ارتباط بین جوانی جمعیت و غربالگری ژنتیک را می‌توان در چند محور اصلی بررسی کرد:

### ۱. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و افزایش سلامت نسل آینده 
غربالگری ژنتیک قبل از ازدواج یا در دوران بارداری می‌تواند از تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی جدی (مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندرم داون و...) جلوگیری کند. این موضوع باعث می‌شود جمعیت جوان آینده از سلامت بیشتری برخوردار باشد و بار بیماری‌ها بر سیستم بهداشتی و خانواده‌ها کاهش یابد.

### ۲. کاهش هزینه‌های درمانی و افزایش بهره‌وری اقتصادی 
جمعیت جوان سالم می‌تواند به‌عنوان نیروی کار مؤثر در اقتصاد فعالیت کند. با کاهش تولد کودکان با بیماری‌های ژنتیکی پرهزینه، هم فشار مالی بر خانواده‌ها کم می‌شود و هم دولت می‌تواند منابع را به جای درمان، به توسعه و اشتغال‌زایی اختصاص دهد.

### ۳. افزایش تمایل به فرزندآوری با اطمینان از سلامت ژنتیکی 
برخی زوج‌ها به دلیل نگرانی از تولد فرزند با بیماری‌های ارثی، از فرزندآوری اجتناب می‌کنند. غربالگری ژنتیک می‌تواند این نگرانی را کاهش داده و به افزایش نرخ تولد و جوان ماندن ساختار جمعیتی کمک کند.

### ۴. تنظیم خانواده آگاهانه و کاهش سقط‌های غیرضروری 
با تشخیص به‌موقع ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین، خانواده‌ها می‌توانند تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشند. این موضوع از سقط‌های دیرهنگام و پیامدهای روانی-اجتماعی آن می‌کاهد و به سیاست‌های جوانی جمعیت کمک می‌کند.

### ۵. تأثیر بلندمدت بر کیفیت نسل آینده 
با گسترش غربالگری ژنتیک، ژن‌های معیوب به تدریج از چرخه جمعیتی حذف می‌شوند و در بلندمدت، جامعه از نظر ژنتیکی سالم‌تر خواهد بود. این موضوع به پویایی و نشاط جمعیت جوان آینده کمک می‌کند.

### چالش‌های پیش‌رو 
- هزینه و دسترسی نابرابر: در برخی مناطق، امکانات غربالگری ژنتیک محدود است. 
- مسائل اخلاقی و فرهنگی: برخی نگرانی‌ها درباره انتخاب جنین یا سقط درمانی وجود دارد. 
- نیاز به آموزش عمومی: آگاهی بخشی درباره اهمیت غربالگری ژنتیک برای پذیرش اجتماعی آن ضروری است.

### جمع‌بندی 
غربالگری ژنتیک با کاهش بار بیماری‌های ارثی، بهبود سلامت نسل آینده و افزایش اطمینان خانواده‌ها به فرزندآوری، می‌تواند به حفظ ساختار جوان جمعیت کمک کند. البته اجرای موفق آن نیازمند توسعه زیرساخت‌ها، فرهنگ‌سازی و رفع چالش‌های اخلاقی-اقتصادی است.

http://geneazmalab.com

🧬 ۲۵ آوریل روز DNA بر همه کسایی که روی DNA کار کردن مبارک باشه 🧬

.

مروری بر ‏«سندرم ایکس شکننده»‏ و یا Fragile X syndrome


سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گرفته می­ شود گرچه ممکن است ناحیۀ شکست نیز زیر میکروسکوپ دیده شود.

این سندرم یکی از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی­های ارثی محسوب می‌شود و طیفی از مشکلات تکوینی را از قبیل ناتوانی­ های یادگیری و اختلالات شناختی شامل می­ شود .

میزان شیوع  سندرم X شکننده در حدود ١ در ٤٠٠٠ مرد می­ باشد و یک مورد در هر ‌‏8000 زن می باشد و تقریباً یک نفر از هر 350 زن و یک نفر از هر 1000 مرد ناقل ژن ‏FXS‏ می باشد.‏

بیماری  X شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی برخی از افراد مبتلا، یک مکان شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود.


علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده

هيچ يك از افراد با سندرم  X شكننده علائم يكساني را از خود بروز نمي­ دهند، امّا يكسری علائم كلّی در همۀ افراد وجود دارد.

معمولا این اختلال در مردان بسیار شدید تر از زنان می باشد.

