✅کادر ۱
🔸علل افزایش میزان AFP

✅ اندیکاسیون های تشخیص پیش از تولد

✅ مشکلات ویژه در انجام PND

✅ختم حاملگی:
🔅در صورت وجود ناهنجاری شدید در جنین، به صورت قانونی اجازه ختم حاملگی(TOP) داده می شود ( Termination of pregnancy)

〽در کل باید قبل از این اقدامات اطلاعات کافی در اختیار زوجین قرار بگیرد. مثلا :
⏪اطلاع از اینکه ختم حاملگی در سه ماهه ی اول با جراحی و بیهوشی انجام می شود، اما در سه ماهه دوم وضع حمل طبیعی همراه درد بیشتر

✅ کیست های دوطرفه در بطن مغز

✅ روده اکوژنیک: نشان دهنده ی انسداد دوازدهه در CF

✅PGD

✅ جدول ۵

✅ روش های کمک باروری

✅ کادر۲

✅اهدای اسپرم (DI):

🔸برای کمک به ناباروری و جلوگیری از بیماری های ژنتیکی

♨️اهدا کننده های اسپرم را برای ناهنجاری های کروموزومی مثل CF غربالگری می کنند.

❗️در هلند : از اسپرم های اهدایی یک فرد، 18 کودک متولد شد، که متاسفانه فرد اهدا کننده مبتلا به یک بیماری اتوزوم غالب به نام نورودژنراتیو پیشرونده با سن بروز بالا بوده در نتیجه نیمی از بچه ها در معرض خطر ابتلا بودند.

🔴در نتیجه قوانینی تعیین شد: حداکثر 10 بار از اسپرهای یک فرد برای باروری استفاده شود، مردان بالای 40 سال نمی توانند اسپرم اهدا کنند( احتمال تجمع جهش ها).


✅تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد( NIPT)

⬅️مولکول DNA آزاد جنینی (cell free fetal DNA یا cffDNA)که از ترفوبلاست جنین منشا می گیرد، وارد خون مادر می شود.
🔺در ابتدا برای شناسایی جنیست (از طریق شناسایی Y) و برای تعیین گروه خونی Rh ا(ز طریق شناسایی ژن D ) در هفته ی 6 الی 7 بارداری انجام می شد.
🔺شناسایی جنیسیت جنین در مورد بیماری های وابسته به X و بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال مهم است.

⚠️مشکلی که در اینجا وجود دارد، ⬅️80تا90% از DNA آزاد موجود در گردش خون، متعلق به مادر است.


🍂فقدان کروموزوم Y: احتمالا جنین دختر است، یا به علت کم بودن مقدار استخراج DNA جنینی( برطرف شدن با تعیین مقدار DNA جنینی موجود در پلاسما توسط real-time PCR


✅بررسی قطعات کوچک cffDNA توسط روش shotgun و تعیین توالی آنها: ⬅️بررسی برای تریزومی ها مثل سندرم داون
💠99% میزان درستی نتایج این آزمایش
〽️جابگزین کردن این روش به جای آمنیوسنتز به صرفه تر است.
🌀در حال حاضر برای بیماری هایی مثل آکندروپلازی(FGFR3) و برخی از کرانیوسینوستوز ها (FGFR2) استفاده می شود.


✅درمان پیش از تولد:
⬅️درمان درون رحمی in utero
🔺یک مدل احتمالی برای درمان هیپرپلازی مادرزادی فوق کلیهCAH می باشد:
🔲نوزادان دختر مبتلا در زمان تولد دستگاه تناسلی خارجی مردانه دارد
▪️اگر مادر در هفته های 4 تا 5 بارداری یک داروی استروئید قوی مثل دگزامتازون را در دوزهای کم استفاده کند، مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی بروز نمی کند.
📣سپس با انجام CVS تشخیص پیش از تولد برای تعیین جنیست را انجام دهیم، اگر جنین دختر بیمار بود، ادامه درمان، اگر جنین پسر ( چه مبتلا چه غیر مبتلا) بود، توقف درمان⛔️

💯درمان درون رحمی برای بیماری نقص ایمنی مرکب SCID⬅️ چون در این بیماری سیستم ایمنی نقص و درنتیجه عدم پاسخ ایمنی نسبت به آنتی ژن های خارجی وجود دارد⬅️میتوان با پیوند سلول های بنیادی در جنینی آنها را درمان کرد.(سلولهای بنیادی خودی تلقی می شوند)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مقدار DNA آزاد جنینی در خون مادر

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

وقتى صحبت می‌كنيد فقط در حال تكرار مطلبی هستيد كه از قبل می‌دانيد.
اما اگر گوش دهيد، ممكن است مطلب جديدى ياد بگيريد.

✅ پایان فصل۲۰

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

#ازمون فصل ۲۰+۱۱

✅سوال۱

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سوال۲

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سوال۳

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سوال۳

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سوال ۴

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سوال۵

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سوال۶

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus