سلام در هر ازدواج فامیلی حتی با نسبت دور ریسک خطر اختلالات تک ژن با توارث اتوزومی مغلوب وجود دارد و توصیه به انجام بررسی از جهت شناسایی ناقل بودن زوج جهت این ژنها میگردد و اگر سابقه اختلالی هم در خانواده بوده چه در ازدواج فامیلی یا ازدواج غریبه توصیه به بررسی نحوه توارث با انجام مشاوره ژنتیک میگردند تا اگر ریسک خطری در مورد این بیماری وجود داشت با انجام آزمایش بررسی های لازم انجام شود.
در صورتی که ژن جهش یافته شناسایی شود که بتواند بر اساس نحوه توارث مشکل ایجاد کند ازدواج و بارداری پرخطر می باشد و باید تشخیص پیش از بارداری یا PGD و یا تشخیص حین بارداری یا PND انجام شود و از تولد فرزند مبتلا جلوگیری شود.

http://geneazmalab.com

کلیات آزمایشات غربالگری دوران بارداری


آزمایش‌های غربالگری بارداری، ابزار مهمی برای ارزیابی احتمال اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، تریزومی 13 و 18 هستند.

این آزمایش‌ها شامل آزمایش خون، سونوگرافی NT، و آزمایش چهارگانه می‌باشند.

اگر نتایج شما در محدوده پرخطر باشد، به این معنی نیست که جنین تان مشکل دارد، بلکه به این معنی است که نیاز به آزمایش‌های دقیق‌تر مثل NIPT یا آمنیوسنتز دارید تا اطمینان بیشتری برای سلامت جنین تان پیدا کنید.

اگر جوابتان در محدوده کم خطر باشد، با اطمینان بالای 85% در سه ماهه اول و بالای 80% در سه ماهه دوم و بالای 95% در غربالگری ترکیبی جنین تان مشکلی ندارد.

اگر جوابتان در محدوده خطر بینابین باشد، بدین معنی است که نه جوابتان آنقدر پرخطر است که نیاز به یک اقدام تشخیصی فوری داریم و نه آنقدر کم خطر است که پیگیری خاصی انجام ندهیم.

در این موارد با توجه به ریسک بدست آمده و یک سری فاکتورهای دیگر تصمیم گیری برای مدیریت آن می شود.

http://geneazmalab.com

.

تست NIPT و یا تست غیرتهاجمی دوران بارداری


تست NIPT = Non Invasive Prenatal Test که به آن تست سل فری دی ان ای و یا cfDNA هم گفته می شود.

این تست کاملترین تست غربالگری دوران بارداری برای اختلالات کروموزومی است.

این تست یک انقلاب بزرگی در غربالگری دوران بارداری بوده و بدلیل دسترسی به DNA جنین در آینده امید زیادی وجود دارد که علاوه بر اختلالات کروموزومی برای سایر اختلالات تک ژنی شایع مثل بیماری SMA هم مورد استفاده قرار بگیرد.

مهمترین مزیت آن غیر تهاجمی بودن آن است که نگرانی ناشی از سقط های احتمالی در روش های تشخیصی را برطرف می کند.

میزان نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب نسبت به سایر تست‌ها (مانند غربالگری سه‌ماهه اول) بسیار پایین‌تر است.

این آزمایش معمولاً از هفته 10 بارداری قابل انجام است، که به والدین فرصت بیشتری برای تصمیم‌گیری‌های مهم در صورت شناسایی مشکلات می‌دهد.

علاوه بر تریزومی‌ها، NIPT می‌تواند اختلالات کروموزومی جنسی (مانند سندرم ترنر یا سندرم کلاین‌فلتر) را نیز شناسایی کند.

همچنین می‌تواند جنسیت جنین را با دقت بالا (با حساسیت۹۷ تا ۹۶ درصد) تعیین کند.

http://geneazmalab.com

با سلام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما موفق به دریافت و ارتقا استاندارد آزمایشگاهی 15189 ورژن 2022 خود گردید که به همه همکاران محترم تبریک عرض می نمایم. هدف ما ارائه خدمت با کیفیت به مراجعان محترم در کوتاهترین زمان ممکن می باشد.

http://geneazmalab.com

با سلام احتراما به اطلاع می رساند از جهت خدمت رسانی به موقع به مراجعین  آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما در تمامی ایام عید فعال می باشد.
ژن آزما
اصفهان خ شریعتی غربی
09137216113
geneazmalab.com

با سلام احتراما به اطلاع می رساند از جهت خدمت رسانی به موقع به مراجعین آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما در تمامی ایام عید فعال می باشد.
ژن آزما
اصفهان خ شریعتی غربی
09137216113
geneazmalab.com

‍☑ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
▪️مشاوره ژنتیک و آزمایشات ناباروری، بارداری، سقط و مرده زایی
▪️سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی تشخیصی
▪️آزمایشات DNA والد فرزندی و تعیین هویت
▪️آمنیوسنتز و Cell free DNA(NIPT) و تعیین جنسیت بارداری
▪️آزمایشات سرطان، NGS و پانل ها و PGD

👤 مسئول فنی دکتر مجید خیرالهی
💢 هیئت علمی و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
✅اصفهان،خ شریعتی غربی،بین چهار راه پلیس و حکیم نظامی،پلاک208
☎️ 03136269586-7
📞 09137216113
🌐 سایت:
www.GeneAzma.ir
کانال تلگرام:
t.me/GeneAzma
اینستاگرام:
http://www.instagram.com/GeneAzma
📍لوکیشن مسیریابی:
https://maps.app.goo.gl/dvGeDXBjdBY953KU7?g_st=atm

صدای پای نوروز و بهار، نوید روز‌هایی پر از امید و خوشی است. سالی سرشار از سلامتی و موفقیت برایتان آروز دارم. نوروز مبارک

دکتر مجید خیراللهی
ژن آزما اصفهان
geneazmalab.com

.

آخرین آپدیت  موسسه ملی سلامت (NIH) آمریکا در ارتباط با استثناهای مربوط به دستورالعمل‌های غربالگری سرطان دهانه رحم

بطور روتین غربالگری از سن 25 سالگی با انجام تست HPV alone شروع شده و هر 5 سال یکبار تکرار می شود.

پزشک ممکن است غربالگری مکررتر را در موارد زیر توصیه کند:

- اگر مبتلا به HIV هستید.

- اگر سیستم ایمنی شما ضعیف است.

- اگر پیش از تولد در معرض دارویی به نام دی‌اتیل‌استیل‌بسترول (DES) قرار گرفته‌اید، که در دهه ۱۹۷۰ برای برخی زنان باردار تجویز می‌شد.

- اگر اخیراً نتیجه غیرطبیعی در آزمایش غربالگری دهانه رحم یا بیوپسی داشته‌اید.

- اگر قبلاً به سرطان دهانه رحم مبتلا بوده‌اید.

اگر تحت عملی جراحی برای برداشتن کامل رحم و دهانه رحم (هیسترکتومی کامل) به دلایلی غیر از سرطان یا سلول‌های غیرطبیعی دهانه رحم قرار گرفته‌اید، نیازی به غربالگری سرطان دهانه رحم ندارید.


اگر فقط رحم شما برداشته شده اما دهانه رحم باقی مانده است (که گاهی هیسترکتومی جزئی یا سوپراسرویکال نامیده می‌شود)، باید غربالگری معمول سرطان دهانه رحم را ادامه دهید.

http://geneazmalab.com

با سلام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما فردا پنج شنبه ۴ اردیبهشت ماه از ساعت ۱۰ تا ۱۴ فعال می باشد.

http://geneazmalab.com

ارتباط بین جوانی جمعیت و غربالگری ژنتیک را می‌توان در چند محور اصلی بررسی کرد:

### ۱. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و افزایش سلامت نسل آینده 
غربالگری ژنتیک قبل از ازدواج یا در دوران بارداری می‌تواند از تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی جدی (مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندرم داون و...) جلوگیری کند. این موضوع باعث می‌شود جمعیت جوان آینده از سلامت بیشتری برخوردار باشد و بار بیماری‌ها بر سیستم بهداشتی و خانواده‌ها کاهش یابد.

