بیماری کشان (keshan) نوعی کاردیومیوپاتی می‌باشد. علت اصلی آن کمبود عنصر سلنیوم است. این بیماری در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به نارسایی قلبی عروقی شود و حتی مرگ را نیز به دنبال داشته باشد. استفاده از مکمل‌های سلنیوم می‌تواند از راه‌های درمان آن باشد.

سندرم اهلرز ـ دانلوس (EDS) یک گروه از اختلالات بافت همبند می باشد که ناشی از نقص‌ های ارثی در متابولیسم مولکول‌ های کلاژن رشته ای است. این سندرم می‌تواند ناشی از کمبود آنزیم های پردازش کننده کلاژن مثل لیزیل هیدروکسیلاز یا N پرو کلاژن پپتیداز یا جهش در توالی اسیدهای آمینه کلاژن نوع I، III و V باشد. از علائم این بیماری می‌توان به افزایش تحرک مفاصل ، کشش بیش از حد پوست و شکنندگی غیر طبیعی بافت ها اشاره کرد.

جهش در ژن ATP7B منجر به شکل گیری [بیماری ویلسون] می‌شود که نحوه توارث آن اتوزومال مغلوب می‌باشد. در این بیماری، تجمع مس در کبد ، کلیه‌ها ، مغز و گلبول‌های‌قرمز مشاهده می شود. رسوب مس در قرنیه این بیماران منجر به تشکیل حلقه طلایی کیزر فلشر می‌شود. در این بیماری دفع ادراری مس افزایش می‌یابد و هم‌چنین عدم اتصال مس به سرولوپلاسمین را خواهیم داشت.

پروتئین های کوهزین با کمک پروتئینی به نام mau2 جدا شدن کروماتیدهای خواهری کروموزوم ها(این جدا شدن جهت اطمینان از عملکرد یکسان دو بخش کرومزوم انجام می گیرد) در بخشی از چرخه تقسیم سلولی برعهده دارند،توجه داشته باشید اختلال فعالیت در پروتئین های ذکر شده که به صورت افزایش بیش از انداره فعالیت انها است(در واقع فعالیت بیش از اندازه انها باعث تکمیل ناقص چرخه تقسیم سلول می شود)،عمدتا به صورت تومورزایی و ایجاد سرطان های نادر همچون سرطان استخوان ظاهر می شود.

ویدیوی فوق جمجمه افرادی که در اثر  سرطان استخوان فوت شدند را نشان می دهد-سرطان استخوان دو نوع یعنی ستئوسارکوم که در سلولهای استخوان ساز و کندروسارکوم در سلولهای غضروفی است.

لیست جلسات آپلود شده به ترتیب🧾📜
لینک را لمس کنید و جلسه مورد نظر را نگاه کنید  👇👇👇👇
#اول (ژنتیک پایه)👇👇
https://t.me/genetic_master/5328

#دوم (پایه، پروکاریوت یوکاریوت)👇
https://t.me/genetic_master/5337

#سوم (کاریوتایپ) 👇
https://t.me/genetic_master/5350

#چهار (الگو وراثت ژن ها)👇
https://t.me/genetic_master/5367

#پنج (مسائل ژنتیک)👇
https://t.me/genetic_master/5383

#شش (نکات حل مسائل)👇
https://t.me/genetic_master/5406

#هفت ( شجره نامه )👇
https://t.me/genetic_master/5421

#هشت (تشخیص گروه خونی)👇
https://t.me/genetic_master/5438

#نه (مسائل گروه خونی +المپیاد)👇
https://t.me/genetic_master/5482

#ده (مسائل شجره نامه +المپیاد)👇
https://t.me/genetic_master/5514

نقش کلیدی ژن کاپرین 1 در یکسری ایمنی های یک ورزشکار؛

ژن کاپرین 1 جهت فعال شدن،برخی پروتئین های آن باید زنجیره ی بزرگی تشکیل دهند-قضیه مهمی که وجود دارد و فقط برای مردان صدق می کند این است که اثر نامطلوب خودارضایی بر روی ایمنی بدن یک ورزشکار در هر شاخه یا حرفه ای در ورزش به طور یکسان از مصرف مواد مخدر هم بالاتر است و تاثیر زیان بار ان روی مهمترین مرحله فعال شدن ژن ذکر شده همان تشکیل زنجیره های بزرگ است که در ان در کنار تشکیل این زنجیره ها کنترل تنش یا استرس تمامی پروتئین های همراه ژن ذکر شده،نیز انجام می گیرد.

🟡استفاده از هوش مصنوعی برای تحلیل پروفایل مولکولی تومورها


ابزاری به نام CHIEF، بر پایه هوش مصنوعی، می تواند با تحلیل تصاویر بافت های تومور، پروفایل ژنتیکی آن ها را پیش‌بینی کرده و ژن‌های مرتبط با پاسخ به درمان را شناسایی کند. این روش نه تنها دقت بالایی در شناسایی تغییرات ژنتیکی دارد، بلکه می‌تواند بقای بیماران را پیش‌بینی کرده و الگوهای جدیدی را برای بهبود درمان ارائه دهد. این سیستم توانسته است جهش‌های مرتبط با پاسخ به درمان‌های هدفمند را با دقت بالایی شناسایی کند. دانشمندان دانشکده پزشکی هاروارد یک مدل هوش مصنوعی همه‌کاره طراحی کرده‌اند که توانایی انجام وظایف مختلف تشخیصی در انواع مختلف سرطان را دارد. این مدل جدید توانایی انجام مجموعه‌ای گسترده از وظایف را دارد و بر روی 19 نوع سرطان آزمایش شده است، که آن را شبیه به مدل‌های زبانی بزرگ مانند ChatGPT می‌سازد.                 

