBS) связан с хромосомной престройкой (микроделецией 7q11.23) проявляющейся характерным выражением лица (портретный фенотип),
надклапанным аортальным стенозом, умственной отсталостью
и веселым и приветливым поведением. 

Также, инфантильные спазмы могут наблюдаться и при других синдромах, включая с-м Шинцеля-Гидиона, Смит-Лемли-Опитца, Смит-Магенис, Сотоса и др.

Врожденные нарушения обмена веществ
- могут проявляться спазмами, как первым симптомом . 
Alrifai et al. в
группа из 80 детей с ИС, поставили диагноз
нейрометаболических расстройств у 10 (12,5%): из них два демонстрировали течение синдрома Ли, другие страдали от
этилмалониевой ацидурии, некетотической гиперглицинемия (ген GCSH), гиперинсулинемической гипогликемией (ген HHF17), нарушения короткоцепочечного ацил-кофермента A, ACADS, дефицит кофактора молибдена (ген GPHN), первичный дефицит карнитина (ген SLC22A5)
и неонатальная гипогликемия, вторичная по отношению к гипопитуитаризму
(подтипы CPHD15).
Но наиболее частой метаболической причиной является мутации в гене ALDH7A1, приводящей к пиродоксин-зависмой эпилепсии.

Нейроэктодермальные болезни (факоматозы)
ИС могут быть одним из (самых ранних) проявлений некоторых факоматозов. 
В этом контексте, затронутые дети обычно демонстрируют неслучайные ассоциации врожденных аномалий кожи, глаз и центральных и периферические структур нервной системы, часто связанные с системным поражением (например, сердце и сосуды, легкие, кости).

Туберозный склероз
Нейрофиброматоз 1 типа
Синдром Штурге-Вебера
Гипомеланоз Ито

Роль иммунитета
Недавние исследования выдвинули гипотезу о возможной роли иммунной системы, в первую очередь как триггерные факторы ИС. 
Это связано с наблюдением, что некоторые гены, участвующие в патогенезе ИС также играют решающую роль в различных воспалительных каскадах и сигнальных пути. 
Lemke et al. сообщили мутации в гене GRIN2B (который кодирует подгруппу NR2B рецептора N-метил-аспартата (NMDA)), у двух детей с ИС. 
Интересна публикация, где были обнаружены значимо повышенные титры АТ против белкового комплекса потенциалзависимых калиевых каналов (VGKC) у младенца в возрасте 4 месяцев с ИС.

Общий патогенез инфантильных спазмов
Или почему возникает синдром Веста.

Вкратце - мы полностью не знаем, т.к. есть множество неясных аспектов.

Как было указано выше, ряд факторов может вызывать ИС напрямую, как из-за вовлечения всей коры при лиссэнцефалии или из-за фокальных корковых нарушений при ФКД или полимикрогирии, так и при аномалиях белого вещества, вторичным по отношению к туберозному склерозу, или из-за подкорковых нарушений, как это происходит у детей с гидранэнцефалией.

Наиболее вероятным сценарием может быть нарушение нормальной нейронной/интернейронной сети (сетей) головного мозга: на молекулярном, рецепторном или клеточном уровне.

Это, в свою очередь, приводит к аномальным взаимодействиям между корковыми и подкорковыми структурами, смещая баланс возбуждения и торможения.

Другой вопрос, требующий разъяснения, — это (кажущееся) несоответствие между общим диффузным ЭЭГ паттерном гипсаритмии (в сочетании с генерализованным клиническим паттерном спазмов) и фокальными кортикальными поражениями, регистрируемыми во многих случаях ИС.

Вероятно очаговые поражения коры могут распространяться (биоэлектрически) вниз к базальным ядрам (в первую очередь таламусу), которые дальше генерализуют распространяют вверх к коре эту аномальную активность.

Еще одна проблема, которую необходимо прояснить, — это регресс или задержка развития, формирование расстройства аутистического спектра (РАС), которые часто связаны с (но также и предшествуют возникновению) ИС.

