💢پژوهش تازه: ژنتیک می‌تواند خطر زوال عقل را افزایش دهد اما رژیم مدیترانه‌ای با آن مقابله ‌می‌کند پژوهشی تازه نشان می‌دهد پیروی از رژیم غذایی مدیترانه‌ای می‌تواند روند کاهش توانایی‌های شناختی را کند کرده و حتی اثر عوامل ژنتیکی مرتبط با زوال عقل را تعدیل کند. جزئیات بیشتر: https://l.euronews.com/oF3Z

http://geneazmalab.com

اکنون می‌توانید مجموعه‌ای کامل از تست‌های ژنتیک سرطان را در آزمایشگاه ما انجام دهید و با آگاهی زودهنگام، قدمی مؤثر برای پیشگیری و درمان بردارید.

http://geneazmalab.com

.

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی نادر است که بافت همبند بدن را درگیر می‌کند.

این بافت‌ها در ساختار و پایداری اندام‌های مختلف نقش دارند، بنابراین این بیماری می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار دهد.


علت:

جهش در ژن FBN1 که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-1 است.

بیماری ارثی است و به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود (یعنی اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال به فرزند حدود ۵۰٪ است).


مهم‌ترین نواحی درگیر:

- قلب و عروق:

- - اتساع آئورت (خطر پارگی رگ)

- - نارسایی دریچه میترال یا آئورت


- استخوان و اسکلت بدن:

- - قد بلند و اندام کشیده

- - دست و انگشتان بلند (آراکنوداکتیلی)

- - ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)

- - قفسه سینه فرو رفته یا بیرون‌زده


- چشم:

- - جابه‌جایی عدسی چشم

- - نزدیک‌بینی شدید

- - خطر جداشدگی شبکیه


http://geneazmalab.com

یکی از بحث‌برانگیزترین موضوعات اپیدمیولوژیک سال‌های اخیر رابطه مصرف استامینوفن دوران بارداری با اوتیسم و بیش فعالی کودکان است. من بر اساس مرور آخرین مقالات و متاآنالیزها (تا ۲۰۲۴–۲۰۲۵) جمع‌بندی دقیق برایتان می‌آورم:
📌 شواهد اپیدمیولوژیک:
مطالعات مشاهده‌ای (Observational Studies):
برخی پژوهش‌ها نشان داده‌اند که مصرف استامینوفن در دوران بارداری (به‌ویژه سه‌ماهه دوم و سوم) با افزایش نسبی خطر اختلال طیف اوتیسم (ASD) و بیش‌فعالی/نقص توجه (ADHD) در کودک همراه است.
نسبت شانس (Odds Ratio) در اغلب مطالعات بین ۱.۲ تا ۱.۵ گزارش شده است؛ یعنی افزایش خطر نسبی اما نه قطعی.
👈مطالعات مبتنی بر بیومارکر:
در چند مطالعه، غلظت متابولیت‌های استامینوفن در خون بندناف یا ادرار نوزاد با شیوع بیشتر ASD ارتباط داشته است.
👈متاآنالیزها:
مرورهای سیستماتیک ۲۰۲۱–۲۰۲۳ (مثلاً در European Journal of Epidemiology و JAMA Psychiatry) این ارتباط را «ضعیف تا متوسط» ولی غیرقطعی دانسته‌اند و بر احتمال وجود confounding factors (مثل تب مادری، عفونت، ژنتیک) تأکید کرده‌اند.
📌 مکانیسم‌های پیشنهادی:
👈اثر بر تکامل مغز جنین: استامینوفن می‌تواند بر مسیرهای سروتونین و اندوکانابینوئید اثر گذارد.
👈استرس اکسیداتیو و التهاب عصبی: مصرف زیاد ممکن است با افزایش رادیکال‌های آزاد در بافت عصبی همراه باشد.
👈تداخل هورمونی: شواهدی از اختلال در سیستم غدد درون‌ریز وجود دارد، گرچه قطعی نیست.
👈محدودیت‌ها و نکات مهم:
ارتباط علی هنوز اثبات نشده است. هیچ کارآزمایی بالینی (RCT) در این زمینه انجام نشده و انجام آن از نظر اخلاقی دشوار است.
بسیاری از مادرانی که استامینوفن مصرف کرده‌اند، کودکان سالم بدون ASD دارند.
Confounding by indication: یعنی خودِ تب یا عفونتی که مادر برایش استامینوفن مصرف کرده، می‌تواند عامل خطر اوتیسم باشد.
📌 توصیه‌های بالینی (براساس گایدلاین‌های اخیر ACOG و WHO):
استامینوفن همچنان ایمن‌ترین داروی ضد درد و تب در بارداری به شمار می‌رود، اما:
باید با حداقل دوز مؤثر و کوتاه‌ترین زمان ممکن مصرف شود.
از مصرف مزمن یا طولانی‌مدت در دوران بارداری باید پرهیز کرد.
به جای منع مطلق، رویکرد احتیاط و حداقل‌گرایی توصیه می‌شود.
👈بنابراین:
شواهد اپیدمیولوژیک نشان می‌دهد مصرف مکرر و طولانی استامینوفن در بارداری ممکن است با افزایش خطر نسبی اوتیسم و ADHD همراه باشد، اما رابطه علت–معلولی اثبات نشده است. در حال حاضر، استامینوفن همچنان گزینه‌ی خط اول برای کنترل درد و تب در بارداری محسوب می‌شود، مشروط بر مصرف محدود و محتاطانه.

👈آخرین مقالات و تاریخ انتشار:

1. Prada et al. (2025)

عنوان: Evaluation of the evidence on acetaminophen use and neurodevelopmental disorders using the Navigation Guide methodology

مجله: Environmental Health (2025)

تاریخ انتشار: نسخه آنلاین تا فوریه 2025 و منتشر در سال 2025
محتوا: مرور سیستماتیک با روش Navigation Guide بر ۴۶ مطالعه، که در اکثر آن‌ها (۲۷ مطالعه) رابطه مثبت بین مصرف سوابسته‌سنج استامینوفن و افزایش خطر ASD/ADHD مشاهده شده است .

2. Ahlqvist et al. (2024)

عنوان: Acetaminophen Use During Pregnancy and Children’s Risk of Autism, ADHD, and Intellectual Disability

مجله: JAMA (9 آوریل 2024; جلد 331، شماره 14، صفحات 1205–1214)

محتوا: مطالعه کوهورت ملی در سوئد با تحلیل کنترل‌شده برای خواهر–برادری (sibling control)، که نشان داد در مدل خواهر–برادری، هیچ ارتباط معناداری بین مصرف استامینوفن و خطر ASD، ADHD یا ناتوانی ذهنی وجود ندارد .

3. Woodbury et al. (2024)

عنوان: Examining the relationship of acetaminophen use during pregnancy with early language development in children

مجله: Pediatric Research (۱۲ دسامبر ۲۰۲۳ – منتشر در ۲۰۲۴)
محتوا: ضمن بررسی زبان کودکان در ۲۶–۳۸ ماهگی، نشان داد استفاده بیشتر در سه‌ماهۀ دوم و سوم بارداری با کاهش مختصر در مهارت‌های زبانی (مخصوصاً در پسران) مرتبط است .

4. Smith (Cleveland Clinic, 2024)

نویسنده/سازمان: Cleveland Clinic (۲۹ می ۲۰۲۴)

عنوان: No Link Between Acetaminophen and Risk for Autism, Study Finds

محتوا: گزارش خبری درباره مطالعه‌ای که نشان می‌دهد در میان خواهر/برادرها، هیچ ارتباطی بین مصرف استامینوفن در بارداری و خطر اختلالات عصبی–رشدی مثل اوتیسم یا ADHD وجود ندارد .

5. SMFM Statement (سپتامبر 2025)

سازمان: Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM)
تاریخ: ۵ سپتامبر ۲۰۲۵
محتوا: تاکید دارد که شواهد موجود “غیرقطعی” هستند و مصرف استامینوفن در بارداری همچنان گزینه‌ی مناسبی برای درمان تب و درد محسوب می‌شود .

📌گردآوری: دکترشهرام شفیعیان متخصص پزشکی قانونی و مسمومیت های بالینی

http://geneazmalab.com

۱۰ سپتامبر #روز_جهانی_پزشکی_زنان است. هدف این روز بالا بردن آگاهی درباره بیماری‌های زنان، سلامت جسمی و جنسی زنان و همچنین به اشتراک گذاشتن آخرین دستاوردهای پزشکی درباره بیماری‌های زنان است. این روز بر همه همکاران محترم مبارکباد

http://geneazmalab.com

تست‌های تیروئید (Thyroid function tests) برای بررسی عملکرد غده تیروئید و کمک به تشخیص، پیگیری و درمان بیماری‌های مربوط به آن به‌کار می‌روند.


✅ کاربردهای اصلی تست‌های تیروئید:


1- تشخیص بیماری‌های تیروئید

هیپوتیروئیدی (کم‌کاری تیروئید)

هیپرتیروئیدی (پرکاری تیروئید)

بیماری‌های خودایمنی مثل هاشیموتو یا گریوز


2- بررسی علت علائم بالینی

مثل خستگی، ریزش مو، تغییر وزن بدون علت، تعریق زیاد، اضطراب، یبوست یا اسهال مزمن، نامنظمی قاعدگی، ناباروری.


3- پایش درمان بیماران

افرادی که داروهای ضد تیروئید یا لووتیروکسین مصرف می‌کنند.

بعد از جراحی یا ید رادیواکتیو برای سرطان یا پرکاری تیروئید.


4- غربالگری در شرایط خاص

نوزادان: جهت تشخیص کم‌کاری مادرزادی تیروئید.

خانم‌های باردار یا با سابقه ناباروری / سقط مکرر.

بیماران با بیماری‌های خودایمنی (مثل دیابت نوع ۱، لوپوس).


5- پیگیری ندول‌ها یا سرطان تیروئید

(به‌خصوص با استفاده از تیروگلوبولین یا کلسیتونین در سرطان مدولاری).


🧪 مهم‌ترین تست‌های تیروئید

TSH → حساس‌ترین شاخص عملکرد تیروئید.

Free T4 و Free T3

Anti-TPO و Anti-Tg

Thyroglobulin

Calcitonin


http://geneazmalab.com

با سلام و ارادت کاملترین پانل بررسی سقط و ناباروری با بررسی کاریوتیپ و نیز تمام ژنهای انعقادی موثر در سقط همراه با تحلیل و پیشنهاد دارویی در آزمایشگاه ژن ازما فراهم گردیده است.

http://geneazmalab.com

.

تفاوت بین آمنیوسنتز با تست NIPT


1- آزمایش NIPT یک روش غیرتهاجمی است که تنها با گرفتن خون از مادر انجام می‌شود و در مقابل، آمنیوسنتز یک روش تهاجمی و تشخیصی است که طی آن با وارد کردن سوزن ظریف به داخل رحم، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود.

2- آزمایش NIPT برای غربالگری احتمال وجود اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و ۱۳ کاربرد دارد و برای بقیه اختلالات کروموزومی با قدرت احتمال کمتر استفاده می شود ولی آمنیوسنتز ساختار کروموزوم‌ها و ژن‌ها به‌طور قطعی بررسی شود.

3- تست NIPT دقیق ولی نه قطعی است و نتیجه آن فقط نشان می‌دهد خطر ابتلا جنین به این ناهنجاری‌ها زیاد است یا کم.

4- مزیت NIPT آن این است که هیچ خطری برای جنین ندارد و از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. در حالیکه آمنیوسنتز معمولاً بعد از هفته پانزدهم بارداری انجام می‌شود و دقت آن بسیار بالا و در حد صددرصد است، اما احتمال بسیار کمی از سقط جنین (حدود ۰.۱ تا ۰.۳ درصد) وجود دارد.

به بیان ساده، NIPT برای غربالگری اولیه و بدون خطر است، در حالی‌که آمنیوسنتز برای تأیید قطعی و تشخیص نهایی استفاده می‌شود.

http://geneazmalab.com

0⃣0⃣1⃣1⃣نقش نگران کننده نانو پلاستیک ها در «پارکینسون»📣ازسری مطالب بهبود آموزش ارتباطات ارتباطات در خطر با هدف مشارکت اجتماعی (RCCE) در موردبیماری ها بااولویت پیشگیری ازبیماری ها وافزایش سواد سلامت و افزایش سوادسلامت (Health Literacy) 📤 نانوپلاستیک ها ذرات ریز پلاستیک هستند که معمولاً اندازه آنها کمتر از 100 نانومتر (0.1 میکرومتر) است. در سال های اخیر، تحقیقات و نگرانی در مورد اثرات نانوپلاستیک ها بر محیط زیست و سلامت انسان افزایش یافته است.
اندازه کوچک نانوپلاستیک ها این امکان را برای آنها فراهم می کند که در سطح سلولی یا مولکولی به موجودات زنده نفوذ کنند. سوالی که پیش می آید این است: نانوپلاستیک ها بعد از نفوذ به بدن،‌ به کجا می روند؟
بیماری پارکینسون به عنوان سریع‌ترین اختلال عصبی در حال رشد در جهان شناخته شده است. داده های زیادی نشان می دهد که عوامل محیطی ممکن است نقش برجسته ای در بیماری پارکینسون داشته باشند، اما چنین عواملی در اکثر موارد شناسایی نشده اند.
تحقیقات نشان داد که تجمع پروتئین آلفا-سینوکلئین در موش های مبتلا به بیماری پارکینسون، تیوب‌های آزمایشگاهی و نورون‌های کشت شده، به دلیل جذب کالاهای یکبار مصرف مانند لیوان‌ها و قاشق‌های پلاستیکی با نانوذرات پلی استایرن اتفاق می‌افتد. آلفا-سینوکلئین اصولاً به خاطر ارتباط آن با بیماری پارکینسون و سایر اختلالات عصبی تخریب‌گر شناخته شده است.
محققان گزارش دادند که غیرمنتظره ترین نتایج این مطالعه، اتصالات قوی بین پلاستیک و پروتئین های موجود در لیزوزوم بود که اغلب به عنوان مرکز دفع زباله یا بازیافت سلول از آن یاد می شود، زیرا وظیفه اصلی آن شکستن و بازیافت سلولی است

Dysfunctional digestive tract highlights the metabolic hallmarks of nanoplastic-exacerbated Parkinson’s pathology | npj Parkinson's Disease
https://www.nature.com/articles/s41531-025-01145-2

با سلام و ارادت با وجود افزایش قیمت دلار و شرایط نابسامان اقتصادی، در آزمایشگاه ژن آزما خدمات با تعرفه قبل می باشد.
آزمایشگاه ژن آزما
اصفهان خ شریعتی غربی
09137216113

http://geneazmalab.com

موضوع: اطلاع‌رسانی راه‌اندازی تست جدید SCA

به منظور بررسی تکرارهای نوکلئوتیدی CAG در آتروفی نخاعی – مخچه ای
به نام خدا
آتاکسی‌های نخاعی–مخچه‌ای (SCAs) مجموعه‌ای از اختلالات نورودژنراتیو با منشأ ژنتیکی هستند که معمولا با اختلال در تعادل، عدم هماهنگی حرکتی اندام‌ها، ناهنجاری‌های حرکت چشم و گفتار نامنسجم بروز می‌کنند. از آنجا که الگوی بالینی بسیاری از انواع SCA با یکدیگر همپوشانی دارد، تکیه بر تظاهرات بالینی به تنهایی برای تعیین نوع بیماری کفایت نمی‌کند و تشخیص آزمایشگاهی نقش تعیین‌کننده‌ای در افتراق دقیق انواع مختلف آن دارد.

