✅ سطح AFP خون مادر در هفته ی ۱۶
💯 اسپینابیفیدای باز و غیرببمار با هم همپوشانی دارند

✅ اسپینابیفیدای باز =نوعی NTD باز

✅آننسفالوسل
🔸 عدم وجود جمجمه در این جنین

✅ انسفالوسل خلفی
🔅کیست در ناحیه ی پس سری

✅ علامت موزی و لیمویی برای میلومننگوسلها

✅ میلومننگوسل= شکل شدیدی از اسپینابیفیدا

✅ انسفالوسل پشت گردن
🔸 سندرم مکل گروبر

✅آننسفالی: عدم وجود جمجمه

✅کادر ۱
🔸علل افزایش میزان AFP

✅ سندرم داون

🔰سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی:

♨️ ناهنجای های کروموزومی را می توان با ریسک فاکتورهایی مثل: سن مادر، و سطح مارکرهای بیوشیمیایی سرم مادر و ... تشخیص داد
Ⓜ️اما ناهنجاری های کروموزومی جنین باید توسط روش های مولکولی و سیتوژنتیکی تایید شوند.(روش CVS یا آمنیوسنتز)

💯چنانچه تنها ملاک آنالیز کروموزوم، سن مادر باشد و مادران بالای سن 35 سال بررسی شوند، حدود 35% موارد سندرم داون شناسایی می شود.

✅تست سه گانه: بررسی سطح AFP، استریول غیرکوژوگه، و hCG( گنادوتروپین کوریونی) سرم مادر در هفته ی 16 بارداری

🆘در سندرم داون:
🔅میزان AFP و استریول غیر کونژوگه: پایین تر از حد معمول
🔅میزان hCG: افزایش می یابد.

♨️تست سه گانه+ سن مادر: حدود 60% موارد سندرم داون را شناسایی میکند.

🆘در تریزومی 18، هر سه مارکر پایین تر از حد طبیعی می باشند( حدود نیمی از موارد تریزومی 18 را شناسایی می کند.)

✅تست چهارگانه: تست سه گانه+ Inhibin-A
❗️در سندرم داون Inhibin-A نیز افزایش می یابد.

⚠️با انجام این تست حدود 75% بارداری های سندرم داونی تشخیص داده می شوند.( در تست سه گانه 60% بود)

🔴هیچ کدام از این پارامترها نمی تواند به تنهایی مشخص کننده وضعیت حاملگی فرد باشد، اما وقتی با هم انجام شوند، تعداد زیادی از حاملگی های در معرض خطر را شناسایی می کند.

🔵چنانچه احتمال بیماری از 1 در 150 بیشتر شود ⬅️ پیشنهاد آمنیوسنتز یا بیوپسی جفت( cut off)

✅ استراتژی های غربالگری برای سندرم داون

💯جدول فوق مهم

✅ تست چهارگانه

✅ التراسونوگرافی

✅ شکل ۱۱
خطر بروز تریزومی ۲۱ با افزایش سن مادر و میزان NT

✅رابطه ی NT و تریزومی ها
نکته: در NTD، میزان NT طبیعی است

✅ شکل ۱۳,
اگزومفالوس در هفته ی ۱۸

✅ جدول ۴
💯 مهم

✅کادر ۱
🔸علل افزایش میزان AFP

✅ اندیکاسیون های تشخیص پیش از تولد

✅ مشکلات ویژه در انجام PND