Если формирование регресса на фоне "агресссивной" эпилепсии еще понятно, так как нарушаются метаболические процессы, аосстанавливающий гомеостаз нейронов, нарушаются сфоримрованные нейронные сети (магистраль перекрыта плохой активностью и автомобилистам требуется искать обходной путь, чтобы достичь пункт назначения), то почему одни нарушения нейроразвития сочетаются со сразмами, а другие - нет, в полной мере неясно.

Есть несколько обзоров, которые подтверждают гипотезу о генетическом (предрасполагающем) фоне, ведущем одновременно к появлению ИС и сочетанному возникновению смешанного когнитивно-поведенческого дефекта.
Если углублятся в патомеханизм и этиологию эпилепсии и РАС, можно найти множество схожих нейробиологических путей, от нарушения баланса торможения/возбуждения до одинаковых сигнальных путей.

Видимо в сочетании этих нарушений и лежит ответ о континууме эпилепсии и когнитивных нарушений.

Семинар «Молекулярный мозг». Эпилепсия и каналопатии: от молекулярных механизмов в клинику и обратно

https://www.youtube.com/watch?v=FpuI5n3vKZA

👁 Открылся набор на онлайн-курс для психиатров «Аутизм: клинические рекомендации». Экспертами и преподавателями курса станут лучше специалисты по аутизму.

К автору курса Елисею Осину и эксперту фонда Ивану Мартынихину присоединятся Артем Шарков, Елена Белоногова, Александр Сиволобов, Антон Костин, Артем Ефремов и другие.

Какие темы будут на курсе?

— Симптоматика аутизма
— Сопутствующие психические заболевания
— Этиология аутизма
— Соматические заболевания
— Фармакотерапия
— Рекомендованные и нерекомендованные методы терапии

Присоединиться можно из любого города России!

• Курс начнется 27 февраля и продлится 1 месяц: 10 лекций, совместный чат и масштабный обмен опытом.

• Стоимость участия — 20 000 рублей + грантовые места от фонда «Антон тут рядом» со скидкой 90%.

〰️ Подробная информация и регистрация: https://vk.cc/ckU7Bc

Лето - время новых впечатлений.
Для нашей команды Июнь запомнился переездом. Теперь наша лаборатория стала ещё лучше и удобнее 😊
Добраться до нас можно как на машине, так и общественным транспортом - совсем близко расположена станция метро Шаболовская Ⓜ️🟠

🏠Новый адрес: Москва, улица Донская, дом 28

https://eeglab.ru/

Искренне Ваша,
Лаборатория ВЭЭГМ 💙

Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.

Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года. Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс».

Ссылка на видеоматериалы:
https://rare-aid.com/news/epilepsiya-mozhet-byt-krasnym-flagom-orfannogo-zabolevaniya/

#НОВОСТИ
⭕️Лечение инфантильных спазмов опирается в первую очередь на гормональную тероапию и лекарственный препарат Вигабатрин - торговые названия Сабрил, Кигабек.
🔸Долгое время препараты Вигабатрина не были доступны в открытой продаже в РФ и на сегодняшний день все еще оформляются через врачебную комиссию по м/ж
(как преодолевать бюрократические трудности при получении препарата можно посмотреть на сайте фонд Содружества или фонда "Дом с маяком").
❗️На сегодняшний день в России выпущен в гражданский оборот препарат ИНФИРА® (МНН: вигабатрин) таблетки, покрытые пленочной оболочкой 500 мг № 100, в сентябре 2023 г. ожидается поступление в продажу растворимых гранул 500 мг № 56. По заявлению производителя препарат ИНФИРА® производится из субстанции, одобренной для поставок в Европу и США медицинскими регуляторами (EMA и FDA*), но практического опыта пока недостаточно, чтобы сделать выводы об эквивалентности по эффективности/переносимости.
‼️есть открытые заявления от надзорных органов по использованию медицинских изделий и лекарственных препаратов Великобритании и ряда других стран:
об отзыве некоторых партий Сабрил (номер партии вы можете проверить по ссылке), так как в них были обнаружены следы другого препарата - Тиаприда.
https://cpe.org.uk/our-news/mhra-class-2-medicines-recall-sabril-500mg-film-coated-tablets-and-500mg-granules-for-oral-solution-aventis-pharma-limited-t-a-sanofi/

Следует не поддаваться панике от таких заявлений (я подписан на рассылку FDA и постоянно какие-то партии препаратов отзывают, это неизбежно при массовом производстве, и хорошо, что за этим следят) и не отменять и не прекращать прием Сабрила самостоятельно.