🧬کشف پایه های مشترک بین ریتم موسیقی و زبان انسانی

یک مطالعه جدید که در ماه نوامبر 2024 منتشر شد، نشان داد که توانایی های ریتمیک موسیقی و زبان انسان دارای ساختار های ژنتیکی مشترکی هستند. این تحقیق که توسط دانشمندان مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت و مؤسسه ماکس پلانک برای روانشناسی زبان انجام شد، تأکید کرد که برخی از واریانت های ژنتیکی که به توانایی درک ریتم موسیقی مرتبط هستند، با قابلیت های زبانی مانند خواندن و نوشتن نیز همپوشانی دارند. این تحقیق نشان می دهد که بخش های خاصی از ژنوم انسان به توانایی های مرتبط با موسیقی و زبان کمک می کنند. یافته ها به درک بهتر رابطه بین توانایی های شناختی مانند زبان و ریتم موسیقی در تکامل انسان کمک می کند و می تواند کاربردهای بالقوه ای در درمان اختلالات زبانی و یادگیری داشته باشد.

نقش مهم ژن کرامبس چشم در سازوکارهای ایمنی بدن؛

زمانی که ما در حالت ارامش قرار داریم وقتی سوار ماشین یا هواپیما شویم و این حالت ارامش ما همچنان باقی ماند،بیشتر دچار سرگیجه و تهوع می شویم،اما در حالت استرس حالت تهوع و سرگیجه ای سراغ ما نمی اید-علت این قضیه مشخص است،یعنی در هنگام استرس فعالیت ایمنی یکسری سلولهای ایمنی جهت مبارزه با عوامل خارجی یا مضر با کنترل ژن کرامبس بالا می رود اما در حالت ارامش این فعالیت با کنترل ژن ذکر شده در سطح پایینی قرار دارد و بدن در حالت ارامش با تحرکی که در فضای ماشین یا هواپیما پیدا می کند،تمایل به خارج کردن عوامل خارجی یا مضر از طریق استفراغ پیدا خواهد کرد.

🦠شیوع و خطرات HPV دهانی در مردان

مطالعه ای در سه کشور (ایالات متحده، مکزیک و برزیل)  به بررسی شیوع و عوامل خطر عفونت اچ پی وی دهانی در مردان پرداخت. نتایج نشان داد خطر ابتلا در ایالات متحده بیشتر از دو کشور دیگر است و نرخ ابتلا در طول زمان ثابت مانده است. عوامل خطر شناسایی شده شامل سن (مردان در تمام طول عمر مستعد هستند)، سطح تحصیلات بالا، مصرف زیاد الکل، رفتار های جنسی پرخطر (شرکای جنسی متعدد، رابطه جنسی دهانی مکرر و شرکای جنسی مرد)  و بهداشت نامناسب دهان(از دست دادن دندان) بود.  محققان بر اهمیت هوشیار مداوم، استتراژی واکسیناسیون متناسب (از جمله واکسیناسیون بدون در نظر گرفتن جنسیت و واکسیناسیون تکمیلی برای مردان میانسال) و افرایش آگاهی عمومی برای پیشگیری از سرطان های اوروفارنکس مرتبط با اچ پی وی تاکید کردند. واکسن اچ پی وی برای افراد 9-26ساله و همچنین بزرگسالان 27-45 سال که قبلا واکسینه نشده اند توصیه می شود.

🧬روشی جدید برای شناسایی عوامل ژنتیکی موثر در بیماری پارکینسون

محققان یک روش جدید به نام VARI3 برای بررسی چگونگی تعامل واریانت های ژنتیکی و تأثیر آنها بر خطر ابتلا به بیماری پارکینسون توسعه داده اند. مطالعات قبلی عمدتاً تأثیر هر واریانت را به صورت مستقل بررسی می کردند، در حالی که این روش جدید به بررسی تعاملات بین واریانت ها (اپیستازی) می پردازد.
این روش با استفاده از داده های ژنتیکی تعداد زیادی از بیماران با تبار اروپایی و بومی آمریکایی، ۱۴ تعامل ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر پارکینسون را شناسایی کرده است. نتایج نشان می دهد که ترکیبات مختلف ژنوتیپ می توانند بر نحوه بیان ژن ها تأثیر بگذارند.
هدف نهایی این تحقیقات، توسعه ابزاری برای پیش بینی دقیق تر خطر ابتلا به پارکینسون با ترکیب یافته های ژنتیکی با سایر عوامل خطر شناخته شده است. این ابزار می تواند به پزشکان در ارائه مشاوره های شخصی تر و مراقبت های مناسب تر کمک کند.

آپلود قسمت جدید تدریس ژنتیک
وراثت ژن های مستقل
(برای درک کلیپ ها باید حتما قسمتای قبل رو دیده باشید )👇👇👇👇👇👇👇👇👇👇
https://youtu.be/irM7J1y6PAE?si=oGpJ_7jAm96s8wfH