با توجه به اینکه بخش قابل‌توجهی از SCAs با الگوی توارث اتوزومال غالب و در نتیجه گسترش تکرارهای سه‌تایی (trinucleotide expansion) ایجاد می‌شوند، ارزیابی تعداد تکرارهای CAG در ژن‌های مرتبط به عنوان روش تشخیص یا تائید تشخیص در بیماران مطرح است. افزایش پاتولوژیک تکرارهای CAG در هفت زیرگروه SCA شامل SCA1، SCA2، SCA3، SCA6، SCA7،SCA12 و آتروفی دنتاتوروبرال – پالیدولوئیزین (DRPLA) گزارش شده است.
در راستای ارتقای توان تشخیصی، آزمایش بررسی همزمان هر هفت زیرگروه فوق با استفاده از روش Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR) در این مرکز راه‌اندازی شده است. این روش امکان شناسایی دقیق طول تکرارهای غیرطبیعی را فراهم کرده و برای تأیید تشخیص در بیماران مشکوک بسیار سودمند است.
برای بررسی 10ml نمونه خون محیطی مورد نیاز است. انجام تست و انالیز نتایج در مدت زمان 30 روز کاری انجام میشود.

http://geneazmalab.com

با سلام و ارادت احتراما به اطلاع میرساند آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما در تمام ایام تعطیل از ساعت ۸ صبح لغایت ۱۶ یکسره فعال می باشد و تمامی تستها پذیرش میگردد.

http://geneazmalab.com

*⭕️ فيبروم جيه؟ يك توده شايع اما معمولاً بى خطر*
فيبروم ها توده هاى غير سرطانى هستن كه داخل يا روى ديواره رحم رشد مى كنن.
خيلى ازخانم ها حتى بدون اينكه بدونن، فيبروم دارن؛ جون اغلب بدون علامت هستن.
اما كاهى اين توده هاى كوجك مى تونن درد سرساز بشن ...
*✨ فيبروم جه علائمى ممكنه داشته باشه؟*
• پريودهاى سنكين وطولانى
• درد يا فشار در ناحيه لكن
• تكرر ادرار
• درد هنكام رابطه
• بزرك شدن شكم يا احساس سنكينى
*✨ جرا فيبروم ايجاد مى شه؟*
دقيقاً معلوم نيست، اما عوامل زير نقش دارن:
• تغييرات هورمونى
• سابقه خانوادكى
• سن ٣٥ تا ٠ه سال
• جاقى يا سبك زندكى كم تحرك
*✨آيا خطرناكه؟*
عموماً نه!
فيبرومها سرطانى نمى شن و دراغلب موارد نيازبه درمان ندارن، مكر اينكه باعث درد يا خونريزى شديد
بشن.
*✨جرا بايد جدى كَرفته بشه؟*
• براى جلوكيرى از كم خونى
• بررسى تاثير روى بارورى
• كنترل درد و علائم آزارد هنده
• انتخاب درمان مناسب در صورت لزوم
آگاهى ازفيبروم يعنى مراقبت ازسلامت رحم و كيفيت زندكَى.

http://geneazmalab.com

با سلام و احترام

پیرو درخواست شما جهت معرفی تست های ژنتیکی مرتبط با سرطانهای دستگاه گوارش مطلب زیر خدمت شما ارسال گردید:


۱. پنل جامع مولکولی (Next-Generation Sequencing - NGS):
با توجه به اهمیت شناسایی موتاسیون‌های درایور، درخواست انجام تست جامع NGS جهت شناسایی تغییرات ژنومیک تومور. این پنل باید به طور اختصاصی شامل موارد زیر باشد:
- بررسی جهش‌های RAS (KRAS, NRAS): جهت ارزیابی پاسخ به درمان‌های Anti-EGFR (نظیر سیتوکسیماب/پانیتوموماب).
- بررسی جهش BRAF (به‌ویژه V600E): جهت ارزیابی پیش‌آگهی و تعیین مقاومت اولیه به مهارکننده‌های EGFR.
- بررسی وضعیت HER2 (ERBB2): جهت تعیین کاندیداتوری برای درمان‌های هدفمند ضد HER2 در سرطان‌های معده/مری و گاهی کولورکتال.