Санофи Великобритании отзывает перечисленные партии таблеток и гранул Сабрила в качестве меры предосторожности. В официальных заявлениях как надзорных органов, так и самой компании производителя ВСЕМ пациентам следует рекомендовать не прекращать прием таблеток или гранул Сабрила без консультации с лечащим врачом.
Риск внезапного прекращения приема препарата для лечения судорог/эпилепсии выше, чем потенциальный риск, связанный с присутствием тиаприда.
Санофи Великобритания подтвердила, что никакие другие партии не затронуты, и другие запасы остаются доступными.

В Великобритании нет лицензированных продуктов, содержащих тиаприд, и на сегодняшний день использование тиаприда у детей тщательно не исследовалось (хотя можно найти отжельные публикации по использованию Тиаприда офф-лейбл для лечения некоторых гиперкинетических двигательных нарушений).

Тиаприд показан для лечения различных неврологических и психических расстройств, включая дискинезию, алкогольный абстинентный синдром, негативные симптомы психоза, ажитацию и агрессию у пожилых людей.

Хотя Санофи Великобритания подтвердила наличие тиаприда, проведя аналитическое тестирование пораженных партий, следовые количества тиаприда, наблюдаемые в исходном материале, значительно ниже, чем допустимое суточное воздействие тиаприда на взрослых.
Тем не менее, существует потенциальный риск для детей, которые могут принимать или принимают пораженные партии таблеток Сабрила или гранул Сабрила.

Это теоретический риск, поскольку расчет основан на количестве тиаприда, обнаруженного в исходном материале.
Предупредительный отзыв проводится с учетом возможности серьезных побочных эффектов у детей.

Сохраняйте рациональность и не подавайтесь панике, в случае неожиданных нежелательных явлений при использовании новой упаковки Сабрил незамедлительно обратитесь к вашему лечащему врачу.

А я напоминаю про приближающуюся школу генетики, на которую (или на следующий поток) все еще можно записаться!
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9

Теперь очных потоков аж 2, в Москве и солнечном Ташкенте.
Не пропустите этой осенью! =)

Базовый курс (онлайн): 22, 24, 25, 26, 27 и 28 сентября 2023г. с 18 до 21 ч.
PRO курс (очно): в Ташкенте 21-22 октября с 10 до 18 ч.
PRO курс (очно): в Москве 28-29 октября с 10 до 18 ч.

Начинается 5 дневный международный эпилептологический конгресс, темы весьма интересные, выжимку лучшего опубликую)
Stay tune!

#конференция
А сентябрь уже задаёт высокие темпы, 21 и 22 сентября 2023г приглашаем вас на XI конгресс по детской эпилептологии, который будет проходить в структуре XXII Российского конгресса
«инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" от НИКИ Педиатрии им.Вельтищева.
Регистрация свободная, будет интересно :)
https://congress-pedklin.ru/

21 сентября 2023г в рамках ежегодного конгресса "Инновационнные технологии в педиатрии и детской хирургии" пройдет круглый стол, посвященный спорным вопросам диагностики и лечения продолженной спайк-волновой активности во сне (ESES,CSWS,SWAS), с последующей резолюцией по итогам.

Мы собираем вопросы, чтобы заранее предоставить их нашим экспертам и выстраивать на этом дискуссию.

Мы собираем вопросы как от практикующих врачей, так семей, столкнувшиеся с такой проблемой.

Пожалуйста напишите до 3 основных неясных вопросов/тем, связанных с продолженной эпилептиформной активностью на ЭЭГ, с которыми вы сталкиваетесь в своей практике или жизни.
Это могут быть вопросы, посвящённые как лечению, так и диагностике.

Просьба придерживаться лаконичного стиля написания, так как все комментарии будут разбираться вручную.


https://forms.gle/A6j68Uu7hvmP44246