👁‍🗨 دانشمندان شب‌کوری مادرزادی را درمان کردند

دانشمندان آمریکایی با کمک ژن‌درمانی، شب‌کوری مادرزادی کامل را در موش‌ها معکوس کردند و بینایی آنها را بهبود بخشیدند.

پژوهشگران بر افزایش فعالیت ژن برای جبران نقص مولکولی زمینه‌ای تمرکز کردند که به سیگنال‌دهی معیوب گیرنده‌های نوری منجر می‌شود. این روش به جای تلاش برای ویرایش مستقیم ژنوم، دستورالعمل‌های ژنتیکی عملکردی را به سلول‌های شبکیه منتقل می‌کند و این کار را با هدف برقراری مجدد انتقال بینایی سالم‌تر انجام می‌دهد. این راهبرد برای شرایطی طراحی شده است که در آن می‌توان با بازیابی سطح بیان پروتئین، مسیرهای ایجادکننده بیماری را تا حدی نجات داد.

پژوهش پیش‌بالینی پژوهشگران «دانشگاه لویی‌ویل»(University of Louisville) نشان می‌دهد که ژن‌درمانی می‌تواند بینایی را در نوع شدید شب‌کوری ارثی بازیابی کند.

به نقل از ساینمگ، این روش ژن‌درمانی، اختلال موسوم به «شب‌کوری ثابت مادرزادی کامل»(cCSNB) را هدف قرار می‌دهد که در آن مدار شبکیه از بدو تولد قادر به ایجاد پاسخ‌های بصری قابل اعتماد نیست. این درمان در موش‌ها هم عملکرد شبکیه و هم عملکرد بصری را بهبود بخشید و طرحی امیدوارکننده را برای درمان‌های انسانی آینده ارائه داد.

پژوهشگران بر افزایش فعالیت ژن برای جبران نقص مولکولی زمینه‌ای تمرکز کردند که به سیگنال‌دهی معیوب گیرنده‌های نوری منجر می‌شود. این روش به جای تلاش برای ویرایش مستقیم ژنوم، دستورالعمل‌های ژنتیکی عملکردی را به سلول‌های شبکیه منتقل می‌کند و این کار را با هدف برقراری مجدد انتقال بینایی سالم‌تر انجام می‌دهد. این راهبرد برای شرایطی طراحی شده است که در آن می‌توان با بازیابی سطح بیان پروتئین، مسیرهای ایجادکننده بیماری را تا حدی نجات داد.

این گروه پژوهشی با استفاده از انتقال ویروسی، یک عامل درمانی را به چشم موش‌های مبتلا تزریق کردند. پس از درمان، آنها عملکرد شبکیه را با سنجش‌های الکتروفیزیولوژیکی بررسی کردند که میزان پاسخ نورون‌های شبکیه به نور را اندازه‌گیری می‌کنند. نتیجه این کار، تغییر قابل اندازه‌گیری به سمت الگوهای پاسخ طبیعی‌تر بود که نشان داد شبکیه‌های درمان‌شده به جای این که صرفاً تخریب را به تأخیر بیندازند، عملکرد خود را بازیابی کرده‌اند.

فراتر از الکتروفیزیولوژی، این پژوهش با استفاده از خوانش‌های رفتاری یا عملکردی بینایی، حدت بینایی را ارزیابی کرد. بهبود عملکرد نشان داد که دستاوردهای مولکولی و سلولی به دستاوردهای عملی در نحوه تشخیص و حل سیگنال‌های بصری توسط حیوانات در شرایط آزمایشگاهی تبدیل شده‌اند. نکته مهم این است که این مزایا با نجات پردازش شبکیه سازگار بودند، نه با تغییرات جداگانه در سطح بیان ژن.

این یافته‌ها بر اهمیت زمان‌بندی و هدف‌گیری نیز تأکید دارند. نجات موفقیت‌آمیز شبکیه اغلب به رساندن ناقل به انواع سلول‌های مربوطه و دستیابی به بیان کافی در مراحل اولیه بستگی دارد. اگرچه این روش فعلا روی موش‌ها انجام شده است، اما شواهدی ارائه می‌دهد مبنی بر این که می‌توان پنجره درمانی و مسیر انتقال را برای شب‌کوری ثابت مادرزادی کامل تنظیم کرد.

