✅بيماري كرون

🔰بیماری های التهاب روده (IBD)

🔸دو فرم بالینی ⬅بیماری کرون و کولیت السراتیو
🔸کرون با λS=25
🔸شیوع⬅1تا 2%
🔸نقص👈در کنترل مجاری گوارشی در مواجه با باکتری



✅با استفاده از کلونینگ مکانی ⬅3p,6p,12q,16q

‼️ژن CARD15(NOD2)در 16q فقط در کرون

❔آنالیز توالی ژن CARD15سه واریانت را آشکار کرد⬅G908R,R702W,3020insc

♨️در مطالعات مورد_ شاهد و تست عدم تعادل در انتقال(TDT)همراهی آلل ها و بیماری کرون نشان داده شد

✅گروهی دیگر⬅با استفاده از ژنوتیپ SNP یک ناحیه 20 مگاباز در 16q را نقشه برداری کردند و واریانت مشابه مطالعات ذکر شده در ژن CARD15 کشف شد.

✅ درمان: دارو های که NF_KB را هدف قرار می دهد

♨️روش درمان: یک نوع گیرنده شبه تال (toll like)موسوم به 👈NOD2 را شناسایی کردند ⬅این گیرنده فاکتور هسته ای کاپا_ بی(NF_KB) را فعال کرده و باعث پاسخ به لیپوپلی ساکارید های باکتری میشود.

♨️ژن IRGM,ATG16L1⬅اتوفاژی باکتری

✅مطالعات بیشتر روی IRGMنقش سببی یک حذف 20 کیلو بازی فرادست IRGM که در یک عدم تعادل پیوستگی با snps همراه با بیماری است را آشکار کرد

🚫ریسک هموزیگوت ها ⬅ 40
🚫ریسک هتروزیگوت ها⬅2/5

✅کرون
✅کولیت اولسراتیو

✅عروق كرونر

✅اسکيزوفرني

✅جدول ۴

💯 به بیشتر و کمترها توجه کنید.

⬅️متناسب با نسبت فامیلی کم و زیاد میشه

‼️‼️‼️‼️نشانه های اسکیزوفرنی

✅الزايمر

✅تفاوت یک مغز فرد الزایمری و سالم

بدترین ورشکستی در جهان
از دست دادن اشتیاق است
اگرمردی تمام هستی خود را
به جز اشتیاق ازدست بدهد
میتواند دوباره به موفقیت دست یابد.

#آرنولد_شوارتزنگر

‼️پایان فصل ۱۰

💯مینی آزمون فصل۱۰

۱-در فرم دیررس الزایمر کدام ژن دخیل است؟
الف- APOE
ب- PSEN1
ج- PPARG
د- TCF7L2

۲- کدام ژن در شکل گیری مغز و قوه ی شناختی دخیل است؟
الف- NRGN
ب- PSEN1
ج- TCF4
د- گزینه الف و ج

۳- ژن CARD15 در کدام بیماری دخیل است؟
الف- کرون
ب- کولیت السراتیو
ج-کرونر
د- آلزایمر

۴- کدام لوکوس در ایجاد بیماری دیابت ۱ دخیل نیست؟
الف- B15
ب- FTO9
ج- IL2RA
د- INSVNTR

۵- در کدام بیماری نقش عوامل ژنتیکی بیشتر می باشد؟
الف- اسکوروی
ب - توبراسکلروزیس
ج- دیابت
د- دیستروفی عضلانی دوشن

✅پاسخ آزمون فصل ۱۰ :

۱- الف
۲- د
۳- الف
۴- ب
۵- د

✅ فصل۱۵

فارماکوژنتیک و درمان بیماریها

#جلسه۱فصل۱۵


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ فارماكوژنتيك


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۱ و ۲


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شكل ١٥-٣

به شکل پایین توجه کنید


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۳


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ايزونيازيد

✅پریما کویین

✅دبریزوکوئین

💯برای درمان فشار خون بکار می رود

🔅منحنی دونمایی در جمعیت نشان می دهد

در 5_10%افراد اروپایی متابولیزه کننده های ضعیف هستند و نسبت به ژن اتوزومی مغلوب 👈 که کاهش فعالیت هیدروکسیلاسیون دارد هموزیگوت هستند

◾️ژن درگیر سیتوکروم P450به نام CYP2D6 در کروموزم 22 که جهش ناهمگون دارد

🔸توارث به شکل اتوزوم مغلوب

🌼ژن CYP2D6 به دلیل تنوع اهمیت بسیار بالایی دارد؟
زیرا در متابولیسم 20%دارو ها نقش دارد
این دارو ها شامل:
رB_بلوکر های ⬅متوپرولول وکاردیلول

ضد افسردگی های⬅فلوکستین،ایمی پرامین

آنتی سایتوتوکسیک های⬅تیوریدازین،هالوپریدول

🌼مسکن کدئین

داروی ضد سرطان⬅تاموکسیفن