پاسخ تشریحی تست 8 #ژنتیک

✔️ عناصر مرزی، توالی های کوتاهی از DNA هستند که طولشون از 500bp هست تا 3kb .

✔️ این توالی ها اثر عناصر تنظیمی ژن های مجاور رو محدود یا مهار می‌کنند.


#سوال_جواب

@Genbank39

دوستان عزیز، سلام 🌸

مدت زیادی از آخرین فعالیت کانال گذشته...

این چند وقت درگیر دفاع کارشناسی ارشد و آزمون دکتری بودم که خوشبختانه همه چیز به خیر گذشت؛ هم دفاع با موفقیت انجام شد و هم در مقطع دکتری پذیرفته شدم. 😊 🎓✨

حالا بعد از این غیبت طولانی، دوباره در کنارتون هستم و قراره مثل همیشه با ژنتیک، نکات کنکوری و مطالب آموزشی ادامه بدیم. 🧬🌱

ممنون از همراهی همیشگیتون❤️

🌱 شروع نکات مهم #فصل_نوزدهم

#هانتینگتون

شایع ترین علامت در HD :

🔹️در بالغین --> اختلالات حرکتی، هیپرتونی، حرکات تکانشی غیر ارادی (کره )

🔹️در جوانان --> به جای کره، عدم انعطاف پذیری و سفتی با کاهش حرکات ارادی

#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

#هانتینگتون و #گسترش_تکرار

⁉️ از سین پلی داکتیلی چی یادمونه؟

۱. به دلیل جهش در ژن HOXD13 است.

۲. توارث اتوزوم غالب داره.

۳. فنوتیپ در افراد هموزیگوت بسیار شدید تر از افراد هتروزیگوت است.

۴. این افزایش تکرارهای پلی آلانینی، ساختار و عملکرد پروتئین رو تغییر میده و باعث ایجاد جهش کسب عملکرد میشه.



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

برای اینکه دسترسی به مطالب راحت‌تر باشه، از امروز کانال در «بله» هم راه‌اندازی شد. 🌱

از این به بعد مطالب کانال در بله هم منتشر میشه و دوستانی که اونجا فعال‌تر هستن می‌تونن از طریق بله هم همراه ما باشن.

لینک کانال بله:

https://ble.ir/Genbank39

#هانتینگتون

🧬 طبق جدول فصل ۲ امری، یادمون باشه که توالی تکراری CAG در ناحیه کد کننده این بیماری رو ایجاد میکنه


#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

#آلزایمر

✳️ درواقع آلزایمر یکی از بیماری های زوال عقل هستش .



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

#آلزایمر


⬅️ پس طبق توضیحات، نتیجه میگیریم که ژن PSEN1 بیشترین سهم رو در آلزایمر زودرس داره.

📍و اینکه حواستون باشه تمام موارد زوال عقل که شروع زودرس دارند، نفوذ بالایی دارند (یعنی به احتمال زیاد در نسل های بعدی هم بیماری رو می‌بینیم.)


#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

#آلزایمر


📍وقتی میگیم ژن های مستعد کننده، یعنی خود اون ژن، بیماری رو ایجاد نمیکنه، فقط استعداد ابتلا به اون بیماری رو زیاد میکنه .



#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم

@Genbank39

#آتاکسی_توارثی




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

#آتاکسی_نخاعی_مخچه ای

📍 بچه ها این استثنا هارو یادتون باشه :

✳️ بیماری SCA8 به دلیل افزایش تکرار CTG در 3'UTR

✳️ بیماری SCA10 به دلیل افزایش تکرار ATTCT در اینترون ۹




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

#آتاکسی_فردریش

❌️ توارث آتاکسی فردریش ( اتوزوم مغلوب ) و عدم وجود Anticipation، از‌نکات مهم این آتاکسی هستند.




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39

#نوروپاتی_حسی_حرکتی_توارثی

🔸️ در HMSN1 (CMT1)، به علت دمیلینه شدن، MNCV به‌شدت کاهش می‌یابد (حدود 5–30 m/s).
🔸️ ولی در HMSN2 (CMT2)، چون آسیب عمدتاً آکسونال است، MNCV معمولاً طبیعی یا نزدیک به طبیعی باقی می‌ماند.




#ژنتیک
#امری
#فصل_نوزدهم


@Genbank39