### ۲. کاهش هزینه‌های درمانی و افزایش بهره‌وری اقتصادی 
جمعیت جوان سالم می‌تواند به‌عنوان نیروی کار مؤثر در اقتصاد فعالیت کند. با کاهش تولد کودکان با بیماری‌های ژنتیکی پرهزینه، هم فشار مالی بر خانواده‌ها کم می‌شود و هم دولت می‌تواند منابع را به جای درمان، به توسعه و اشتغال‌زایی اختصاص دهد.

### ۳. افزایش تمایل به فرزندآوری با اطمینان از سلامت ژنتیکی 
برخی زوج‌ها به دلیل نگرانی از تولد فرزند با بیماری‌های ارثی، از فرزندآوری اجتناب می‌کنند. غربالگری ژنتیک می‌تواند این نگرانی را کاهش داده و به افزایش نرخ تولد و جوان ماندن ساختار جمعیتی کمک کند.

### ۴. تنظیم خانواده آگاهانه و کاهش سقط‌های غیرضروری 
با تشخیص به‌موقع ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین، خانواده‌ها می‌توانند تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشند. این موضوع از سقط‌های دیرهنگام و پیامدهای روانی-اجتماعی آن می‌کاهد و به سیاست‌های جوانی جمعیت کمک می‌کند.

### ۵. تأثیر بلندمدت بر کیفیت نسل آینده 
با گسترش غربالگری ژنتیک، ژن‌های معیوب به تدریج از چرخه جمعیتی حذف می‌شوند و در بلندمدت، جامعه از نظر ژنتیکی سالم‌تر خواهد بود. این موضوع به پویایی و نشاط جمعیت جوان آینده کمک می‌کند.

### چالش‌های پیش‌رو 
- هزینه و دسترسی نابرابر: در برخی مناطق، امکانات غربالگری ژنتیک محدود است. 
- مسائل اخلاقی و فرهنگی: برخی نگرانی‌ها درباره انتخاب جنین یا سقط درمانی وجود دارد. 
- نیاز به آموزش عمومی: آگاهی بخشی درباره اهمیت غربالگری ژنتیک برای پذیرش اجتماعی آن ضروری است.

### جمع‌بندی 
غربالگری ژنتیک با کاهش بار بیماری‌های ارثی، بهبود سلامت نسل آینده و افزایش اطمینان خانواده‌ها به فرزندآوری، می‌تواند به حفظ ساختار جوان جمعیت کمک کند. البته اجرای موفق آن نیازمند توسعه زیرساخت‌ها، فرهنگ‌سازی و رفع چالش‌های اخلاقی-اقتصادی است.

http://geneazmalab.com

🧬 ۲۵ آوریل روز DNA بر همه کسایی که روی DNA کار کردن مبارک باشه 🧬

.

مروری بر ‏«سندرم ایکس شکننده»‏ و یا Fragile X syndrome


سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گرفته می­ شود گرچه ممکن است ناحیۀ شکست نیز زیر میکروسکوپ دیده شود.

این سندرم یکی از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی­های ارثی محسوب می‌شود و طیفی از مشکلات تکوینی را از قبیل ناتوانی­ های یادگیری و اختلالات شناختی شامل می­ شود .

میزان شیوع  سندرم X شکننده در حدود ١ در ٤٠٠٠ مرد می­ باشد و یک مورد در هر ‌‏8000 زن می باشد و تقریباً یک نفر از هر 350 زن و یک نفر از هر 1000 مرد ناقل ژن ‏FXS‏ می باشد.‏

بیماری  X شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی برخی از افراد مبتلا، یک مکان شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود.


علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده

هيچ يك از افراد با سندرم  X شكننده علائم يكساني را از خود بروز نمي­ دهند، امّا يكسری علائم كلّی در همۀ افراد وجود دارد.

