✅ غربالگری جمعیت ها

✅ کادر ۲
نیازی به حفظ اینها نیست.❌

✅ کادر۳
معیارهای برنامه های غربالگری

✅جدول۲
🔅 حساسیت و اختصاصیت

✅ جدول۳
🔅ارزش پیش بینی مثبت

✅ جدول ۴
نیازی به حفظ نیست❌

✅ غربالگری پیش و پس از تولد

✅ جدول زمانی غربالگری پیش و پس از تولد

✅غربالگری پیش و پس از تولد:
🔸در UK موسسه NSC بر انجام برنامه غربالگری در دوره ی بارداری و نوزادی نظارت می کند.

🔅این برنامه ها شامل:
🔈غربالگری آنومالی جنین، غربالگری لکه خون نوزادان(NBS)، بررسی فیزیکی نوزادان و کودکان و شنوایی نوزادان
⏺علاوه بر اینها غربالگری پیش از تولد سلول داسی شکل NHS و تالاسمی نیز انجام می شود.

🔅این برنامه توسط یک منبع آموزشی به نام اموزش حرفه ای برای تشخیص و غربالگری ژنتیکی (PEGASUS) حمایت می شود: هدف آن آموزش پایه ای ژنتیک با استفاده از هموگلوبینوپاتی ارثی نهفته به عنوان مدل است.

🔸در آینده ی نزدیک: شناسایی اولیه بیماری قلبی مادرزادی، با اکسیمتری ضربان

✅ توضیح جدول ۵

✅ جدول ۵👆👆👆👆

✅ غربالگری انومالی جنین
✅ غربالگری نوزادان
🔅 معاینات بالینی
🔅غربالگری لکه خون نوزادان

🔸 فنیل کتونوری
🔸 گالاکتوزومی
🔸هیپوتیروئیدیسم
🔸سیسیتک فیبروزیس
🔸کم خونی داسی
✅ غربالگری شنوایی

✅ غربالگری حاملین در جمعیت
✅اثرات مثبت و منفی غربالگری جمعیت
✅ ثبت موارد ژنتیکی

✅ جدول۶

✅اثرات مثبت و منفی غربالگری جمعیت:
🔸برنامه ی مدون غربالگری سبب
افزایش میزان انتخاب آگاهانه در زمان ازدواج و بارداری می شود.

🔸کاهش تولد نوزادان همراه با بیماری ژنتیکی
🔸وقتی غربالگری در جمعیت های بزرگ پیشنهاد می شود، نتایج قطعیت کمتری دارد، و همچنین احتمال سو استفاده از آنها نیز وجود دارد.

✅ کادر۴
🔅مزایا و معایب غربالگری

✅ثبت موارد ژنتیکی:
🔸مراکز ژنتیک بالینی دارای مرکز ثبت هستند و اطلاعات محرمانه افراد بیمار و خانواده های آنها را و همچنین افراد با ریسک بالا، را ثبت می کنند.
🔅مراکز ثبت ژنتیکی و مراکز ثبت دیجیتال اطلاعات پزشکی تفاوت هایی دارند. از جمله:
🔸در مراکز ژنتیکی امکان برقراری ارتباط با افراد وجود دارد و نمی توان بعد از مرگ بیمار، اطلاعات او را دور انداخت( در آینده شاید برای خانواده او بکار آید) و کاملا محرمانه هست.

💯دو پروژه ی جدید: پروژه ی 100000 ژنوم در انگلیس و پروژه ی واریوم انسان

✅ کادر۵
🔅کاربرد ثبت ژنتیکی

🔅با همه پیچیدگی ها و شلوغی ها و روزمرگی ها از عشق دست نکشین

✅ پایان فصل۱۱

✅آزمون فصل۱۱
☄☄☄

1⃣ در سندرم آلپورت با کدام ناهنجاری بالینی می توان آن را تشخیص داد؟
الف- هماچوری
ب-کدورت عدسی چشم
ج- سطح آنزیم
د- بررسی سطح فسفات

2⃣ الگوی موزاییک شبکیه چشم را در کدام یک از موارد زیر دیده می شود؟

الف- رتینیت پیگمنتوزا
ب- حاملین رتینیت پیگمنتوزا
ج- توبروس اسکلروزیس
د- رتبنوبلاستوما

3⃣ از کدام نشانه ی زیر برای تشخیص Tsc استفاده نمی شود؟
الف- رسوب کلسیم در مغز
ب- وجود کیست
ج- راش های پوستی
د- لکه های شیر قهوه ای

4⃣ در کدام بیماری زیر نمی توان برای آن غربالگری انجام داد؟
الف- CADASIL
ب- بیماری NF
ج- گالاکتوزومی
د- پورفیری متغیر

5⃣ کدام گزینه در مورد اختصاصیت ازمایش درست نیست؟
الف- اینکه یک تست تا چه میزان افراد واقعا مبتلا را نشان می دهد.
ب- برای تعیین آن از مثبت کاذب استفاده می کنند.
ج- برای تعیین آن از منفی کاذب استفاده می کند
د- در استفاده از آزمایش برای غربالگری باید آن را مد نظر داشت

6⃣ کدام گزینه از معیارهای انجام برنامه غربالگری نمی باشد؟
الف- بیماری قابل درمان باشد
ب- توسط مردم پذیرفته شود
ج- دقیق باشد
د- بیماری در جمعیت بروز پایینی داشته باشد.

7⃣ برای غربالگری سیستیک فیبروزیس از کدام گزینه می توان استفاده کرد؟
الف- گاتری
ب- اسپکترومتری جرمی
ج- بررسی آنزیمی
د- اندازه گیری سطح IRT

8⃣ از درمان با پنی سلین برای کدام یک از بیماری های زیر می توان استفاده کرد؟
الف- تالاسمی
ب- هیپوتیروئیدیسم
ج- سلول داسی
د- هیپرتیروئیدیسم

⚡⚡⚡⚡⚡⚡⚡⚡