۲. بررسی وضعیت MMR/MSI (Microsatellite Instability):
- درخواست انجام تست MSI (به روش PCR یا پنل NGS) و یا IHC برای پروتئین‌های MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
- *هدف:* شناسایی بیماران کاندید ایمونوتراپی (Anti-PD-1) و همچنین غربالگری اولیه برای سندرم‌های ارثی (مانند لینچ).

۳. بررسی سندرم‌های ارثی (در صورت نیاز به غربالگری فامیلی):
- درخواست آنالیز ژن APC (جهت بررسی FAP - پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی) برای بیمار و در صورت مثبت بودن، بررسی اعضای خانواده.

(Germline Testing):**
با توجه به ماهیت تومور و سوابق موجود، درخواست واریانت‌خوانی (Variant Calling) برای ژن‌های زیر:

- در سرطان معده: بررسی جهش در ژن CDH1 (جهت بررسی سندرم HDGC - سرطان معده ارثی دیفیوز).
- در سرطان کولورکتال: بررسی جهش در ژن‌های مرتبط با FAP (APC) و سندرم لینچ (MMR genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

پیشاپیش از همکاری جنابعالی سپاسگزارم.

با احترام
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما دکتر مجید خیرالهی.

http://geneazmalab.com

📌 کمبود تخمک (کاهش ذخیره تخمدان) و راه‌های افزایش شانس باروری
🔸 یکی از دغدغه‌های شایع بین خانم‌ها، کمبود تخمک یا به اصطلاح «کاهش ذخیره تخمدان» هست. این موضوع می‌تونه روی قدرت باروری تأثیر بذاره، اما همیشه به معنی ناباروری نیست ❗️
🌸 کمبود تخمک یعنی چی؟
خانم‌ها با تعداد مشخصی تخمک به دنیا میان و این تعداد با افزایش سن کم میشه. وقتی تعداد یا کیفیت تخمک‌ها کاهش پیدا کنه، بهش میگیم کاهش ذخیره تخمدان.
🔢 مقدار طبیعی تخمک چقدره؟
برای بررسی ذخیره تخمدان معمولاً آزمایش AMH انجام میشه:
✅ AMH بالای ۱ → معمولاً مناسب برای باروری
⚖️ بین ۰.۵ تا ۱ → متوسط، نیاز به بررسی بیشتر
⚠️ کمتر از ۰.۵ → ذخیره تخمدان پایین
📌 البته فقط عدد مهم نیست! سن، کیفیت تخمک و شرایط بدن هم خیلی تأثیرگذارن.
❗️ چه زمانی خطرناک محسوب میشه؟
🚨 وقتی ذخیره تخمدان خیلی پایین باشه:
احتمال بارداری کاهش پیدا می‌کنه
ممکنه نیاز به روش‌های کمک‌باروری مثل IVF باشه
یائسگی زودرس هم ممکنه اتفاق بیفته
🌿 آیا میشه تعداد تخمک رو زیاد کرد؟
واقعیت اینه که تعداد تخمک قابل افزایش نیست ❌
اما خبر خوب 👇
✨ میشه کیفیت تخمک‌ها رو بهتر کرد و شانس بارداری رو بالا برد
💡 راه‌های کمک به بهبود کیفیت تخمک:
🥗 تغذیه سالم (میوه، سبزیجات، آجیل، پروتئین)
💊 مصرف مکمل‌ها (مثل فولیک اسید، ویتامین D، CoQ10 با نظر پزشک)
🚭 ترک سیگار و الکل
😴 خواب کافی و کاهش استرس
🏃‍♀️ ورزش منظم و سبک
⚖️ حفظ وزن مناسب
⏰ نکته خیلی مهم
سن یکی از مهم‌ترین عوامل باروریه 👈
بهترین زمان برای بارداری معمولاً قبل از ۳۵ سالگی هست

کمبود تخمک به معنی پایان شانس بارداری نیست
با تشخیص به‌موقع و مراقبت صحیح، میشه شانس بارداری رو افزایش داد.

http://geneazmalab.com