✅ کادر۵
🔅کاربرد ثبت ژنتیکی

🔅با همه پیچیدگی ها و شلوغی ها و روزمرگی ها از عشق دست نکشین

✅ پایان فصل۱۱

✅آزمون فصل۱۱
☄☄☄

1⃣ در سندرم آلپورت با کدام ناهنجاری بالینی می توان آن را تشخیص داد؟
الف- هماچوری
ب-کدورت عدسی چشم
ج- سطح آنزیم
د- بررسی سطح فسفات

2⃣ الگوی موزاییک شبکیه چشم را در کدام یک از موارد زیر دیده می شود؟

الف- رتینیت پیگمنتوزا
ب- حاملین رتینیت پیگمنتوزا
ج- توبروس اسکلروزیس
د- رتبنوبلاستوما

3⃣ از کدام نشانه ی زیر برای تشخیص Tsc استفاده نمی شود؟
الف- رسوب کلسیم در مغز
ب- وجود کیست
ج- راش های پوستی
د- لکه های شیر قهوه ای

4⃣ در کدام بیماری زیر نمی توان برای آن غربالگری انجام داد؟
الف- CADASIL
ب- بیماری NF
ج- گالاکتوزومی
د- پورفیری متغیر

5⃣ کدام گزینه در مورد اختصاصیت ازمایش درست نیست؟
الف- اینکه یک تست تا چه میزان افراد واقعا مبتلا را نشان می دهد.
ب- برای تعیین آن از مثبت کاذب استفاده می کنند.
ج- برای تعیین آن از منفی کاذب استفاده می کند
د- در استفاده از آزمایش برای غربالگری باید آن را مد نظر داشت

6⃣ کدام گزینه از معیارهای انجام برنامه غربالگری نمی باشد؟
الف- بیماری قابل درمان باشد
ب- توسط مردم پذیرفته شود
ج- دقیق باشد
د- بیماری در جمعیت بروز پایینی داشته باشد.

7⃣ برای غربالگری سیستیک فیبروزیس از کدام گزینه می توان استفاده کرد؟
الف- گاتری
ب- اسپکترومتری جرمی
ج- بررسی آنزیمی
د- اندازه گیری سطح IRT

8⃣ از درمان با پنی سلین برای کدام یک از بیماری های زیر می توان استفاده کرد؟
الف- تالاسمی
ب- هیپوتیروئیدیسم
ج- سلول داسی
د- هیپرتیروئیدیسم

⚡⚡⚡⚡⚡⚡⚡⚡

✅پاسخنامه فصل 11

1️⃣ الف
2️⃣ ب
3️⃣ د
4️⃣الف
5️⃣ ج
6️⃣ د
7️⃣ د
8️⃣ ج
9⃣-گزینه۴

♨️♨️♨️

✅ #فصل۲۰

🔹تشخیص پیش از تولد و ژنتیک تولید مثل


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ روش های تشخیص پیش از تولد

PND=Prenatal diagnosis

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جدول۱
🍂روش های مورد استفاده در PND


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سونوگرافی- پلی داکتیلی

✅ سونوگرافی- micrognathia( کوچک بودن فک پایین)

✅ تجمع مایع در پشت گردن
🔔هر چه میزان آن بیشتر باشد، احتمال ناهنجاری کروموزومی بیشتر مثل سندرم داون و یا با ناهنجاری قلبی نیز می تواند مرتبط باشد.

✅ چگونگی انجام آمنیوسنتز

✅ نتیجه ی QF-PCR

✅ CVS

✅ کوردوسنتر
🔸گرفتن نمونه خون از بند ناف یا استفاده از فتوسکوپی

✅PND

✅غربالگری سرم مادر:

💯برای NTD و سندرم داون پیشنهاد می شود.

💯در هفته ی 16 بارداری از خون مادر حدود 60 تا70 % از کل موارد سندرم داون و 75% موارد NTDهای باز را می توان با این روش شناسایی کرد.


✅نقایص لوله عصبی:

💯با اندازه گیری سطح آلفا فیتوپروتئین در سرم مادر در هفته ی 16 بارداری ⬅️ NTDباز

📣جنین هایی که NTD باز دارند، به دلیل نشت، میزان آلفا فیتوپروتئین( AFP) زیادی در مایع آمنیوتیک و سرم مادر دارند.

♥️آلفا فیتوپروتئین(AFP) : معادل آلبومین می باشد و اصلی ترین پروتئین خون جنین می باشد.

🛂 غربالگری AFP در سرم مادر، برای شناسایی NTD حساسیت کامل100% و اختصاصیت کامل 100% ندارد.( در نمودار شکل7، همپوشانی بین حاملی طبیعی و حاملگی NTD وجود دارد.)
💤 در نتیجه یک سطح cut off مشخص می شود.( ضریب میانه ( MoM) حدود 2.5)

🔴بر این اساس حدود 75% اسپینابیفیدای باز ( نوعی NTD) شناسایی می شوند.

📌امروزه، با سونوگرافی جنین در هفته ی 18-20 بارداری، نیازی به بررسی سطح AFP برای تشخیص NTD نیست.(سونوگرافی بهتر از بررسی سرم مادر است)

⚜در سونوگرافی:
〽️تشخیص
🔸آننسفالی: نقص در جمجمه جنین
🔸میلومننگوسل باز: علامت موزی شکل( دفورمه شدن نیمکره های مغز) و علامت لیموئی( پیشانی تغییر شکل یافته)
🔸آنسفالوسل های خلفی: کیسه( Sac) در ناحیه ی پس سری⬅️ گشتن به دنبال سایر علائم، شاید منجر به تشخیص بیماریی مثل سندرم مکل گروبر شود.

💯افزایش AFP در سرم مادر، فقط در NTD باز دیده نمی شود، بلکه در مواردی مثل:
🔅سقط جنین
🔅حاملگی دوقلویی
🔅ناهنجاری های جنینی مثل اگزومفالوس( محتویات شکمی از طریق بند ناف به سمت بیرون برآمده)
🔅تشخیص سن اشتباه جنین
🔚(کادر۱)


🔵از جمله اقدامات برای کاهش بروز NTDباز :
🔈غربالگری ها، بهبود رژیم غذایی، تجویز مکمل اسیدفولیک در دوره ی قبل از بارداری

✅ سطح AFP خون مادر در هفته ی ۱۶
💯 اسپینابیفیدای باز و غیرببمار با هم همپوشانی دارند

✅ اسپینابیفیدای باز =نوعی NTD باز

✅آننسفالوسل
🔸 عدم وجود جمجمه در این جنین

✅ انسفالوسل خلفی
🔅کیست در ناحیه ی پس سری