هوش و يادگيری: اغلب مردان دارای هوش پایین می باشند و علائمی شبیه اوتیسم از خود نشان می دهند.

http://geneazmalab.com

📌 هشتم may میلادی مصادف با
۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج

🔷بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که در جامعه عمومیت نداشته و برای درمان آنها شرایطی ویژه‌ای باید فراهم شود.

🔹براساس تعریف وزارت بهداشت، چهار بیماری تالاسمی، هموفیلی، دیالیز و ام اس در زمره بیماران خاص قرار می‌گیرند و درمان این بیماری‌ها به عنوان درمان‌های صعب العلاج به حساب می آید.

🔹بیماری‌های سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت، اوتیسم، ای بی(بیماری پروانه ای) را نیز جزو بیماری‌های‌ صعب العلاج دسته‌بندی می‌کنند.
سالم بمانید.

http://geneazmalab.com

نیویورک پست: چگونه سرطان نگیریم؟

یک مطالعه جدید در بریتانیا نشان داده که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، نیازی به رسیدن به ۱۰ هزار قدم در روز نیست. این عدد در واقع در دهه ۱۹۶۰ برای بازاریابی یک گام‌شمار ژاپنی ساخته شده بود و پایه علمی نداشت.

مطالعه‌ای که روی بیش از ۸۵ هزار نفر در طول شش سال انجام شد، نشان داد:

۷۰۰۰ قدم در روز خطر سرطان را ۱۱٪ کاهش می‌دهد.

۹۰۰۰ قدم این خطر را تا ۱۶٪ کاهش می‌دهد.

اما بالاتر از آن، مزایای اضافه چندانی دیده نشد.

محققان دریافتند که میزان حرکت کلی از سرعت پیاده‌روی مهم‌تر است و حتی فعالیت‌های سبک نیز در کاهش خطر سرطان مؤثرند. همچنین کسانی که زمان نشستن را با هر نوع فعالیت جایگزین کردند، کاهش ریسک بیشتری داشتند.

با افزایش چاقی و سبک زندگی کم‌تحرک، خطر ابتلا به سرطان‌هایی مثل سینه، کلیه، روده بزرگ و رحم در آمریکا رو به افزایش است. کارشناسان می‌گویند حتی فعالیت‌های ساده مانند پیاده‌روی روزانه می‌تواند در کاهش این خطر مؤثر باشد.

طبق توصیه‌های وزارت بهداشت آمریکا، بزرگسالان باید هفته‌ای حداقل ۱۵۰ دقیقه ورزش هوازی متوسط و دو بار در هفته تمرینات قدرتی داشته باشند — اما بیش از دو سوم آمریکایی‌ها به این توصیه‌ها عمل نمی‌کنند.

http://geneazmalab.com

.

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) با سوزن باریک از طریق شکم مادر خارج می‌شود تا از نظر بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی شود.


🧬 چه زمانی انجام می‌شود؟

معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود، اما در برخی موارد خاص زودتر یا دیرتر هم ممکن است انجام شود.


✅ موارد استفاده از آمنیوسنتز:

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندروم داون، تریزومی 13 یا 18

بررسی بیماری‌های ژنتیکی مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، SMA و ...

بررسی نقص لوله عصبی (مثل اسپاینا بیفیدا) از طریق اندازه‌گیری AFP

بررسی عفونت‌های داخل رحمی

گاهی برای بررسی بلوغ ریه جنین (در اواخر بارداری)

بررسی ناسازگاری Rh در مادر Rh- منفی


🧘‍♀️ توصیه‌های پس از آمنیوسنتز:

24 تا 48 ساعت استراحت نسبی

اجتناب از رابطه جنسی و فعالیت سنگین تا چند روز

مراجعه فوری به پزشک در صورت:

خونریزی یا مایع‌ریزی واژینال

تب

درد شدید شکمی

http://geneazmalab.com

با سلام آزمایشگاه ژن آزما در تاریخهای تعطیلی ۱۴ و ۱۶ خرداد از ساعت ۱۰ تا ۱۴ فعال می باشد.

