✅ ملاحظات اخلاقی

✅ غربالگری جمعیت ها

✅ کادر ۲
نیازی به حفظ اینها نیست.❌

✅ کادر۳
معیارهای برنامه های غربالگری

✅جدول۲
🔅 حساسیت و اختصاصیت

✅ جدول۳
🔅ارزش پیش بینی مثبت

✅ جدول ۴
نیازی به حفظ نیست❌

✅ غربالگری پیش و پس از تولد

✅ جدول زمانی غربالگری پیش و پس از تولد

✅غربالگری پیش و پس از تولد:
🔸در UK موسسه NSC بر انجام برنامه غربالگری در دوره ی بارداری و نوزادی نظارت می کند.

🔅این برنامه ها شامل:
🔈غربالگری آنومالی جنین، غربالگری لکه خون نوزادان(NBS)، بررسی فیزیکی نوزادان و کودکان و شنوایی نوزادان
⏺علاوه بر اینها غربالگری پیش از تولد سلول داسی شکل NHS و تالاسمی نیز انجام می شود.

🔅این برنامه توسط یک منبع آموزشی به نام اموزش حرفه ای برای تشخیص و غربالگری ژنتیکی (PEGASUS) حمایت می شود: هدف آن آموزش پایه ای ژنتیک با استفاده از هموگلوبینوپاتی ارثی نهفته به عنوان مدل است.

🔸در آینده ی نزدیک: شناسایی اولیه بیماری قلبی مادرزادی، با اکسیمتری ضربان

✅ توضیح جدول ۵

✅ جدول ۵👆👆👆👆

✅ غربالگری انومالی جنین
✅ غربالگری نوزادان
🔅 معاینات بالینی
🔅غربالگری لکه خون نوزادان

🔸 فنیل کتونوری
🔸 گالاکتوزومی
🔸هیپوتیروئیدیسم
🔸سیسیتک فیبروزیس
🔸کم خونی داسی
✅ غربالگری شنوایی

✅ غربالگری حاملین در جمعیت
✅اثرات مثبت و منفی غربالگری جمعیت
✅ ثبت موارد ژنتیکی

✅ جدول۶

✅اثرات مثبت و منفی غربالگری جمعیت:
🔸برنامه ی مدون غربالگری سبب
افزایش میزان انتخاب آگاهانه در زمان ازدواج و بارداری می شود.

🔸کاهش تولد نوزادان همراه با بیماری ژنتیکی
🔸وقتی غربالگری در جمعیت های بزرگ پیشنهاد می شود، نتایج قطعیت کمتری دارد، و همچنین احتمال سو استفاده از آنها نیز وجود دارد.

✅ کادر۴
🔅مزایا و معایب غربالگری

✅ثبت موارد ژنتیکی:
🔸مراکز ژنتیک بالینی دارای مرکز ثبت هستند و اطلاعات محرمانه افراد بیمار و خانواده های آنها را و همچنین افراد با ریسک بالا، را ثبت می کنند.
🔅مراکز ثبت ژنتیکی و مراکز ثبت دیجیتال اطلاعات پزشکی تفاوت هایی دارند. از جمله:
🔸در مراکز ژنتیکی امکان برقراری ارتباط با افراد وجود دارد و نمی توان بعد از مرگ بیمار، اطلاعات او را دور انداخت( در آینده شاید برای خانواده او بکار آید) و کاملا محرمانه هست.

💯دو پروژه ی جدید: پروژه ی 100000 ژنوم در انگلیس و پروژه ی واریوم انسان

✅ کادر۵
🔅کاربرد ثبت ژنتیکی