✅ اختلالات ناشی از triplet repeated expansion

Join us @EnjoyGenetics

اولین ژن‌درمانی ضدپیری وارد مرحله آزمایش روی انسان شد

پژوهشگران برای نخستین بار یک درمان ژنی ER-100 را روی یک انسان آزمایش کرده‌اند. این درمان با استفاده از سه ژن بازبرنامه‌ریز ( OCT4، SOX2 و KLF4) تلاش می‌کند سلول‌های پیر را وادار کند تا مانند سلول‌های جوان‌تر عمل کنند. در این مرحله، دارو به چشم بیماران مبتلا به گلوکوم و برخی انواع آسیب عصب بینایی تزریق می‌شود، زیرا چشم محیطی نسبتاً محدود و ایمن برای آزمایش چنین فناوری‌های جدیدی محسوب می‌شود.

دانشمندان امیدوارند که این روش بتواند عملکرد سلول‌های آسیب‌دیده را بازیابی کند و در آینده برای درمان بیماری‌های مرتبط با افزایش سن، از جمله بیماری‌های عصبی، کاربرد داشته باشد. با این حال، این فناوری هنوز در مراحل بسیار ابتدایی است و هدف فعلی، ارزیابی ایمنی و عوارض جانبی آن است. یکی از نگرانی‌های مهم این است که بازبرنامه‌ریزی بیش از حد سلول‌ها می‌تواند باعث از دست رفتن هویت طبیعی آن‌ها و حتی افزایش خطر سرطان شود. به همین دلیل، سال‌ها زمان و مطالعات بیشتری لازم است تا مشخص شود آیا این رویکرد واقعاً می‌تواند روند پیری را در انسان کند یا معکوس کند.

Join us✅@EnjoyGenetics

••
♻️ پاسخ صحیح گزینه ب) متیلاسیون DNA است. در بسیاری از سرطان‌ها، افزایش متیلاسیون ناحیه پروموتر ژن‌های سرکوبگر تومور مانع اتصال فاکتورهای رونویسی شده و در نتیجه بیان این ژن‌ها خاموش می‌شود. این تغییر اپی‌ژنتیکی بدون تغییر در توالی DNA، رشد و تکثیر سلول‌های سرطانی را تسهیل می‌کند.

Join us ➡️ @EnjoyGenetics

🎙خلاصه و جمع‌بندی مباحث مهم ژنتیک تشخیصی در یک ویس آموزشی

اگر برای آزمون یا مرور این مباحث رو مطالعه می‌کنید، این ویس می‌تونه یک جمع‌بندی سریع و کاربردی باشه ...

⚫ Karyotype
⚫ Banding
⚫ FISH (Interphase و Metaphase)
⚫ PCR و Real-Time PCR
⚫ Array CGH، SNP Array
⚫ WES و WGS

Join us✅@EnjoyGenetics

.
✅ پاسخ صحیح گزینه الف) ۲۵٪ و ۵۰٪ است.

در وراثت اتوزومال مغلوب، وقتی دو والد ناقل (هر دو Aa) با هم ازدواج کنند، نسبت ژنوتیپی فرزندان طبق قانون مندل به این صورت است: ۱ AA (سالم غیرناقل) : ۲ Aa (ناقل سالم) : ۱ aa (بیمار). بنابراین، احتمال تولد فرزند بیمار (aa) دقیقاً ۲۵٪، و احتمال تولد فرزند ناقل سالم (Aa) برابر ۵۰٪ است. فرزند سالم غیرناقل (AA) هم ۲۵٪ احتمال دارد، اما صورت سؤال فقط بیمار و ناقل سالم را پرسیده که همان اعداد گزینه الف هستند.

Join us✅@EnjoyGenetics

✔️نکات پرتکرار هماتولوژی ارشد 👇👇

🟡صفرتاصد خون‌سازی
🟡تست‌های آزمایشگاهی
🟡گلبول‌های سفید
🟡انواع لوسمی و آنمی‌ها
🟡انعقاد خون و اختلالات
🟡علوم انتقال خون

فقط و فقط در کانال زیر، کلیک کنید :

https://t.me/+d13TxrqVftFhYmVk
https://t.me/+d13TxrqVftFhYmVk

🔣برنامه آزمون‌های آزمایشی

✅بیوشیمی بالینی
✅بیوتک پزشکی
✅ژنتیک انسانی
✅ایمونولوژی‌
✅هماتولوژی
✅میکروب پزشکی
✅سم‌شناسی پزشکی
✅نانوتکنولوژی پزشکی

🕒تاریخ شروع آزمون‌ها◀️۱۳ شهریور

✔️منحصرا دانشجویان که دوره‌های آکادمی‌پیشرو تهیه کردند می‌توانند در آزمون‌ها شرکت کنند.

❤️ Pishro Academy

هماتولوژی | ایمونولوژی | ژنتیک | میکروب | ویروس | بیوشیمی | اینستاگرام | پیام‌رسان‌بله

🔘 شادی شدید هم می‌تواند باعث «سندرم قلب شاد» شود

- پزشکان در گزارشی نادر، مورد زنی را توصیف کرده‌اند که پس از تجربه یک شادی و هیجان بسیار شدید دچار درد قفسه سینه شد و به اورژانس مراجعه کرد. بررسی‌ها نشان داد او به کاردیومیوپاتی تاکوتسوبو یا همان سندرم قلب شکسته مبتلا شده است؛ بیماری‌ای که علائمی شبیه حمله قلبی ایجاد می‌کند، اما برخلاف سکته قلبی، ناشی از انسداد عروق کرونر نیست. در این وضعیت، بطن چپ قلب به‌طور موقت تغییر شکل داده و توانایی پمپاژ خون کاهش می‌یابد.

- این سندرم معمولاً پس از استرس‌های شدید عاطفی منفی با نام «سندرم قلب شکسته» شناخته می‌شود، اما در موارد نادری، احساسات مثبت بسیار شدید مانند جشن، عروسی یا خبرهای خوش نیز می‌توانند آن را تحریک کنند. اگرچه بیشتر بیماران با درمان مناسب بهبود می‌یابند، اما این عارضه می‌تواند در برخی موارد تهدیدکننده حیات باشد و به همین دلیل، درد قفسه سینه پس از هر نوع هیجان شدید باید جدی گرفته شود.

♥️ری‌اکشن و فوروارد یادت نره ...

Join us @EnjoyGenetics