http://geneazmalab.com

از هر ۲۵۰۰ نوزاد یک نوزاد به این بیماری ارثی مبتلا میشه و معمولا به نابینایی کامل منتهی میشه! خیلی آمار بالاییه! رتینیت پیگمنتوزا یه بیماری چشمی که لایه حساس به نور رو درگیر می‌کنه و باعث نابینایی میشه.
پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی مشهد تونستن با ژن درمانی و انتقال وکتورهای ویروسی به چشم این بیماری رو درمان کنند! این درمان از طریق تزریق در زجاجیه چشم اتفاق میوفته و به شبکیه چشم هم آسیب نمیزنه!
روی چشم‌ موش‌های یک ماهه هم آزمایش شده و موفقیت آمیزه بوده.
پژوهشگران این پروژه مدعی‌اند این روش یکی از نخستین فناوری‌های ژن درمانی در حوزه چشم در ایرانه که قابلیت اجرا داره!
زنده باد ذهن‌ها و دستانی که به چشم‌ها بینایی هدیه می‌کنند. راهتون پرنور❤️❤️

http://geneazmalab.com

با سلام و ارادت خدمت همکاران محترم لطفا در صورتی که نیاز به تخفیف جهت انجام تست برای بیمار هست در نسخه ذکر فرمایید همکاری در پرداخت هزینه تا به ایشان تخفیف داده شود. در مورد انجام آمنیوسنتز نیز در صورت نیاز به انجام دو تست سریع و کشت برای مراجعه، در صورت داشتن مشکل مالی هزینه تست سریع گرفته نمی شود.

http://geneazmalab.com

برای تشخیص جنسیت و بررسی سلامت جنین، آزمایش‌ها و سونوگرافی‌های مختلفی وجود داره؛ ولی هر کدوم دقت، هدف و زمان جواب‌دهی متفاوتی دارن.

🔹 سونو NT: هفته ۱۱ تا ۱۴ – دقت پایین برای جنسیت، بررسی تریزومی‌ها – جواب فوری

🔹 غربالگری سه‌ماهه اول: بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی – بدون تعیین جنسیت – جواب یک‌روزه

🔹 سونوی آنومالی اسکن: هفته 18 تا 22 – دقت 95 تا 99% برای جنسیت، نسبتاً مناسب برای بررسی تریزومی‌ها – جواب فوری

🔹 آزمایش تعیین جنسیت: دقت ۹۹٪ بعد از هفته ۱۰ – فقط تعیین جنسیت – جواب ۵ تا ۷ روز

🔹تست NIPT: دقت بالای ۹۹٪ برای جنسیت و تریزومی‌ها – جواب ۱۰ تا ۲۰ روز

🔹 آمنیوسنتز: دقت ۱۰۰٪ برای جنسیت و بیماری‌های کروموزومی – جواب حدود دو هفته

http://geneazmalab.com

تشخیص ژنتیکی پیش از بارداری یا PGD برای دو ژن بیماریزا در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما اصفهان

http://geneazmalab.com

با سلام و ارادت احتراما به اطلاع می رساند که آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما روز یکم شهریور از ساعت ۸ صبح لغایت ۱۰ شب فعال می باشد. همچنین روز تعطیلی ۲ شهریور نیز از ساعت ۱۰ صبح لغایت ۱۴ فعال است. با عرض ارادت

http://geneazmalab.com

💢پژوهش تازه: ژنتیک می‌تواند خطر زوال عقل را افزایش دهد اما رژیم مدیترانه‌ای با آن مقابله ‌می‌کند پژوهشی تازه نشان می‌دهد پیروی از رژیم غذایی مدیترانه‌ای می‌تواند روند کاهش توانایی‌های شناختی را کند کرده و حتی اثر عوامل ژنتیکی مرتبط با زوال عقل را تعدیل کند. جزئیات بیشتر: https://l.euronews.com/oF3Z

http://geneazmalab.com

اکنون می‌توانید مجموعه‌ای کامل از تست‌های ژنتیک سرطان را در آزمایشگاه ما انجام دهید و با آگاهی زودهنگام، قدمی مؤثر برای پیشگیری و درمان بردارید.

http://geneazmalab.com

.

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی نادر است که بافت همبند بدن را درگیر می‌کند.

این بافت‌ها در ساختار و پایداری اندام‌های مختلف نقش دارند، بنابراین این بیماری می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار دهد.


علت:

جهش در ژن FBN1 که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-1 است.

بیماری ارثی است و به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود (یعنی اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال به فرزند حدود ۵۰٪ است).


