✅شکل۱
الگوی موزاییک در چشم فردی آلبینیسمی

✅سطح کراتین کیناز در زنان حامل DMD و زنان نرمال

✅تشخیص پیش از بروز علائم بیماری اتوزوم غالب

✅ ملاحظات اخلاقی

✅ غربالگری جمعیت ها

✅ کادر ۲
نیازی به حفظ اینها نیست.❌

✅ کادر۳
معیارهای برنامه های غربالگری

✅جدول۲
🔅 حساسیت و اختصاصیت

✅ جدول۳
🔅ارزش پیش بینی مثبت

✅ جدول ۴
نیازی به حفظ نیست❌

✅ غربالگری پیش و پس از تولد

✅ جدول زمانی غربالگری پیش و پس از تولد

✅غربالگری پیش و پس از تولد:
🔸در UK موسسه NSC بر انجام برنامه غربالگری در دوره ی بارداری و نوزادی نظارت می کند.

🔅این برنامه ها شامل:
🔈غربالگری آنومالی جنین، غربالگری لکه خون نوزادان(NBS)، بررسی فیزیکی نوزادان و کودکان و شنوایی نوزادان
⏺علاوه بر اینها غربالگری پیش از تولد سلول داسی شکل NHS و تالاسمی نیز انجام می شود.

🔅این برنامه توسط یک منبع آموزشی به نام اموزش حرفه ای برای تشخیص و غربالگری ژنتیکی (PEGASUS) حمایت می شود: هدف آن آموزش پایه ای ژنتیک با استفاده از هموگلوبینوپاتی ارثی نهفته به عنوان مدل است.

🔸در آینده ی نزدیک: شناسایی اولیه بیماری قلبی مادرزادی، با اکسیمتری ضربان

✅ توضیح جدول ۵

✅ جدول ۵👆👆👆👆

✅ غربالگری انومالی جنین
✅ غربالگری نوزادان
🔅 معاینات بالینی
🔅غربالگری لکه خون نوزادان

🔸 فنیل کتونوری
🔸 گالاکتوزومی
🔸هیپوتیروئیدیسم
🔸سیسیتک فیبروزیس
🔸کم خونی داسی
✅ غربالگری شنوایی

✅ غربالگری حاملین در جمعیت
✅اثرات مثبت و منفی غربالگری جمعیت
✅ ثبت موارد ژنتیکی