DNA ( deoxyribonucleic acid )🧬يعرف ايضاً بأنه حمض ريبوزي منقوص الأكسجين وهو جزء أساسي موجود في جميع الكائنات الحية
1/ يحمل المعلومات الجينية في الخلية
2/ يحتوي علي تعليمات لخلايا الجسم لأداء وظائفها المحددة
3/ يحدد تسلسل النيوكلوتيدات الخصائص الوراثية الفردية
..................................................
الجين هو الوحدة الأساسية للمعلومات في ال DNA
1/ يحمل المعلومات الجينية في الخلية
2/ يحتوي علي تعليمات لخلايا الجسم لأداء وظائفها المحددة
3/ يحدد تسلسل النيوكلوتيدات الخصائص الوراثية الفردية
..................................................
الجين هو الوحدة الأساسية للمعلومات في ال DNA
DNA extraction
استخراج DNA كيف يتم
أولا: هو إجراء روتيني لعزل وجمع DNA
ثانياً : هو الخطوة الأولي لتحليل الجزيئي او تحليل الطب الشرعي
يمكن استخلاصه من اي نسيج خلوي سليم ( جلد, دم ,لعاب ,مخاط, أنسجة عضلية ,نخاع العظم او semen )
....................................................
استخراج DNA كيف يتم
أولا: هو إجراء روتيني لعزل وجمع DNA
ثانياً : هو الخطوة الأولي لتحليل الجزيئي او تحليل الطب الشرعي
يمكن استخلاصه من اي نسيج خلوي سليم ( جلد, دم ,لعاب ,مخاط, أنسجة عضلية ,نخاع العظم او semen )
....................................................
phenylketonuria (PKU), is an autosomal recessive inborn error of metabolism
بيلة الفينيل كيتون (PKU)، هو خطأ وراثي جسمي متنحي في عملية التمثيل الغذائي
اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU).
► يتم إجراء الاختبار إما على المصل (اختبار جوثري)(Guthrie test) أو على البول.
►لا يعد الاختبار صالحًا حتى يتناول المولود الجديد كمية وافرة من الحمض الأميني فينيل ألانين، الموجود في حليب الإنسان وحليب البقر.
► عادة ما يكون تناول يومين أو ثلاثة أيام كافياً لإجراء اختبار جوثري.
► يتم إجراء اختبار PKU في البول عادةً بعد أن يبلغ عمر الرضيع من 4 إلى 6 أسابيع.
►المستوى الطبيعي للفينيل ألانين في الدم هو حوالي 1.2-2 ملجم/ديسيلتر. في حالة بيلة الفينيل كيتون (PKU)، قد تتراوح المستويات من 6 إلى 80 ملجم/ديسيلتر، وعادة ما تكون أكبر من 30 ملجم/ديسيلتر I.
بيلة الفينيل كيتون (PKU)، هو خطأ وراثي جسمي متنحي في عملية التمثيل الغذائي
اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU).
► يتم إجراء الاختبار إما على المصل (اختبار جوثري)(Guthrie test) أو على البول.
►لا يعد الاختبار صالحًا حتى يتناول المولود الجديد كمية وافرة من الحمض الأميني فينيل ألانين، الموجود في حليب الإنسان وحليب البقر.
► عادة ما يكون تناول يومين أو ثلاثة أيام كافياً لإجراء اختبار جوثري.
► يتم إجراء اختبار PKU في البول عادةً بعد أن يبلغ عمر الرضيع من 4 إلى 6 أسابيع.
►المستوى الطبيعي للفينيل ألانين في الدم هو حوالي 1.2-2 ملجم/ديسيلتر. في حالة بيلة الفينيل كيتون (PKU)، قد تتراوح المستويات من 6 إلى 80 ملجم/ديسيلتر، وعادة ما تكون أكبر من 30 ملجم/ديسيلتر I.
ما هو ال erythropoietin (EPO)
هو هرمون تفرزه الكلى ويعمل علي زيادة معدل إنتاج خلايا الدم الحمراء استجابة الانخفاض مستويات الاكسجين في الأنسجة
هو هرمون تفرزه الكلى ويعمل علي زيادة معدل إنتاج خلايا الدم الحمراء استجابة الانخفاض مستويات الاكسجين في الأنسجة
تحليل ال C-Reactive Protein
البروتين المتفاعل
وهو عبارة عن بروتين يصنع في الكبد استجابة الالتهابات في الجسم
النسبة الطبيعية : 5mg/L>
العينة المستخدمة في التحليل هي : serum
يستخدم هذا الفحص للكشف عن :
1/أمراض المناعة الذاتية
2/التهابات المفاصل الحاد
3/عدوي بكتيريا
4/ الأورام السرطانية الخبيثة
5/الالتهابات الرئوية
6/الأمراض الروماتيزمية
انخفاضه افضل من ارتفاعه
البروتين المتفاعل
وهو عبارة عن بروتين يصنع في الكبد استجابة الالتهابات في الجسم
النسبة الطبيعية : 5mg/L>
العينة المستخدمة في التحليل هي : serum
يستخدم هذا الفحص للكشف عن :
1/أمراض المناعة الذاتية
2/التهابات المفاصل الحاد
3/عدوي بكتيريا
4/ الأورام السرطانية الخبيثة
5/الالتهابات الرئوية
6/الأمراض الروماتيزمية
انخفاضه افضل من ارتفاعه