مهم‌ترین نواحی درگیر:

- قلب و عروق:

- - اتساع آئورت (خطر پارگی رگ)

- - نارسایی دریچه میترال یا آئورت


- استخوان و اسکلت بدن:

- - قد بلند و اندام کشیده

- - دست و انگشتان بلند (آراکنوداکتیلی)

- - ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)

- - قفسه سینه فرو رفته یا بیرون‌زده


- چشم:

- - جابه‌جایی عدسی چشم

- - نزدیک‌بینی شدید

- - خطر جداشدگی شبکیه


http://geneazmalab.com

یکی از بحث‌برانگیزترین موضوعات اپیدمیولوژیک سال‌های اخیر رابطه مصرف استامینوفن دوران بارداری با اوتیسم و بیش فعالی کودکان است. من بر اساس مرور آخرین مقالات و متاآنالیزها (تا ۲۰۲۴–۲۰۲۵) جمع‌بندی دقیق برایتان می‌آورم:
📌 شواهد اپیدمیولوژیک:
مطالعات مشاهده‌ای (Observational Studies):
برخی پژوهش‌ها نشان داده‌اند که مصرف استامینوفن در دوران بارداری (به‌ویژه سه‌ماهه دوم و سوم) با افزایش نسبی خطر اختلال طیف اوتیسم (ASD) و بیش‌فعالی/نقص توجه (ADHD) در کودک همراه است.
نسبت شانس (Odds Ratio) در اغلب مطالعات بین ۱.۲ تا ۱.۵ گزارش شده است؛ یعنی افزایش خطر نسبی اما نه قطعی.
👈مطالعات مبتنی بر بیومارکر:
در چند مطالعه، غلظت متابولیت‌های استامینوفن در خون بندناف یا ادرار نوزاد با شیوع بیشتر ASD ارتباط داشته است.
👈متاآنالیزها:
مرورهای سیستماتیک ۲۰۲۱–۲۰۲۳ (مثلاً در European Journal of Epidemiology و JAMA Psychiatry) این ارتباط را «ضعیف تا متوسط» ولی غیرقطعی دانسته‌اند و بر احتمال وجود confounding factors (مثل تب مادری، عفونت، ژنتیک) تأکید کرده‌اند.
📌 مکانیسم‌های پیشنهادی:
👈اثر بر تکامل مغز جنین: استامینوفن می‌تواند بر مسیرهای سروتونین و اندوکانابینوئید اثر گذارد.
👈استرس اکسیداتیو و التهاب عصبی: مصرف زیاد ممکن است با افزایش رادیکال‌های آزاد در بافت عصبی همراه باشد.
👈تداخل هورمونی: شواهدی از اختلال در سیستم غدد درون‌ریز وجود دارد، گرچه قطعی نیست.
👈محدودیت‌ها و نکات مهم:
ارتباط علی هنوز اثبات نشده است. هیچ کارآزمایی بالینی (RCT) در این زمینه انجام نشده و انجام آن از نظر اخلاقی دشوار است.
بسیاری از مادرانی که استامینوفن مصرف کرده‌اند، کودکان سالم بدون ASD دارند.
Confounding by indication: یعنی خودِ تب یا عفونتی که مادر برایش استامینوفن مصرف کرده، می‌تواند عامل خطر اوتیسم باشد.
📌 توصیه‌های بالینی (براساس گایدلاین‌های اخیر ACOG و WHO):
استامینوفن همچنان ایمن‌ترین داروی ضد درد و تب در بارداری به شمار می‌رود، اما:
باید با حداقل دوز مؤثر و کوتاه‌ترین زمان ممکن مصرف شود.
از مصرف مزمن یا طولانی‌مدت در دوران بارداری باید پرهیز کرد.
به جای منع مطلق، رویکرد احتیاط و حداقل‌گرایی توصیه می‌شود.
👈بنابراین:
شواهد اپیدمیولوژیک نشان می‌دهد مصرف مکرر و طولانی استامینوفن در بارداری ممکن است با افزایش خطر نسبی اوتیسم و ADHD همراه باشد، اما رابطه علت–معلولی اثبات نشده است. در حال حاضر، استامینوفن همچنان گزینه‌ی خط اول برای کنترل درد و تب در بارداری محسوب می‌شود، مشروط بر مصرف محدود و محتاطانه.

👈آخرین مقالات و تاریخ انتشار:

1. Prada et al. (2025)

عنوان: Evaluation of the evidence on acetaminophen use and neurodevelopmental disorders using the Navigation Guide methodology

مجله: Environmental Health (2025)

تاریخ انتشار: نسخه آنلاین تا فوریه 2025 و منتشر در سال 2025
محتوا: مرور سیستماتیک با روش Navigation Guide بر ۴۶ مطالعه، که در اکثر آن‌ها (۲۷ مطالعه) رابطه مثبت بین مصرف سوابسته‌سنج استامینوفن و افزایش خطر ASD/ADHD مشاهده شده است .

2. Ahlqvist et al. (2024)

عنوان: Acetaminophen Use During Pregnancy and Children’s Risk of Autism, ADHD, and Intellectual Disability

مجله: JAMA (9 آوریل 2024; جلد 331، شماره 14، صفحات 1205–1214)

محتوا: مطالعه کوهورت ملی در سوئد با تحلیل کنترل‌شده برای خواهر–برادری (sibling control)، که نشان داد در مدل خواهر–برادری، هیچ ارتباط معناداری بین مصرف استامینوفن و خطر ASD، ADHD یا ناتوانی ذهنی وجود ندارد .

3. Woodbury et al. (2024)

عنوان: Examining the relationship of acetaminophen use during pregnancy with early language development in children

مجله: Pediatric Research (۱۲ دسامبر ۲۰۲۳ – منتشر در ۲۰۲۴)
محتوا: ضمن بررسی زبان کودکان در ۲۶–۳۸ ماهگی، نشان داد استفاده بیشتر در سه‌ماهۀ دوم و سوم بارداری با کاهش مختصر در مهارت‌های زبانی (مخصوصاً در پسران) مرتبط است .

4. Smith (Cleveland Clinic, 2024)

نویسنده/سازمان: Cleveland Clinic (۲۹ می ۲۰۲۴)

عنوان: No Link Between Acetaminophen and Risk for Autism, Study Finds

محتوا: گزارش خبری درباره مطالعه‌ای که نشان می‌دهد در میان خواهر/برادرها، هیچ ارتباطی بین مصرف استامینوفن در بارداری و خطر اختلالات عصبی–رشدی مثل اوتیسم یا ADHD وجود ندارد .

5. SMFM Statement (سپتامبر 2025)

سازمان: Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM)
تاریخ: ۵ سپتامبر ۲۰۲۵
محتوا: تاکید دارد که شواهد موجود “غیرقطعی” هستند و مصرف استامینوفن در بارداری همچنان گزینه‌ی مناسبی برای درمان تب و درد محسوب می‌شود .

📌گردآوری: دکترشهرام شفیعیان متخصص پزشکی قانونی و مسمومیت های بالینی

http://geneazmalab.com

۱۰ سپتامبر #روز_جهانی_پزشکی_زنان است. هدف این روز بالا بردن آگاهی درباره بیماری‌های زنان، سلامت جسمی و جنسی زنان و همچنین به اشتراک گذاشتن آخرین دستاوردهای پزشکی درباره بیماری‌های زنان است. این روز بر همه همکاران محترم مبارکباد

http://geneazmalab.com

تست‌های تیروئید (Thyroid function tests) برای بررسی عملکرد غده تیروئید و کمک به تشخیص، پیگیری و درمان بیماری‌های مربوط به آن به‌کار می‌روند.


✅ کاربردهای اصلی تست‌های تیروئید:


1- تشخیص بیماری‌های تیروئید

هیپوتیروئیدی (کم‌کاری تیروئید)

هیپرتیروئیدی (پرکاری تیروئید)

بیماری‌های خودایمنی مثل هاشیموتو یا گریوز


2- بررسی علت علائم بالینی

مثل خستگی، ریزش مو، تغییر وزن بدون علت، تعریق زیاد، اضطراب، یبوست یا اسهال مزمن، نامنظمی قاعدگی، ناباروری.


3- پایش درمان بیماران

افرادی که داروهای ضد تیروئید یا لووتیروکسین مصرف می‌کنند.

بعد از جراحی یا ید رادیواکتیو برای سرطان یا پرکاری تیروئید.


4- غربالگری در شرایط خاص

نوزادان: جهت تشخیص کم‌کاری مادرزادی تیروئید.

خانم‌های باردار یا با سابقه ناباروری / سقط مکرر.

بیماران با بیماری‌های خودایمنی (مثل دیابت نوع ۱، لوپوس).


5- پیگیری ندول‌ها یا سرطان تیروئید

(به‌خصوص با استفاده از تیروگلوبولین یا کلسیتونین در سرطان مدولاری).


🧪 مهم‌ترین تست‌های تیروئید

TSH → حساس‌ترین شاخص عملکرد تیروئید.

Free T4 و Free T3

Anti-TPO و Anti-Tg

Thyroglobulin

Calcitonin


http://geneazmalab.com