🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰توضیحات کلی.

♨️به ارث بردن استعداد ژنتیکی برای بیماری های چند عاملی به منزله ی بروز حتمی آن نیست،بلکه مواجهه با یک فاکتور محیطی برای شروع بیماری ضروری است.

⬅️به عنوان مثال: نقص آلفا_ آنتی تریپسین، سیگار کشیدن و قرار گرفتن در محیط های آلوده باعث👈بروز دم ریه(آمفیزم ریوی) خواهد شد.

✅ استعداد ژنتیک به عروق کرونر میتواند از طریق 👈توارث تک ژنی ایجاد بشه
‼️به عنوان مثال: فردی که دارای جهش در ژن FH (هایپر کلسترومی خانوادگی) است استعداد ژنتیکی مهمترین علت ایجاد بیماری عروق کرونر است.
🔷 اما این استعداد رو میتونیم به وسیله تغییرات محیطی مثل؛کاهش مصرف روزانه کلسترول،ورزش،ترک سیگار، و رژیم غذایی کنترل کرد.

✅در بیماری که ژنتیک نقش بیشتری از محیط ایفا میکند، وقوع مجدد ریسک بالایی نشان می‌دهد اما در جمعیت نادر هستند،در حالیکه بیماری های شایع مثل اسکورت یا دیابت که محیط نقش بیشتری نسبت به ژنتیک ایفا می کند ریسک وقوع مجدد👈پایین است.

✅به ارث بردن یک پلی مورفیسم خاص باعث استعداد ژنتیکی به بیماری می شود مثال:
🔴برخی واریانت ها ی ژن استالدهید دهیدروژناز ⬅بیماری الکلیسم

🔵همراهی انواعی از HLA با بیماری های دیابت نوع 1،روماتوئید آرتریت،(سلیاک)

💯گاهی استعداد ژنتیکی باعث پاسخ متفاوت به درمان دارویی می شود،مثلاً 👈غیرفعال شدن داروی ایزونیازید که برای درمان سل کاربرد دارد

Ⓜ️اصلاح concordant(همبستگی) 👈یعنی هر دو دوقلو مبتلا بشنود یا هر دو سالم

💯اصلاح discordant(عدم همبستگی) 👈 فقط یکی از دو قلو ها مبتلا میشود

✅درصورتیکه یک بیماری کاملا توسط عوامل محیطی ایجاد شود،دو قلو MZ و DZ 👈میزان همبستگی مشابهی دارند.

‼️چنانچه یک بیماری کاملا ژنتیک باشد:
⬅️هر دو.عضو جفت دو قولویMZبه طور یکسانی مبتلا خواهند بود،اما دو قلو های DZ متفاوتند

✅توارث نقش مهمتری در قد دوقلوها ی MZ نسبت به وزن ایجاد می‌کند

🔷شیوه مطالعه استعداد ژنتیکی در بیماری های شایع:

💢 مقایسه بروز و شیوع بیماری در گروه های مهاجران را بررسی می کنند و به دو نتیجه میرسند:
1_ اگر میزان بروز بیماری در گروه های مهاجر افزایش یافت ⬅عوامل محیطی در ایجاد بیماری نقش دارد

2_ اگر میزان بروز در گروه های مهاجر پایین بود⬅عوامل ژنتیکی نقش بیشتری در ایجاد بیماری دارد.

👍4

821 views18:52