DNA ( deoxyribonucleic acid )🧬يعرف ايضاً بأنه حمض ريبوزي منقوص الأكسجين وهو جزء أساسي موجود في جميع الكائنات الحية
1/ يحمل المعلومات الجينية في الخلية
2/ يحتوي علي تعليمات لخلايا الجسم لأداء وظائفها المحددة
3/ يحدد تسلسل النيوكلوتيدات الخصائص الوراثية الفردية
..................................................

الجين هو الوحدة الأساسية للمعلومات في ال DNA

DNA extraction
استخراج DNA كيف يتم
أولا: هو إجراء روتيني لعزل وجمع DNA
ثانياً : هو الخطوة الأولي لتحليل الجزيئي او تحليل الطب الشرعي
يمكن استخلاصه من اي نسيج خلوي سليم ( جلد, دم ,لعاب ,مخاط, أنسجة عضلية ,نخاع العظم او semen )
....................................................

phenylketonuria (PKU), is an autosomal recessive inborn error of metabolism

بيلة الفينيل كيتون (PKU)، هو خطأ وراثي جسمي متنحي في عملية التمثيل الغذائي

اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU).

► يتم إجراء الاختبار إما على المصل (اختبار جوثري)(Guthrie test) أو على البول.

►لا يعد الاختبار صالحًا حتى يتناول المولود الجديد كمية وافرة من الحمض الأميني فينيل ألانين، الموجود في حليب الإنسان وحليب البقر.

► عادة ما يكون تناول يومين أو ثلاثة أيام كافياً لإجراء اختبار جوثري.

► يتم إجراء اختبار PKU في البول عادةً بعد أن يبلغ عمر الرضيع من 4 إلى 6 أسابيع.

►المستوى الطبيعي للفينيل ألانين في الدم هو حوالي 1.2-2 ملجم/ديسيلتر. في حالة بيلة الفينيل كيتون (PKU)، قد تتراوح المستويات من 6 إلى 80 ملجم/ديسيلتر، وعادة ما تكون أكبر من 30 ملجم/ديسيلتر I.