یک نکته‌ فنی مهم این است که تقویت ژن می‌تواند با بازیابی ورودی‌های بیوشیمیایی کنترل‌کننده فعالیت گیرنده‌های نوری، مشکلات تنظیم سیگنال‌دهی شبکیه را اصلاح کند. هنگامی که این ورودی تقویت شود، مدارهای شبکیه‌ می‌توانند پاسخ‌هایی نزدیک‌تر به پاسخ‌های مشاهده‌شده در حیوانات سالم‌تر ایجاد کنند و هم حساسیت و هم دقت سیگنال را بهبود ببخشند.

پژوهشگران نتایج بررسی خود را به عنوان یک اثبات مفهومی دلگرم‌کننده برای درمان شب‌کوری ثابت مادرزادی کامل که در آن گزینه‌های فعلی محدود هستند، ارائه داده‌اند. گام‌های آینده احتمالاً شامل توصیف عمیق‌تر ایمنی بلندمدت، پایداری بیان و روابط دوز-پاسخ و بررسی میزان شباهت فیزیولوژی شبکیه موش به انسان خواهد بود.

▫️ این پژوهش در مجله «Gene Therapy» به چاپ رسید.

@funical

🧠 زندگی مدرن ممکن است ذهن انسان را تحت فشار تکاملی قرار دهد

پژوهشی جدید نشان می‌دهد بسیاری از فشارهای روانی دنیای امروز مانند استرس، اضطراب و احساس تنهایی ممکن است تا حدی به تفاوت میان سبک زندگی مدرن و شرایطی که ذهن انسان طی هزاران سال برای آن تکامل یافته، مرتبط باشد. دانشمندان این وضعیت را «ناهماهنگی تکاملی» می‌نامند؛ یعنی مغز و بدن انسان برای زندگی در گروه‌های کوچک و محیط‌های ساده‌تر شکل گرفته‌اند، اما اکنون با ارتباطات گسترده، رقابت دائمی و تغییرات سریع فناوری روبه‌رو هستند.

پژوهشگران معتقدند راهکار کاهش این فشارها فقط افزایش مقاومت فردی نیست، بلکه باید محیط زندگی، شهرها و حتی فضاهای دیجیتال نیز به شکلی طراحی شوند که با نیازهای طبیعی انسان هماهنگ‌تر باشند. استفاده بیشتر از فضاهای سبز، کاهش احساس شلوغی و ایجاد محیط‌های آنلاین کمتر رقابتی می‌تواند به بهبود سلامت روان کمک کند.

@funical

بدبخت کشیک لیبر 05/05/05 یه هفته دیگه قراره زیر زایمان تاریخ رند هموطنات خودتم زایمان کنی😂

قابل توجه چیف گروه جهت لول کردن کشیک‌ها🤨

🌟 @funical
‌

👼 تولد چهارقلوهای همسان در استرالیا؛ یکی از نادرترین زایمان‌های جهان

🔴یک زن استرالیایی پس از بارداری‌ که بیمارستان «رویال بریزبن و زنان» آن را «بسیار پرخطر» توصیف کرده بود، چهارقلوهای همسان و نادری را به دنیا آورد.

🔴دکتر این زن، احتمال وقوع بارداری چهارقلوهای همسان (شکل‌گیری چهار جنین از یک تخمک بارورشده) را «یک مورد در هر ۱۵ میلیون بارداری» برآورد کرد.

@funical

😖 پژوهشگران راز شکل‌گیری موهای فر را در زیر پوست پیدا کردند

🔹دانشمندان دریافتند که دلیل اصلی فر یا صاف بودن موها، نه به نوع مراقبت از مو و نه به شرایط محیطی، بلکه به ساختار فولیکول‌های مو در زیر پوست سر مربوط است. فولیکول‌های خمیده باعث می‌شوند تار مو هنگام رشد از ابتدا حالت منحنی پیدا کند، در حالی که فولیکول‌های صاف‌تر معمولاً موهای مستقیم ایجاد می‌کنند.

🔹بررسی‌ها نشان می‌دهد تفاوت در نحوه رشد و بلوغ سلول‌ها در دو طرف فولیکول، باعث نامتقارن شدن ساختار تار مو و ایجاد پیچ‌خوردگی می‌شود. پژوهشگران همچنین احتمال می‌دهند موهای فر در روند تکامل انسان به خنک نگه داشتن سر در برابر گرمای خورشید کمک کرده باشند، هرچند هنوز جنبه‌های زیادی از تکامل انواع مو ناشناخته باقی مانده است.

@funical