✅برتری هتروزیگوتی:

🔸برتری هتروزیگوت ها نسبت به هموزیگوت ها مثلا مقاومت در برابر بیماری مالاریا
🌼 برتری هتروزیگوتی را هتروزیس یا فوق غالبیت هم گویند.

♻️سایر مثال ها :
❗️فیبروز کیستی و عفونت های گوارشی مانند وبا و اسهال خونی و..
دیابت ۲ و قحطی و...


💯💯💯برتری هتروزیگوتی و اثر پایه گذار در بیماری های اتوزومی غالب هم دیده می‌شود.

▪️ مثلا در پورفیری متغیر اثر پایه‌گذار در آفریقای جنوبی مشاهده می‌شود
▪️و بیماران دیابت نوع ۲ در برابر قحطی مقاومند یعنی برتری هتروزیگوتی دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جدول مهم برتری هتروزیگوتی

💯 هترویس در دیابت نوع ۲، که یک بیماری اتوزوم غالب هست، هم دیده می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅پلی مورفیسم
✅آنالیز تفکیک

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

‼️پلی مورفیسم

🔴پلی مورفیسم ها می توانند در ساختار پروتئین هم تغییر ایجاد کنند.
❗️مثل ایزوزیم ها

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پیوستگی ژنتیکی

✅ کسر نوترکیبی

✅سانتی مورگان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سین تنی :
ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند سین تنی می‌گویند
❗️ همچنین به ژنهایی که دارای همولوژی زیاد هستند نیز به کار می رود.


🔸فاز پیوستگی: دو حالت دارد.

۱-پیوسته یا Coupling: آلل ها به هم پیوسته روی یک کروموزوم یکسان.

۲-تنافر یا Repulsion: آلل ها متفاوت روی دو همولوگ مختلف از یک کروموزوم قرار دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۵

💯به توضیح بالا توجه کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅کسر نوترکیبی یا تتا:

🔸 معیار سنجش فاصله دو لوکوس و احتمال نوترکیبی

💯هرچه فاصله دو لوکوس بیشتر باشد احتمال کراسینگ اور بیشتر می شود
🔸هرچه تتا کوچکتر باشد امکان پیوسته بودن دو لوکوس بیشتر است.

🔴 اگر تتا حدود۰.۵ باشد، گفته می شود که لوکوس ها پیوسته نیستند و در ۵۰% میوزها جدا می‌شوند.

♻️مثلاً اگر تتا ۰.۰۵ باشد دو لوکوس فقط در یک میوز از ۲۰ میوز دچار نوترکیبی می‌شوند و ۱۹ بار باهم تفکیک می‌شوند.

💯بیشترین میزان تتا ، ۰.۵ است

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

سانتی مورگان: CM

💯وقتی دو لوکوس ۱ سانتی مورگان از هم فاصله داشته باشند به این معنا است که تتا 0.01 است یعنی فقط یک کراس اور در هر 100میوز اتفاق می افتد.

💯ژنوم مردان ۳۰۰۰ سنتی مورگان و در زنان ۴۲۰۰ سنتی مورگان است.

🔸نوترکیبی در میوز مردان کمتر از زنان رخ می‌دهد.
🔸نوترکیبی در سال سانترومر کمتر و در مناطق تلومری بیشتر رخ می دهد.

🔴 در میوز انسان یک یا دو نوترکیبی در هر کروموزوم همولوگ رخ میدهد و در کل ۴۰ نوترکیبی در کل ژنوم اتفاق می افتد.

✅آنالیز پیوستگی بیشتر برای بیماری‌های تک ژنی و اینکه بیماری با چه پلی مورفیسم هایی همراهی دارد به کار می رود.👍

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅فاصله ژن ها برحسب سانتی مورگان

💯از سانتی مورگان برای نقشه کشی ژنی استفاده می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ آنالیز پیوستگی

✅ ارزش LOD

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ به محاسبات کتاب توجه کنید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ آنالیز پیوستگی چند نقطه ای
✅ اتوزیگوسیتی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ شکل ۷

🔸آنالیز پیوستگی چند نقطه ای: با استفاده از چندین مارکر چند شکل

🔸نتایج به صورت یک نسبت احتمال یا عدد موقعیت ارائه می شود.

💯 بلندترین قله ، محتمل ترین محل لوکوس را نشان می دهد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅اتوزیگوسیتی:
🔸 زمانی اتفاق می افتد که افراد در لوکوس خاصی به واسطه یکسان شدن در اثر به ارث بردن از یک جد مشترک هموزیگوت می‌شوند.

💯برای ناهنجاری های اتوزوم مغلوب نادر به کار می‌رود و در شجره نامه فامیلی اتفاق می افتد.

❗️تعیین نقشه به روش اتوزیگوسیتی یک شکل مبتکرانه از آنالیز و پیوستگی است که برای تعیین لوکوس چندین اختلال اتوزوم مغلوب نادر به کار رفته است مثل:
▪️نقص شنوایی عصبی حسی اتوزوم مغلوب و دیسپلازی اسکلتی و میکروسفالی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅توضیح شکل ۸

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۸

💯ژن MESP2 در بیماری اسپندیلوکاستل دیسوستوزیس نقش دارد.(معمولا اتوزوم مغلوب)
❗️ ژن MeCP2 در سندرم رتRett syndrome(وابسته به ایکس غالب)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅عدم تعادل پیوستگیLD

✅شکل ۶

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۶

به توضیح بالا توجه کنید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus