✅ جدول۱
🍂روش های مورد استفاده در PND


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سونوگرافی- پلی داکتیلی

✅ سونوگرافی- micrognathia( کوچک بودن فک پایین)

✅ تجمع مایع در پشت گردن
🔔هر چه میزان آن بیشتر باشد، احتمال ناهنجاری کروموزومی بیشتر مثل سندرم داون و یا با ناهنجاری قلبی نیز می تواند مرتبط باشد.

✅ چگونگی انجام آمنیوسنتز

✅ نتیجه ی QF-PCR

✅ CVS

✅ کوردوسنتر
🔸گرفتن نمونه خون از بند ناف یا استفاده از فتوسکوپی

✅PND

✅غربالگری سرم مادر:

💯برای NTD و سندرم داون پیشنهاد می شود.

💯در هفته ی 16 بارداری از خون مادر حدود 60 تا70 % از کل موارد سندرم داون و 75% موارد NTDهای باز را می توان با این روش شناسایی کرد.


✅نقایص لوله عصبی:

💯با اندازه گیری سطح آلفا فیتوپروتئین در سرم مادر در هفته ی 16 بارداری ⬅️ NTDباز

📣جنین هایی که NTD باز دارند، به دلیل نشت، میزان آلفا فیتوپروتئین( AFP) زیادی در مایع آمنیوتیک و سرم مادر دارند.

♥️آلفا فیتوپروتئین(AFP) : معادل آلبومین می باشد و اصلی ترین پروتئین خون جنین می باشد.

🛂 غربالگری AFP در سرم مادر، برای شناسایی NTD حساسیت کامل100% و اختصاصیت کامل 100% ندارد.( در نمودار شکل7، همپوشانی بین حاملی طبیعی و حاملگی NTD وجود دارد.)
💤 در نتیجه یک سطح cut off مشخص می شود.( ضریب میانه ( MoM) حدود 2.5)

🔴بر این اساس حدود 75% اسپینابیفیدای باز ( نوعی NTD) شناسایی می شوند.

📌امروزه، با سونوگرافی جنین در هفته ی 18-20 بارداری، نیازی به بررسی سطح AFP برای تشخیص NTD نیست.(سونوگرافی بهتر از بررسی سرم مادر است)

⚜در سونوگرافی:
〽️تشخیص
🔸آننسفالی: نقص در جمجمه جنین
🔸میلومننگوسل باز: علامت موزی شکل( دفورمه شدن نیمکره های مغز) و علامت لیموئی( پیشانی تغییر شکل یافته)
🔸آنسفالوسل های خلفی: کیسه( Sac) در ناحیه ی پس سری⬅️ گشتن به دنبال سایر علائم، شاید منجر به تشخیص بیماریی مثل سندرم مکل گروبر شود.

💯افزایش AFP در سرم مادر، فقط در NTD باز دیده نمی شود، بلکه در مواردی مثل:
🔅سقط جنین
🔅حاملگی دوقلویی
🔅ناهنجاری های جنینی مثل اگزومفالوس( محتویات شکمی از طریق بند ناف به سمت بیرون برآمده)
🔅تشخیص سن اشتباه جنین
🔚(کادر۱)


🔵از جمله اقدامات برای کاهش بروز NTDباز :
🔈غربالگری ها، بهبود رژیم غذایی، تجویز مکمل اسیدفولیک در دوره ی قبل از بارداری

✅ سطح AFP خون مادر در هفته ی ۱۶
💯 اسپینابیفیدای باز و غیرببمار با هم همپوشانی دارند

✅ اسپینابیفیدای باز =نوعی NTD باز

✅آننسفالوسل
🔸 عدم وجود جمجمه در این جنین

✅ انسفالوسل خلفی
🔅کیست در ناحیه ی پس سری

✅ علامت موزی و لیمویی برای میلومننگوسلها

✅ میلومننگوسل= شکل شدیدی از اسپینابیفیدا

✅ انسفالوسل پشت گردن
🔸 سندرم مکل گروبر

✅آننسفالی: عدم وجود جمجمه

✅کادر ۱
🔸علل افزایش میزان AFP

✅ سندرم داون

🔰سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی:

♨️ ناهنجای های کروموزومی را می توان با ریسک فاکتورهایی مثل: سن مادر، و سطح مارکرهای بیوشیمیایی سرم مادر و ... تشخیص داد
Ⓜ️اما ناهنجاری های کروموزومی جنین باید توسط روش های مولکولی و سیتوژنتیکی تایید شوند.(روش CVS یا آمنیوسنتز)

💯چنانچه تنها ملاک آنالیز کروموزوم، سن مادر باشد و مادران بالای سن 35 سال بررسی شوند، حدود 35% موارد سندرم داون شناسایی می شود.

✅تست سه گانه: بررسی سطح AFP، استریول غیرکوژوگه، و hCG( گنادوتروپین کوریونی) سرم مادر در هفته ی 16 بارداری

🆘در سندرم داون:
🔅میزان AFP و استریول غیر کونژوگه: پایین تر از حد معمول
🔅میزان hCG: افزایش می یابد.

♨️تست سه گانه+ سن مادر: حدود 60% موارد سندرم داون را شناسایی میکند.

🆘در تریزومی 18، هر سه مارکر پایین تر از حد طبیعی می باشند( حدود نیمی از موارد تریزومی 18 را شناسایی می کند.)

✅تست چهارگانه: تست سه گانه+ Inhibin-A
❗️در سندرم داون Inhibin-A نیز افزایش می یابد.

⚠️با انجام این تست حدود 75% بارداری های سندرم داونی تشخیص داده می شوند.( در تست سه گانه 60% بود)

🔴هیچ کدام از این پارامترها نمی تواند به تنهایی مشخص کننده وضعیت حاملگی فرد باشد، اما وقتی با هم انجام شوند، تعداد زیادی از حاملگی های در معرض خطر را شناسایی می کند.

🔵چنانچه احتمال بیماری از 1 در 150 بیشتر شود ⬅️ پیشنهاد آمنیوسنتز یا بیوپسی جفت( cut off)