Здравствуйте! Ищем раба (судя по последнему пункту, им нужна именно женщина) на должность без выходных и за копейки 🤡

Каждый раз меня мучает вопрос: это реальные вакансии или hh просто накручивает статистику?


#треш_вакансии

Описание этой вакансии не такое «мемное», как в прошлом посте, но и тут немало 🚩🚩🚩

Излечимые болезни — излечить, неизлечимые — не излечить… и за ручку к врачу сводить… кстати, нас в компании — 170 🥴

Я грешу на то, что уже три года не взаимодействую с пациентами очно и у меня нет клинической практики, но всё же полагаю, что восприятие меня не обманывает — вакансия отстой.

Что думаете?


#треш_вакансии

Так, сейчас для некоторых будет минутка просвещения. Только не гуглите, правда интересно, одна ли я не знала что это…

Ещё третье высшее хорошо бы…🥴

Но вообще, как мне сказали, это ок, и обычно зп на подобных позициях достойная.

Всем привет! На примере нашумевшей новости о микропенисе расшифрованом геноме Адольфа Гитлера, и не менее нашумевшего фильма, хочу рассказать вам про оценку полигенных рисков: как это работает и для чего используется.

Не будем обсуждать подлинность образца ткани с пятном крови, а также детекцию родственных ДНК-паттернов между этим материалом и ДНК предполагаемых потомков диктатора. Будем обсуждать генетику.

По результатам секвенирования ДНК в образце учёные выявили высокий полигенный риск к ряду психических заболеваний. Полигенный - значит, что риск заболевания связан с вариациями во множестве участков генома, а не с одной конкретной мутацией.

Как посчитать этот риск?

🧬 Для начала необходимо провести GWAS (genome-wide association study). Для этого берут большую популяционную группу людей, получают данные об их геномах, а затем ищут ассоциации между вариантами генома и интересующим фенотипом.

🧬 В качестве таких вариантов выступают альтернативные аллели в виде единичных нуклеотидных замен (single nucleotide polymorphisms, SNP). Эти варианты сравниваются с референсным геномом, который, НЕ ЯВЛЯЕТСЯ «идеальным здоровым организмом», а представляет собой общепринятый консенсус, собранный из геномов нескольких люде

🧬 Выявив ассоциированные SNP, мы можем при помощи статистических моделей взвесить вклад каждого варианта в интересующий нас фенотип. Далее остаётся только определить наличие этих SNP у конкретного индивидуума и рассчитать оценку полигенного риска - polygenic risk score (PRS), которая отразит генетическую предрасположенность к заболеванию.

🧬 Если построить график распределения частот значений PRS в популяции, мы увидим нормальное распределение (так называемый гауссов колокол). Это означает, что большинство людей имеет среднее значение риска. В случае психических заболеваний фокус интереса смещён на правый хвост распределения - людей с экстремально высоким полигенным риском (как значение PRS у Гитлера на графике).

Важно понимать, что выявленная генетическая предрасположенность составляет лишь часть общего вклада в этиопатогенез заболевания. В фильме, кстати, уделено внимание влиянию внешних факторов, которые зачастую вносят больший вклад в развитие патологии, чем генетика❗️❗️❗️

P.S. Рекомендую документалку к просмотру (смотрела тут, VPN нужно переключить на Великобританию): интересный, понятный, дуальный, смотрится легко. Отдельные рофлы с гетерозиготной мутации в гене PROK2, предположительно ассоциированной с одним синдромом, и с «особой» антидепрессантной терапии доктора Морелля.