معمولا این اختلال در مردان بسیار شدید تر از زنان می باشد.

هوش و يادگيری: اغلب مردان دارای هوش پایین می باشند و علائمی شبیه اوتیسم از خود نشان می دهند.

http://geneazmalab.com

📌 هشتم may میلادی مصادف با
۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج

🔷بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که در جامعه عمومیت نداشته و برای درمان آنها شرایطی ویژه‌ای باید فراهم شود.

🔹براساس تعریف وزارت بهداشت، چهار بیماری تالاسمی، هموفیلی، دیالیز و ام اس در زمره بیماران خاص قرار می‌گیرند و درمان این بیماری‌ها به عنوان درمان‌های صعب العلاج به حساب می آید.

🔹بیماری‌های سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت، اوتیسم، ای بی(بیماری پروانه ای) را نیز جزو بیماری‌های‌ صعب العلاج دسته‌بندی می‌کنند.
سالم بمانید.

http://geneazmalab.com

نیویورک پست: چگونه سرطان نگیریم؟

یک مطالعه جدید در بریتانیا نشان داده که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، نیازی به رسیدن به ۱۰ هزار قدم در روز نیست. این عدد در واقع در دهه ۱۹۶۰ برای بازاریابی یک گام‌شمار ژاپنی ساخته شده بود و پایه علمی نداشت.

مطالعه‌ای که روی بیش از ۸۵ هزار نفر در طول شش سال انجام شد، نشان داد:

۷۰۰۰ قدم در روز خطر سرطان را ۱۱٪ کاهش می‌دهد.

۹۰۰۰ قدم این خطر را تا ۱۶٪ کاهش می‌دهد.

اما بالاتر از آن، مزایای اضافه چندانی دیده نشد.

محققان دریافتند که میزان حرکت کلی از سرعت پیاده‌روی مهم‌تر است و حتی فعالیت‌های سبک نیز در کاهش خطر سرطان مؤثرند. همچنین کسانی که زمان نشستن را با هر نوع فعالیت جایگزین کردند، کاهش ریسک بیشتری داشتند.

با افزایش چاقی و سبک زندگی کم‌تحرک، خطر ابتلا به سرطان‌هایی مثل سینه، کلیه، روده بزرگ و رحم در آمریکا رو به افزایش است. کارشناسان می‌گویند حتی فعالیت‌های ساده مانند پیاده‌روی روزانه می‌تواند در کاهش این خطر مؤثر باشد.

طبق توصیه‌های وزارت بهداشت آمریکا، بزرگسالان باید هفته‌ای حداقل ۱۵۰ دقیقه ورزش هوازی متوسط و دو بار در هفته تمرینات قدرتی داشته باشند — اما بیش از دو سوم آمریکایی‌ها به این توصیه‌ها عمل نمی‌کنند.

http://geneazmalab.com

.

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) با سوزن باریک از طریق شکم مادر خارج می‌شود تا از نظر بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی شود.


🧬 چه زمانی انجام می‌شود؟

معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود، اما در برخی موارد خاص زودتر یا دیرتر هم ممکن است انجام شود.


✅ موارد استفاده از آمنیوسنتز:

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندروم داون، تریزومی 13 یا 18

بررسی بیماری‌های ژنتیکی مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، SMA و ...

بررسی نقص لوله عصبی (مثل اسپاینا بیفیدا) از طریق اندازه‌گیری AFP

بررسی عفونت‌های داخل رحمی

گاهی برای بررسی بلوغ ریه جنین (در اواخر بارداری)

بررسی ناسازگاری Rh در مادر Rh- منفی


🧘‍♀️ توصیه‌های پس از آمنیوسنتز:

24 تا 48 ساعت استراحت نسبی

اجتناب از رابطه جنسی و فعالیت سنگین تا چند روز

مراجعه فوری به پزشک در صورت:

خونریزی یا مایع‌ریزی واژینال

تب

درد شدید شکمی

http://geneazmalab.com