🧬 اِمِری پلاس ژنتیک پزشکی
8.49K subscribers
1.99K photos
44 videos
473 files
318 links
🔴لیست تدریس های امری پلاس: 👇
https://t.me/EmeryPlus/8745
🧬 سایت فراژنوم: خرید نقدی یا اقسااطی
Faragenome.ir/shop
⭐️ سفارش جزوات امری، استراخان و تامپسون، جرد، اختلالات متابولیسم، مهندسی و سیتوژنتیک:
@Hsni7
📍لینک گروه پرسش و پاسخ:
@EmeryGroup
Download Telegram
جدول ۱

فراوانی فرزندان جدول پانت بالا👌

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
❗️تاثیر رانش ژنتیکی تصادفی در جمعیت بزرگ و کوچک

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
کاربرد تعادل هاردی واینبرگ:

🔸 تخمین فراوانی ناقل ها
🔸 تخمین میزان جهش

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3👎1
♻️تخمین فراوانی ناقل ها

🔸فقط نحوه ی محاسبه رو یاد بگیرید، نیازی نیست اینو حفظ کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
تخمین فراوانی ناقلین اتوزم مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
وابسته به x مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
تخمین میزان جهش
🔸روش مستقیم

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
روش غیر مستقیم

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
اهمیت دانستن میزان جهش ها

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1
چرا دانستن میزان جهش مهم است؟

🔸تخمین اندازه ی ژن: نرخ جهش بالا یعنی:
♨️ اندازه ژن بزرگ
♨️میزان بالای GC که مستعد به خطای همانندسازی می باشد.
♨️نسبت بالای توالی تکراری( سبب جفت شدن ناجوز در میوز می شود): سبب حذف و مضاعف شدن

🔸تعیین پتانسل جهش زایی: مواد رادیواکتیو

🔸تبعات درمان بیماری ژنتیکی:
💯اگر بیماری ژنتیکی را درمان کنیم، یعنی fitness ان افزایش یافته، در نتیجه آلل بیماری افزایش می یابد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
چرا برخی از اختلالات ژنتیکی شایع ترند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
❗️چرا بعضی از اختلالات ژنتیکی شایع تر از بقیه هستند؟!

در جمعیت کوچک:

♨️بدهی است که اگر ژنی میزان جهش بالایی داشته باشد معمولاً میزان بروز بیماری مربوط به آن نیز بالا می رود.

💮محتمل‌ترین توجیه برای فراوانی بالای الل بیماری جدایی گروه و جمعیت مورد نظر از نظر جغرافیایی و مذهبی یا جدایی جدایی ژنتیکی و اثر پایه گذار یا موسس.

✴️در برخی از جمعیت های کوچک رانش ژنتیکی هم می‌تواند موثر باشد.

⚠️در برخی از اختلالات اتوزوم مغلوب هم می تواند پایه گذار را مشاهده کرد مثل پورفیری متغیر که شیوع بالا در جمعیت آفریکانر دارد به دلیل حضور یک فرد هلندی مقیم آنجا بوده و به این بیمارژ مبتلا بوده و به نوادگان خود منتقل کرد.

🌀دلیل دیگر برای فراوانی بالای این است که در سرخ پوستان آریزونا شیوع بالای آلبینیسم بوده که این مردان به دلیل حساسیت به آفتاب در خانه می‌مانند و به تولید مثل مشغول شدند.🚻

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍31
علت بروز بالای یک بیماری اتوزم مغلوب در جمعیت بزرگ:

🔸 برتری هتروزیگوتی
🔸 میزان بالای جهش
🔸 رانش میوزی یا meiotic drive :مثلا در دیستروفی میوتونیک( در بیش از ۵۰ درصد گامت ها الل بیماری زا وارد می شود.)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
برتری هتروزیگوتی:

🔸برتری هتروزیگوت ها نسبت به هموزیگوت ها مثلا مقاومت در برابر بیماری مالاریا
🌼 برتری هتروزیگوتی را هتروزیس یا فوق غالبیت هم گویند.

♻️سایر مثال ها :
❗️فیبروز کیستی و عفونت های گوارشی مانند وبا و اسهال خونی و..
دیابت ۲ و قحطی و...


💯💯💯برتری هتروزیگوتی و اثر پایه گذار در بیماری های اتوزومی غالب هم دیده می‌شود.

▪️ مثلا در پورفیری متغیر اثر پایه‌گذار در آفریقای جنوبی مشاهده می‌شود
▪️و بیماران دیابت نوع ۲ در برابر قحطی مقاومند یعنی برتری هتروزیگوتی دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
جدول مهم برتری هتروزیگوتی

💯 هترویس در دیابت نوع ۲، که یک بیماری اتوزوم غالب هست، هم دیده می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
پلی مورفیسم
آنالیز تفکیک

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
‼️پلی مورفیسم

🔴پلی مورفیسم ها می توانند در ساختار پروتئین هم تغییر ایجاد کنند.
❗️مثل ایزوزیم ها

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
جدول ۵-۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
پیوستگی ژنتیکی

کسر نوترکیبی

سانتی مورگان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1👎1
سین تنی :
ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند سین تنی می‌گویند
❗️ همچنین به ژنهایی که دارای همولوژی زیاد هستند نیز به کار می رود.


🔸فاز پیوستگی: دو حالت دارد.

۱-پیوسته یا Coupling: آلل ها به هم پیوسته روی یک کروموزوم یکسان.

۲-تنافر یا Repulsion: آلل ها متفاوت روی دو همولوگ مختلف از یک کروموزوم قرار دارند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus