♻️تخمین فراوانی ناقل ها

🔸فقط نحوه ی محاسبه رو یاد بگیرید، نیازی نیست اینو حفظ کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ تخمین فراوانی ناقلین اتوزم مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ وابسته به x مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅تخمین میزان جهش
🔸روش مستقیم

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ روش غیر مستقیم

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ اهمیت دانستن میزان جهش ها

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅چرا دانستن میزان جهش مهم است؟

🔸تخمین اندازه ی ژن: نرخ جهش بالا یعنی:
♨️ اندازه ژن بزرگ
♨️میزان بالای GC که مستعد به خطای همانندسازی می باشد.
♨️نسبت بالای توالی تکراری( سبب جفت شدن ناجوز در میوز می شود): سبب حذف و مضاعف شدن

🔸تعیین پتانسل جهش زایی: مواد رادیواکتیو

🔸تبعات درمان بیماری ژنتیکی:
💯اگر بیماری ژنتیکی را درمان کنیم، یعنی fitness ان افزایش یافته، در نتیجه آلل بیماری افزایش می یابد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅چرا برخی از اختلالات ژنتیکی شایع ترند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❗️❓چرا بعضی از اختلالات ژنتیکی شایع تر از بقیه هستند؟!

✅در جمعیت کوچک:

♨️بدهی است که اگر ژنی میزان جهش بالایی داشته باشد معمولاً میزان بروز بیماری مربوط به آن نیز بالا می رود.

💮محتمل‌ترین توجیه برای فراوانی بالای الل بیماری جدایی گروه و جمعیت مورد نظر از نظر جغرافیایی و مذهبی یا جدایی جدایی ژنتیکی و اثر پایه گذار یا موسس.

✴️در برخی از جمعیت های کوچک رانش ژنتیکی هم می‌تواند موثر باشد.

❌⚠️در برخی از اختلالات اتوزوم مغلوب هم می تواند پایه گذار را مشاهده کرد مثل پورفیری متغیر که شیوع بالا در جمعیت آفریکانر دارد به دلیل حضور یک فرد هلندی مقیم آنجا بوده و به این بیمارژ مبتلا بوده و به نوادگان خود منتقل کرد.

🌀دلیل دیگر برای فراوانی بالای این است که در سرخ پوستان آریزونا شیوع بالای آلبینیسم بوده که این مردان به دلیل حساسیت به آفتاب در خانه می‌مانند و به تولید مثل مشغول شدند.🚻

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ علت بروز بالای یک بیماری اتوزم مغلوب در جمعیت بزرگ:

🔸 برتری هتروزیگوتی
🔸 میزان بالای جهش
🔸 رانش میوزی یا meiotic drive :مثلا در دیستروفی میوتونیک( در بیش از ۵۰ درصد گامت ها الل بیماری زا وارد می شود.)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅برتری هتروزیگوتی:

🔸برتری هتروزیگوت ها نسبت به هموزیگوت ها مثلا مقاومت در برابر بیماری مالاریا
🌼 برتری هتروزیگوتی را هتروزیس یا فوق غالبیت هم گویند.

♻️سایر مثال ها :
❗️فیبروز کیستی و عفونت های گوارشی مانند وبا و اسهال خونی و..
دیابت ۲ و قحطی و...


💯💯💯برتری هتروزیگوتی و اثر پایه گذار در بیماری های اتوزومی غالب هم دیده می‌شود.

▪️ مثلا در پورفیری متغیر اثر پایه‌گذار در آفریقای جنوبی مشاهده می‌شود
▪️و بیماران دیابت نوع ۲ در برابر قحطی مقاومند یعنی برتری هتروزیگوتی دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جدول مهم برتری هتروزیگوتی

💯 هترویس در دیابت نوع ۲، که یک بیماری اتوزوم غالب هست، هم دیده می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅پلی مورفیسم
✅آنالیز تفکیک

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

‼️پلی مورفیسم

🔴پلی مورفیسم ها می توانند در ساختار پروتئین هم تغییر ایجاد کنند.
❗️مثل ایزوزیم ها

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پیوستگی ژنتیکی

✅ کسر نوترکیبی

✅سانتی مورگان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سین تنی :
ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند سین تنی می‌گویند
❗️ همچنین به ژنهایی که دارای همولوژی زیاد هستند نیز به کار می رود.


🔸فاز پیوستگی: دو حالت دارد.

۱-پیوسته یا Coupling: آلل ها به هم پیوسته روی یک کروموزوم یکسان.

۲-تنافر یا Repulsion: آلل ها متفاوت روی دو همولوگ مختلف از یک کروموزوم قرار دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۵

💯به توضیح بالا توجه کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅کسر نوترکیبی یا تتا:

🔸 معیار سنجش فاصله دو لوکوس و احتمال نوترکیبی

💯هرچه فاصله دو لوکوس بیشتر باشد احتمال کراسینگ اور بیشتر می شود
🔸هرچه تتا کوچکتر باشد امکان پیوسته بودن دو لوکوس بیشتر است.

🔴 اگر تتا حدود۰.۵ باشد، گفته می شود که لوکوس ها پیوسته نیستند و در ۵۰% میوزها جدا می‌شوند.

♻️مثلاً اگر تتا ۰.۰۵ باشد دو لوکوس فقط در یک میوز از ۲۰ میوز دچار نوترکیبی می‌شوند و ۱۹ بار باهم تفکیک می‌شوند.

💯بیشترین میزان تتا ، ۰.۵ است

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

سانتی مورگان: CM

💯وقتی دو لوکوس ۱ سانتی مورگان از هم فاصله داشته باشند به این معنا است که تتا 0.01 است یعنی فقط یک کراس اور در هر 100میوز اتفاق می افتد.

💯ژنوم مردان ۳۰۰۰ سنتی مورگان و در زنان ۴۲۰۰ سنتی مورگان است.

🔸نوترکیبی در میوز مردان کمتر از زنان رخ می‌دهد.
🔸نوترکیبی در سال سانترومر کمتر و در مناطق تلومری بیشتر رخ می دهد.

🔴 در میوز انسان یک یا دو نوترکیبی در هر کروموزوم همولوگ رخ میدهد و در کل ۴۰ نوترکیبی در کل ژنوم اتفاق می افتد.

✅آنالیز پیوستگی بیشتر برای بیماری‌های تک ژنی و اینکه بیماری با چه پلی مورفیسم هایی همراهی دارد به کار می رود.👍

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus