Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Она необходима для нормального роста и развития организма, участвует в выработке дофамина. У людей с фенилкетонурией аминокислота не перерабатывается должным образом, что приводит к ее накоплению в организме

Из-за чего возникает
Из-за мутации в гене, который отвечает за производство фермента фенилаланингидроксилазы. Он помогает преобразовывать фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. При отсутствии или недостатке этого фермента фенилаланин накапливается в крови и тканях, что может повредить мозг и нервную систему

Симптомы
Могут варьироваться, но чаще всего:
⚫️задержка умственного развития — основной симптом, который проявляется в отсутствии лечения
⚫️судороги и дрожание — из-за поражения нервной системы
⚫️поведенческие проблемы — грессия, гиперактивность, раздражительность
⚫️экзема и другие кожные заболевания
⚫️запах тела и мочи — неприятный, "мышиный" запах, вызванный избытком фенилаланина

Чем опасно
Если фенилкетонурию не диагностировать и не начать лечить в раннем возрасте, избыток фенилаланина может привести к серьезным повреждениям мозга. Это вызовет необратимую умственную отсталость. У детей могут наблюдаться серьезные проблемы с обучением, речью и моторными навыками

Диагностика
Проводится с помощью специального скринингового теста у новорожденных. В первые дни жизни у ребенка берут каплю крови из пяточки, чтобы определить уровень фенилаланина. Если уровень высок, проводят дополнительные тесты для подтверждения диагноза

Лечение
Основное — это строгая диета с низким содержанием фенилаланина. Из рациона исключают богатые белком продукты: мясо, рыба, яйца, молочные продукты, некоторые злаки и орехи. Вместо этого пациентам назначают специальные аминокислотные смеси и добавки, чтобы обеспечить организм необходимыми питательными веществами

Также важна регулярная медицинская проверка. Врачи контролируют уровень фенилаланина в крови и адаптируют диету по мере роста и развития ребенка
__
#симптом_Lab4health
#переведи_Lab4health

Она страдает от кратковременной потери памяти — быстро забывает недавние события и информацию. В мультфильме В поисках Немо это показано, когда Дори не может вспомнить, куда плывет или что только что сказала.

Если бы подобная проблема была у человека, то ее можно было бы назвать амнезией, а точнее — антероградной амнезией. Это состояние, при котором человек не может запоминать новые событи. При этом его долгосрочные воспоминания остаются в порядке. Например, человек может помнить прошлогодние события, но забывать, что делал час назад.

Симптомы антероградной амнезии
⚫️Трудности с запоминанием новой информации. Например, имена новых людей или текущие задачи
⚫️Частые повторения одних и тех же вопросов. Человек забывает, что уже спрашивал
⚫️Необходимость записывать все, чтобы не забыть

Причины
⚫️Травмы головы. Например, после удара или падения
⚫️Заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера
⚫️Инфекции или воспаления мозга
⚫️Определенные лекарства или употребление алкоголя

Лечение
⚫️Специальные тренировки для улучшения памяти и когнитивных функций
⚫️Использование напоминаний и записей. Например, вести дневник или использовать заметки на телефоне
⚫️Лекарства, которые могут помочь улучшить память, хотя их эффективность варьируется
⚫️Поддержка и помощь со стороны семьи и друзей

К сожалению, полное восстановление памяти у людей с антероградной амнезией возможно не всегда. Лечение направлено в основном на адаптацию к жизни с этим состоянием

Так что, если бы Дори была человеком, ей бы понадобилось много записей и напоминаний. Также помощь близких, чтобы справляться с повседневными задачами и запоминать важные события

Посты в тему
👉Чем больна Девушка с жемчужной сережкой
👉Почему безумен Шляпник из Алисы в стране чудес
👉Что с Хаулом из Ходячего замка
____
#симптом_Lab4health

Это парестезия. Безобидно покалывать может из-за нахождения в одной позе в течение длинного времени. Например, сидя на унитазе.
Долгое давление блокирует приток крови и кислорода к нервам. Из-за этого они посылают сигналы, которые вы ощущаете как покалывание.

Если на нервы ничто и никто не давит, проблема может быть глубже.
👉 Диабет
На него приходиться около 30% случаев парастезии. Она во многих случаях первый симптом. Избыток сахара разрушает нервы. Если его не лечить, может полностью пропасть чувствительность

👉Дефицит
Витаминов Е, В1, В3, В6, В9, В12, калия, кальция и натрия. Они нужны, чтобы сформировать оболочку нерва и передавать сигналы между ними и в мозг

👉Избыток витамина В6
Разрушает нервную оболочку и проводимость

👉 Гипотиреоз
Недостаток гормонов щитовидной железы. Из-за этого жидкость задерживается в мягких тканях. Они набухают и давят на нервы

👉Заболевания почек
Если почки слишком активно работают, то выводят слишком много калия и натрия. Смотрим пункт дефицит. При недостаточности — жидкость задерживается и давит на нервы

👉 Заболевания печени
Когда она перестает фильтровать, в крови скапливаются токсичные продукты распада биохимических процессов в организме. Они и разрушают нервы
⠀
👉Заболевания сосудов
Если они сужены, нервы недополучают кровь и кислород

👉Инфекции
ВИЧ, гепатит В и С, боррелиоз, ветрянка разрушают нервы

👉 Аутоиммунные заболевания
Чрезмерный ответ иммунитета с поражением собственных тканей, иногда нервов. Такое часто бывает при ревматоидном артрите

Анализы
⚫️Общий анализ крови с лейкоформулой
⚫️Общий анализ мочи
⚫️Глюкоза
⚫️Витамины В12 и В9
⚫️Калий, натрий
⚫️Кальций ионизированный
⚫️АЛТ, АСТ
⚫️Креатинин, мочевина
⚫️ТТГ, Т4 свободный
⚫️ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С

Сдайте эти анализы со скидкой 50% в Lab4U. Перейдите по ссылке и завершите оформление заказа.

С результатами к невропатологу. Он может направить к эндокринологу или кардиологу
____
#симптом_Lab4health